C9orf152
Otvoreni okvir čitanja 152 hromosoma 9 je protein koji je kod ljudi kodiran genom C9orf152.[5][6] Tačna funkcija proteina nije u potpunosti shvaćena.
| C9orf152 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasi | C9orf152 | ||||||||||||||||||||||||
| Vanjski ID-jevi | MGI: 2442889 HomoloGene: 52276 GeneCards: C9orf152 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
| Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (bjelančevina) | |||||||||||||||||||||||||
| Lokacija (UCSC) | Chr 9: 110.19 – 110.21 Mb | Chr 4: 57.91 – 57.92 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Aminokiselinska sekvenca
urediDužina polipeptidnog lanca je 239 aminokiselina, а molekulska težina 26.314 Da.[7]
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MEGLPCPCPA | LPHFWQLRSH | LMAEGSRTQA | PGKGPPLSIQ | FLRAQYEGLK | ||||
| RQQRTQAHLL | VLPKGGNTPA | PAESMVNAVW | INKERRSSLS | LEEADSEVEG | ||||
| RLEEAAQGCL | QAPKSPWHTH | LEMHCLVQTS | PQDTSHQVHH | RGKLVGSDQR | ||||
| LPPEGDTHLF | ETNQMTQQGT | GIPEAAQLPC | QVGNTQTKAV | ESGLKFSTQC | ||||
| PLSIKNPHRS | GKPAYYPFPQ | RKTPRISQAA | RNLGLYGSA |
Gen
urediLjudski gen C9orf152 nalazi se na dugom (q) kraku hromosoma 9.[8] Njegova citogenetička lokacija je u regiji 9q31.1. Ima jednog poznatog alijasa: bA470J20.2.[9] Sekvenca DNK koja kodira C9orf152 sadrži jedan intron.[8] Konačna iRNK sastoji se od 2.698 baznih parova. Nukleotidi 66-68 kodiraju uzvodno u okviru stop kodona.[5]
Protein
urediOtvoreni okvir čitanja 152 hromosoma 9 sadrži 239 aminokiselina. molekulska težina je 26,3 kilodaltona. Protein je najvjerovatnije lociran u jedarnom području ćelija.[10] Vjerovatno ne postoje transmembranske regije.[11] Postoji jedna proteinska izoforma, sa 194 aminokiseline.[12][13]
Unutar kodirajuće sekvence postoje dva mjesta sumoilacije[14][15][16] i jedno mjesto fosforilacije serina.[17]
Predviđeno je da tri regiona formiraju alfa-helikse na konačnom proteinu.[18][19]
Ekspresija
uredi
C9orf152 se eksprimira u bešici, crijevima, mliječnim žlijezdama i dušniku i u manjoj mjeri u plućima, jetri, prostati, maternici i mozgu.[20] Unutar mozga, ekspresija C9orf152 ograničena je na mirisni režanj.[21] Gene expression was found to increase in the presence of stress, including disease and heat stress.[22]
Veliki broj transkripcijskih faktora stupa u interakciju sa promotorom C9orf152, od kojih su najčešći dva olfaktorno povezana faktora (konkretno, neuronski specifični olfaktorni faktor i olfaktorno povezan protein cinkovog prsta) i element negativnog glukokortikoidnog odgovora.[23]
Evolucija
urediC9orf152 ima ortologe u sisarima, pticama, gmizavcima i vodozemcima. U košljorribama ili u bilo kojem beskičmenjaku nisu otkriveni ortolozi.[8][12] Sljedeća tabela navodi podskup konzerviranih ortologa.
| Naučno ime | Uobičajeno ime | Pristipni broj | Dužina sekvence (aa) | Postotak identiteta | Postotak sličnosti |
|---|---|---|---|---|---|
| Homo sapiens | Čovjek | NP_001013011.2 | 239 | – | – |
| Pan troglodytes | Čimpanze | XP_001145187 | 239 | 98 | 98 |
| Tarsius syrichta | Filipinski avetnjak | XP_008064367 | 237 | 78 | 85 |
| Ceratotherium simum simum | Nosorog | XP_004423784 | 239 | 78 | 82 |
| Sus scrofa | Divlja svinja | XP_003122117 | 239 | 74 | 83 |
| Equus caballus | Konj | XP_001491697 | 239 | 74 | 80 |
| Tursiops truncatus | Boconosni delfin | XP_004329084 | 234 | 73 | 81 |
| Heterocephalus glaber | Goli krtičasti pacov | XP_004903816 | 239 | 74 | 84 |
| Orcinus orca | Kit ubica (orka) | XP_004269444 | 231 | 72 | 79 |
| Mus musculus | Miš | NP_848842 | 236 | 62 | 72 |
| Rattus norvegicus | Pacov | XP_003754080 | 234 | 62 | 70 |
| Chelonia mydas | Zelena morska kornjača | XP_007059491 | 267 | 33 | 49 |
| Nestor notabilis | Papagaj | XP_010009525 | 265 | 34 | 49 |
| Python bivittatus | Mjanmarski pton | XP_007428415 | 234 | 30 | 44 |
| Meleagris gallopavo | Divlja ćurka | XP_010710660 | 267 | 29 | 43 |
| Pelodiscus sinensis | Kineska mehkooklopna kornjača | XP_006120615 | 268 | 29 | 43 |
| Haliaeetus albicilla | Bjelorepi orao | XP_009911401 | 266 | 33 | 48 |
| Xenopus tropicalis | Zapadna kandžasta žaba | XP_004915565 | 226 | 31 | 45 |
Razlike među prikazanim ortolozima ukazuju na sporu stopu evolucije.[24]
Reference
uredi- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000188959 - Ensembl, maj 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000052117 - Ensembl, maj 2017
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ a b "NCBI Gene". National Center of Biotechnology Information.
- ^ "Symbol Report: C9orf152". HUGO Gene Nomenclature Committee. Arhivirano s originala, 4. 3. 2016. Pristupljeno 6. 9. 2021.
- ^ "UniProt, Q5JTZ5". Pristupljeno 6. 9. 2021.
- ^ a b c "UCSC Genome Browser on Human Feb. 2009 (GRCh37/hg19) Assembly". Human BLAT Search. University of California Santa Cruz.
- ^ "Chromosome 9 Open Reading Frame 152". GeneCards.
- ^ "PSORTII". GenScript. Arhivirano s originala, 6. 9. 2021. Pristupljeno 26. 4. 2015.
- ^ "SOSUI". Classification and Secondary Structure Prediction of Membrane Proteins. Arhivirano s originala, 27. 5. 2021. Pristupljeno 6. 9. 2021.
- ^ a b "BLAST: Basic Local Alignment Search Tool". National Center for Biotechnology Information.
- ^ "PREDICTED: uncharacterized protein C9orf152 isoform X1 [Homo sapiens]". National Center of Biotechnology Information.
- ^ "SUMOplot". ExPASy: SIB Bioinformatics Resource Portal. Pristupljeno 26. 4. 2015.
- ^ Zhao Q, Xie Y, Zheng Y, Jiang S, Liu W, Mu W, Liu Z, Zhao Y, Xue Y, Ren J (Jul 2014). "GPS-SUMO: a tool for the prediction of sumoylation sites and SUMO-interaction motifs". Nucleic Acids Research. 42 (Web Server issue): W325–30. doi:10.1093/nar/gku383. PMC 4086084. PMID 24880689.
- ^ Ren J, Gao X, Jin C, Zhu M, Wang X, Shaw A, Wen L, Yao X, Xue Y (Jun 2009). "Systematic study of protein sumoylation: Development of a site-specific predictor of SUMOsp 2.0". Proteomics. 9 (12): 3409–3412. doi:10.1002/pmic.200800646. PMID 19504496. S2CID 4900031.
- ^ "NetPhos 2.0 Server". ExPASy: SIB Bioinformatics Resource Portal. Pristupljeno 26. 4. 2015.
- ^ "PELE- Protein Structure Prediction". SDSC Biology WorkBench. Pristupljeno 26. 4. 2015.
- ^ Subramaniam S (Jul 1998). "The Biology Workbench--a seamless database and analysis environment for the biologist". Proteins. 32 (1): 1–2. doi:10.1002/(sici)1097-0134(19980701)32:1<1::aid-prot1>3.0.co;2-q. PMID 9672036.
- ^ "Chromosome 9 open reading frame 152 (C9orf152)". National Center for Biotechnology Information. Pristupljeno 26. 4. 2015.
- ^ "D630039A03Rik - RP_040920_02_E06 - sagittal". Allen Brain Atlas.
- ^ "C9or152 - GEO Profiles". National Center of Biotechnology Information. Pristupljeno 26. 4. 2015.
- ^ "Genomatix - NGS Data Analysis & Personalized Medicine". Genomatix. Arhivirano s originala, 24. 2. 2001. Pristupljeno 26. 4. 2015.
- ^ Hedges SB, Dudley J, Kumar S (Dec 2006). "TimeTree: a public knowledge-base of divergence times among organisms". Bioinformatics. 22 (23): 2971–2. doi:10.1093/bioinformatics/btl505. PMID 17021158.
Vanjski linkovi
uredi- Lokacija ljudskog genoma C9orf152 i stranica sa detaljima o genu C9orf152 u UCSC Genome Browseru.