SLC25A25-AS1

SLC25A25-AS1
Identifikatori
Aliasi	SLC25A25-AS1
Vanjski ID-jevi	GeneCards: SLC25A25-AS1
Ortolozi
	100289019
	n/a
	ENSG00000234771
	n/a
	n; a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek

SLC25A25 antisens RNK 1 je protein koji je kod ljudi kodiran genom that SLC25A25-AS1. ^[2]

U jednoj studiji u Univerzitetskoj bolnici za pacijente Nijmegen, Odsek za pedijatriju, Nijmegen, nosač karnitin-acilkarnitina (CAG) katalizira translokaciju dugolančanih masnih kiselina preko unutrašnje membrane mitohondrija. Klonirali su i sekvencirali ljudsku CAC cDNK, koja ima otvoreni okvir čitanja od 903 nukleotida. Northern blot studije otkrile su različite nivoe ekspresije CAC u različitim ljudskim tkivima. Nadalje, izvršena je analiza mutacije kod djeteta sa nedostatkom CAC-a. Direktno sekvenciranje cDNK pacijenta otkrilo je homozigotnu inserciju citozinskih nukleotida. Ova insercija izaziva pomak okvira i produžetak otvorenog okvira čitanja s 23 nova kodona. Ovo je prvi izvještaj koji dokumentira mutaciju, u CAC cDNK, odgovornu za mitohondrijsko (oksidacijsko) oštećenje.

Inače, karnitin-acilkarnitinski nosač (CAC) prebacuje etile acil karnitina, u zamjenu za slobodni karnitin, preko unutrašnje mitohondrijske membrane. Ovaj transport je bitan korak u procesu oksidacije dugolančanih masnih kiselina.^[3]

Reference

^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Entrez Gene: SLC25A25 antisense RNA 1". Pristupljeno 29. 2. 2016.
^ M Huizing, V Iacobazzi, L Ijlst, P Savelkoul, W Ruitenbeek, L van den Heuvel, C Indiveri, J Smeitink, F Trijbels, R Wanders, and F Palmieri Cloning of the human carnitine-acylcarnitine carrier cDNA and identification of the molecular defect in a patient. Am J Hum Genet. 1997 Dec; 61(6): 1239–1245; doi: 10.1086/301628; pmcid: pmc1716087pmid: 9399886

[1] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-2] "Entrez Gene: SLC25A25 antisense RNA 1". Pristupljeno 29. 2. 2016.

[3] M Huizing, V Iacobazzi, L Ijlst, P Savelkoul, W Ruitenbeek, L van den Heuvel, C Indiveri, J Smeitink, F Trijbels, R Wanders, and F Palmieri Cloning of the human carnitine-acylcarnitine carrier cDNA and identification of the molecular defect in a patient. Am J Hum Genet. 1997 Dec; 61(6): 1239–1245; doi: 10.1086/301628; pmcid: pmc1716087pmid: 9399886

[2]

[1]

[3]