Wikipedia

C9orf64

C9orf64 (otvoreni okvir čitanja 64 hromosoma 9) jest gen na hromosomu 9, koji je kod ljudi kodira protein održavanja keozina.[5] Naučna zajednica ne razumije dobro funkciju i biološki proces proteina za spašavanje keuozina, ali neki dokazi o ortolozima ukazuju da bi on mogao biti uključen u obradu tRNK. Najčešće iRNK sadrži četiri kodirajuća egzon i ima dva dodatna alternativno prerađena egzona.[5] C9orf64 je pronađen u pet različitih varijanti spoja.[6]

C9orf64
Identifikatori
AliasiC9orf64
Vanjski ID-jeviOMIM: 611342 MGI: 1917403 HomoloGene: 13005 GeneCards: C9orf64
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 9 (čovjek)
Hrom.Hromosom 9 (čovjek)[1]
Hromosom 9 (čovjek)
Genomska lokacija za C9orf64
Genomska lokacija za C9orf64
Bend9q21.32Početak83,938,311 bp[1]
Kraj83,956,986 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 13 (miš)
Hrom.Hromosom 13 (miš)[2]
Hromosom 13 (miš)
Genomska lokacija za C9orf64
Genomska lokacija za C9orf64
Bend13|13 B1Početak58,527,631 bp[2]
Kraj58,533,039 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija• molekularna funkcija
Ćelijska komponenta• ćelijska komponenta
Biološki proces• tRNA modification
• GO:0022610 biološki proces
• tRNA-guanine transglycosylation
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

84267

70153

Ensembl

ENSG00000165118

ENSMUSG00000021550

UniProt

Q5T6V5

G3X8U3

RefSeq (mRNK)

NM_032307
NM_001317997

NM_027335

RefSeq (bjelančevina)

NP_001304926
NP_115683

NP_081611

Lokacija (UCSC)Chr 9: 83.94 – 83.96 MbChr 13: 58.53 – 58.53 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Ekspresija ovog gena najviša je u duodenumu i tankom crijevu, a eksprimiran je i u 24 druga tkiva.[7]

U 22 baze podataka označeni su u NIH bazi podataka, ClinVar, povezane s bolestima kao što su napadi, kašnjenje u razvoju i mišićna hipotonija.[8]

Aminokiselinska sekvenca uredi

Dužina polipeptidnojg lanca je 341 aminokiselina, a molekulska težina 39.029 Da.[9]

1020304050
MDGLLNPRESSKFIAENSRDVFIDSGGVRRVAELLLAKAAGPELRVEGWK
ALHELNPRAADEAAVNWVFVTDTLNFSFWSEQDEHKCVVRYRGKTYSGYW
SLCAAVNRALDEGIPITSASYYATVTLDQVRNILRSDTDVSMPLVEERHR
ILNETGKILLEKFGGSFLNCVRESENSAQKLMHLVVESFPSYRDVTLFEG
KRVSFYKRAQILVADTWSVLEGKGDGCFKDISSITMFADYRLPQVLAHLG
ALKYSDDLLKKLLKGEMLSYGDRQEVEIRGCSLWCVELIRDCLLELIEQK
GEKPNGEINSILLDYYLWDYAHDHREDMKGIPFHRIRCIYY

C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin

Protein uredi

Spasilački protein keuozina je dug 341 aminokiseline sa molekulskom težinom od 39.029 daltona i izoelektričnom tačkom od 5,61. Član je natporodice DUF2419.[10][11] Položaj DUF -a na ljudskim proteinima je od aminokiseline 53 do 341.[10]Bioinformatički alati na ExPASy-u predviđaju drugi signal peroksisomnog ciljanja.[12]

Genski lokus uredi

C9orf64 se nalazi na hromosomu 9, pozicija q21.32.[5] Geni najbliži C9orf64 na dugom kraku hromosoma 9 uključuju GKAP1, KIF27, HNRNPK, RMI1 i MIR7-1.[13]

Homologija uredi

C9orf64 se nalazi samo u eukariotima. Ortolozi pronađeni su od primata do gljiva i biljaka.[11]

Reference uredi

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000165118 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021550 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b c "Entrez Gene: C9orf64".
  6. ^ "NCBI: AceView".
  7. ^ "C9orf64 chromosome 9 open reading frame 64 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 2. 6. 2018.
  8. ^ ClinVar. "C9orf64[gene] - ClinVar - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 2. 6. 2018.
  9. ^ "UniProt, Q5T6V". Pristupljeno 6. 9. 2021.
  10. ^ a b "Sanger: Welcome Trust Institute". Arhivirano s originala, 3. 11. 2012.
  11. ^ a b "BLAST results for LOC84267 [Homo sapiens]".
  12. ^ "ExPASy Proteomics Server".
  13. ^ "Entrez Gene: C9orf64 chromosome 9 open reading frame 64 [Homo sapiens]".

Dopunska literatura uredi

  • Cai LY, Abe M, Izumi S, Imura M, Yasugi T, Ushijima T (2007). "Identification of PRTFDC1 silencing and aberrant promoter methylation of GPR150, ITGA8 and HOXD11 in ovarian cancers". Life Sciences. 80 (16): 1458–65. doi:10.1016/j.lfs.2007.01.015. PMID 17303177.
  • Sweetser DA, Peniket AJ, Haaland C, Blomberg AA, Zhang Y, Zaidi ST, Dayyani F, Zhao Z, Heerema NA, Boultwood J, Dewald GW, Paietta E, Slovak ML, Willman CL, Wainscoat JS, Bernstein ID, Daly SB (2005). "Delineation of the minimal commonly deleted segment and identification of candidate tumor-suppressor genes in del(9q) acute myeloid leukemia". Genes, Chromosomes and Cancer. 44 (3): 279–91. doi:10.1002/gcc.20236. PMID 16015647. S2CID 25536746.

Vanjski linkovi uredi

Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=C9orf64&oldid=3512638"