Acitozioza

Acitozinoza
Acitozinoza
	Ovo stanje izaziva nedostak citozina
Klasifikacija i vanjski resursi

Acitozinoza ili acitozioza je rijetki genetički poremećaj kojise javlja kao posljedica nedostatka citozina.

Simptomi

Zbog potpunog nedostatka citozina, kao i posljedice defektne alfa-citozinaze, ne može se odvijati replikacija DNK. To znači da bilo koji zigot sa genom za acitozinozu neće moći da se podijeli na više ćelija i tako će umrijeti. U većini slučajeva, majka neće ni znati da bi rodila bebu da nije umrla od in utero.^[1]

Uzroci

Acitozioza uzrokovana je autosomnom recesivnom mutacijom na hromosomu 9, koja uzrokuje defekt enzima alfa-citozinaza.^[2]

Etimologija

Naziv acitozioza dolazi od kombinacije prefiksa a–, što znači ne ili ništa + citozin + sufiks –ioza, što znači poremećaj.

Reference

^ Narins, Brigham The Gale Encyclopedia of Genetic Disorders (Gale Group 2005) ISBN 978-1-4144-0366-3
^ Wynbrandt, James and Ludman, Mark The Encyclopedia of Genetic Disorders and Birth Defects (Facts on File 2000) ISBN 978-0-8160-3809-1

Vanjski linkovi

[1] Narins, Brigham The Gale Encyclopedia of Genetic Disorders (Gale Group 2005) ISBN 978-1-4144-0366-3

[2] Wynbrandt, James and Ludman, Mark The Encyclopedia of Genetic Disorders and Birth Defects (Facts on File 2000) ISBN 978-0-8160-3809-1

[1]

[2]