SHOC1
Skraćenje hijazmi 1, znano i kao SHOC1, je protein koji je kodljudi kodiran genom SHOC1.
| SHOC1 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasi | SHOC1 | ||||||||||||||||||||||||
| Vanjski ID-jevi | OMIM: 618038 MGI: 2140313 HomoloGene: 79783 GeneCards: SHOC1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
| Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (bjelančevina) | |||||||||||||||||||||||||
| Lokacija (UCSC) | Chr 9: 111.69 – 111.8 Mb | Chr 4: 59.04 – 59.14 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Aminokiselinska sekvenca uredi
Dužina polipeptidnog lanca je 1.444 aminokiseline, a molekulska težina 165.202 Da[5]
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MTDTSVLDQW | KASFFVEDFL | EKKTITRMVT | QINCEFEEVV | PSSNPDSQIE | ||||
| VEEVSLYTHM | DYNEVFTPVS | CLEKCSALQN | QNQDLFIDDK | GILFVSSRKH | ||||
| LPTLPTLLSR | LKLFLVKDPL | LDFKGQIFTE | ANFSRECFSL | QETLEAFVKE | ||||
| DFCMDKVNFC | QEKLEDTICL | NEPSSFLIEY | EFLIPPSLKP | EIDIPSLSEL | ||||
| KELLNPVPEI | INYVDEKEKL | FERDLTNKHG | IEDIGDIKFS | STEILTIQSQ | ||||
| SEPEECSKPG | ELEMPLTPLF | LTCQHSSVNS | LRTELQTFPL | SPVCKINLLT | ||||
| AEESANEYYM | MWQLERCRSP | LNPFLLTVPR | IQEPHSQYSV | TDLKKIFSVK | ||||
| EESLVINLEK | AEWWKQAGLN | LKMMETLEHL | NTYLCHDNLS | SNDTKIEIFL | ||||
| PTKVLQLESC | LEHKSHSSPI | ALIDEKSTNA | HLSLPQKSPS | LAKEVPDLCF | ||||
| SDDYFSDKGA | AKEEKPKNDQ | EPVNRIIQKK | ENNDHFELDC | TGPSIKSPSS | ||||
| SIIKKASFEH | GKKQENDLDL | LSDFIMLRNK | YKTCTSKTEV | TNSDEKHDKE | ||||
| ACSLTLQEES | PIVHINKTLE | EINQERGTDS | VIEIQASDSQ | CQAFCLLEAA | ||||
| ASPILKNLVS | LCTLPTANWK | FATVIFDQTR | FLLKEQEKVV | SDAVRQGTID | ||||
| EREMTFKHAA | LLHLLVTIRD | VLLTCSLDTA | LGYLSKAKDI | YNSILGPYLG | ||||
| DIWRQLEIVQ | FIRGKKPETN | YKIQELQCQI | LSWMQSQQQI | KVLIIIRMDS | ||||
| DGEKHFLIKI | LNKIEGLTLT | VLHSNERKDF | LESEGVLRGT | SSCVVVHNQY | ||||
| IGADFPWSNF | SFVVEYNYVE | DSCWTKHCKE | LNIPYMAFKV | ILPDTVLERS | ||||
| TLLDRFGGFL | LEIQIPYVFF | ASEGLLNTPD | ILQLLESNYN | ISLVERGCSE | ||||
| SLKLFGSSEC | YVVVTIDEHT | AIILQDLEEL | NYEKASDNII | MRLMALSLQY | ||||
| RYCWIILYTK | ETLNSEYLLT | EKTLHHLALI | YAALVSFGLN | SEELDVKLII | ||||
| APGVEATALI | IRQIADHSLM | TSKRDPHEWL | DKSWLKVSPS | EEEMYLLDFP | ||||
| CINPLVAQLM | LNKGPSLHWI | LLATLCQLQE | LLPEVPEKVL | KHFCSITSLF | ||||
| KIGSSSITKS | PQISSPQENR | NQISTLSSQS | SASDLDSVIQ | EHNEYYQYLG | ||||
| LGETVQEDKT | TILNDNSSIM | ELKEISSFLP | PVTSYNQTSY | WKDSSCKSNI | ||||
| GQNTPFLINI | ESRRPAYNSF | LNHSDSESDV | FSLGLTQMNC | ETIKSPTDTQ | ||||
| KRVSVVPRFI | NSQKRRTHEA | KGFINKDVSD | PIFSLEGTQS | PLHWNFKKNI | ||||
| WEQENHPFNL | QYGAQQTACN | KLYSQKGNLF | TDQQKCLSDE | SEGLTCESSK | ||||
| DETFWRELPS | VPSLDLFRAS | DSNANQKEFN | SLYFYQRAGK | SLGQKRHHES | ||||
| SFNSGDKESL | TGFMCSQLPQ | FKKRRLAYEK | VPGRVDGQTR | LRFF |
Gen uredi
Hromosomski lokus SHOC1 je na poziciju 9q31.3, koju dijeli s najmanje 115 drugih gena koji kodiraju proteine, a nalazi se na negativnom lancu hromosoma 9.[6][7] Kod ljudi sadrži 34 egzona, a dugačak je 108.834 parova baza, uključujući intron]e i egzone. C9orf84 se nalazi između gena za kodiranje proteina GNG10 i UGCG . Kada se ovaj gen transkribira kod ljudi, najčešće formira iRNK koja je duga 4.721 parova baza i sadrži 26 egzona. Postoji najmanje 13 alternativnih oblika prerade C9orf84, s više predviđenih.[8]
Protein uredi
SHOC1 kod ljudi ima najmanje šest alternativnih izoformi, s još najmanje 10 predviđenih.[9] Primarno korištena sekvenca kod ljudi je izoforma 1 C9orf84. Ova izoforma je duga 1.444 aa, sadrži 26 egzona, ima predviđenu molekulsku masu 165,190 kDa i predviđeni pI 5,10.[10]
Pokazalo se da je SHOC1 podvrgnut fosforilacijama.[11] Predviđa se da C9orf84 prolazi kroz nekoliko drugih posttranslacijskih modifikacija, uključujući glikozilaciju i o-vezanu glikozilacija, te da sadrži leucinom bogate jedarne eksportne signale.[12][13][14] U usporedbi s generičkim referentnim setom swp23s.q, primarnoj strukturi nedostaje u aminokiselinskoj grupi AGP (alanin, glicin, prolin) i sadrži više kiselih aminokiselina (glutamat, aspartat) od osnovnih aminokiselina (lizin, arginin).[15] To vrijedi za proteine svih kičmenjaka. U ljudskoj izoformi 1, bilo je 220 identificiranih jednonukleotidnih polimorfizama otkrivenih u kodirajućoj regiji, ali niti jedan još nije povezan s ljudskom bolešću.[16] Predviđa se da će sekundarna strukrura ovog proteina biti uglavnom alfa-heliksi u otprilike prve dvije trećine proteina, a zavojnice u posljednjoj trećini.[17] Predviđa se da je ovaj protein lokaliziran u jedru.[18]
Ekspresija uredi
SHOC1 se sveprisutno eksprimira u većini tkiva s ekspresijom većom od prosjeka u sjemenicima, bubrezima, timusu i nadbubrežnoj žlijezdi.[19][20]
Promotor za SHOC1 izoformu 1 kod ljudi je dug 639 bp i preklapa se sa 5’neprevedenom regijom gena. Postoje četiri zamjenska promotora, koji promoviraju različite varijante transkripta.[21]
Interakcije uredi
Eksperimentalno je utvrđeno da SHOC1, putem dva hibridna pristupa udruživanju, stupa u interakciju s metionin-aminopeptidazom, proteinom kodiranim genom maP3 u Bacillus anthracis.[22]
Nekoliko najčešćih i najkonzerviranijih mjesta vezanja porodica transkripcijskih faktora za koje se predviđa da će se naći u promotorskoj regiji C9orf84 su ETS1 faktori, proteini koji vezuju Ccaat/pojačivač i faktor vezanja pojačivača limfoida 1.[23] ETS1, proteini koji vezuju pojačivač Ccaat i faktor vezivanja pojačivača limfoida 1 povezani su s imunošću.
Evoluciijska historija uredi
Ovaj gen se nalazi u svim kičmenjacima i nekim beskičmenjacima. Najdalji ortolog koji može otkriti NCBI BLAST nalazi se u Nematostella vectensis (starletna morska anemona).[24] Najliži biljni ortolog C9orf84 je protein SHOC1 kod Arabidopsis thaliana.[25] C9orf84 nije dobo konzerviran čak ni među sisarima.
Klinički značaj uredi
SHOC1 je visoko reguliran kod pacijenata s psorijazom s oštećenom kožom, za razliku od pacijenata s psorijazom s neozlijeđenom kožom i pacijenata koji nemaju psorijazu.[26]
Reference uredi
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000165181 - Ensembl, maj 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000038598 - Ensembl, maj 2017
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "UniProt, Q5VXU9". Pristupljeno 6. 9. 2021.
- ^ "1) C9orf84 chromosome 9 open reading frame 84 [ Homo sapiens (human) ]". National Center for Biotechnology Information.
- ^ "Homo sapiens (human) Map Location: 9q31". GenScript. Arhivirano s originala, 24. 9. 2015. Pristupljeno 6. 9. 2021.
- ^ "Homo sapiens complex locus C9orf84, encoding chromosome 9 open reading frame 84". AceView.
- ^ "Protein Search C9orf84". National Center for Biotechnology Information.
- ^ "Compute pI/MW". ExPASy.
- ^ Wu X, Tian L, Li J, Zhang Y, Han V, Li Y, Xu X, Li H, Chen X, Chen J, Jin W, Xie Y, Han J, Zhong CQ (decembar 2012). "Investigation of receptor interacting protein (RIP3)-dependent protein phosphorylation by quantitative phosphoproteomics". Molecular & Cellular Proteomics. 11 (12): 1640–51. doi:10.1074/mcp.M112.019091. PMC 3518118. PMID 22942356.
- ^ "NetGlycate". Center for Biological Sequence Analysis.
- ^ "NetOGlyc". Center for Biological Sequence Analysis.
- ^ "NetNES". Center for Biological Sequence Analysis.
- ^ "SAPS". SDSC Biology WorkBench. Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 6. 9. 2021.
- ^ "SNP linked to Gene (geneID:158401) Via Contig Annotation". NCBI dbSNP.
- ^ "PELE". SDSC Biology WorkBench. Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 6. 9. 2021.
- ^ "PSORTII". PSORT.
- ^ Dezso Z, Nikolsky Y, Sviridov E, Shi W, Serebriyskaya T, Dosymbekov D, Bugrim A, Rakhmatulin E, Brennan RJ, Guryanov A, Li K, Blake J, Samaha RR, Nikolskaya T (novembar 2008). "A comprehensive functional analysis of tissue specificity of human gene expression". BMC Biology. 6: 49. doi:10.1186/1741-7007-6-49. PMC 2645369. PMID 19014478.
- ^ Shyamsundar R, Kim YH, Higgins JP, Montgomery K, Jorden M, Sethuraman A, van de Rijn M, Botstein D, Brown PO, Pollack JR (2005). "A DNA microarray survey of gene expression in normal human tissues". Genome Biology. 6 (3): R22. doi:10.1186/gb-2005-6-3-r22. PMC 1088941. PMID 15774023.
- ^ "ElDorado". Genomatix.[mrtav link]
- ^ Dyer MD, Neff C, Dufford M, Rivera CG, Shattuck D, Bassaganya-Riera J, Murali TM, Sobral BW (august 2010). "The human-bacterial pathogen protein interaction networks of Bacillus anthracis, Francisella tularensis, and Yersinia pestis". PLOS ONE. 5 (8): e12089. doi:10.1371/journal.pone.0012089. PMC 2918508. PMID 20711500.
- ^ "MatInspector". Genomatix.[mrtav link]
- ^ "BLAST". National Center for Biotechnology Information.
- ^ Macaisne N, Novatchkova M, Peirera L, Vezon D, Jolivet S, Froger N, Chelysheva L, Grelon M, Mercier R (septembar 2008). "SHOC1, an XPF endonuclease-related protein, is essential for the formation of class I meiotic crossovers". Current Biology. 18 (18): 1432–7. doi:10.1016/j.cub.2008.08.041. PMID 18812090. S2CID 16418136.
- ^ Nair RP, Duffin KC, Helms C, Ding J, Stuart PE, Goldgar D, Gudjonsson JE, Li Y, Tejasvi T, Feng BJ, Ruether A, Schreiber S, Weichenthal M, Gladman D, Rahman P, Schrodi SJ, Prahalad S, Guthery SL, Fischer J, Liao W, Kwok PY, Menter A, Lathrop GM, Wise CA, Begovich AB, Voorhees JJ, Elder JT, Krueger GG, Bowcock AM, Abecasis GR (februar 2009). "Genome-wide scan reveals association of psoriasis with IL-23 and NF-kappaB pathways". Nature Genetics. 41 (2): 199–204. doi:10.1038/ng.311. PMC 2745122. PMID 19169254.