Wikipedia

Hromosom 4

ljudski hromosom

Hromosom 4 je jedan od 23 para hromosoma u čovjeka. Ljudi obično imaju dvije kopije ovog hromosoma. Uključije više od 186 miliona parova baza (građevinski materijal DNK) i predstavlja između 6 i 6,5 procenata ukupne DNK u ćeliji.

Hromosom 4
Par ljudskih hromosoma 4 nakon G-pruganje. Jedan je od majke, a drugi od oca
Par hromosoma 4
u kariogramu muškarca
Karakteristike
Dužina (bp)190,214,555 bp
(GRCh38)[1]
Br. gena727 (CCDS)[2]
VrstaAutosom
Pozicija centromereSubmetacentrik[3]
(50.0 Mbp[4])
Kompletan spisak gena
CCDSSpisak gena
HGNCSpisak gena
UniProtSpisak gena
NCBISpisak gena
Vanjski preglednici karata
EnsemblHromosom 4
EntrezHromosom 4
NCBIHromosom 4
UCSCHromosom 4
Potpune DNK sekvence
RefSeqNC_000004 (FASTA)
GenBankCM000666 (FASTA)

Genomika

uredi

Dužina hromosoma je ~ 191 megabaza. U radu iz 2012. Godine, na ovom hromosomu je identificirano 775 gena, koji kodiraju proteine.[5] 211 (27,9%) od ovih kodirajućih sekvenci nije bilo nikakvih eksperimentalnih dokaza na nivou proteina, a u 2012. za 271 se čini da su membranski proteini. 54 su klasifikovani kao proteini povezani sa rakom.

Geni

uredi

Broj gena

uredi

Slijede neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 4. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanja genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena prema CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.[6]

Baza podataka Protein-kodirajući geni Nekodirajući geni RNK Pseudogeni Izvor Datum objave
CCDS
 727 — — [2] 2016-09-08
HGNC
 731 277 633 [7] 2017-05-12
Ensembl
 746 993 727 [8] 2017-03-29
UniProt
 765 — — [9] 2018-02-28
NCBI
 769 934 819 [10][11][12] 2017-05-19

Lista gena

uredi

Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 4. Potpunu listu pogledajte u info okviru s desne strane.

Bolesti i poremećaji

uredi

Slijede neke od bolesti koje su u vezi sa genima lociranim na hromosomu 4:

Citogenetičke pruge

uredi
G-prugani idiogrami hromosoma 4
 
G-prugani idiogram hromosoma 4 u rezoluciji 850 bphs. Dužina pruga na ovom dijagramu proporcionalna je dužini osnovnog para. Ovaj tip idiograma obično se koristi u pretraživačima genoma (npr. Ensembl, UCSC pretraživač genoma.
 
Obrazac G-pruganja ljudskog hromosoma 4 u tri različitr rezolucije (400,[14] 550[15] and 850[4]). Band length in this diagram is based on the ideograms from ISCN (2013).[16] Ovaj tip idiograma predstavlja stvarnu relativnu dužinu trake uočene pod mikroskopom, u različitim fazama tokom procesa mitotoze.[17]
G-pruge ljudskog hromosoma 4 u rezoluciji 850 bphs[4]
Hromosom Kraci[18] Pruga/bend[19] ISCN
start[20] 		ISCN
stop 		Bazni par
start 		Bazni par
stop 		Boja<ref> Gustoća
4 p 16.3 0 220 1 4500000 gneg
4 p 16.2 220 389 4.500.001 6.000.000 gpos 25
4 p 16.1 389 779 6.000.001 11.300.000 gneg
4 p 15.33 779 1066 11.300.001 15.000.000 gpos 50
4 p 15.32 1066 1286 15.000.001 17.700.000 gneg
4 p 15.31 1286 1557 17.700.001 21.300.000 gpos 75
4 p 15.2 1557 1811 21.300.001 27.700.000 gneg
4 p 15.1 1811 2166 27.700.001 35.800.000 gpos 100
4 p 14 2166 2505 35.800.001 41.200.000 gneg
4 p 13 2505 2742 41.200.001 44.600.000 gpos 50
4 p 12 2742 2877 44.600.001 48.200.000 gneg
4 p 11 2877 3046 48.200.001 50.000.000 acen
4 q 11 3046 3249 50.000.001 51.800.000 acen
4 q 12 3249 3571 51.800.001 58.500.000 gneg
4 q 13.1 3571 3910 58.500.001 65.500.000 gpos 100
4 q 13.2 3910 4062 65.500.001 69.400.000 gneg
4 q 13.3 4062 4333 69.400.001 75.300.000 gpos 75
4 q 21.1 4333 4502 75.300.001 78.000.000 gneg
4 q 21.21 4502 4671 78.000.001 81.500.000 gpos 50
4 q 21.22 4671 4739 81.500.001 83.200.000 gneg
4 q 21.23 4739 4874 83.200.001 86.000.000 gpos 25
4 q 21.3 4874 5145 86.000.001 87.100.000 gneg
4 q 22.1 5145 5517 87.100.001 92.800.000 gpos 75
4 q 22.2 5517 5636 92.800.001 94.200.000 gneg
4 q 22.3 5636 5890 94.200.001 97.900.000 gpos 75
4 q 23 5890 6059 97.900.001 100.100.000 gneg
4 q 24 6059 6347 100.100.001 106.700.000 gpos 50
4 q 25 6347 6685 106.700.001 113.200.000 gneg
4 q 26 6685 7040 113.200.001 119.900.000 gpos 75
4 q 27 7040 7277 119.900.001 122.800.000 gneg
4 q 28.1 7277 7565 122.800.001 127.900.000 gpos 50
4 q 28.2 7565 7734 127.900.001 130.100.000 gneg
4 q 28.3 7734 8259 130.100.001 138.500.000 gpos 100
4 q 31.1 8259 8581 138.500.001 140.600.000 gneg
4 q 31.21 8581 8733 140.600.001 145.900.000 gpos 25
4 q 31.22 8733 8851 145.900.001 147.500.000 gneg
4 q 31.23 8851 9004 147.500.001 150.200.000 gpos 25
4 q 31.3 9004 9207 150.200.001 154.600.000 gneg
4 q 32.1 9207 9545 154.600.001 160.800.000 gpos 100
4 q 32.2 9545 9681 160.800.001 163.600.000 gneg
4 q 32.3 9681 9985 163.600.001 169.200.000 gpos 100
4 q 33 9985 10087 169.200.001 171.000.000 gneg
4 q 34.1 10087 10341 171.000.001 175.400.000 gpos 75
4 q 34.2 10341 10408 175.400.001 176.600.000 gneg
4 q 34.3 10408 10628 176.600.001 182.300.000 gpos 100
4 q 35.1 10628 10967 182.300.001 186.200.000 gneg
4 q 35.2 10967 11170 186.200.001 190.214.555 gpos 25
Napomene: gpos – Regija koja je pozitivno obojena G-pruganjem, uglavnom AT bogata i siromašna genima; gneg – Regija koja je negativno obojena G-pruganjem, općenito CG-bogata i bogata genima; acen – Centromera; var: Promjenjiva regija; stalk: Drška.

Reference

uredi
  1. ^ "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (jezik: engleski). 24. 12. 2013. Pristupljeno 4. 3. 2017.
  2. ^ a b "Search results - 4[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 8. 9. 2016. Pristupljeno 28. 5. 2017.
  3. ^ Tom Strachan; Andrew Read (2. 4. 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. str. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  4. ^ a b c Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26. Greška kod citiranja: Neispravna oznaka <ref>; naziv "850bphs" definiran je nekoliko puta s različitim sadržajem
  5. ^ Chen LC, Liu MY, Hsiao YC, Choong WK, Wu HY, Hsu WL, Liao PC, Sung TY, Tsai SF, Yu JS, Chen YJ (2012) Decoding the disease-associated proteins encoded in the human chromosome 4. J Proteome Res
  6. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes". Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186/gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
  7. ^ "Statistics & Downloads for chromosome 4". HUGO Gene Nomenclature Committee. 12. 5. 2017. Arhivirano s originala, 29. 6. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
  8. ^ "Chromosome 4: Chromosome summary - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 29. 3. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
  9. ^ "Human chromosome 4: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 28. 2. 2018. Pristupljeno 16. 3. 2018.
  10. ^ "Search results - 4[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  11. ^ "Search results - 4[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  12. ^ "Search results - 4[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gen". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  13. ^ Lemmers RJ, van der Vliet PJ, Klooster R, Sacconi S, Camaño P, Dauwerse JG, Snider L, Straasheijm KR, van Ommen GJ, Padberg GW, Miller DG, Tapscott SJ, Tawil R, Frants RR, van der Maarel SM (septembar 2010). "A unifying genetic model for facioscapulohumeral muscular dystrophy". Science. 329 (5999): 1650–3. Bibcode:2010Sci...329.1650L. doi:10.1126/science.1189044. PMC 4677822. PMID 20724583.
  14. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
  15. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
  16. ^ International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  17. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimation of band level resolutions of human chromosome images". In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8.
  18. ^ "p": kratki; "q": dugi.
  19. ^ For cytogenetic banding nomenclature, see article locus.
  20. ^ These values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.

Dopunska literatura

uredi

Vanjski linkovi

uredi
 
Commons logo
Commons ima datoteke na temu: Hromosom 4
  • National Institutes of Health. "Chromosome 4". Genetics Home Reference. Arhivirano s originala, 12. 3. 2016. Pristupljeno 6. 5. 2017.
  • "Chromosome 4". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Pristupljeno 6. 5. 2017.


Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=Hromosom_4&oldid=3574455"