Hemofilija C
Hemofilija C (poznata kao nedostatak prethodnog plazmatskog tromboplastina (PTA) ili Rosenthalov sindrom) jest blagi oblik hemofilije koji pogađa oba spola, zbog nedostataka faktora XI.[2] Pretežno se javlja u Aškenazi Jevreja. To je četvrti najčešći poremećaj koagulacija nakon von Willebrandove bolesti i hemofilije A i B. Smatra se da u Sjedinjenim Državama pogađa 1/100.000 ljudi odrasle populacije, što je čini 10% jednako uobičajenom kao i hemofiliju A.[1][3]
| Hemofilija C (Nedostatak prethodnika plazmatskog tromboplastina) (PTA) (Rosenthalov sindrom) | |
|---|---|
 Haemofiliju C izaziva nedostatak faktora XI[1] | |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | D68.1 |
| ICD-9 | 286.2 |
| OMIM | 264900 |
| DiseasesDB | 29376 |
| eMedicine | ped/964 med/3515 |
| MeSH | D005173 |
Znakovi i simptomi uredi
Što se tiče znakova/simptoma hemofilije C, za razliku od osoba sa hemofilijama A i B, pogođene osobe ne krvare spontano. U ovim slučajevima, krvarenja se obično dešavaju nakon veće operacije ili ozljede.[4] Međutim, osobe oboljele od hemofilije C mogu imati simptome usko povezane s onima drugih oblika hemofilije, kao što su sljedeći:[5]
- Oralno krvarenje.
- Krvarenje iz nosa
- Krv u mokraći
- Postpartum krvarenje (20% slučajeva)
- Tonzile (krvarenje)
Uzroci uredi
Hemofilija C je uzrokovana nedostatkom koagulacije faktora XI i razlikuje se od hemofilija A i B po tome što ne dovodi do krvarenja u zglobovima. Pored toga, ima autosomno recesivno nasljeđivanje, budući da se gen za faktor XI nalazi na hromosomu 4 (blizu gena za prekalikrein) i nije potpuno recesivan, pa osobekoji su heterozigoti takođe pokazuju pojačano krvarenje.[1][6]
Postoje mnoge mutacije, a na rizik od krvarenja ne utiče uvijek ozbiljnost nedostatka. Hemofilija C se povremeno primećuje kod osoba sa sistemskim eritemskim lupusom, zbog inhibitora FXI proteina.[1][7]
Dijagnoza uredi
Dijagnoza hemofilije C (nedostatak faktora XI) je usredsređena na produženo aktivirano parcijalnog tromboplastinskog vremeena (aPTT). Ustanovit će se da je u organizmu pogogrnih smanjena razina faktora XI. U smislu diferencijalne dijagnoze moraju se uzeti u obzir: hemofilija A, hemofilija B, lupus antikoagulant i kontaminacija heparina.[2][8] Produženje aktiviranog parcijalnog tromboplastinskog vremena trebalo bi u potpunosti ispraviti sa 1:1 miješanjem sa normalnom plazmom ako je prisutna hemofilija C; nasuprot tome, ako je lupusni antikoagulans uzrok produženog aPTT-a, aPTT se neće ispraviti sa studijom miješanja u omjeru 1:1.
Liječenje uredi
Što se tiče hemofilije C, lijek traneksaminska kiselina često koristi se i za liječenje nakon incidenta krvarenja i kao preventivna mjera za izbjegavanje prekomjernog krvarenja tokom oralne operacije.[9]
Liječenje obično nije potrebno, osim u vezi sa operacijom, što dovodi do toga da mnogi od onih koji imaju to stanje nisu toga svjesni. U tim slučajevima može se koristiti svježe smrznuta plazma ili GMO|rekombinantni]] faktor XI, ali samo ako je potrebno.[2][10]
Oboljeli mogu često patiti od krvarenja iz nosa, dok žene mogu imati neobično menstrucijsko krvarenje koje se može izbjeći uzimanjem kontracepcijskih sredstava kao što su: IUD i oralnih ili injektiranih kontraceptiva kako bi se povećala sposobnost koagulacije, prilagođavanjem hormona nivoima sličnim trudnoćama.
Također pogledajte uredi
Reference uredi
- ^ a b c d eMedicine - Hemophilia C : Article by Prasad Mathew, MBBS, DCH
- ^ a b c "Factor XI Deficiency: Background, Pathophysiology, Epidemiology". 2. 7. 2018. journal zahtijeva
|journal=(pomoć) - ^ "Factor XI deficiency | Disease | Overview | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Arhivirano s originala, 16. 12. 2019. Pristupljeno 9. 7. 2016.
- ^ Gomez, K.; Bolton-Maggs, P. (1. 11. 2008). "Factor XI deficiency". Haemophilia (jezik: engleski). 14 (6): 1183–1189. doi:10.1111/j.1365-2516.2008.01667.x. ISSN 1365-2516. PMID 18312365. S2CID 27557689.
- ^ Seligsohn, U. (1. 7. 2009). "Factor XI deficiency in humans". Journal of Thrombosis and Haemostasis (jezik: engleski). 7: 84–87. doi:10.1111/j.1538-7836.2009.03395.x. ISSN 1538-7836. PMID 19630775. S2CID 37670882.
- ^ "OMIM Entry - # 612416 - FACTOR XI DEFICIENCY". omim.org. Pristupljeno 12. 7. 2016.
- ^ Kitchens, Craig S.; Konkle, Barbara A.; Kessler, Craig M. (20. 2. 2013). Consultative Hemostasis and Thrombosis (jezik: engleski). Elsevier Health Sciences. str. 70. ISBN 978-1455733293.
- ^ RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. "Orphanet: Congenital factor XI deficiency Hemophilia C". www.orpha.net. Pristupljeno 12. 7. 2016.
- ^ Anderson, J. a. M.; Brewer, A.; Creagh, D.; Hook, S.; Mainwaring, J.; McKernan, A.; Yee, T. T.; Yeung, C. A. (23. 11. 2013). "Guidance on the dental management of patients with haemophilia and congenital bleeding disorders". British Dental Journal (jezik: engleski). 215 (10): 497–504. doi:10.1038/sj.bdj.2013.1097. ISSN 0007-0610. PMID 24264665.
- ^ Orkin, Stuart H.; Nathan, David G.; Ginsburg, David; Look, A. Thomas; Fisher, David E.; IV, Samuel Lux (14. 11. 2014). Nathan and Oski's Hematology and Oncology of Infancy and Childhood (jezik: engleski). Elsevier Health Sciences. str. 136. ISBN 9780323291774.
Dopunska literatura uredi
- Zucker, M.; Zivelin, A.; Landau, M.; Salomon, O.; Kenet, G.; Bauduer, F.; Samama, M.; Conard, J.; Denninger, M.-H.; Hani, A.-S.; Berruyer, M.; Feinstein, D.; Seligsohn, U. (1. 10. 2007). "Characterization of seven novel mutations causing factor XI deficiency". Haematologica (jezik: engleski). 92 (10): 1375–1380. doi:10.3324/haematol.11526. ISSN 0390-6078. PMID 18024374.
- Orkin, Stuart H.; Nathan, David G. (2008). Nathan and Oski's Hematology of Infancy and Childhood (jezik: engleski). Elsevier Health Sciences. ISBN 978-1416034308. Pristupljeno 12. 7. 2016.
- Goldman, Lee; Schafer, Andrew I. (2016). Goldman-Cecil Medicine Elsevieron VitalSource (jezik: engleski). Elsevier Health Sciences. ISBN 9780323322850. Pristupljeno 12. 7. 2016.
Vanjski linkovi uredi
| Scholia has a topic profile for Hemofilija C. |