Kruzonodermoskeletni sindrom
Krouzonodermoskeletni sindrom je poremećaj obilježen preranim spajanjem određenih kostiju ljudske lobanje (kraniosinostoza) tokom razvoja i stanje kože zvano acanthosis nigricans.[1]
| Krouzonodermoskeletni sindrom (Krouzonski sindrom sa acanthosis nigricans) | |
|---|---|
 Beba sa Crouzonovim sindromom, 2018. | |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | Q75.1 |
| OMIM | 612247 |
| MeSH | C567382 |
Neki od znakova i simptoma krouzonodermoskeletnog sindroma slični su onima kod Crouzonovog sindroma. Oni uključuju prerano spojene kostiju lobanje, koje utiču na oblik glave i lica, široko postavljene, izbuljene oči zbog plitkih očnih duplji; oči koje nisu usmjerene u istom smjeru (strabizam), mali, kljunasti nos i nerazvijenu gornju vilicu. Ljudi sa ovim stanjima su uglavnom normalne inteligencije.[2]
Nekoliko obilježja razlikuje krouzonodermoskeletni sindrom od Crouzonovog sindroma. Osobe s krouzonodermoskeletnim sindromom imaju crnu akantozu, stanje kože koje karakterizira gusta, tamna, baršunasta koža u naborima i naborima tijela, uključujući vrat i pazuho. Osim toga, suptilne promjene mogu se pojaviti na kostima kičme (kičmeni pršljenovi). Nekancerozne izrasline koje se nazivaju cementom mogu se razviti u vilici tokom mlađe odrasle dobi. Krouzonodermoskeletni sindrom je rijedak; stanje se javlja kod oko 1/1,000.000 ljudi.
Genetika
urediKrouzonodermoskeletni sindrom uzrokuju mutacije u genu FGFR3. Protein kojeg kodira gen FGFR3 je receptor koji ima ulogu u razvoju i održavanju koštanog i moždanog tkiva. Ne zna se kako mutacija u FGFR3 dovodi do karakterističnih oznaka ovog poremećaja, ali izgleda da promjene u receptoru remete normalan razvoj kostiju u lobanji i utiču na pigmentaciju kože.[3]
Ovo stanje se nasljeđuje autosomno dominantno, što znači da je jedna kopija izmijenjenog gena u svakoj ćeliji dovoljna da izazove poremećaj.
U nekim slučajevima, oboljela osoba nasljeđuje mutaciju od jednog zahvaćenog roditelja. Drugi slučajevi mogu biti rezultat novih mutacija u genu. Ovi slučajevi se javljaju kod ljudi koji nemaju istoriju poremećaja u porodici.
Reference
uredi- ^ Herman, TE; Sargar, K; Siegel, MJ (Feb 2014). "Crouzono-dermo-skeletal syndrome, Crouzon syndrome with acanthosis nigricans syndrome". Journal of Perinatology. 34 (2): 164–5. doi:10.1038/jp.2013.139. PMID 24476664. S2CID 38093032.
- ^ Schweitzer DN, Graham JM Jr, Lachman RS, Jabs EW, Okajima K, Przylepa KA, Shanske A, Chen K, Neidich JA, Wilcox WR (2001). "Subtle radiographic findings of achondroplasia in patients with Crouzon syndrome with acanthosis nigricans due to an Ala391Glu substitution in FGFR3". Am J Med Genet. 98 (1): 75–91. doi:10.1002/1096-8628(20010101)98:1<75::AID-AJMG1010>3.0.CO;2-6. PMID 11426459.
- ^ Vajo, Zoltan, Francomano CA, Wilkin DJ (2000). "The molecular and genetic basis of fibroblast growth factor receptor 3 disorders: the achondroplasia family of skeletal dysplasias, Muenke craniosynostosis, and Crouzon syndrome with acanthosis nigricans". Endocr Rev. 21 (1): 23–39. doi:10.1210/er.21.1.23. PMID 10696568.CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
- Cohen MM Jr (1999). "Let's call it "Crouzonodermoskeletal syndrome" so we won't be prisoners of our own conventional terminology". Am J Med Genet. 84 (1): 74. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19990507)84:1<74::AID-AJMG14>3.0.CO;2-R. PMID 10213050.