Aminoadipat-semialdehid-dehidrogenaza jest protein/enzim koji je kod ljudi kodiran genom AASDH sa hromosoma 4.[5]

AASDH
Identifikatori
AliasiAASDH
Vanjski ID-jeviOMIM: 614365 MGI: 2442517 HomoloGene: 71711 GeneCards: AASDH
EC broj1.2.1.31
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 4 (čovjek)
Hrom.Hromosom 4 (čovjek)[1]
Hromosom 4 (čovjek)
Genomska lokacija za AASDH
Genomska lokacija za AASDH
Bend4q12Početak56,338,287 bp[1]
Kraj56,387,508 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 5 (miš)
Hrom.Hromosom 5 (miš)[2]
Hromosom 5 (miš)
Genomska lokacija za AASDH
Genomska lokacija za AASDH
Bend5|5 C3.3Početak77,021,506 bp[2]
Kraj77,053,361 bp[2]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)
NM_001286668
NM_001286669
NM_001286670
NM_001286671
NM_001286672

NM_181806
NM_001323890
NM_001323892
NM_001323893
NM_001323899

NM_173765
NM_001377004

RefSeq (bjelančevina)
NP_001273597
NP_001273598
NP_001273599
NP_001273600
NP_001273601

NP_001310819
NP_001310821
NP_001310822
NP_001310828
NP_861522

NP_776126
NP_001363933

Lokacija (UCSC)Chr 4: 56.34 – 56.39 MbChr 5: 77.02 – 77.05 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 1.098 aminokiselina, а molekulska težina 122.597 Da.[6]

1020304050
MTLQELVHKAASCYMDRVAVCFDECNNQLPVYYTYKTVVNAASELSNFLL
LHCDFQGIREIGLYCQPGIDLPSWILGILQVPAAYVPIEPDSPPSLSTHF
MKKCNLKYILVEKKQINKFKSFHETLLNYDTFTVEHNDLVLFRLHWKNTE
VNLMLNDGKEKYEKEKIKSISSEHVNEEKAEEHMDLRLKHCLAYVLHTSG
TTGIPKIVRVPHKCIVPNIQHFRVLFDITQEDVLFLASPLTFDPSVVEIF
LALSSGASLLIVPTSVKLLPSKLASVLFSHHRVTVLQATPTLLRRFGSQL
IKSTVLSATTSLRVLALGGEAFPSLTVLRSWRGEGNKTQIFNVYGITEVS
SWATIYRIPEKTLNSTLKCELPVQLGFPLLGTVVEVRDTNGFTIQEGSGQ
VFLGGRNRVCFLDDEVTVPLGTMRATGDFVTVKDGEIFFLGRKDSQIKRH
GKRLNIELVQQVAEELQQVESCAVTWYNQEKLILFMVSKDASVKEYIFKE
LQKYLPSHAVPDELVLIDSLPFTSHGKIDVSELNKIYLNYINLKSENKLS
GKEDLWEKLQYLWKSTLNLPEDLLRVPDESLFLNSGGDSLKSIRLLSEIE
KLVGTSVPGLLEIILSSSILEIYNHILQTVVPDEDVTFRKSCATKRKLSD
INQEEASGTSLHQKAIMTFTCHNEINAFVVLSRGSQILSLNSTRFLTKLG
HCSSACPSDSVSQTNIQNLKGLNSPVLIGKSKDPSCVAKVSEEGKPAIGT
QKMELHVRWRSDTGKCVDASPLVVIPTFDKSSTTVYIGSHSHRMKAVDFY
SGKVKWEQILGDRIESSACVSKCGNFIVVGCYNGLVYVLKSNSGEKYWMF
TTEDAVKSSATMDPTTGLIYIGSHDQHAYALDIYRKKCVWKSKCGGTVFS
SPCLNLIPHHLYFATLGGLLLAVNPATGNVIWKHSCGKPLFSSPQCCSQY
ICIGCVDGNLLCFTHFGEQVWQFSTSGPIFSSPCTSPSEQKIFFGSHDCF
IYCCNMKGHLQWKFETTSRVYATPFAFHNYNGSNEMLLAAASTDGKVWIL
ESQSGQLQSVYELPGEVFSSPVVLESMLIIGCRDNYVYCLDLLGGNQK

Funkcija

uredi

Ovaj gen kodira člana porodice enzima neribosomsko peptidnih sintetaza (NRPS). Kodirani protein sadrži domen koji veže AMP, domen koji se veže za PP (fosfopantetein ili pantetein 4'fosfat) i domen za vezivanje pirolo-kinolin kinona (PQQ). Protein je eksprimiran u nekoliko tkiva odraslih.

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000157426 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000055923 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: Aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase". Pristupljeno 2. 1. 2017.
  6. ^ "UniProt, Q4L235" (jezik: engleski). Pristupljeno 21. 10. 2021.

Dopunska literatura

uredi
  • Wang L, Jil C, Xu Y, Xu J, Dai J, Wu Q, Wu M, Zou X, Sun L, Gu S, Xie Y, Mao Y (2005). "Cloning and characterization of a novel human homolog* of mouse U26, a putative PQQ-dependent AAS dehydrogenase". Mol. Biol. Rep. 32 (1): 47–53. doi:10.1007/s11033-003-2716-4. PMID 15865210. S2CID 26141158.

Vanjski linkovi

uredi

Ovaj članak uključuje tekst iz Nacionalne medicinske biblioteke Sjedinjenih Država, koji je u javnom vlasništvu.