Protein 2 sa domenom ELMO jest protein koji je kod ljudi kodiran genom ELMOD2 sa hromosoma 4.[5]

ELMOD2
Identifikatori
AliasiELMOD2
Vanjski ID-jeviOMIM: 610196 MGI: 2445165 HomoloGene: 16662 GeneCards: ELMOD2
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 4 (čovjek)
Hrom.Hromosom 4 (čovjek)[1]
Hromosom 4 (čovjek)
Genomska lokacija za ELMOD2
Genomska lokacija za ELMOD2
Bend4q31.1Početak140,524,168 bp[1]
Kraj140,553,770 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 8 (miš)
Hrom.Hromosom 8 (miš)[2]
Hromosom 8 (miš)
Genomska lokacija za ELMOD2
Genomska lokacija za ELMOD2
Bend8|8 C2Početak84,039,261 bp[2]
Kraj84,059,115 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase activator activity
Ćelijska komponenta membrana
Biološki proces defense response to virus
regulation of defense response to virus
GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_153702

NM_001170691
NM_178736

RefSeq (bjelančevina)

NP_714913

NP_001164162
NP_848851

Lokacija (UCSC)Chr 4: 140.52 – 140.55 MbChr 8: 84.04 – 84.06 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 293 aminokiseline, а molekulska težina 34.961 Da.[6].

1020304050
MFISLWEFFYGHFFRFWMKWLLRQMTGKCELQRIFDTYVGAQRTHRIENS
LTYSKNKVLQKATHVVQSEVDKYVDDIMKEKNINPEKDASFKICMKMCLL
QITGYKQLYLDVESVRKRPYDSDNLQHEELLMKLWNLLMPTKKLNARISK
QWAEIGFQGDDPKTDFRGMGILGLINLVYFSENYTSEAHQILSRSNHPKL
GYSYAIVGINLTEMAYSLLKSEALKFHLYNLVPGIPTMEHFHQFYCYLVY
EFDKFWFEEEPESIMYFNLYREKFHEKIKGLLLDCNVALTLKV

Funkcija

uredi

Ovaj gen kodira jedan od šest proteina koji sadrže domene gutanja i pokretljivosti (ELMO). Smatra se da ima ulogu u antivirusnim odgovorima. Mutacije u ovom genu mogu biti uključene u uzrok porodične idiopatske plućne fibroze.

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000179387 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000035151 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: ELMO domain containing 2". Pristupljeno 29. 8. 2016.
  6. ^ "UniProt, Q8IZ81" (jezik: engleski). Pristupljeno 25. 10. 2021.

Dopunska literatura

uredi

Ovaj članak uključuje tekst iz Nacionalne medicinske biblioteke Sjedinjenih Država, koji je u javnom vlasništvu.