Kvinoidna dihidropteridin-reduktaza

U enzimologiji, 6,7-dihidropteridin-reduktaza (EC 1.5.1.34), također Dihidrobiopterin-reduktaza) je enzim koji katalizira hemijsku reakciju

6,7-Dihidropteridin-reduktaza
Dimer ljudske dihidropteridin-reduktaze
Identifikatori
Simbol	?
CAS broj	9074-11-7

5,6,7,8-tetrahidropteridin + NAD(P)+ $\rightleftharpoons$ 6,7-dihidropteridin + NAD(P)H + H⁺

Četiri supstrata za ovaj enzim su 6,7-dihidropteridin (dihidrobiopterin), NADH, NADPH i H⁺ i njegova tri proizvoda su 5,6,7,8-tetrahidropteridin (tetrahidrobiopterin), [ [nikotinamid adenin dinukleotid|NAD⁺]], i NADP⁺ Ovaj enzim učestvuje u biosintezi folata. U ljudskom genomu, enzim je kodiran genom QDPR.

Nomenklatura

Ovaj enzim pripada porodici oksidoreduktaza, posebno onih koji djeluju na CH-NH grupu donora sa NAD+ ili NADP+ kao akceptorom. sistematski naziv ove klase enzima je 5,6,7,8-tetrahidropteridin:NAD(P)+ oksidoreduktaza. Ostali nazivi u uobičajenoj upotrebi uključuju 6,7-dihidropteridin:NAD(P)H oksidoreduktazu, DHPR, NAD(P)H:6,7-dihidropteridin oksidoreduktazu, NADH-dihidropteridin reduktazu, NADPH-dihidropteridin reduktazu, NADPH-specifičnu dihidropteridin reduktazu, dihidropteridin (reducieani nikotinamid adenin dinukleotid), reduktaza, dihidropteridin reduktaza, dihidropteridin reduktaza (NADH) i 5,6,7,8-tetrahidropteridin:NAD(P)H+ oksidoreduktaza.

Klinički značaj

Nedostatak dihidropteridin-reduktaze je defekt u regeneraciji tetrahidrobiopterina. Mnogi pacijenti imaju značajna kašnjenja u razvoju uprkos terapiji, moždane abnormalnosti i skloni su iznenadnoj smrti. Razlog nije potpuno jasan, ali može biti povezan sa akumulacijom dihidrobiopterina i abnormalnim metabolizmom folne kiseline. Odgovor na liječenje je varijabilan, a dugoročni i funkcionalni ishod je nepoznat. Kako bi se pružila osnova za poboljšanje razumijevanja epidemiologije, korelacije genotip/fenotip i ishoda ovih bolesti njihovog uticaja na kvalitet života pacijenata, te za procjenu dijagnostičkih i terapijskih strategija uspostavljen je registar pacijenata kod nekomercijalne Međunarodne grupe za poremećaje povezane s neurotransmiterima (iNTD). Nedostatak dihidropteridin-reduktaze liječi se suplementima tirozina, kontroliranom ishranom kojoj nedostaje fenilalanin, kao i suplementacijom L-DOPA.

Također pogledajte

• Sepiapterin-reduktaza

Dopunska literatura

• Harano T (1972). "New diaphorases from Bombyx silkworm eggs. NADH/NADPH cytochrome c reductase activity mediated with 6,7-dimethyltetrahydropterin". Insect Biochem. 2 (8): 385–399. doi:10.1016/0020-1790(72)90019-4.
• Hasegawa H (januar 1977). "Dihydropteridine reductase from bovine liver. Purification, crystallization, and isolation of a binary complex with NADH". Journal of Biochemistry. 81 (1): 169–77. doi:10.1093/oxfordjournals.jbchem.a131432. PMID 191436.
• Kaufman S (1962). "Phenylalanine hydroxylase". Methods Enzymol. 5: 809–816. doi:10.1016/s0076-6879(62)05317-3.
• Lind KE (februar 1972). "Dihydropteridine reductase. Investigation of the specificity for quinoid dihydropteridine and the inhibition by 2,4-diaminopteridines". European Journal of Biochemistry. 25 (3): 560–2. doi:10.1111/j.1432-1033.1972.tb01728.x. PMID 4402916.
• Nakanishi N, Hasegawa H, Watabe S (mart 1977). "A new enzyme, NADPH-dihydropteridine reductase in bovine liver". Journal of Biochemistry. 81 (3): 681–5. doi:10.1093/oxfordjournals.jbchem.a131504. PMID 16875.