FAM47E-STBD1

Čitač FAM47E-STBD1 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom FAM47E-STBD1 sa hromosoma 4.

FAM47E-STBD1
Identifikatori
Aliasi	FAM47E-STBD1
Vanjski ID-jevi	GeneCards: FAM47E-STBD1
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 4 (čovjek) Bend 4q21.1 Početak 76,251,721 bp Kraj 76,311,129 bp
Ontologija gena Molekularna funkcija • molekularna funkcija Ćelijska komponenta • citoplazma Biološki proces • GO:0022610 biološki proces Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	100631383	n/a
Ensembl	ENSG00000272414	n/a
UniProt	Q6ZV65	n/a
RefSeq (mRNK)	NM_001242939	n/a
RefSeq (bjelančevina)	NP_001130042 NP_001229865 NP_001229868	n/a
Lokacija (UCSC)	Chr 4: 76.25 – 76.31 Mb	n/a
PubMed pretraga		n/a
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 393 aminokiseline, а molekulska težina 45.662 Da..

• C: Cistein
• D: Asparaginska kiselina
• E: Glutaminska kiselina
• F: Fenilalanin
• G: Glicin
• H: Histidin
• I: Izoleucin
• K: Lizin
• L: Leucin
• M: Metionin
• N: Asparagin
• P: Prolin
• Q: Glutamin
• R: Arginin
• S: Serin
• T: Treonin
• V: Valin
• W: Triptofan
• Y: Tirozin

10		20		30		40		50
MADRRRRLRP		GTLAPVREGV		NCRSRCFTKH		KNGLKFPTSL		HSRQLVFPRK
GLDDFRKGCP		PCTGLVTQVP		VEGFLPQIYH		RAPQLAPKKR		QIKLLKEADV
LSKLSPAQQA		RKAFLEDVEA		HLTPHPLALY		LNLEEAMPIE		LLSKVLEVLD
PDRKLEDTWA		YCQDTRKGMK		EPTKLLKKHS		TQVYLGPSKK		TSVSNAGQWL
YEEKPHKMDL		LHENGPRPGL		HENGISDIDE		EFILKQFDID		YETKPSHDAL
HTMKLNQVPL		ELKRSVGLSK		LQETEFFQKL		GYERKLQKPQ		NPYKPKWVKM
RYGAWYLNPK		LWKKQRVDEP		LVDPEVSHKA		QEENFKKELQ		EQEELLADLH
GTVAFKDFIL		SRGYRTPRFL		ENMYIGKECK		RACNKTPIKR		TQA

Funkcija

Ovaj lokus predstavlja prirodnu transkripciju okvira čitanja između susjednih FAM47E (porodica sa sličnošću sekvence 47, član E) i STBD1 (domen koji vezuje škrob 1) gena na hromosomu 4. Pročitani transkript kodira protein koji dijeli identičnost sekvence sa uzvodnim genskim proizvodom, ali je njegova C-terminalna regija različita zbog pomaka okvira u odnosu na nizvodni gen.

Dopunska literatura

• Simón-Sánchez J, Schulte C, Bras JM, Sharma M, Gibbs JR, Berg D, et al. (decembar 2009). "Genome-wide association study reveals genetic risk underlying Parkinson's disease". Nature Genetics. 41 (12): 1308–12. doi:10.1038/ng.487. PMC 2787725. PMID 19915575.
• Do CB, Tung JY, Dorfman E, Kiefer AK, Drabant EM, Francke U, Mountain JL, Goldman SM, Tanner CM, Langston JW, Wojcicki A, Eriksson N (juni 2011). "Web-based genome-wide association study identifies two novel loci and a substantial genetic component for Parkinson's disease". PLOS Genetics. 7 (6): e1002141. doi:10.1371/journal.pgen.1002141. PMC 3121750. PMID 21738487.

Ovaj članak uključuje tekst iz Nacionalne medicinske biblioteke Sjedinjenih Država, koji je u javnom vlasništvu.