Hromosom 16
Hromosom 16 je jedan od 23 para hromosoma čovjeka. Ljudi normalno imaju njegove dvije kopije. Sadrži oko 90 miliona baznih parova (gradivnog materijala DNK) , a uključuje nešto ispod 3% ukupne količine DNK u ćeliji.
Hromosom 16 | |
---|---|
Karakteristike | |
Dužina (bp) | 90,338.345 bp (GRCh38)[1] |
Br. gena | 795 (CCDS) |
Vrsta | Autosom |
Pozicija centromere | Metacentrik[2] (36,8 Mbp) |
Kompletan spisak gena | |
CCDS | Spisak gena |
HGNC | Spisak gena |
UniProt | Spisak gena |
NCBI | Spisak gena |
Vanjski preglednici karata | |
Ensembl | Hromosom 16 |
Entrez | Hromosom 16 |
NCBI | Hromosom 16 |
UCSC | Hromosom 16 |
Potpune DNK sekvence | |
RefSeq | NC_000016 (FASTA) |
GenBank | CM000678 (FASTA) |
Identificiranje gena na svakom hromosomu je veoma aktivno područje genetičkih istraživanja. Budući da u tom smislu postoje različiti pristupi, estimirani podaci često variraju. Hromosom 16 vjerovatno sadrži 850 – 1.200 gena.
Geni
urediBroj gena
urediSlijede neke od procjena broja gena za ljudski hromozom 16. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanjaja genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među različitim projektima, zajednički projekat konsenzusnog kodiranja (Konsenzusni CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, CCDS-ovo predviđanje broja gena predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.[3]
Baza podataka | Protein-kodirajući geni | Geni nekodirajuće RNK | Pseudogeni | Izvor | Datum objave |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 795 | — | — | [4] | 2016-09-08 |
HGNC | 802 | 251 | 365 | [5] | 2017-05-12 |
Ensembl | 865 | 1,046 | 462 | [6] | 2017-03-29 |
UniProt | 838 | — | — | [7] | 2018-02-28 |
NCBI | 912 | 652 | 502 | [8][9][10] | 2017-05-19 |
Lista gena
urediSlijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 16. Potpunu listu potražite u linku u informacijskom okviru s desne strane.
- ACSF3: Kodira enzim, član 3 porodice acil-CoA sintetaza
- ACSM2B: Kodira enzim mitohondrijaka acil-koenzim A sintetaza ACSM2B
- ACSM3: Kodira enzim mitohondrijska 2 acil-koenzim A sinthetaza ACSM3
- ADHD1: Kodira protein 1 osjetljivosti na poremećaj deficita pažnje i hiperaktivnosti
- ARL6IP1: Kodira faktoroliki 6-interaktivni protein 1 ADP-ribozilacije
- ARMC5:
- BMIQ5: Kodira kvantitativno obilježje lokusa 5 za BMI
- C16orf58: Kodira protein otvorenog okvira čitanja 58 hromosoma 16
- C16orf71: Kodira neokarakterizirani protein otvorenog okvira čitanja 71 hromosoma 16
- C16orf84:
- C16orf95:
- C16orf96: Kodira protein C16orf96, otvorenog okvira čitanja 96 hromosoma 16,
- CARHSP1: Kodira protein 1 kalcij-regulirane toplotne stabilnosti
- CASP16P: Kodira protein kaspazni 16, pseudogen
- CCDC113: Kodira protein 113 upredenog domena
- Ccdc78: Kodira protein sa domenom upredene zavojnice 78 (CCDC78)
- CDIPT: Kodira enzim CDP-diacilglicerol-inozitol 3-fosfatidiltransferaza
- CFDP1: Kodira protein 1 kraniofacijskog razvoja
- CHDS1: Kodira protein 1 osjetljivosti na koronarnu srčanu bolest
- CIAPIN1: Kodira anamorzin (originalno, citokinski inducirana inhibitor 1 apoptoze)
- CKLF: Kodira hemokinoliki faktor
- CLUAP1:
- CMTM2: Kodira protein CKLF-oliki MARVEL koji sadrži protein 2 transmembranskog domena
- CCDC135: Kodira protein 135, koji sadrži domen upredene zavojnice
- COTL1: Kodira koatozinoliki protein
- CTRL: Kodira enzim himotripsinolika proteaza
- DCTPP1: Kodira enzim dCTP pirofosfataza 1
- DEL16p13.3, RSTSS: Kodira sindrom delecije 16p13.3 (Rubinstein-Taybijev sindrom)
- DHX38: Kodira enzim DEAH-boksna helikaza 38
- DUP16p13.3, C16DUPq13.3: Kodira sindrom duplikscije 16p13.3
- EMP2: Kodira protein 2 epitelne membrane
- ENKD1: Kodira protein 1 koji sadrži enkurinski domen
- ERAF: Kodira stabilizirajući protein alfa-hemoglobina
- FAHD1: Kodira protein 1 koji sadrži fumarilacetoacetatni domen hidrolaze
- FAM57B: Kodira proteinski člsn 8 porodice sa sličnošću sekvence 57
- FBRS: Kodira vjerovatni dugi transkript proteina fibrozin-1
- FOXC2-AS1: Kodira protein FOXC2 antisens RNK 1
- GLG1: Kodira protein 1 Golgijevog aparata
- HBAP1: Kodira hemoglobinski alfa pseudogen 1
- HBHR, ATR1: Kodira protein sindroma alfa-talasemija/mentalna retardacija tip 1
- HIRIP3: Kodira HIRA-interaktivni protein 3
- HCL2: (znan i kao RHA or RHC): Kodira proteine vezane za crvenu kosu
- HN1L: Kodira protein hematološki i neurološki eksprimirani sličan proteinu 1
- IBD8: Kodira protein upalne bolesti crijeva 8
- IHPS2: Kodira infantilnu hipertrofiranu pilornu stenozu 2
- ITFG3: Kodira protein ITFG3
- KDM8: Kodira protein lizinska demetilaza 8
- LINC00273: Kodira protein uuge intergenske neproteinsko kodirajuće RNK 273
- LOC124220: Kodira protein zimogenih granula 16 homolog B
- LOC81691:
- LUC7L: Kodira protein pretpostavljenog vezanja RNK-protein Luc7-oliki 1
- LYPLA3: Kodira enzimsku grupu XV fosfolipaza A2
- MC1R: Kodira melanokortinski receptor 1
- MCOPCT1: Kodira mikroftalmiju sa kataraktom 1
- METRN: Kodira protein meteorin, regulator diferencijacije ćelija glije
- METTL26/JFP2: Kodira protein otvorenog okvira čitanja 13 hromosoma 16,
- MKL2: Kodira protein MKL/miokardin-oliki 2
- MLYCD:
- MPHOSPH6: Kodira enzim M-faze fosfoproteina 6
- MT1G: Kodira protein metalotionein-1G
- MT1X: Kodira protein metalotionein 1X
- NIP30: Kodira protein NIP30
- NOB1: Kodira RNK-vezujući protein NOB1
- NOMO1: Kodira protein čvornog modulatora 1
- NPW: Kodira protein neuropeptid W
- NUBP2: Kodira nukleotidno vezani protein 2
- NUPR1: Kodira jedarni protein 1
- OGFOD1:
- PDF: Kodira mitohondrijski enzim peptid-deformilaza,
- PDPR: Kodira protein piruvat dehidrogenaza, regulacijska podjedinica fosfataza
- PKDTS: Kodira protein policistne bubrežne diseaze, teške infantile , sa tuberoznom sklerozom
- PMFBP1: Kodira protein vezanog za poliamin-modulirani faktor 1-
- POLR3K: Kodira enzim DNK-usmjerene RNK-polimersze III, podjedinica RPC10
- PRR35: Kodira prolinom bogati protein 35
- RPS15A: Kodira ribosomni 40S protein S15a
- RSL1D1: Kodira ribosomni L1 domen-sadržavajući protein 1
- SHCBP1: Kodira SHC SH2 domen-vezujući protein 1
- SLZ1: Kodira protein SLX1 strukturno-specifičnih endonukleaza, podjedinica homologa B (S. cerevisiae)
- SNAI3-AS1: Kodira protein SNAI3 antisens RNK 1
- SNORD71: Kodira protein male jedarne RNK, C/D-boks 71
- SPSB3: Kodira protein SplA/rijanodinskog receptorskog domena i SOCS-boks sadržavajući protein 3
- SRCAP: Kodira enzim helikaza SRCAP
- TANGO6: Kodira transportniprotein proteinski homolog 6 organizaacije Golgijevog aparata
- TAO2: Kodira serin/treoninski protein kinaza TAO2
- TBC1D24: Kodira protein porodice TBC1 domena, član 24
- TELO2: Kodira protein regulacije dužine telomera, TEL2 homolog
- TMEM112: Kodira enzim faktor 1 sazrijevanja lipaza
- TMEM8A: Kodira protein, transmembranski protein 8A
- TNRC6A: Kodira protein trinukleotidno ponavljanje-sadržavajućeg gena 6A
- Supresori tumora složene tuberozne skleroze: Kodira protein FALSE
- TSR3:
- UNKL: Kodira protein nesređenog RING prsta
- VAT1L: Kodira protein 1 transporta vezikulskih homologa amina (sličnih T. californica)
- VPS35L: Kodira endosomni protein VPS35 koji liči na faktor sortiranja
- ZG16:
- ZNF23: Kodira protein cinkovog prsta 23
- ZNF200: Kodira protein cinkovog prsta 200
- ZNF263: Kodira protein cinkovog prsta 263
- ZNF629: Kodira protein cinkovog prsta 629
Bolesti i poremećaji
uredi- Aspergerov sindrom
- Autosomno dominantna bolest policistnih bubrega(PKD-1)
- Battenova bolest
- Kombinovana malonska i metilmalonska acidurija (CMAMMA)
- Poremećaj hiperaktivnosti i deficita pažnje (ADHD)
- Poremećaji iz spektra autizma[11][12]
- Porodična mediteranska groznica (FMF)
- Sinestezija
- Talasemija
- Trisomija 16
- Morquioov sindrom
Pridružena svojstva
urediCitogenetičke pruge
urediHromosom | Krak | Pruga/bend | ISCN start[20] |
ISCN stop[20] |
Bazni par start |
Bazni par stop |
Boja | Gustoća | 16 | p | 13.3 | 0 | 352 | 1 | 7.800.000 | gneg | |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
16 | p | 13.2 | 352 | 596 | 7.800.001 | 10.400.000 | gpos | 50 | |||||||||
16 | p | 13.13 | 596 | 813 | 10.400.001 | 12.500.000 | gneg | ||||||||||
16 | p | 13.12 | 813 | 948 | 12.500.001 | 14.700.000 | gpos | 50 | |||||||||
16 | p | 13.11 | 948 | 1070 | 14.700.001 | 16.700.000 | gneg | ||||||||||
16 | p | 12.3 | 1070 | 1246 | 16.700.001 | 21.200.000 | gpos | 50 | |||||||||
16 | p | 12.2 | 1246 | 1409 | 21.200.001 | 24.200.000 | gneg | ||||||||||
16 | p | 12.1 | 1409 | 1558 | 24.200.001 | 28.500.000 | gpos | 50 | |||||||||
16 | p | 11.2 | 1558 | 1856 | 28.500.001 | 35.300.000 | gneg | ||||||||||
16 | p | 11.1 | 1856 | 2045 | 35.300.001 | 36.800.000 | acen | ||||||||||
16 | q | 11.1 | 2045 | 2194 | 36.800.001 | 38.400.000 | acen | ||||||||||
16 | q | 11.2 | 2194 | 2709 | 38.400.001 | 47.000.000 | gvar | ||||||||||
16 | q | 12.1 | 2709 | 2953 | 47.000.001 | 52.600.000 | gneg | ||||||||||
16 | q | 12.2 | 2953 | 3142 | 52.600.001 | 56.000.000 | gpos | 50 | |||||||||
16 | q | 13 | 3142 | 3346 | 56.000.001 | 57.300.000 | gneg | ||||||||||
16 | q | 21 | 3346 | 3657 | 57.300.001 | 66.600.000 | gpos | 100 | |||||||||
16 | q | 22.1 | 3657 | 4023 | 66.600.001 | 70.800.000 | gneg | ||||||||||
16 | q | 22.2 | 4023 | 4118 | 70.800.001 | 72.800.000 | gpos | 50 | |||||||||
16 | q | 22.3 | 4118 | 4294 | 72.800.001 | 74.100.000 | gneg | ||||||||||
16 | q | 23.1 | 4294 | 4551 | 74.100.001 | 79.200.000 | gpos | 75 | |||||||||
16 | q | 23.2 | 4551 | 4659 | 79.200.001 | 81.600.000 | gneg | ||||||||||
16 | q | 23.3 | 4659 | 4768 | 81.600.001 | 84.100.000 | gpos | 50 | |||||||||
16 | q | 24.1 | 4768 | 4930 | 84.100.001 | 87.000.000 | gneg | ||||||||||
16 | q | 24.2 | 4930 | 5025 | 87.000.001 | 88.700.000 | gpos | 25 | |||||||||
16 | q | 24.3 | 5025 | 5120 | 88.700.001 | 90.338.345 | gneg |
- Napomene:
- Za nomenklaturu citogenetskih traka, pogledajte članak lokus.
- Vrijednosti (ISCN start/stop) temelje se na dužini opsega/ideograma iz knjige ISCN, Međunarodni sistem za lljudsku citogenetičku nomenklaturu (2013).
- gpos – Regija koja je pozitivno obojena G pruganjem, općenito AT-bogata i siromašna genima;
- gneg – Regija koja je negativno obojena, općenito CG-bogata i bogata genima;
- acen – Centromere.
- var – Varijabilna regija; stalk – drška
Reference
uredi- ^ "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (jezik: engleski). 24. 12. 2013. Pristupljeno 4. 3. 2017.
- ^ Tom Strachan; Andrew Read (2. 4. 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. str. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes". Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186/gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
- ^ "Search results - 16[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 8. 9. 2016. Pristupljeno 28. 5. 2017.
- ^ "Statistics & Downloads for chromosome 16". HUGO Gene Nomenclature Committee. 12. 5. 2017. Arhivirano s originala, 18. 8. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
- ^ "Chromosome 16: Chromosome summary - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 29. 3. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
- ^ "Human chromosome 16: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 28. 2. 2018. Pristupljeno 16. 3. 2018.
- ^ "Search results - 16[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
- ^ "Search results - 16[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
- ^ "Search results - 16[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
- ^ Maillard, A M (25. 11. 2014). "The 16p11.2 locus modulates brain structures common to autism, schizofrenia and obesity". Molecular Psychiatry. 20 (1): 140–147. doi:10.1038/mp.2014.145. PMC 4320286. PMID 25421402.
- ^ Richter, M (21. 2. 2018). "Altered TAOK2 activity causes autism-related neurodevelopmental and cognitive abnormalities through RhoA signaling". Molecular Psychiatry. 24 (9): 1329–1350. doi:10.1038/s41380-018-0025-5. PMC 6756231. PMID 29467497.
- ^ a b Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
- ^ a b Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
- ^ a b Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
- ^ a b International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ a b Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). Estimation of band level resolutions of human chromosome images. In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on. str. 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470. Greška kod citiranja: Neispravna oznaka
<ref>
; naziv "SethakulvichaiManitpornsut2012" definiran je nekoliko puta s različitim sadržajem - ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
- ^ Genom Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
- ^ a b These values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.
- Gilbert F (1999). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 16". Genet Test. 3 (2): 243–54. doi:10.1089/gte.1999.3.243. PMID 10464676.
- Martin J, et al. (2004). "The sequence and analysis of duplication-rich human chromosome 16" (PDF). Nature. 432 (7020): 988–94. doi:10.1038/nature03187. PMID 15616553. S2CID 4362044.
- Miller, David T; Nasir, Ramzi; Sobeih, Magdi M; Shen, Yiping; Wu, Bai-Lin; Hanson, Ellen (27. 10. 2011). "16p11.2 Recurrent Microdeletion". 16p11.2 Microdeletion. University of Washington, Seattle. PMID 20301775. NBK11167. In Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al., ured. (1993). GeneReviews [Internet]. Seattle WA: University of Washington, Seattle.
- http://omim.org/search?index=geneMap&search=16p13.3
Vanjski linkovi
uredi- National Institutes of Health. "Chromosome 16". Genetics Home Reference. Arhivirano s originala, 9. 3. 2016. Pristupljeno 6. 5. 2017.
- "Chromosome 16". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Pristupljeno 6. 5. 2017.