2- oksoglutaratno i o gvožđu ovisni oksigenazni protein sa domenom 1, znan i kao OGFOD1, je ljudski gen.[5]

OGFOD1
Dostupne strukture
PDBPretraga ortologa: PDBe RCSB
Spisak PDB ID kodova

4NHX, 4NHY

Identifikatori
AliasiOGFOD1
Vanjski ID-jeviOMIM: 615857 MGI: 2442978 HomoloGene: 41238 GeneCards: OGFOD1
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 16 (čovjek)
Hrom.Hromosom 16 (čovjek)[1]
Hromosom 16 (čovjek)
Genomska lokacija za OGFOD1
Genomska lokacija za OGFOD1
Bend16q13Početak56,451,521 bp[1]
Kraj56,479,104 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 8 (miš)
Hrom.Hromosom 8 (miš)[2]
Hromosom 8 (miš)
Genomska lokacija za OGFOD1
Genomska lokacija za OGFOD1
Bend8|8 C5Početak94,763,826 bp[2]
Kraj94,794,549 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija 2-oxoglutarate-dependent dioxygenase activity
L-ascorbic acid binding
iron ion binding
oxidoreductase activity
dioxygenase activity
GO:0050602 oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen
peptidyl-proline dioxygenase activity
peptidyl-proline 3-dioxygenase activity
vezivanje iona metala
Ćelijska komponenta cytoplasmic stress granule
jedro
citoplazma
citosol
Biološki proces regulation of translational termination
Ćelijska proliferacija
peptidyl-proline hydroxylation
protein hydroxylation
stress granule assembly
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)
NM_018233
NM_001324357
NM_001324358
NM_001324359
NM_001324360

NM_001324361
NM_001324362
NM_001324363

NM_001093757
NM_177767

RefSeq (bjelančevina)
NP_001311286
NP_001311287
NP_001311288
NP_001311289
NP_001311290

NP_001311291
NP_001311292
NP_060703

NP_001087226
NP_808435

Lokacija (UCSC)Chr 16: 56.45 – 56.48 MbChr 8: 94.76 – 94.79 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Saiito et al. (2010) izvijestili su da se ljudski grn OGFOD1 nalazi na hromosomu 16, sekvenca 16q13.[6]

OGFOD1 pripada porodici oksigenaza zavisnih od 2-oksoglutarata koje kataliziraju različite biološke oksidacije, uključujući hidroksilaciju malih molekula i proteina i demetilaciju histona i DNK/RNK

Aminokiselinska sekvenca

uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 542 aminokiseline, a molekulska težina 63 246 Da.[7]

Simboli
1020304050
MNGKRPAEPGPARVGKKGKKEVMAEFSDAVTEETLKKQVAEAWSRRTPFS
HEVIVMDMDPFLHCVIPNFIQSQDFLEGLQKELMNLDFHEKYNDLYKFQQ
SDDLKKRREPHISTLRKILFEDFRSWLSDISKIDLESTIDMSCAKYEFTD
ALLCHDDELEGRRIAFILYLVPPWDRSMGGTLDLYSIDEHFQPKQIVKSL
IPSWNKLVFFEVSPVSFHQVSEVLSEEKSRLSISGWFHGPSLTRPPNYFE
PPIPRSPHIPQDHEILYDWINPTYLDMDYQVQIQEEFEESSEILLKEFLK
PEKFTKVCEALEHGHVEWSSRGPPNKRFYEKAEESKLPEILKECMKLFRS
EALFLLLSNFTGLKLHFLAPSEEDEMNDKKEAETTDITEEGTSHSPPEPE
NNQMAISNNSQQSNEQTDPEPEENETKKESSVPMCQGELRHWKTGHYTLI
HDHSKAEFALDLILYCGCEGWEPEYGGFTSYIAKGEDEELLTVNPESNSL
ALVYRDRETLKFVKHINHRSLEQKKTFPNRTGFWDFSFIYYE

Modelni organizmi

uredi
Fenotip nokaut-miša Ogfod1
Svojstvo Fenotip
Vijabilnost homozigota Normalno
Studija recesivne letalnosti Normalno
Plodnost Normalno
Tjelesna težina Normalno
Test otvorenog polja: anksioznost Normalno
Neurološka procjena Normalno
Snaga stiska Normalno
Test vruće ploče Normalno
Dismorfologija Normalno
Indirektna kalorimetrija Normalno
Test tolerancije glukoze Normalno
Slušni odgovor moždanog stabla Normalno
DEXA Normalno
Radiografija Normalno
Tjelesna temperatura Normalno
Morfologija ika Normalno
Klinička hemija (nalaz) Normalno
Plazmatski imunoglobulini Normalno
Hematologija Normalno
Leukociti periferne krvi Normalno
Mikronukleus test Normalno
Težina srca Normalno
Histopatologija oka Normalno
Salmonella infekcija Normal[8]
Citrobacter infekcija Normal[9]
Svi testovi i analize su iz [10][11]

U proučavanju PNPO funkcije, korišteni su modelni organizmi. Uvjetna linija nokaut-miševa, zvana Ogfod1[12][13] generirana je kao dio programa Međunarosnog konzorcija za miševe – visokopropusnog projekta mutageneze za generiranje i distribuciju životinjskih modela bolesti zainteresiranim naučnicima.[14][15][16]

Muške i ženske životinje prolazile su standardizirani fenotipski skrining, kako bi se utvrdili efekti delecije.[10][17] Od 24 izvedena testa ina mutantnim miševima, nisu uočene značajne abnormalnosti.[10] Tokom gestacije, nije utvrđen homozigotni mutantni embrion, pa tako nijedan nije preživio do odvikavanja. Preostali testovi su izvedeni na mutiranim heterozigotnim odraslim miševima; nisu opažene nikakve dodatne značajne abnormalnosti kod ovih životinja.[10]

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000087263 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000033009 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: 2-oxoglutarate and iron-dependent oxygenase domain containing 1". Pristupljeno 30. 8. 2011.
  6. ^ Saito, K., Adachi, N., Koyama, H., Matsushita, M. OGFOD1, a member of the 2-oxoglutarate and iron dependent dioxygenase family, functions in ischemic signaling. FEBS Lett. 584: 3340-3347, 2010. PubMed: 20579638
  7. ^ "UniProt, Q8N543". Pristupljeno 8. 7. 2021.
  8. ^ "Salmonella infection data for Pnpo". Wellcome Trust Sanger Institute.
  9. ^ "Citrobacter infection data for Pnpo". Wellcome Trust Sanger Institute.
  10. ^ a b c d Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
  11. ^ Mouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute.
  12. ^ "International Knockout Mouse Consortium". Arhivirano s originala, 3. 4. 2012. Pristupljeno 8. 7. 2021.
  13. ^ "Mouse Genome Informatics".
  14. ^ Skarnes, W. C.; Rosen, B.; West, A. P.; Koutsourakis, M.; Bushell, W.; Iyer, V.; Mujica, A. O.; Thomas, M.; Harrow, J.; Cox, T.; Jackson, D.; Severin, J.; Biggs, P.; Fu, J.; Nefedov, M.; De Jong, P. J.; Stewart, A. F.; Bradley, A. (2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–342. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
  15. ^ Dolgin E (2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.
  16. ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (2007). "A Mouse for All Reasons". Cell. 128 (1): 9–13. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
  17. ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). "The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism". Genome Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.