C16orf96

C16orf96
Identifikatori
Aliasi	C16orf96
Vanjski ID-jevi	MGI: 1926059 HomoloGene: 53527 GeneCards: C16orf96
Lokacija gena (čovjek)
Hrom.	Hromosom 16 (čovjek)
Kraj	4,600,758 bp
Lokacija gena (miš)
Hrom.	Hromosom 16 (miš)
Kraj	4,685,550 bp
Ortolozi
	342346
	78809
	ENSG00000205832
	ENSMUSG00000022518
	A6NNT2
	E9QMW4
	NM_001145011; NM_001387219
	NM_001252142; NM_030192
	NP_001138483
	NP_084468
	Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek	Pogledaj/uredi – miš

C16orf96 ili otvoreni okvir čitanja 96 hromosoma 16 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom C16orf96 na hromosomu 16.^[5] Kod vrste Homo sapiens, protein je dug 1141 aminokiselinu.^[6]

Protein

Struktura ljudskog proteina C16orf96 sa obilježenim regijama. Tamno sive linije unutar regije bogate prolinom i jedarni domeni nepoznate funkcije su unosni i eksportni signali.

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 1.141 aminokiselina, a molekulska težina 125.041 Da.^[7]

10	20	30	40	50
MSFSLTFTEL	ANIAIPQCGV	LNFKALHLLL	HGILEHIHMA	ELKKVLSGDE
DFLQTSQVVI	MPREGDAQPI	LNPMKRLSNV	FDHVVSRLDK	LENQLALLQD
LPSTAQLLEA	SQGTARPVQD	LWHLIKLRKM	VEGHDEVMAK	SMQTLQDLLT
DLHALQVTIT	ALRKEVDMLK	NMLDKVHPER	MDIFAEDFKI	QNWKMVALQR
EVASLQNKFK	TIPKTEDMVL	WSGLHDAMFT	SEIGSSPLDL	WQSVEQLPEA
ALAQTTKYLE	ATRAIQVSEP	VQNPQLLQTV	WHYEVPELLP	EGSSAQAVSL
SRAQEPAQPP	ALTPESAPGC	TTEFAPGPAP	GTEPVPGLEL	GLELEPVPAL
GPVPGPSVTP	GSLPAPWPVL	GPVPAPGAQP	PPLGDWPALP	RRWPLPQGWP
RVGSWPLWDL	GVLRPTQPQP	SRAPPPATEF	GSLWPRPLQP	YQSRQGEALQ
LAAVQVKGEE	NDVPSLRGLR	ERARKDGAPK	DRTRKDGVPK	DRGGKDVDPK
DRAHKDDVPK	DRGGKDVDPK	DRAHKDDVPK	DRGGKDGDPK	DRVGKDGAPK
EAQPKAPQSA	LHRLKTTAAI	AAAAAAAYAA	ATSSAAQAAK	VAAKFVKDAP
ATKMAAIATD	TAAAGPLGVF	ADVLGAGPSR	GATESQILGD	DSEIYEILSP
SYSAASIGPD	PALSQAMVAT	KQAMSPEDKK	RAVKYSMSHI	AQIPVKHDSL
KEEFAQLSCN	LNQRLSYLAN	MGGPSSLGTT	VDILQKKIGS	LQKSRLKEEE
LERIWGNQIE	MMKDRYITLD	KAVENLQIRM	DEFKTLQAQI	KRLEMNKVNK
STMEEELREK	ADRSALAGKA	SRVDLETVAL	ELNEMIQGIL	FKVTIHEDSW
KKAMEELSKD	VNTKLVHSDL	DPLKKEMEEV	WKIVRKLLIE	GLRLDPDSAA
GFRRKLFKRV	KCISCDRPVE	MMTGPQLITI	RKAHLLSRLR	PASANSCEYL
QRQQMREQQW	LQLQDLGIQE	DCQQDWGDGP	QNATSLKCKS	CNLLTLYPYG
DPHVIDYDSA	EVDILGVDGI	LYKGRVNSQR	GAQPLAVAKE	LAAVKAPSPP
SQSLYDRVHS	SALFGAICPP	LCPRSSACSA	ASGPHLTMPA	RPPSLPPLLL
LPPLIPSLRD	PQQAPGSTRL	SRAPHIESRV	GRKPPEEPAN	P

Simboli

C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin

Karakteristike

Molekulska težina prerađenog proteina C16orf96 kod ljudi je 125 kdal sa izoelektričnom tačkom 6,58^[8] Oko 9% aminokiselinskog sastava C16orf96 čini prolin, što je znatno više od prosječnog ljudskog gena.^[9]

Posttranslacijske modifikacije

Ljudski C16orf96 ima veliku količinu predviđenih mjesta fosforilacija na serinima u cijelom proteinu.^[10] Također je utvrđeno da C16orf96 kod primata i ostalih sisara ima signal jedarnog unosa i signal za eksport.^[11]

Domeni

Ovaj gen sadrži neke poznate domene, kao što su: motiv prepoznavanja RNK, površinski merozoitni protein (MSP-1), ponavljanje pentapeptida MXKDX i domen nepoznate funkcije (DUF1387). Ovi domeni mogu naslutiti koja je funkcija ovog gena.^[6]

Struktura

Sekundarna struktura

Većina sekundarne strukture C16orf96 su alfa-heliksi, a zavojnice su druga struktura po zastupljenosti.^[12]

Tercijarna struktura

Još uvijek nema poznate tercijarne strukture C16orf96.

Ćelijska lokalizacija

Predviđa se da je protein C16orf96 lokaliziran u jedru 82% vremena, 4,5% u citosolu i 4,5% u mitohondrijama.^[13]

Ekspresija

Ekspresija C16orf96 kada su smanjeni različiti faktori inducirani hipoksijom

Ekspresija C16orf96 u ćelijama je općenito niska. Eksperimenti in situ hibridizacije sugeriraju da se R16 C16orf96 RNK eksprimira samo u sjemenicima, dok EST profil C16orf96 pokazuje da je ekspresija gena niska samo u testisima i koži.^[14]^[15] Ekspresija gena C16orf96 modulira se iscrpljivanjem faktora 1/2 induciranog hipoksijom (HIF1/2α). Kada se isprazni samo jedan od faktora, ekspresija se ne mijenja, sugerirajući da postoji redundantnost sa ova dva HIF-a.^[16]

Funkcija

Funkcija C16orf96 je još nepoznata. Studije su ovaj gen navele među mnogim drugim genima kao mogućeg kandidata koji utiče na gojaznost djece.^[17]

Homologija

Striktni ortolozi ovog gena postoje samo kod sisara. Međutim, dio DUF1387 nalazi se u udaljenijim vrstama sve do gmizavaca.^[18] Nijedan ortolog ovog gena ne može se naći u biljkama, gljivama ili bakterijama, sugerirajući da je ovaj gen relativno nov i da brzo evoluira.

Reference

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000205832 - Ensembl, maj 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022518 - Ensembl, maj 2017
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Martin J, Han C, Gordon LA, Terry A, Prabhakar S, She X, et al. (decembar 2004). "The sequence and analysis of duplication-rich human chromosome 16". Nature. 432 (7020): 988–94. doi:10.1038/nature03187. PMID 15616553.
^ ^a ^b NCBI Protein NP_001138483
^ "UniProt, A6NNT2". Pristupljeno 2. 7. 2021.
^ GeneCards C16orf96
^ "Biology Workbench: SAPS Tool". Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 2. 7. 2021.
^ NetPhos 2.0
^ NetNES 1.1
^ Biology Workbench: PELE Tool
^ "PSORT II Server". Arhivirano s originala, 9. 7. 2021. Pristupljeno 2. 7. 2021.
^ The Human Protein Atlas of C16orf96
^ EST profile Hs.684212
^ GeoProfiles ID:40057343
^ Comuzzie AG, Cole SA, Laston SL, Voruganti VS, Haack K, Gibbs RA, Butte NF (2012). "Novel genetic loci identified for the pathophysiology of childhood obesity in the Hispanic population". PLOS ONE. 7 (12): e51954. doi:10.1371/journal.pone.0051954. PMC 3522587. PMID 23251661.]
^ NCBI BLAST

Vanjski linkovi

Lokacija ljudskog genoma C16orf96 i stranica sa detaljima o genu C16orf96 u UCSC Genome Browseru.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000205832 - Ensembl, maj 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022518 - Ensembl, maj 2017

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[Martin_2004-5] Martin J, Han C, Gordon LA, Terry A, Prabhakar S, She X, et al. (decembar 2004). "The sequence and analysis of duplication-rich human chromosome 16". Nature. 432 (7020): 988–94. doi:10.1038/nature03187. PMID 15616553.

[NCBI_Protein_NP_001138483-6] NCBI Protein NP_001138483

[UniProt-7] "UniProt, A6NNT2". Pristupljeno 2. 7. 2021.

[8] GeneCards C16orf96

[9] "Biology Workbench: SAPS Tool". Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 2. 7. 2021.

[10] NetPhos 2.0

[11] NetNES 1.1

[Biology_Workbench_SDSC-12] Biology Workbench: PELE Tool

[13] "PSORT II Server". Arhivirano s originala, 9. 7. 2021. Pristupljeno 2. 7. 2021.

[14] The Human Protein Atlas of C16orf96

[15] EST profile Hs.684212

[16] GeoProfiles ID:40057343

[pmid23251661-17] Comuzzie AG, Cole SA, Laston SL, Voruganti VS, Haack K, Gibbs RA, Butte NF (2012). "Novel genetic loci identified for the pathophysiology of childhood obesity in the Hispanic population". PLOS ONE. 7 (12): e51954. doi:10.1371/journal.pone.0051954. PMC 3522587. PMID 23251661.]

[NCBI_BLAST-18] NCBI BLAST

[5]

[6]

[1]

[2]

[3]

[4]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]

[18]