C16orf96 ili otvoreni okvir čitanja 96 hromosoma 16 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom C16orf96 na hromosomu 16.[5] Kod vrste Homo sapiens, protein je dug 1141 aminokiselinu.[6]

C16orf96
Identifikatori
AliasiC16orf96
Vanjski ID-jeviMGI: 1926059 HomoloGene: 53527 GeneCards: C16orf96
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 16 (čovjek)
Hrom.Hromosom 16 (čovjek)[1]
Hromosom 16 (čovjek)
Genomska lokacija za C16orf96
Genomska lokacija za C16orf96
Bend16p13.3Početak4,556,340 bp[1]
Kraj4,600,758 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 16 (miš)
Hrom.Hromosom 16 (miš)[2]
Hromosom 16 (miš)
Genomska lokacija za C16orf96
Genomska lokacija za C16orf96
Bend16 A1|16 2.47 cMPočetak4,653,280 bp[2]
Kraj4,685,550 bp[2]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_001145011
NM_001387219

NM_001252142
NM_030192

RefSeq (bjelančevina)

NP_001138483

NP_084468

Lokacija (UCSC)Chr 16: 4.56 – 4.6 MbChr 16: 4.65 – 4.69 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Protein uredi

 
Struktura ljudskog proteina C16orf96 sa obilježenim regijama. Tamno sive linije unutar regije bogate prolinom i jedarni domeni nepoznate funkcije su unosni i eksportni signali.

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 1.141 aminokiselina, a molekulska težina 125.041 Da.[7]

1020304050
MSFSLTFTELANIAIPQCGVLNFKALHLLLHGILEHIHMAELKKVLSGDE
DFLQTSQVVIMPREGDAQPILNPMKRLSNVFDHVVSRLDKLENQLALLQD
LPSTAQLLEASQGTARPVQDLWHLIKLRKMVEGHDEVMAKSMQTLQDLLT
DLHALQVTITALRKEVDMLKNMLDKVHPERMDIFAEDFKIQNWKMVALQR
EVASLQNKFKTIPKTEDMVLWSGLHDAMFTSEIGSSPLDLWQSVEQLPEA
ALAQTTKYLEATRAIQVSEPVQNPQLLQTVWHYEVPELLPEGSSAQAVSL
SRAQEPAQPPALTPESAPGCTTEFAPGPAPGTEPVPGLELGLELEPVPAL
GPVPGPSVTPGSLPAPWPVLGPVPAPGAQPPPLGDWPALPRRWPLPQGWP
RVGSWPLWDLGVLRPTQPQPSRAPPPATEFGSLWPRPLQPYQSRQGEALQ
LAAVQVKGEENDVPSLRGLRERARKDGAPKDRTRKDGVPKDRGGKDVDPK
DRAHKDDVPKDRGGKDVDPKDRAHKDDVPKDRGGKDGDPKDRVGKDGAPK
EAQPKAPQSALHRLKTTAAIAAAAAAAYAAATSSAAQAAKVAAKFVKDAP
ATKMAAIATDTAAAGPLGVFADVLGAGPSRGATESQILGDDSEIYEILSP
SYSAASIGPDPALSQAMVATKQAMSPEDKKRAVKYSMSHIAQIPVKHDSL
KEEFAQLSCNLNQRLSYLANMGGPSSLGTTVDILQKKIGSLQKSRLKEEE
LERIWGNQIEMMKDRYITLDKAVENLQIRMDEFKTLQAQIKRLEMNKVNK
STMEEELREKADRSALAGKASRVDLETVALELNEMIQGILFKVTIHEDSW
KKAMEELSKDVNTKLVHSDLDPLKKEMEEVWKIVRKLLIEGLRLDPDSAA
GFRRKLFKRVKCISCDRPVEMMTGPQLITIRKAHLLSRLRPASANSCEYL
QRQQMREQQWLQLQDLGIQEDCQQDWGDGPQNATSLKCKSCNLLTLYPYG
DPHVIDYDSAEVDILGVDGILYKGRVNSQRGAQPLAVAKELAAVKAPSPP
SQSLYDRVHSSALFGAICPPLCPRSSACSAASGPHLTMPARPPSLPPLLL
LPPLIPSLRDPQQAPGSTRLSRAPHIESRVGRKPPEEPANP
Simboli

Karakteristike uredi

Molekulska težina prerađenog proteina C16orf96 kod ljudi je 125 kdal sa izoelektričnom tačkom 6,58[8] Oko 9% aminokiselinskog sastava C16orf96 čini prolin, što je znatno više od prosječnog ljudskog gena.[9]

Posttranslacijske modifikacije uredi

Ljudski C16orf96 ima veliku količinu predviđenih mjesta fosforilacija na serinima u cijelom proteinu.[10] Također je utvrđeno da C16orf96 kod primata i ostalih sisara ima signal jedarnog unosa i signal za eksport.[11]

Domeni uredi

Ovaj gen sadrži neke poznate domene, kao što su: motiv prepoznavanja RNK, površinski merozoitni protein (MSP-1), ponavljanje pentapeptida MXKDX i domen nepoznate funkcije (DUF1387). Ovi domeni mogu naslutiti koja je funkcija ovog gena.[6]

Struktura uredi

Sekundarna struktura uredi

Većina sekundarne strukture C16orf96 su alfa-heliksi, a zavojnice su druga struktura po zastupljenosti.[12]

Tercijarna struktura uredi

Još uvijek nema poznate tercijarne strukture C16orf96.

Ćelijska lokalizacija uredi

Predviđa se da je protein C16orf96 lokaliziran u jedru 82% vremena, 4,5% u citosolu i 4,5% u mitohondrijama.[13]

Ekspresija uredi

 
Ekspresija C16orf96 kada su smanjeni različiti faktori inducirani hipoksijom

Ekspresija C16orf96 u ćelijama je općenito niska. Eksperimenti in situ hibridizacije sugeriraju da se R16 C16orf96 RNK eksprimira samo u sjemenicima, dok EST profil C16orf96 pokazuje da je ekspresija gena niska samo u testisima i koži.[14][15] Ekspresija gena C16orf96 modulira se iscrpljivanjem faktora 1/2 induciranog hipoksijom (HIF1/2α). Kada se isprazni samo jedan od faktora, ekspresija se ne mijenja, sugerirajući da postoji redundantnost sa ova dva HIF-a.[16]

Funkcija uredi

Funkcija C16orf96 je još nepoznata. Studije su ovaj gen navele među mnogim drugim genima kao mogućeg kandidata koji utiče na gojaznost djece.[17]

Homologija uredi

Striktni ortolozi ovog gena postoje samo kod sisara. Međutim, dio DUF1387 nalazi se u udaljenijim vrstama sve do gmizavaca.[18] Nijedan ortolog ovog gena ne može se naći u biljkama, gljivama ili bakterijama, sugerirajući da je ovaj gen relativno nov i da brzo evoluira.

Reference uredi

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000205832 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022518 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Martin J, Han C, Gordon LA, Terry A, Prabhakar S, She X, et al. (decembar 2004). "The sequence and analysis of duplication-rich human chromosome 16". Nature. 432 (7020): 988–94. doi:10.1038/nature03187. PMID 15616553.
  6. ^ a b NCBI Protein NP_001138483
  7. ^ "UniProt, A6NNT2". Pristupljeno 2. 7. 2021.
  8. ^ GeneCards C16orf96
  9. ^ "Biology Workbench: SAPS Tool". Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 2. 7. 2021.
  10. ^ NetPhos 2.0
  11. ^ NetNES 1.1
  12. ^ Biology Workbench: PELE Tool
  13. ^ "PSORT II Server". Arhivirano s originala, 9. 7. 2021. Pristupljeno 2. 7. 2021.
  14. ^ The Human Protein Atlas of C16orf96
  15. ^ EST profile Hs.684212
  16. ^ GeoProfiles ID:40057343
  17. ^ Comuzzie AG, Cole SA, Laston SL, Voruganti VS, Haack K, Gibbs RA, Butte NF (2012). "Novel genetic loci identified for the pathophysiology of childhood obesity in the Hispanic population". PLOS ONE. 7 (12): e51954. doi:10.1371/journal.pone.0051954. PMC 3522587. PMID 23251661.]
  18. ^ NCBI BLAST

Vanjski linkovi uredi