Supresori tumora složene tuberozne skleroze
Supresori tumora tuberozne skleroze (TSC) tvore molekulski kompleks TSC1-TSC2. Pod lošim uvjetima rasta, kompleks TSC1-TSC2 ograničava rast ćelija. Kompleks tuberozne skleroze inhibira ključni promotor rasta ćelija, mTORC1. Insulin aktivira mTORC1 i uzrokuje disocijaciju TSC s površine lizosoma. Otpornost na ishemijsko-reperfuzijsku povredu ograničavanjem proteina, posreduje se aktivacijom kompleksa tuberozne skleroze.
Funkcija
urediU supresiji tumora učestvuje periferno membranski protein. On formira kompleks sa TSC2 koji regulira signalizaciju mTORC1. Smatra se isto tako učestvuje u vezikulskom trasportu i sidrenju.[1][2]
Klinički značaj
urediDefekti gena TSC2 mogu izazvati tuberoznu sklerozu, usljed neadeatkvnog djelovanja hamartin-tuberinskog kompleksa. Defekti TSC1 proteina također mogu uzrokovati žarišnu korteksnu displaziju. Smatra se da TSC1 doprinosi zaštiti moždanih neurona u CA3 regiji hipokampusa od efekata moždanog udara.[3][4]
Reference
uredi- ^ Bundey, S., Evans, K. Tuberous sclerosis--a genetic study. J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. 32: 591-603, 1969. PubMed: 5364733
- ^ Cassidy, S. B., Pagon, R. A., Pepin, M., Blumhagen, J. D. Family studies in tuberous sclerosis: evaluation of apparently unaffected parents. JAMA 249: 1302-1304, 1983. PubMed: 6827707
- ^ Baraitser, M., Patton, M. A. Reduced penetrance in tuberous sclerosis. J. Med. Genet. 22: 29-31, 1985. PubMed: 3981577
- ^ Ali, J. B. M., Sepp, T., Ward, S., Green, A. J., Yates, J. R. W. Mutations in the TSC1 gene account for a minority of patients with tuberous sclerosis. J. Med. Genet. 35: 969-972, 1998. PubMed: 9863590