Hromosom 22
ljudski hromosom
Hromosom 22 je jedan od 23 para hromosoma u ljudskim ćelijama. Osobe mormalno imaju samo dvije kopije ovog hromosoma u svakoj ćeliji. Hromosome 22 je drugi od najmanjih hromosoma čovjeka, jer je hromosom 21 manji. Zauzima oko 49 miliona baznih parova DNK, a predstavlja 1,5 – 2% ukupne genomske DNK.
| Hromosom 22 | |
|---|---|
 Ljudski hromosom 22 nakon G-pruganja. Jedan je od majke, drugi od oca | |
 Par hromosoma 22 u kariogramu muškarca | |
| Karakteristike | |
| Dužina (bp) | 50,818.468 bp (GRCh38)[1] |
| Br. gena | 417 (CCDS) |
| Vrsta | Autosom |
| Pozicija centromere | Akrocentrik |
| Kompletan spisak gena | |
| CCDS | Spisak gena |
| HGNC | Spisak gena |
| UniProt | Spisak gena |
| NCBI | Spisak gena |
| Vanjski preglednici karata | |
| Ensembl | Hromosom 22 |
| Entrez | Hromosom 22 |
| NCBI | Hromosom 22 |
| UCSC | Hromosom 22 |
| Potpune DNK sekvence | |
| RefSeq | NC_000022 (FASTA) |
| GenBank | CM000684 (FASTA) |
Istraživači su 1999., radeći na Projektu "ljudski genom" (Human Genome Project) utvrdili redoslijed parova baza koje čine ovaj hromosom. Hromosom 22 je bio prvi ljudski hromosom koji je u potpunosti sekvenciran.[2]
Prepoznavanje gena na svakom hromosomu je aktivno područje genetičkih istraživanja. Pošto se istraživači koriste različitim pristupima, teško je procijeniti broj gena na svakom hromosomu, a procijenjeni broj gena varira. Hromosom 22 sadrži oko 693 gena.Hromosom 22 je prvobitno identifikovan kao najmanji hromosom u garnituri čovjeka. Nakon opsežnog istraživanja, međutim, istraživači su zaključili da je hromosom 21 manji. Numeracija ovih hromosoma nije bila preuređena zbog hromosoma 21. Poznat je kao hromosom čije abnormalnosti mogu dovesti do Daunovog sindroma.
Geni
urediBroj gena
urediSlijede neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 22. Budući da istraživači koriste različite pristupe anotacija genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom od njih variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja CCDS-ovih gena predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.[3]
| Procjena prema | Protein-kodirajući geni | Geni nekodirajuće RNK | Pseudogeni | Izvori | Datum objave |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 417 | — | — | [4] | 2016-09-08 |
| HGNC | 424 | 161 | 295 | [5] | 2019-07-08 |
| Ensembl | 489 | 515 | 325 | [6] | 2017-03-29 |
| UniProt | 496 | — | — | [7] | 2018-02-28 |
| NCBI | 474 | 392 | 379 | [8][9][10] | 2017-05-19 |
Lista gena
urediSlijedi djelomična lista gena na ljudskom hromozomu 22. Potpunu listu pogledajte u informacijskom okviru s desne strane.
- ADM2: Kodira protein ADM2
- APOBEC3B: Kodira protein vjerovatne DNK dC->dU-editirajućeg enzima APOBEC-3B
- ARFGAP3: Kodira protein faktora ADP-ribozacije GTPaza-activirajućeg proteina 3
- ASCC2: Kodira protein Activacija signalnog kointegratora 1 kompleksne podjedinice 2
- ATF4 (22q13): Kodira protein cAMP-zavisnog transkripcijskog faktora ATF-4
- BCR (22q11): Kodira prelomnu tačku klasterske regije proteina
- CARD10 (22q13): Kodira protein koji sadrži domen regrutacije kaspaze 10
- CBX7 (22q13): Kodira hromoboks proteinskog homologa 7
- CDC42EP1: Kodira CDC42-efektor proteina 1
- CECR1: Kodira protein kritične regije sindroma mačjeg oka 1
- CHEK2: Kodira (22q12)
- COMT: Kodira nepoznati protein
- CRELD2: Kodira cistein-bogati sa EGF-olikim domenom proteina 2
- CSDC2: Kodira protein koji sadrži domen hladnog šoka D2
- CSNK1E: Kodira enzim kazein-kinaza I, izoforma epsilon ili CK1ε,
- DGCR5: Kodira a dugu nekodirajuću RNK
- DGCR6:Kodira gen kritične regije DiGeorgeovog sindroma:
- EP300 : Kodira nepoznati protein
- EP300-AS1: Kodira nepoznati protein
- EWSR1: Kodira nepoznati protein
- TAFA5: Kodira proteine porodice sa sličnošću sekvenci 19, član A5
- FAM227a: Kodira protein FAM227A
- FBLN1: Kodira nepoznati protein
- GTPBP1: Kodira GTP-vežući protein 1
- IGL@: Kodira nepoznati protein
- IGLJ3 Kodira protein imunoglobulina lambda spajanja 3
- KIAA0930: Kodira nekarakterizirni protein KIAA0930
- LINC00899 Kodira protein Duga intergena neproteinska kodirajuća RNK 899
- MAPK1: Kodira nepoznati protein
- MAPK12: Kodira nepoznati protein
- MCAT: Kodira mitohondrijski enzim malonil CoA-acilnog nosača protein transacilaze
- MCM5: Kodira nepoznati protein
- MIF: Kodira inhibicijski faktor migracije makrofaga
- MIRLET7BHG: Kodira protein MIRLET7B gen domaćina (neproteinsko kodiranje)
- MKL1 Kodira nhibicijski faktor migracije makrofaga
- MMP11: Kodira nepoznati protein
- MN1: Kodira nepoznati protein
- MTP18: Kodira nepoznati protein
- MYH9: Kodira nepoznati protein
- NF2: Kodira nepoznati protein
- NOL12: Kodira protein, jedarcetov protein 12
- PARVB: Kodira nepoznati protein
- PDGFB: Kodira nepoznati protein
- PI4KA: Kodira enzim fosfatidilinositol 4-kinaze alfa
- PI4KAP2: Pseudogen pseudogena fosfatidilinozitol 4-kinaze
- PISD : Kodira enzim fosfatidilserin proenzim dekarboksilaze
- PNPLA3: Kodira enzim patatin-olike fosfolipaze domain-sadržećeg proteina 3
- PRAME: Kodira protein melanomskog antigena, prvenstveno izraženogh u tumorima
- RAC2: Kodira nepoznati protein
- RBX1: Kodira nepoznati protein
- RNR5: Kodira RNK, ribosomski 45S klaster 5
- CTA-126B4.3: Kodira protein rRNK-procesuirajućeg proteina 7, homolog A
- SAMM50: Kodira protein mehanizma za sortiranje i sklapanje komponenti homologa 50
- SEPT3: Kodira protein neuronski-specifični septin-3
- SEPT5: Kodira nepoznati protein
- SHFM3P1: Kodira nepoznati protein
- SOX10: Kodira nepoznati protein
- SYNGR1: Kodira protein sinaptogirin-1
- TBC1D10A: Kodira protein porodice domnaTBC1, član 10A
- TEF: Kodira protein tirotrofnog embrionskog faktora
- THAP7: Kodira protein THAP domen-sadržećeg proteina 7
- THOC5: Kodira protein THO-kompleksne podjdinice, homolog 5
- TRMU: Kodira enzim mitohondrijske tRNK-specifične 2-tiouridilaze 1
- TTC28: Kodira protein tetratrikopeptidnog ponavljajućeg domena 28
- TTLL1: Kodira enzim, vjerovatno tubulinsku poliglutamilazu TTLL1
- XRCC6: Kodira protein Ku70
| Lokus | Gen | Opis | Poremećaj |
| 22q11.1-q11.2 | IGL@ | Asimetrično plačno lice (Caylerov kardiofacijalni sindrom) | |
| 22q11.21 | TBX1 | T-boks 1 | |
| 22q11 | RTN4R | Retikulonski receptor 4 | Shizofrenija |
| 22q11.21-q11.23 | COMT | Katehol-O-metiltransferazni gen | |
| 22q12.1-q13.1 | NEFH | Neurofilament, teški polipeptid 200kDa | |
| 22q12.1[11] | CHEK2 | CHK2 checkpoint homolog (S. pombe) | |
| 22q12.2 | NF2 | Neurofibromin 2 | Bilateralni slušni neurom |
| 22q13 | SOX10 | SRY (spolno determinirajući region Y)-boksa 10 | |
| 22q13.1 | APOL1 | Apolipoprotein L1 | |
| 22q13.2 | EP300 | E1A-vezujući protein p300 | |
| 22q13.3 | WNT7B | Porodica MMTV integracijskihih beskrilnih mreža, član 7B | Sindrom delecije 22q13 |
| 22q13.3 | SHANK3 | SH3 i višestruki domeni za ponavljanje ankirina 3 | Sindrom delecije 22q13 |
| 22q13.3 | SULT4A1 | Porodica sulfotransferaza 4A, član 1 | Sindrom delecije 22q13 |
| 22q13.3 | PARVB | Parvin beta (organizacija citoskeleta i ćelijske adhezije | Sindrom delecije 22q13 |
Bolesti i poremećaji
urediSljedeće bolesti su neke od onih koje se vežu za gene na hromosomu 22:
- Amiotrofna lateralna skleroza
- Rak dojke
- Sindrom mačijeg oka
- Hronična mijeloidna leukemija
- DiGeorgeov sindrom
- Dezmoplazijski tumor malih okruglih ćelija
- Sindrom distalne delecije 22q11.2
- Sindrom delecije 22q13 ili Felan-McDermidov sindrom
- Emanuelov sindrom
- Ewingov sarkom
- Fokalna segmentna glomeruloskleroza
- Li-Fraumenijev sindrom
- Metahromatska leukodistrofija
- Methemoglobinemija
- Neurofibromatoza tip 2
- Opitzov G/BBB sindrom
- Rubinstein-Taybijev sindrom
- Waardenburgov sindrom
- Shizofrenija[12]
Hromosomske promjene
urediSljedeće promjene uzrokovane su izmjenama u strukturi ili broju kopija hromosoma 22:
- Sindrom delecije 22q11.2: Većini ljudi sa sindromom delecije 22q11.2 nedostaje oko 3 miliona baznih parova na jednoj kopiji hromosoma 22 u svakoj ćeliji. Delecija se događa blizu sredine hromosoma, na mjestu označenom kao q11.2. Ova regija sadrži oko 30 gena, ali mnogi od njih nisu dobro karakterizirani. Mali postotak pogođenih osoba ima kraće delecije u istoj regiji.
Smatra se da je gubitak jednog određenog gena, TBX1, odgovoran za mnoge karakteristične osobine sindroma delecije 22q11.2, poput srčanih mahana, otvor na krovu usta (rascjep nepca), karakteristične crte lica i nizak nivo kalcija. Čini se da gubitak ovog gena ne uzrokuje smetnje u učenju. Ostali geni u deletiranom regionu također će vjerovatno doprinijeti znakovima i simptomima sindroma delecije 22q11.2. - Sindrom distalne delecije 22q11.2
- Sindrom delecije 22q13
- Ostala hromosomska stanja: Ostale promjene u broju ili strukturi hromosoma 22 mogu imati različite efekte, uključujući mentalnu zaostalost, usporeni razvoj, fizičke abnormalnosti i druge medicinske probleme. Te promjene uključuju dodatni komadić hromosoma 22 u svakoj ćeliji (djelimična trisomija), nedostajući segment hromosoma u svakoj ćeliji (djelimična monosomija) i kružnu strukturu nazvanu hromosomski prsten 22, koji je uzrokovana lomljenjem i ponovnim spajanjem oba kraja hromosoma.
- Sindrom mačijeg oka je rijedak poremećaj, koji najčešće uzrokuje hromosomska promjena koja se naziva obrnuti duplirani 22. Mali dodatni hromosom sastoji se od genetičkog materijala iz hromosoma 22 koji je abnormalno dupliran (kopiran). Dodatni genetički materijal uzrokuje karakteristične znake i simptome sindroma mačjeg oka, uključujući abnormalnost oka nazvanu očni "iris coloboma" (procjep ili rascjep u obojenom dijelu oka), male kožne pločice ili jamice ispred uha, srčane mahane, problemi s bubrezima i, u nekim slučajevima, usporeni razvoj.
- Preuređivanje (translokacija) genetičkog materijala između hromozoma 9 i 22 povezano je s nekoliko tipova karcinoma krvi (leukemija). Ova hromosomska abnormalnost, koja se obično naziva Filadelfija hromosom, nalazi se samo u ćelijama karcinoma. Filadelfija hromosom je identificiran u većini slučajeva polahko napredujućeg oblika raka krvi, zvanog hronična mijeloidna leukemija ili CML. Također je, u nekim slučajevima, utvrđen brže napredujući karcinom krvi (akutne leukemije). Prisustvo hromosoma filadelfija može pomoći u predviđanju kako će rak napredovati i predstavlja metu za molekulskee terapije.
- Emanuelov sindrom je translokacija hromosoma 11 i 22. Izvorno poznat kao prekobrojni der (22) sindrom, javlja se kada osoba ima dodatni hromosom, sastavljen od dijelova hromosoma 11 i 22.
Citogenetičke pruge
urediG-prugani idiogrami ljudskog hromosoma 22
G-prugani ljudski hromosom 22 u rezoluciji 850 bphs. Pruge ovog dijagrama propoercionalne su dužini baznih parova. Ovaj tip idiograma upotrebljava se općenito u preglednicima genoma (npr., Ensembl, UCSC preglednik genoma).
Obrasci G-pruga ljudskog hromozoma 22 u tri različite rezolucije (400,[13] 550[14] i 850[15]). Dužina pruga u ovom dijagramu temelji se na idiogramima iz ISCN-a (2013).[16] Ovaj tip idiograma predstavlja stvarnu relativnu dužinu prug pod mikroskopom u različitim fazama tokom procesa mitoze.[17]
| Hromosom | Krak[18] | Bend/pruga[19] | ISCN start[20] |
ISCN stop[20] |
Bazni par start |
Bazni par stop |
Boja[21] | Gustoća |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 22 | p | 13 | 0 | 260 | 1 | 4.300.000 | gvar | |
| 22 | p | 12 | 260 | 576 | 4.300.001 | 9.400.000 | stalk | |
| 22 | p | 11.2 | 576 | 836 | 9.400.001 | 13.700.000 | gvar | |
| 22 | p | 11.1 | 836 | 1015 | 13.700.001 | 15.000.000 | acen | |
| 22 | q | 11.1 | 1015 | 1234 | 15.000.001 | 17.400.000 | acen | |
| 22 | q | 11.21 | 1234 | 1563 | 17.400.001 | 21.700.000 | gneg | |
| 22 | q | 11.22 | 1563 | 1700 | 21.700.001 | 23.100.000 | gpos | 25 |
| 22 | q | 11.23 | 1700 | 1878 | 23.100.001 | 25.500.000 | gneg | |
| 22 | q | 12.1 | 1878 | 2029 | 25.500.001 | 29.200.000 | gpos | 50 |
| 22 | q | 12.2 | 2029 | 2194 | 29.200.001 | 31.800.000 | gneg | |
| 22 | q | 12.3 | 2194 | 2413 | 31.800.001 | 37.200.000 | gpos | 50 |
| 22 | q | 13.1 | 2413 | 2687 | 37.200.001 | 40.600.000 | gneg | |
| 22 | q | 13.2 | 2687 | 2852 | 40.600.001 | 43.800.000 | gpos | 50 |
| 22 | q | 13.31 | 2852 | 3181 | 43.800.001 | 48.100.000 | gneg | |
| 22 | q | 13.32 | 3181 | 3290 | 48.100.001 | 49.100.000 | gpos | 50 |
| 22 | q | 13.33 | 3290 | 3400 | 49.100.001 | 50.818.468 | gneg |
Također pogledajte
urediReference
uredi- ^ "Human Genome AssemblGenome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (jezik: engleski). 24. 12. 2013. Pristupljeno 4. 3. 2017.
- ^ Mayor, Susan (1999). "First human chromosome is sequenced". BMJ. BMJ Group. 319 (7223): 1453. doi:10.1136/bmj.319.7223.1453a. PMC 1117192. Pristupljeno 18. 5. 2013.
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes". Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186/gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
- ^ "Search results - 22[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 8. 9. 2016. Pristupljeno 28. 5. 2017.
- ^ "Statistics & Downloads for chromosome 22". HUGO Gene Nomenclature Committee. 8. 7. 2019. Arhivirano s originala, 18. 8. 2017. Pristupljeno 7. 8. 2019.
- ^ "Chromosome 22: Chromosome summary - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 29. 3. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
- ^ "Human chromosome 22: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 28. 2. 2018. Pristupljeno 16. 3. 2018.
- ^ "Search results - 22[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
- ^ "Search results - 22[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
- ^ "Search results - 22[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
- ^ Beck, Megan; Peterson, Jess F.; McConnell, Juliann; McGuire, Marianne; Asato, Miya; Losee, Joseph E.; Surti, Urvashi; Madan-Khetarpal, Suneeta; Rajkovic, Aleksandar; Yatsenko, Svetlana A. (maj 2015). "Craniofacial abnormalities and developmental delay in two families with overlapping 22q12.1 microdeletions involving the gene". American Journal of Medical Genetics Part A. 167 (5): 1047–1053. doi:10.1002/ajmg.a.36839. PMID 25810350.
- ^ Liu H, Abecasis GR, Heath SC, Knowles A, Demars S, Chen YJ, Roos JL, Rapoport JL, Gogos JA, Karayiorgou M (decembar 2002). "Genetic variation in the 22q11 locus and susceptibility to schizophrenia". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16859–64. doi:10.1073/pnas.232186099. PMC 139234. PMID 12477929.
- ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
- ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
- ^ a b Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
- ^ International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimation of band level resolutions of human chromosome images". In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8.
- ^ "p": kratki; "q": dugi.
- ^ For cytogenetic banding nomenclature, see article locus.
- ^ a b These values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.
- ^ gpos: Region which is positively stained by G banding, generally AT-rich and gene poor; gneg: Region which is negatively stained by G banding, generally CG-rich and gene rich; acen Centromere. var: Variable region; stalk: Stalk.
Dopunska literatura
uredi- Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN, Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP (1999). "The DNA sequence of human chromosome 22". Nature. 402 (6761): 489–95. doi:10.1038/990031. PMID 10591208.
- Gilbert F (1998). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 22". Genet Test. 2 (1): 89–97. doi:10.1089/gte.1998.2.89. PMID 10464604.
- Kurzrock R, Kantarjian HM, Druker BJ, Talpaz M (2003). "Philadelphia chromosome-positive leukemias: from basic mechanisms to molecular therapeutics". Ann Intern Med. 138 (10): 819–30. doi:10.7326/0003-4819-138-10-200305200-00010. PMID 12755554.
- Maynard TM, Haskell GT, Lieberman JA, LaMantia AS (2002). "22q11 DS: genomic mechanisms and gene function in DiGeorge/velocardiofacial syndrome". Int J Dev Neurosci. 20 (3–5): 407–19. doi:10.1016/S0736-5748(02)00050-3. PMID 12175881.
- McDermid HE, Morrow BE (2002). "Genomic disorders on 22q11". Am J Hum Genet. 70 (5): 1077–88. doi:10.1086/340363. PMC 447586. PMID 11925570.
- McDonald-McGinn DM, Kirschner R, Goldmuntz E, Sullivan K, Eicher P, Gerdes M, Moss E, Solot C, Wang P, Jacobs I, Handler S, Knightly C, Heher K, Wilson M, Ming JE, Grace K, Driscoll D, Pasquariello P, Randall P, Larossa D, Emanuel BS, Zackai EH (1999). "The Philadelphia story: the 22q11.2 deletion: report on 250 patients". Genet Couns. 10 (1): 11–24. PMID 10191425.
- Rinn JL, Euskirchen G, Bertone P, Martone R, Luscombe NM, Hartman S, Harrison PM, Nelson FK, Miller P, Gerstein M, Weissman S, Snyder M (2003). "The transcriptional activity of human Chromosome 22". Genes Dev. 17 (4): 529–40. doi:10.1101/gad.1055203. PMC 195998. PMID 12600945.
- Wilson HL, Wong AC, Shaw SR, Tse WY, Stapleton GA, Phelan MC, Hu S, Marshall J, McDermid HE, et al. (2003). "Molecular characterisation of the 22q13 deletion syndrome supports the role of haploinsufficiency of SHANK3/PROSASP2 in the major neurological symptoms". J Med Genet. 40 (8): 575–584. doi:10.1136/jmg.40.8.575. PMC 1735560. PMID 12920066.
Vanjski linkovi
uredi
Commons ima datoteke na temu: Hromosom 22
- National Institutes of Health. "Chromosome 22". Genetics Home Reference. Arhivirano s originala, 5. 6. 2011. Pristupljeno 6. 5. 2017.
- "Chromosome 22". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Pristupljeno 6. 5. 2017.