Sindrom mačijeg oka
Sindrom mačjeg oka ili Schmid-Fraccarov sindrom, rijetko je stanje uzrokovano trisomijom ili kvadrisomijom kratkog (p) i malim dijelom dugog (q) kraka hromosoma 22, umjesto uobičajene dvije kopije.[1] Nema značajnog smanjenja očekivanog trajanja života kod pacijenata koji nisu pogođeni nekom od CES-ovih abnormalnosti opasnih po život. Učestalost mu je 1/74,000
Sindrom mačjeg oka
 | |
|---|---|
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| OMIM | 115470 |
| DiseasesDB | 29864 |
| MeSH | C535918 |
Znakovi i simptomi
uredi- Jednostrani ili obostrani kolobom iriisa (odsustvo tkiva iz obojenog dijela očiju)
- Preušne jame / pločice (male udubine / izrasline kože na vanjskim ušima)
- Analna atrezija (abnormalna opstrukcija anusa)
- Kosi prema dolje palpebralne pukotine (otvori između gornjeg i donjeg kapka)
- Rascjep nepca
- Problemi s bubrezima (nedostaju, višak ili nerazvijeni bubrezi)
- Nizak rast
- Skolioza / Skeletni problemi
- Srčani nedostaci (kao što je TAPVR)
- Mikrognatija (manja vilica)
- Hernije
- Žučna atrezija[2]
- Rjeđe malformacije mogu zahvatiti gotovo bilo koji organ
- Intelektualna invalidnost – mnogi su intelektualno normalni; oko 30% pacijenata sa HZZ-om ima umjereno oštećen mentalni razvoj, iako je teška intelektualna invalidnost rijetka.
Izraz sindrom "mačje oko" nastao je zbog posebne pojave vertikalnih koloboma u očima nekih pacijenata. Međutim, više od polovine pacijenata sa HZZ u literaturi nema ovu osobinu.[3]
Genetika
urediDodatni hromosom 22 obično nastaje spontano. Možda je nasledno i roditelji mogu biti mozaični za markerski hromosom, ali fenotipski ne pokazuju simptoma sindroma.[4]
Hromosomsko područje uključeno u "kritični region" sindroma mačjeg oka je 22pter → q11.
Historija
urediNenormalnosti uobičajene za sindrom mačjeg oka prvi put su katalogizirane 1899.[5] Opisana je zajedno sa malim marker hromosomom, 1965.[6] Rani izvještaji o sindromu mačjeg oka raspravljaju o mogućnosti zahvatanja hromosoma 13. Sada se smatra da je CES prisutan sa nalazima trisomije hromosoma 22.[7]
Također pogledajte
urediReference
uredi- ^ Rosias PR, Sijstermans JM, Theunissen PM, et al. (2001). "Phenotypic variability of the cat eye syndrome. Case report and review of the literature". Genet. Couns. 12 (3): 273–82. PMID 11693792.
- ^ Congenital bile duct anomalies (biliary atresia) and chromosome 22 aneuploidy. Allotey J, Lacaille F, Lees MM, Strautnieks S, Thompson RJ, Davenport M. J Pediatr Surg. 2008 Sep;43(9):1736-40. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2008.05.012.
- ^ "Disorders of chromosome 22: Cat Eye Syndrome/Schmid Fraccaro Syndrome". www.c22c.org. Chromosome 22 Central. 18. 7. 2017. Arhivirano s originala, 23. 8. 2022. Pristupljeno 22. 12. 2017.
- ^ "Cat eye syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (jezik: engleski). Pristupljeno 17. 4. 2018.
- ^ Haab, O. Albrecht v Graefes. Archives of Ophthalmology, 24: 257 only, 1879
- ^ Schachenmann G.; Schmid W.; Fraccaro M.; et al. (1965). "Chromosomes in Coloboma and Anal Atresia". Lancet. 2 (7406): 290. doi:10.1016/S0140-6736(65)92415-3. PMID 14330081.
- ^ Bühler EM, Méhes K, Müller H, Stalder GR (1972). "Cat-eye syndrome, a partial trisomy 22". Humangenetik. 15 (2): 150–62. doi:10.1007/BF00295742. PMID 5049068.