Wikipedia

FAM227a

FAM227A jest protein koji je kod ljudi kodiran genom FAM227A sa hromosoma 22. Dosadašnje studije su utvrdile da se lokacija ovog gena nalazi u jedarnoj regiji ćelije, ali i u nekim organelama.[5] FAM227A je najeksprimiraniji u tkivima jajovoda, testisa i hipofize. FAM227A je prisutan u vrstama sisara, ptica i gmizavaca, a sekvence poravnanja gena su pokazale da je FAM227A gen koji se brzo evoluira.[6]

FAM227a
Identifikatori
AliasiFAM227A
Vanjski ID-jeviMGI: 1922979 HomoloGene: 123434 GeneCards: FAM227A
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 22 (čovjek)
Hrom.Hromosom 22 (čovjek)[1]
Hromosom 22 (čovjek)
Genomska lokacija za FAM227a
Genomska lokacija za FAM227a
Bend22q13.1Početak38,578,118 bp[1]
Kraj38,656,629 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 15 (miš)
Hrom.Hromosom 15 (miš)[2]
Hromosom 15 (miš)
Genomska lokacija za FAM227a
Genomska lokacija za FAM227a
Bend15|15 E1Početak79,493,777 bp[2]
Kraj79,543,157 bp[2]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

646851

75729

Ensembl

ENSG00000184949

ENSMUSG00000042564

UniProt

F5H4B4

n/a

RefSeq (mRNK)

NM_001013647
NM_001291030
NM_001384270
NM_001384271

NM_029407

RefSeq (bjelančevina)

NP_001013669
NP_001277959

n/a

Lokacija (UCSC)Chr 22: 38.58 – 38.66 MbChr 15: 79.49 – 79.54 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Gen

uredi

Gen FAM227A nalazi se na hromosomu 22, na lokaciji 22q13.1. Okružen je genom LOC105373031 s lijeve strane i CBY1 s desne. Gen je dug 78.510 parova baza sa 21 egzonom. Još nema dokazanih pseudogena za FAM227A.[7]

iRNK

uredi

Postoje dvije izoforme FAM227A. Prva izoforma, NM_001013647.1, ima kraći transkript, ali dužu izoformu. Duga je 2.948 parova baza i uključuje prvih 17 egzona. Druga izoforma, NM_001291030.1, duga je 10.362 bp. translacija počinje sa drugačijim početnim kodonom od varijante 1, korištenjem alternativnog mjesta prerade. Područje od 5’ je relativno kratko, ali je 3’ je veoma dugačko.[8]

 
Koncept translacije FAM227A[9]

Protein

uredi
 
Vizuelni prikaz FAM227A. Zagrade predstavljaju motive, sivi dijamanti predviđene jedarne eksportne signale bogate leucinom, a crveni dijamanti predstavljaju predviđena mjesta fosforilacije.

Primarna sekvenca za FAM227A je izoforma 1 sa pristupnim brojem: NP_001013669.1. Duga je 570 aminokiselina. Postoji 9 izoformi. Molekulska težina je 66 kD,[8] a izoelektrična tačka 9,6. Predviđa se da se protein nalazi u jedarnoj regiji ćelije. Tri jedarna signala uključuju HKKK na 129 (pat 4), KKK na 130 (pat4) i PKKTKIK na 410 (pat7).[5] FWWh regija, gdje h označava hidrofobnost, kod ljudi potiče između aminokiselina 135–296 . Ovu sekvencu sadrži većina eukariotskih proteina. Funkcija ove regije je još uvijek nepoznata.[7] Motivi u FAM227A uključuju KRK, SGK i RRE.

Sekundarna struktura

uredi

Predviđeno je da se sekundarna struktura sastoji uglavnom od alfa-heliksa, ali i beta-nabranih listova.[10]

 
Predviđena sekundarna struktura[11]

Posttranslacijska modifikacija

uredi

Fosforilacija je jedina predviđena posttranslacijska modifikacija. Postoje tri eksperimentalno određena mjesta fosforilacije na Y343, S348 i S349.[8]

 
Evolucijska historija FAM227A. Ovaj gen brže evoluira u poređenju sa citohromom C i fibrinogenom [12]

Ekspresija

uredi

Eksperimentalno je utvrđeno da je FAM227A visoko eksprimiran u testisima, epididimisu, hipofizi i jajovodima. Ne predviđa se da će ovaj protein biti sveprisutan jer brzina ekspresije varira u zavisnosti od tipa tkiva.[13]

Funkcija

uredi

Funkcija FAM227A još uvijek nije okarakterizirana.

Interaktivni proteini

uredi

Nije utvrđeno da postoje predviđeni proteini koji stupaju u interakciju sa FAM227A.

Subćelijska lokalizacija

uredi

Predviđa se da će se FAM227A nalaziti u jedarnoj regiji ćelije. Ovo predviđanje je konzistentno među vrstama.[5]

Jedarni Mitohondrijski Citoplazmatski Vakuolski Vanćelijski
Homo sapiens 43,5% 17,4% 17,4% 8,7% 4,3%
Nomascus leucogenys 39,1% 21,7% 17,4% 8,7% 8,7%
Marmota marmota 60,9% N/A 26,1% 4,3% N/A
Camelus bactrianus 52,2% 21,7% 8,7% 8,7% 8,7%
Thamnophis sirtalis 69,6% 8,7% 8,7% N/A N/A

Homologija

uredi
Paralozi: FAM227B
Ortolozi: FAM227A prisutan je uglavnom kod sisara, ali i kod vrsta gmizavaca i ptica. Najdalje srodni ortolog je Xenopus tropicalis, zapadna kandžasta žaba. Na osnovu godina divergencije za FAM227A, gen je evoluirao vrlo brzo.[6]
Red Rod i vrsta Uobičajeno ime Datiranje divergencije (milioni godina prije današnjice) Pristupni broj Identitet sekvence sa ljudskom
Primates Homo sapiens Human 0 NP_001013669.1 100%
Primates Nomascus leucogenys Sjeverni bjeloobrazni gibon 19,43 XP_003264802.1 96%
Scandentia Tupaia chinensis Kineska verirovka 85 XP_006155440.1 72%
Rodentia Jaculus jaculus Mali egipatski skočimiš 88 XP_012804178.1 61%
Carnivora Ailuropoda melanoleuca Gigantski panda 94 XP_002914627.1 70%
Perissodactyla Equus asinus Magarac 94 XP_014706772.1 69%
Cetartiodactyla Oncinus orca Kit ubica 94 XP_012392035.1 63%
Soricomorpha Condylura cristata Zbjezdastonosa krtica 94 XP_012590687.1 62%
Chiroptera Eptesicus fuscus Veliki smeđi šišmiš 94 XP_008143135.1 61%
Cingulata Dasypus novemcinctus Devetoprugi oklopnik 102 XP_004447922.1 70%
Sirenia Trichechus manadtrus latirostris Zapadnoindijaka morska krava 102 XP_004374098.1 59%
Tinamiformes Tinamus guttatus Bijelogrli tinamu 320 XP_010218404.1 51%
Testudines Pelodiscus sinensis Kineska mehkooklopna kornjača 320 XP_006119021.1 38%
Anura Xenopus tropicalis Zapadna kandžasta žaba 353 XP_002933807.2 34%

Klinički značaj

uredi

U 2016. godini, jedna studija je izvršila analizu asocijacije na hromosomu 22 na 31.203 markera, kako bi se utvrdilo jesu li povezani visoki krvni pritisak i pušenje. Hromosom 22 izabran je na osnovu rezultata podataka prikupljenih iz tri kliničke evidencija Framingham Heart Study.[14] U 2013. Istraživane su tri grupe jednonukleotidnih polimnorfizama (SNP) za koje se misli da su povezani s rakom prostate u arapskoj populaciji. Studija je otkrila da delecijska regija hromosoma 22q13, gdje se nalazi FAM227A, pored raka prostate također može biti povezana s rakom dojke i kolorektumskim karcinomom kod ljudi.[15] Druga studija sugerira da lokacija FAM227A može biti povezana sa centralnim regulatorom, SOX10, koji je uključen u sazrijevanje derivata nervnog grebena. U ovoj studiji, delecija gena FAM227A bila je povezana s abnormalnošću pluća, defektom pretkomorske pregrade, malom veličinom za gestacijsku dob i senzornervnim gubitkom sluha.[16]

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000184949 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000042564 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b c "PSORT: Protein Subcellular Localization Prediction Tool". www.genscript.com. Arhivirano s originala, 8. 2. 2022. Pristupljeno 27. 4. 2017.
  6. ^ a b "BLAST: Basic Local Alignment Search Tool". blast.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 27. 4. 2017.
  7. ^ a b "FAM227A family with sequence similarity 227 member A [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 27. 4. 2017.
  8. ^ a b c "Homo sapiens family with sequence similarity 227 member A (FAM227A), t - Nucleotide - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 27. 4. 2017.
  9. ^ "Homo sapiens family with sequence similarity 227 member A (FAM227A), t - Nucleotide - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 5. 5. 2017.
  10. ^ Protein structure prediction on the web: a case study using the Phyre server. Kelley LA and Sternberg MJE. Nature Protocols 4, 363-371 (2009)
  11. ^ "Phyre 2 Results for FAM227A_Whole_Protein". www.sbg.bio.ic.ac.uk. Pristupljeno 4. 5. 2017.[trajno mrtav link]
  12. ^ "BLAST: Basic Local Alignment Search Tool". blast.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 7. 5. 2017.
  13. ^ "Tissue expression of FAM227A - Summary - The Human Protein Atlas". www.proteinatlas.org. Pristupljeno 27. 4. 2017.
  14. ^ Basson, J., Sung, Y. J., de las Fuentes, L., Schwander, K. L., Vazquez, A., & Rao, D. C. (2016). Three Approaches to Modeling Gene‐Environment Interactions in Longitudinal Family Data: Gene‐Smoking Interactions in Blood Pressure. Genetic epidemiology, 40(1), 73-80.
  15. ^ Shan, J., Al-Rumaihi, K., Rabah, D., Al-Bozom, I., Kizhakayil, D., Farhat, K., ... & Khalak, H. G. (2013). Genome scan study of prostate cancer in Arabs: identification of three genomic regions with multiple prostate cancer susceptibility loci in Tunisians. Journal of translational medicine, 11(1), 121.
  16. ^ Jelena, B., Christina, L., Eric, V., & Fabiola, Q. R. (2014). Phenotypic variability in Waardenburg syndrome resulting from a 22q12. 3‐q13. 1 microdeletion involving SOX10. American Journal of Medical Genetics Part A, 164(6), 1512-1519
Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=FAM227a&oldid=3547745"