Monosomija

Monosomija je oblik aneuploidije sa prisustvom samo jednog hromosoma iz bilo kojeg para.[1] Parcijalna monosomija se javlja kada nedostaje dio jednog hromosoma u paru.

Monosomija
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10Q93., Q96.
MeSH[http://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2010/MB_cgi?field=uid&term=D009006

Ljudske monosomijeUredi

Ljudska stanja zbog monosomije:

  • Turnerov sindrom - Ljudi s Turnerovim sindromom obično imaju jedan X hromosom umjesto uobičajena dva spolna hromosoma. Turnerov sindrom jedina je puna monosomija koja se viđa kod ljudi – svi ostali slučajevi potpune monosomije su smrtonosni i pojedinac neće preživjeti razvoj.
  • Cri du chat sindrom – (francuski za "mačji plač", prema karakterističnom oglašavanju oštećenih osoba sa nepravilnim oblikom grkljana – je djelimična monosomija uzrokovana delecijom kraja kratkog kraka hromosoma 5
  • Sindrom delecije 1p36 – parcijalna monosomija uzrokovana delecijom na kraju kratkog kraka hromosoma 1
  • Sindrom mikrodelecije 17q12 – parcijalna monosomija uzrokovana delecijom dijela dugog kraka hromosoma 17.

Također pogledajteUredi

ReferenceUredi

  1. ^ "CRC - Glossary M". Arhivirano s originala, 8. 8. 2007. Pristupljeno 23. 12. 2007.

Vanjski linkoviUredi