Asimetrično plačno lice
Asimetrično plačno lice (ACF), također zvano djelimična jednostrana pareza lica i hipoplazija mišića depresora angula oris,[1] je manja kongenitalna anomalija uzrokovana agenezom ili hipoplazijom mišića musculus depressor anguli oris, jednog od mišića koji kontroliraju pokrete donje usne. Ova jednostrana slabost lica se prvi put uočava kada beba plače ili se smije, zahvatajući samo jedan ugao usana i javlja se na lijevoj strani u skoro 80% slučajeva. Samo se rijetko povezuje s drugim urođenim defektima.
| Asimetrično plačno lice | |
|---|---|
| Drugi nazivi | Caylerov kardiofacijalni sindrom |
 | |
| Opći obrazac hromosomske delecije | |
| Specijalnost | Medicinska genetika |
| Simptomi | Aageneza ili hipoplazija mišića musculus depressor anguli oris |
| Uobičajeno pojavljivanje | Pri rođenju |
| Uzroci | Delecije regije q11.2 hromosoma 22 |
| Dijagnostička metoda | Fenotipski pregled, genetičko testiranje |
Kada je hipoplazija mišića depresor anguli oris povezana s urođenim srčanim defektima, koristi se termin 'Caylerov kardiofacijalni sindrom'.
Caylerov sindrom je dio sindroma delecije 22q11.2.[2]
Karakterizirao ga je Cayler 1969. godine.[3]
Reference uredi
- ^ OMIM: 125520
- ^ Shashi V, Berry MN, Hines MH (September 2003). "Vasomotor instability in neonates with chromosome 22q11 deletion syndrome". American Journal of Medical Genetics. 121A (3): 231–4. doi:10.1002/ajmg.a.20219. PMID 12923863. S2CID 10511844.
- ^ Cayler GG (1969). "Cardiofacial syndrome. Congenital heart disease and facial weakness, a hitherto unrecognized association". Arch Dis Child. 44 (233): 69–75. doi:10.1136/adc.44.233.69. PMC 2020193. PMID 5765991.
Dopunska literatura uredi
- Sapin SO, Miller AA, Bass HN (2005). "Neonatal asymmetric crying facies: a new look at an old problem". Clin Pediatr (Phila). 44 (2): 109–19. doi:10.1177/000992280504400202. PMID 15735828. S2CID 25670821.
- Lahat E, Heyman E, Barkay A, Goldberg M (2000). "Asymmetric crying facies and associated congenital anomalies: prospective study and review of the literature". J Child Neurol. 15 (12): 808–10. doi:10.1177/088307380001501208. PMID 11198496. S2CID 26405387.
- Rioja-Mazza D, Lieber E, Kamath V, Kalpatthi R (2005). "Asymmetric crying facies: A possible marker for congenital malformations". J Matern Fetal Neonatal Med. 18 (4): 275–7. doi:10.1080/14767050500246482. PMID 16318980. S2CID 1092072.