Protein DGCR6 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom DGCR6 sa hromosoma 22.[3][4]

DGCR6
Identifikatori
AliasiDGCR6
Vanjski ID-jeviOMIM: 601279 HomoloGene: 136000 GeneCards: DGCR6
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 22 (čovjek)
Hrom.Hromosom 22 (čovjek)[1]
Hromosom 22 (čovjek)
Genomska lokacija za DGCR6
Genomska lokacija za DGCR6
Bend22q11.21|22q11Početak18,906,028 bp[1]
Kraj18,914,238 bp[1]
Obrazac RNK ekspresije
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija molekularna funkcija
Ćelijska komponenta jedro
GO:0005578 Vanćelijski matriks
Biološki proces animal organ morphogenesis
Ćelijska adhezija
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_005675

n/a

RefSeq (bjelančevina)

NP_001355171

n/a

Lokacija (UCSC)Chr 22: 18.91 – 18.91 Mbn/a
PubMed pretraga[2]n/a
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek

Aminokiselinska sekvenca

uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 220 aminokiselina, a molekulska težina 24.989 Da.[4]

1020304050
MERYAGALEEVADGARQQERHYQLLSALQSLVKELPSSFQQRLSYTTLSD
LALALLDGTVFEIVQGLLEIQHLTEKSLYNQRLRLQNEHRVLRQALRQKH
QEAQQACRPHNLPVLQAAQQRELEAVEHRIREEQRAMDQKIVLELDRKVA
DQQSTLEKAGVAGFYVTTNPQELMLQMNLLELIRKLQQRGCWAGKAALGL
GGPWQLPAAQCDQKGSPVPP

Funkcija

uredi

DiGeorgeov sindrom, i šire, sindrom CATCH 22, povezani su sa mikrodelecijama u hromosomskoj regiji 22q11.2. Ovaj genski proizvod dijeli homologiju sa proteinom gonada Drosophila melanogaster, koji učestvuje u razvoju gonada i germinativnih ćelija, i sa ljudskim lamininskim gama-1 lancem, koji nakon polimerizacije sa alfa- i beta-lancima formira molekulu laminina. Laminin se vezuje za ćelije kroz interakciju sa receptorom i ima funkcije u vezivanju ćelija, migracijama i organizaciji tkiva tokom razvoja. Ovaj gen bi mogao biti kandidat za uključenost u patološke promjene DiGeorgeovog sindroma igrajući ulogu u migraciji ćelija nervnog grebena u treću i četvrtu farinksnu vrećicu, strukture iz kojih potiču organi zahvaćeni DiGeorgeovim sindromom.[4]

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000183628 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. ^ Demczuk S, Thomas G, Aurias A (Jun 1997). "Isolation of a novel gene from the DiGeorge syndrome critical region with homology to Drosophila gdl and to human LAMC1 genes". Hum Mol Genet. 5 (5): 633–8. doi:10.1093/hmg/5.5.633. PMID 8733130.
  4. ^ a b c "Entrez Gene: DGCR6 DiGeorge syndrome critical region gene 6".

Dopunska literatura

uredi