Trisomija
Trisomijaje tip polisomije u kojoj postoje tri kopije određenog hromosoma, umjesto uobičajene dvije.[1] Trisomija je oblik aneuploidije (abnormalnog broja hromosoma).
| Trisomija | |
|---|---|
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | Q90-Q92 Q97-Q98 |
| MeSH | D014314 |
Opis i uzroci
urediVećina organizama koji se spolno razmnožavaju imaju parove homolognih hromosoma u svakoj ćeliji, po jedan naslijeđen od svakog roditelja. U takvim organizmima proces nazvan mejoza stvara ćelije zvane gamete (jajašca ili sperma) koje imaju samo jedan set hromosoma. Broj hromosoma je najčešće različit za različite vrste. Ljudi imaju 46 hromosoma (tj. 23 para homologa: 2n=46). Ljudske spolne ćelije imaju samo 23 hromosoma.
Ako se parovi hromosoma ne odvoje pravilno tokom diobe ćelija, jajašce ili sperma mogu završiti s drugom kopijom jednog od hromosoma. (Vidi nerazdvajanje.) Ako takav gamet rezultira oplodnjom, rezultirajući embrion može imati i cijelu kopiju dodatnog hromosoma.
Terminologija
urediBroj hromosoma u ćeliji u kojoj se javlja trisomija predstavlja se kao, naprimjer, 2n + 1 ako jedan hromosomski par ima trisomiju, 2n + 1 + 1 ako je imaju dva, itd.[2]
- Potpuna trisomija, koja se naziva i primarna trisomija,[2] znači da je kopiran čitav dodatni hromosom.
- Parcijalna trisomija znači da postoji dodatna kopija dijela hromosoma.
- Sekundarna trisomija – višak hromosoma ima četverostruko građene krakove (krakovi su identični; to je izohromosom).
- Tercijarna trisomija – dodatni hromosom čine kopije krakova dva druga hromosoma.[2]
Trisomije se ponekad karakteriziraju kao "autosomne trisomije" (trisomije nespolnih hromozoma) i "trisomije spolnih hromozoma". Autosomne trisomije su opisane referencama na određeni hromosom koji ima dodatnu kopiju. Tako se, naprimjer, prisustvo dodatnog hromosoma 21, koji se nalazi u Downov sindrom, naziva trisomija 21.
Ljudska trisomija
uredi
Trisomije se mogu javiti sa bilo kojim hromosomom, ali često rezultiraju pobačajem, a ne živorođenjem. Naprimjer, trisomija 16 je najčešća trisomija u ljudskim trudnoćama, koja se javlja u više od 1% trudnoća; preživljavaju samo one u kojima se uz trisomne ćelije javljaju i neke normalne ili mozaične trisomije 16).[3] Ovo stanje, međutim, obično rezultira spontanim pobačajem u prvom tromjesečju.
Najčešći tipovi autosomne trisomije koji preživljavaju do rođenja kod ljudi su:
- Trisomija 21 (Downov sindrom)
- Trisomij 18 (Edwardsov sindrom)
- Trisomija 13 (Patauov sindrom)
- Trisomija 9
- Trisomija 8 (Warkanyjev sindrom 2)
Od njih su najčešće trisomija 21 i trisomija 18. U rijetkim slučajevima, fetus s trisomijom 13 može preživjeti, što dovodi do Patauovog sindroma. Autosomna trisomija može biti povezana sa urođenim mahanama intelektualna invalidnost i skraćenim očekivanim životnim vijekom.
Također se uključuje i trisomija spolnih hromosoma :[4]
- XXX (sindrom trostrukog X)
- XXY (Klinefelterov sindrom)
- XYY
U poređenju sa trisomijom autosomnih, trisomija spolnih hromosoma obično ima manje ozbiljne posljedice. Osobe mogu imati malo ili nimalo simptoma i normalno očekivano trajanje života.
Također pogledajte
urediReference
uredi- ^ "CRC - Glossary T". Arhivirano s originala, 16. 6. 2010. Pristupljeno 23. 12. 2007.
- ^ a b c Rieger, R.; Michaelis, A.; Green, M.M. (1968). A glossary of genetics and cytogenetics: Classical and molecular. New York: Springer-Verlag. ISBN 9780387076683.
- ^ Hassold, T; Merrill, M; Adkins, K; Freeman, S; Sherman, S (1995). "Recombination and maternal age-dependent nondisjunction: molecular studies of trisomy 16". American Journal of Human Genetics. 57 (4): 867–74. PMC 1801507. PMID 7573048.
- ^ O'Connor, Clare (2008). "Chromosomal Abnormalities: Aneuploidies". Nature Education. 1 (1): 172.