Hromosom 20

ljudski hromosom

Hromosom 20 je jedan od 23 para hromosoma čovjeka. Hromosom 20 sadrži oko 63 miliona baznih parova (gradivnog materijala DNK) i predstavlja 2 – 2.5 % ukupne DNK u ćeliji. Potpuno je sekvenciran 2001., uz izvještaj da sadrži preko 59 miliona baznih parova koji čine 99.4% euhromatinske DNK.[2] Od tada, zbog poboljšanja sekvenciranja, dužina hromosoma 20 je ažurirana na nešto više od 63.000.000 parova baza.

Hromosom 20
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 20 cropped.png
Par ljudskih hromosoma 20 nakon G-pruganja.
Jedan je od majke, drugi od oca
Karakteristike
Dužina (bp)64,444-167 bp
(GRCh38)[1]
Br. gena516 (CCDS)
Vrsta?
Pozicija centromere?
Kompletan spisak gena
CCDSSpisak gena
HGNCSpisak gena
UniProtSpisak gena
NCBISpisak gena
Vanjski preglednici karata
EnsemblHromosom 20
EntrezHromosom 20
NCBIHromosom 20
UCSCHromosom 20
Potpune DNK sekvence
RefSeqNC_000020 (FASTA)
GenBankCM000682 (FASTA)
Par hromosoma 20 u kariogramu muškarca
Human chromosome 20 from Gene Gateway - with label.png
LEGENDA-edit.png

GeniUredi

Broj genaUredi

Ovo su neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 9. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanju genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS)) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena po CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.

Baza podataka Protein-kodirajući geni Nonkodirajući geni RNK Pseudogeni Izvor Datum objave
CCDS
516 [3] 2016-09-08
HGNC
519 191 297 [4] 2017-05-12
Ensembl
540 594 247 [5] 2017-03-29
UniProt
550 [6] 2018-02-28
NCBI
555 487 333 [7][8][9] 2017-05-19

Lista genaUredi

Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 20. Potpunu listu pogledajte u informacijskom okviru s desne strane.

Bolesti i poremećajiUredi

Sljedeće bolesti su neke od onih koje se odnose na gene na hromosomu 20:[10]

Citogenetičke pruge/bendoviUredi

G-banding ideograms of human hromosome 20
G-prugani ljudski hromosom 20 u rezoluciji 850 bphs. Pruge ovog dijagrama propoercionalne su dužini baznih parova. Ovaj tip idiograma upotrebljava se općenito u preglednicima genoma (npr., Ensembl, UCSC preglednik genoma). G-prugani ljudski hromosom 20 u rezoluciji 850 bphs. Pruge ovog dijagrama propoercionalne su dužini baznih parova. Ovaj tip idiograma upotrebljava se općenito u preglednicima genoma (npr., Ensembl, UCSC preglednik genoma).
Obrasci G-pruga ljudskog hromosoma 20 u tri različite rezolucije (400, (400,[11] 550[12] i 850[13]). Dužina pruga u ovom dijagramu temelji se na ideogramima iz ISCN-a (2013).[14] Ovaj tp idiograma predstavlja aktuelnu relativnu dužinu pruga pod mikroskopom u raznim fazama procesa mitoze.[15]
G-pruge ljudskoghomosome 20 u rezoluciji 850 bphs[13]
Hromosom Krak Pruga/Bend[16] ISCN
start[17]
ISCN
stop
Bazni par
start
Bazni par
stop
Boja Gustoća
20 p 13 0 333 1 5.100.000 gneg
20 p 12.3 333 513 5.100.001 9.200.000 gpos 75
20 p 12.2 513 624 9.200.001 12.000.000 gneg
20 p 12.1 624 915 12.000.001 17.900.000 gpos 75
20 p 11.23 915 1164 17.900.001 21.300.000 gneg
20 p 11.22 1164 1275 21.300.001 22.300.000 gpos 25
20 p 11.21 1275 1441 22.300.001 25.700.000 gneg
20 p 11.1 1441 1608 25.700.001 28.100.000 acen
20 q 11.1 1608 1774 28.100.001 30.400.000 acen
20 q 11.21 1774 1927 30.400.001 33.500.000 gneg
20 q 11.22 1927 2051 33.500.001 35.800.000 gpos 25
20 q 11.23 2051 2232 35.800.001 39.000.000 gneg
20 q 12 2232 2439 39.000.001 43.100.000 gpos 75
20 q 13.11 2439 2578 43.100.001 43.500.000 gneg
20 q 13.12 2578 2758 43.500.001 47.800.000 gpos 25
20 q 13.13 2758 3077 47.800.001 51.200.000 gneg
20 q 13.2 3077 3299 51.200.001 56.400.000 gpos 75
20 q 13.31 3299 3382 56.400.001 57.800.000 gneg
20 q 13.32 3382 3493 57.800.001 59.700.000 gpos 50
20 q 13.33 3493 3770 59.700.001 64.444.167 gneg
Napomene i oznake:
  • Za nomenklaturu citogenetskih traka, pogledajte članak lokus.
  • Vrijednosti (ISCN start/stop) temelje se na dužini opsega/ideograma iz knjige ISCN, Međunarodni sistem za lljudsku citogenetičku nomenklaturu (2013).
gpos – Regija koja je pozitivno obojena G pruganjem, općenito AT-bogata i siromašna genima;
gneg – Regija koja je negativno obojena, općenito CG-bogata i bogata genima;
acenCentromere.
var – Varijabilna regija; stalk – drška

ReferenceUredi

  1. ^ "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (jezik: engleski). 24. 12. 2013. Pristupljeno 4. 3. 2017.
  2. ^ Deloukas P, +& (2001). "The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20". Nature. 414 (6866): 865–871. doi:10.1038/414865a. PMID 11780052.
  3. ^ "Search results - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 8. 9. 2016. Pristupljeno 28. 5. 2017.
  4. ^ "Statistics & Downloads for chromosome 9". HUGO Gene Nomenclature Committee. 12. 5. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
  5. ^ "Chromosome 9: Chromosome summary - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 29. 3. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
  6. ^ "Human chromosome 9: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 28. 2. 2018. Pristupljeno 16. 3. 2018.
  7. ^ "Search results - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  8. ^ "Search results - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  9. ^ "Search results - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  10. ^ Gilbert F (1997). "Disease genes and hromosomes: disease maps of the human genome". Genet Test. 1 (3): 225–229. doi:10.1089/gte.1997.1.225. PMID 10464650.
  11. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
  12. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
  13. ^ a b Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
  14. ^ International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  15. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimation of band level resolutions of human chromosome images". In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8.
  16. ^ For citogenetic banding nomenclature, see article locus.
  17. ^ These values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.

Vanjski linkoviUredi

  • National Institutes of Health. "Chromosome 20". Genetics Home Reference. Pristupljeno 6. 5. 2017.[mrtav link]
  • "Chromosome 20". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Pristupljeno 6. 5. 2017.