CSRP2-vezujući protein je protein koji je kod ljudi kodiran genom CSRP2BP.[5]

CSRP2BP
Dostupne strukture
PDBPretraga ortologa: PDBe RCSB
Spisak PDB ID kodova

2CU8

Identifikatori
AliasiKAT14
Vanjski ID-jeviOMIM: 617501 MGI: 1917264 HomoloGene: 10745 GeneCards: KAT14
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 20 (čovjek)
Hrom.Hromosom 20 (čovjek)[1]
Hromosom 20 (čovjek)
Genomska lokacija za CSRP2BP
Genomska lokacija za CSRP2BP
Bend20p11.23Početak18,138,118 bp[1]
Kraj18,188,387 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 2 (miš)
Hrom.Hromosom 2 (miš)[2]
Hromosom 2 (miš)
Genomska lokacija za CSRP2BP
Genomska lokacija za CSRP2BP
Bend2 G1|2 71.01 cMPočetak144,210,903 bp[2]
Kraj144,249,596 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija LIM domain binding
GO:0001948, GO:0016582 protein binding
histone acetyltransferase activity
Ćelijska komponenta citoplazma
Jedro
Biološki proces G2/M transition of mitotic cell cycle
histone acetylation
histone H3 acetylation
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_020536
NM_177926

NM_001166640
NM_181417

RefSeq (bjelančevina)

NP_065397
NP_001371121

NP_001160112
NP_852082

Lokacija (UCSC)Chr 20: 18.14 – 18.19 MbChr 2: 144.21 – 144.25 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

CSRP2 je protein koji sadrži dva LIM domena, koji su dvostruki motivi cinkovog prsta, koji se nalaze u proteinima različite funkcije. Smatra se da CSRP2 i neki srodni proteini djeluju kao proteinski adapteri, premošćujući dva ili više proteina, kako bi stvorili veći proteinski kompleks. Protein koji kodira ovaj gen veže se za jedan od LIM domena CSRP2 i sadrži acetiltransferazni domen. Iako je kodirani protein otkriven u citoplazmi, pretežno je jedarni protein. Opisane su alternativno prerađene varijante transkripata.[5]

Model organizmi uredi

Csrp2bp fenotip nokaut-miša
Obiljeržje Fenotip
Homozigotna vijabilnost Nenormalna
Studija recesivne letalnosti Nenormalni
Plodnost homozigota Normalna
Tjelesna težina Normalna
Anksioznost u testu na otvorenom polju Normalna
Neurološka procjena Nenormalna[6]
Snaga prianjanja Normalna
Vruća ploča Normalna
Dismorfologija Nenormalna[7]
Indirektna kalorimetrija Normalna
Test tolerancije glukoze Normalan
Slušni odgovor moždanog debla Normalan
DEXA Nenormalna[8]
Radiografija Nenormalna[9]
Tjelestna temperatura Normalna
Morfologija oka Nenormalna[10]
Klinička hemija Normalna[11]
Plazmatski imunoglobulini Normalni
Hematologija Normalna
Limfociti periferne krvi Normalni
Mikronukleus test Normalan
Težina srca Normalna
Cjelovita repne epiderme Normalna
Histopatologija kože Normalna
Histopatologija mozga Normalna
MikroCT & Kvantitativni faksitron Normalan
Salmonella-infekcija Nenormalna[12]
Infekcija Citrobacterom Normalna[13]
Svi testovi i analize su prema[14][15]

Modelni organizmi korišteni su proučavanju funkcije CSRP2BP. Uvjetna linija nokaut miša, zvana Csrp2bptm1a(KOMP) Wtsi[16][17] generirani su u dijelu Programa International Knockout Mouse Consortium — visokopropusnom projektu mutageneze za generiranje i distribuciju bolesti životinjskih modela zainteresiranim naučnicima.[18][19][20]

Muške i ženske životinje prolazile su standardizirani fenotipski skrining, kako bi se utvrdili efekti delecije.[14][21]

Izvršeno je dvadeset sedam testova na mutantnim miševima i uočeno je osam značajnih abnormalnosti.[14] Tokom gestacije identifikovano je manje od [očekivanih] mutiranih embrija. Manje ih je preživjelo do odvikavanja. Kapci muškog homozigotnog mutanta se ne otvaraju, imali su abnormalnu veličinu očiju, smanjenu osjetljivost na bakterijsku infekciju i smanjenu dužinu tijela.[14] Ženski homozigotni mutanti imali su smanjenu mršavost tjelesne mase. Životinje oba spola takođe su imale neprozirnost rožnjače i kičmene abnormalnosti (uključujući skoliozu i fuziju pršljenskih lukova).[14]

Reference uredi

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000149474 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027425 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b "Entrez Gene: CSRP2 binding protein". Pristupljeno 20. 9. 2011.
  6. ^ "Neurological assessment data for Csrp2bp". Wellcome Trust Sanger Institute.
  7. ^ "Dysmorphology data for Csrp2bp". Wellcome Trust Sanger Institute.
  8. ^ "DEXA data for Csrp2bp". Wellcome Trust Sanger Institute.
  9. ^ "Radiography data for Csrp2bp". Wellcome Trust Sanger Institute.
  10. ^ "Eye morphology data for Csrp2bp". Wellcome Trust Sanger Institute.
  11. ^ "Clinical chemistry data for Csrp2bp". Wellcome Trust Sanger Institute.
  12. ^ "Salmonella infection data for Csrp2bp". Wellcome Trust Sanger Institute.
  13. ^ "Citrobacter infection data for Csrp2bp". Wellcome Trust Sanger Institute.
  14. ^ a b c d e Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
  15. ^ Mouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute.
  16. ^ "International Knockout Mouse Consortium". Arhivirano s originala, 29. 5. 2012. Pristupljeno 18. 2. 2012.
  17. ^ "Mouse Genome Informatics".
  18. ^ Skarnes, W. C.; Rosen, B.; West, A. P.; Koutsourakis, M.; Bushell, W.; Iyer, V.; Mujica, A. O.; Thomas, M.; Harrow, J.; Cox, T.; Jackson, D.; Severin, J.; Biggs, P.; Fu, J.; Nefedov, M.; De Jong, P. J.; Stewart, A. F.; Bradley, A. (2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–342. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
  19. ^ Dolgin E (2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.
  20. ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (2007). "A Mouse for All Reasons". Cell. 128 (1): 9–13. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247.
  21. ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). "The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism". Genome Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.

Dopunska literatura uredi

Weiskirchen, R.; Gressner, A. M. (2000). "The Cysteine- and Glycine-Rich LIM Domain Protein CRP2 Specifically Interacts with a Novel Human Protein (CRP2BP)". Biochemical and Biophysical Research Communications. 274 (3): 655–663. doi:10.1006/bbrc.2000.3187. PMID 10924333. Wang, Y. -L.; Faiola, F.; Xu, M.; Pan, S.; Martinez, E. (2008). "Human ATAC is a GCN5/PCAF-containing Acetylase Complex with a Novel NC2-like Histone Fold Module That Interacts with the TATA-binding Protein". Journal of Biological Chemistry. 283 (49): 33808–33815. doi:10.1074/jbc.M806936200. PMC 2590711. PMID 18838386. Guelman, S.; Kozuka, K.; Mao, Y.; Pham, V.; Solloway, M. J.; Wang, J.; Wu, J.; Lill, J. R.; Zha, J. (2008). "The Double-Histone-Acetyltransferase Complex ATAC is Essential for Mammalian Development". Molecular and Cellular Biology. 29 (5): 1176–1188. doi:10.1128/MCB.01599-08. PMC 2643826. PMID 19103755. Wang, K.; Zhang, H.; Bloss, C. S.; Duvvuri, V.; Kaye, W.; Schork, N. J.; Berrettini, W.; Hakonarson, H. (2010). "A genome-wide association study on common SNPs and rare CNVs in anorexia nervosa" (PDF). Molecular Psychiatry. 16 (9): 949–959. doi:10.1038/mp.2010.107. PMID 21079607. S2CID 15188506.