Član 1 porodice savijanja BPI je protein koji je kod ljudi kodiran genom BPIFB1.[5]

BPIFB1
Identifikatori
AliasiBPIFB1
Vanjski ID-jeviMGI: 2137431 HomoloGene: 50047 GeneCards: BPIFB1
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 20 (čovjek)
Hrom.Hromosom 20 (čovjek)[1]
Hromosom 20 (čovjek)
Genomska lokacija za BPIFB1
Genomska lokacija za BPIFB1
Bend20q11.21Početak33,273,480 bp[1]
Kraj33,309,871 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 2 (miš)
Hrom.Hromosom 2 (miš)[2]
Hromosom 2 (miš)
Genomska lokacija za BPIFB1
Genomska lokacija za BPIFB1
Bend2|2 H1Početak154,032,738 bp[2]
Kraj154,062,289 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija lipid binding
molekularna funkcija
Ćelijska komponenta Egzosom
extracellular region
Vanćelijsko
Biološki proces innate immune response in mucosa
Urođeni imunski sistem
negative regulation of toll-like receptor 4 signaling pathway
immune system process
antimicrobial humoral response
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_033197

NM_001012392
NM_153418

RefSeq (bjelančevina)

NP_149974

NP_001012392
NP_700467

Lokacija (UCSC)Chr 20: 33.27 – 33.31 MbChr 2: 154.03 – 154.06 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Funkcija uredi

Protein koji kodira ovaj gen može biti uključen u urođeni imunski odgovor na bakterijsku izloženost u ustima, nosnim šupljinama i plućima. Kodirani protein se izlučuje i član je natporodice BPI / LBP / PLUNC. Ovaj gen kod ostalih članova naporodice nalazi se u klasteru na 20. hromosomu [prema RefSeq, 2008.].

Model organizmi uredi

U proučavanju funkcije BPIFB1 korišteni su modelni organizmi. Uslovna linija nokaut miš zvana Bpifb1tm1e(KOMP)Wtsi generirana je na Wellcome Trust Sanger Institute.[6] Muške i ženske životinje prošle su standardizirani fenotipski skrining[7] kako bi se utvrdili efekti delecija.[8][9][10][11] Izvršeni dodatni pregledi: – Dubinsko imunsko fenotipiziranje [12] – dubinsko fenotipiziranje kostiju i hrskavice [13]

Bpifb1 fenotip mokaut miša
Obilježje Fenotip
Svi podaci su prema.[7][12][13]
Leukociti periferne krvi 6 sedmica Normalni
Insulin Normal
Hematologija 6 sedmica Normal
Vijabilnost homozigota na P14 Normalna
Fertilnost homozigota Normalna
Tjelesna težina Normalna
Neurološka procjena Normalna
Snaga prianjanja Normalna
Dismorfologija Normalna
Indirektna kalorimetrija Normalna
Test tolerancije glukoze Normalan
Slušni odgovor moždanog debla Normalan
DEXA Normalna
Radiografija Normalna
Morfologija oka Normalna
Klinička hemija Normalna
Hematologija 16 sedmica Normalna
Leukociti periferne krvi 16 sedmica Normalni
Težina srca Normalna
Infekcija salmonelom Normalna
Citotoksična funkcija T-ćelija Normalna
Imunofenotipizacija slezene Normalna
Imunofenotipizacija mezenternih limfnih čvorova Normalni
Imunofenotipizacija koštane srži Normalna
Imunski sastav epiderme Normalan

Reference uredi

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000125999 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027485 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: BPI fold containing family B, member 1".
  6. ^ Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: high throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x.
  7. ^ a b "International Mouse Phenotyping Consortium".
  8. ^ Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (Jun 2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
  9. ^ Dolgin E (Jun 2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.
  10. ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (Jan 2007). "A mouse for all reasons". Cell. 128 (1): 9–13. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247.
  11. ^ White JK, Gerdin AK, Karp NA, Ryder E, Buljan M, Bussell JN, Salisbury J, Clare S, Ingham NJ, Podrini C, Houghton R, Estabel J, Bottomley JR, Melvin DG, Sunter D, Adams NC, Sanger Institute Mouse Genetics Project, Tannahill D, Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (2013). "Genome-wide generation and systematic phenotyping of knockout mice reveals new roles for many genes". Cell. 154 (2): 452–64. doi:10.1016/j.cell.2013.06.022. PMC 3717207. PMID 23870131.
  12. ^ a b "Infection and Immunity Immunophenotyping (3i) Consortium". Arhivirano s originala, 21. 5. 2015. Pristupljeno 1. 5. 2021.
  13. ^ a b "OBCD Consortium".

Vanjski linkovi uredi

Dopunska literatura uredi