Sindrom arterijske vijugavosti
Sindrom arterijske vijugavosti je rijetki kongenitalni poremećaj stanja vezivnog tkiva koji se karakterizira izduživanjem i generaliziranom izuvijanosti glavnih arterija, uključujući aortu.[1][2] Povezan je s hiperekstenzibilnom kožom i hipermobilnošću zglobova, ali simptomi se razlikuju ovisno o osobi. Budući da je ATS toliko rijedak, o bolesti se ne zna mnogo.
Sindrom arterijske vijugavosti (ATS)
 | |
|---|---|
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | Q87.82 |
| OMIM | 208050 |
| DiseasesDB | 35153 |
Znaci i simptomi uredi
Među demonstriranim znakovima i simptomima, ovo stanje uključuje i sljedeće:[1][3]
- Arahnodaktilija
- Kongenitalna kila dijafragme
- Mentalna disfunkcija
- Keratokonus
- Aortna regurgitacija
- Blefarofimoza
Genetika uredi
Sindrom arterijske vijugavosti ima autosomno recesivno nasljeđivanje, a odgovorni gen nalazi se na hromosomskoj poziciji 20q13. Gen povezan sa sindromom arterijske vijugavosti je SLC2A10 i nema ni manje ni više nego 23 mutacije kod onih osoba za koje se utvrdi da imaju prethodno spomenuto stanje.[4][5]
Patofiziologija uredi
Očigledno je da mehanizam ovog stanja kontrolira gen SLC2A10 (ili drugi zbog njega).[6] Molekulskogenetička patogeneza otkriva da SLC2A10 kodira GLUT10 (u jedrovoj membrani ili endoplazmatskom retikulumu, od kojih potonji GLUT10 transportuje DHA. Klinički gledano , prema jednom pregledu, stanje vijugavosti se sve više vidi sa godinama.[6][7]
Dijagnoza uredi
U smislu dijagnoze sindroma arterijske izuvijanosti može se uraditi genetičko testiranje,[8] as well as the following listed below:[6]
- CT
- MRI
- Ehokardiogram
- Fizička pretraga (za određene karakteristike)
Liječenje uredi
Lečenje sindroma arterijske vijugavosti podrazumeva moguću operaciju aneurizme aorte, kao i prateće preglede koji bi se trebali sastojati od EGC. Prognoza ovog stanja iznosi oko 12% smrtnosti[3][9]
Reference uredi
- ^ a b "Arterial tortuosity syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (jezik: engleski). Pristupljeno 21. 3. 2017.
- ^ Reference, Genetics Home. "arterial tortuosity syndrome". Genetics Home Reference (jezik: engleski). Pristupljeno 21. 3. 2017.
- ^ a b RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. "Orphanet: Arterial tortuosity syndrome". www.orpha.net (jezik: engleski). Pristupljeno 22. 3. 2017.
- ^ Reference, Genetics Home. "SLC2A10 gene". Genetics Home Reference (jezik: engleski). Pristupljeno 22. 3. 2017.
- ^ "OMIM Entry - # 208050 - ARTERIAL TORTUOSITY SYNDROME; ATS". omim.org (jezik: engleski). Pristupljeno 22. 3. 2017.
- ^ a b c Callewaert, Bert; De Paepe, Anne; Coucke, Paul (1. 1. 1993). "Arterial Tortuosity Syndrome". u Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora J.H.; Bird, Thomas D.; Ledbetter, Nikki; Mefford, Heather C. (ured.). GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 25392904.update 2014
- ^ Morris, Shaine A. (23. 3. 2017). "Arterial Tortuosity in Genetic Arteriopathies". Current Opinion in Cardiology. 30 (6): 587–593. doi:10.1097/HCO.0000000000000218. ISSN 0268-4705. PMC 4624847. PMID 26398550.
- ^ "Arterial tortuosity syndrome - Conditions - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov (jezik: engleski). Pristupljeno 23. 3. 2017.
- ^ Saudubray, Jean-Marie; Baumgartner, Matthias R.; Walter, John (2016). Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment (jezik: engleski). Springer. str. 181. ISBN 9783662497715.
Dopunska literatura uredi
- Segade, Fernando (16. 7. 2010). "Glucose transporter 10 and arterial tortuosity syndrome: the vitamin C connection". FEBS Letters. 584 (14): 2990–2994. doi:10.1016/j.febslet.2010.06.011. ISSN 1873-3468. PMID 20547159. S2CID 33856792.Review
- Wetzel-Strong, Sarah E; Detter, Matthew R; Marchuk, Douglas A (1. 1. 2017). "The pathobiology of vascular malformations: insights from human and model organism genetics". The Journal of Pathology (jezik: engleski). 241 (2): 281–293. doi:10.1002/path.4844. ISSN 1096-9896. PMC 5167654. PMID 27859310.
- Albuisson, Juliette; Moceri, Pamela; Flori, Elisabeth; Belli, Emre; Gronier, Céline; Jeunemaitre, Xavier (21. 3. 2017). "Clinical utility gene card for: Arterial tortuosity syndrome". European Journal of Human Genetics. 23 (10): 1432. doi:10.1038/ejhg.2014.294. ISSN 1018-4813. PMC 4592088. PMID 25604859.