Protein 42B sa domenom upredene zavojnice, znan i kao CCDC42B, je protein koji je kodiran genom CCDC42B.[5]

CCDC42B
Identifikatori
AliasiCFAP73
Vanjski ID-jeviMGI: 3779542 HomoloGene: 53205 GeneCards: CFAP73
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 12 (čovjek)
Hrom.Hromosom 12 (čovjek)[1]
Hromosom 12 (čovjek)
Genomska lokacija za CCDC42B
Genomska lokacija za CCDC42B
Bend12q24.13Početak113,149,724 bp[1]
Kraj113,159,276 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 5 (miš)
Hrom.Hromosom 5 (miš)[2]
Hromosom 5 (miš)
Genomska lokacija za CCDC42B
Genomska lokacija za CCDC42B
Bend5 F|5Početak120,766,400 bp[2]
Kraj120,772,300 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija dynein complex binding
Ćelijska komponenta motile cilium
axonemal outer doublet
citoplazma
citoskelet
Treplja
projekcija ćelije
Biološki proces inner dynein arm assembly
cilium movement
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_001144872

NM_001195094

RefSeq (bjelančevina)

NP_001138344

NP_001182023

Lokacija (UCSC)Chr 12: 113.15 – 113.16 MbChr 5: 120.77 – 120.77 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 308 aminokiselina, a molekulska težina 35.914 Da.[6]

1020304050
MAVPWEEYFRLALQEKLSTKLPEQAEDHVPPVLRLLEKRQELVDADQALQ
AQKEVFRTKTAALKQRWEQLEQKERELKGSFIRFDKFLQDSEARRNRALR
RAAEERHQAGRREVEALRLWTQLQELRREHARLQRRLKRLEPCARLLEQA
LELLPGFQEVPELVARFDGLAETQAALRLREREQLAELEAARARLQQLRD
AWPDEVLAQGQRRAQLQERLEAARERTLQWESKWIQIQNTAAEKTLLLGR
SRMAVLNLFQLVCQHQGQPPTLDIEDTEGQLEHVKLFMQDLSAMLAGLGQ
AEPAAPAS
Simboli

Lokus

uredi

Gen CCDC42B nalazi se na plus lancu hromosoma 12, na poziciji q24.13, između baznih parova 113,587.663 i 113,597.081. Dio CCDC42B preklapa se sa genom DDX54 (113,594.978 – 113,623.284). Veličina gena nje 9.419 baza, a njegova molekulaka težina 35.914 Da.[5][7][8] Njegova iRNK sadrži 1514 bp i nalazi se od 113,587.663 do 113,597.081 bp. Protein CCDC42B sadrži 308 aminokiselina u rasponu od 113,587.663 do 113,595,484 bp. Predviđa se da je se regija promotora (GXP_642107) sadrži 859 bp, od 113,586,906 do 113,587,764. Ljudski CCDC42B gen ima tri susjedna gena: DDX54, RASAL 1 i DTX1.

Gen DDX54 je član proteinske porodice DEAD, pretpostavljenih RNK-helikaza. Kodira DEAD boks proteina koji ima konzervirani motiv Asp-Glu-Ala-Asp (DEAD). Porodica proteina iz kutije DEAD povezana je s ćelijskim procesima koji uključuju promjenu sekundarne strukture RNK, poput njene prerade, sastavljanja ribosoma, započinjanja translacije, jedarne i mitohondrijske prerade, spermatogeneze, embriogeneze te rasta i diobe ćelija. Protein RASAL 1 je član porodice GAP1 koji djeluju u suzbijanju funkcije Ras, inaktiviranjem oblika Ras vezanog za BDP, koji omogućava kontrolu ćelijske proliferacije i diferencijacije. DTX1 funkcionira kao proteinska ubikvitin-ligaza olakšavajući ubikvitinaciju i dopuštajući razgradnju MEKK1. Aktivnost ubikvitin ligaze u DTX1 regulira zarezni put, signalni put koji je povezan sa ćelijsko-ćelijskom komunikacijom, koja regulira određivanje ćelijske sudbine.

Protein

uredi

Prema SAPS,[9] ljudski protein CCDC42B sastoji se od 308 aminokiselina sa osam egzona. Zreli oblik proteina ima molekulsku težinu od 35,9 kdal (35,914 Da). Izoelektrična tačka za mu je 7,01, u kojoj CCDC42B protein ne nosi neto naboj pri tom određenom pH. N-terminal proteinske sekvence sastavljen je od Met (M). Predviđeno je da je kod ljudi veliki prosjek hidropatije – 0,694 za CCDC42B i – 0,398 za udaljene ortologe CG10750 Drosophila melanogaster. Negativan GRAVY potvrđuje da su oba proteina topljiva i hidrofilna. Predviđa se da teorijski indeks nestabilnosti (II) za CCDC42B iznosi 63,73, a za CG10750 45,20, što ukazuje na to da su oba proteina u epruveti nestabilna. Predviđa se da će poluvrijeme eliminacije biti 30 sati za CCDC42B i CG10750 u retikulocitima sisara (in vitro), što odgovara poluživotu za enzime odgovorne za kontrolu brzine metabolizma. Gore navedeni rezultati potvrdili su da i CCDC42B i CG10750 imaju sličnosti u sastavu aminokiselina i karakteristikama proteina. Stoga su mnoge karakteristike CCDC42B konzervirane i kod bliskih i udaljenih vrsta.

Ljudskii gen CCDC42B sadrži devet introna i proizvedeno je osam različitih transkripata iRNK: po četiri alternativno prerađene varijante bez pretade. Alternativna prerada rezultira kodiranjem dva vrlo dobra proteina, tri dobra proteina i tri nekodirajuća.[10]

Domeni i motivi

uredi

Protein CCDC42B nepoznate funkcije sadrži domen upredene zavojnice nepoznate funkcije (DUF4200) koji pripada eukariotima i nalazi se u rasponu od 34-159 aminokiselina. Kod eukariota domen DUF4200 je konzerviran. Struktura upredene zavojsnice sastoji se od dvija alfa-heliksa, omotana jedan oko drugog u obliku spirale. Ponavljanje heptade (abcdefg) n tvori niz namotaja upredene strukture, gdje su a i d hidrofobni, e i g polarno nabijeni.

Alat Domeni i motivi Položaj (AA)
2ZIP [11] Domen leucinskog zarvarača 123-154
2ZIP [11] Domen upredene zavojnice 123-150 i 171-201
PFSCAN[12] Argininom bogati domen 94-139

Za analizu posttranskripcijskih modifikacija proteina CCDC42B prvenstveno se koristi ExPASy Proteomics Tool.[13]. Ljudska N-terminalna acetilacija (A2) odgovarala je u pet od šest ortologa. Drosophila nema Ala, Gly, Ser ili Thr na poziciji 1-3, pa je acetilacija N-kraja u ljudskom CCDC42B konzervirana. U ljudskom proteinu CCDC42B konzervirano je i mjesto SUMOilacije, budući da je lizin (K) na poziciji 285 konzerviran u pet od šesat ortologa; uglavnom blisko povezani organizmi pokazali su konzerviranje lizina. Uglavnom događaju se fosforilacije, a za ovaj gen pretpostavlja se da je uključen u signalne puteve. Ljudsko CCDC42B mjesto fosforilacije tirozina na položaju 8 (Y8) potpuno je konzervirano u svih šest tipova ortologa (mjesto je odgovaralo mjestu sulfacije). Ostala mjesta fosforilacije u ljudskom proteinu CCDC42B konzervirana su u ortolozima. Isti aminokiselinski ostaci u ljudskom proteinu CCDC42B podvrgnuti su konkurentnoj fosforilaciji i O-vezanoj glikozilaciji. Međutim, mjesta glikozilacije uglavnom se javljaju u ostacima serina i treonina koji bi bili fosforilirani serin/treonin kinazama. Stoga bi fosforilacija Ser/Thr ostataka spriječila obradu O-GlcNAc. Humani CCDC42B protein je sačuvao GPI-modifikaciju alanina (A) na poziciji 293 koja je konzervirana u četiri od šest ortologa.

Alat Predviđena modifikacija Homo sapiens Mus musculus Drosophila melanogaster
YinOYang[14] O-β-GlcNAc T60, T240, S308 T302, T304, T306 S30, S116, T155, S238, S241
NetPhos[15] Fosforilacija S18, S80, T227, T277, Y8 S14, S58, S170, S188, S198, S238, S240, T4, T25, T59, T119, T167, T269 S19, S45, S116, S120, S141, S178, S201, S238, S241, S261, S290, S293, S308, S319, T7, T125, T132, Y239
Sulfinator[16] Sulfacija (Nema) (Nema) Y61
SulfoSite[17] Sulfacija Y8 Y56 Y61,Y294
SumoPlot[18] Sumoilacija K289 K178, K287, K202, K53, K38, K39, K153 K9, K251, K232, K39, K328, K99
Terminator[19]

N-terminallizacija||A2||A2||P2||

Sekundarna struktura

uredi

protein CCDC42B formira sekundarnu strukturu zasnovanu na alfa-heliksima. Predviđeno je da struktura CCDC42B sadrži nekoliko alfa-spirala i druge nasumične zavojnice. Strukture ukosnice otkrivene su na 5' UTR i 3' UTR području CCDC42B. Također, otkriveno je da se domen leucinskog zatvarača preklapa sa domenom upredene zavojnice. Priložena slika prikazuje usporedbu između ljudskog CCDC42B i pet drugih ortolognih tipova, što potvrđuje da se ljudski CCDC42B prvenstveno sastoji od alfa-heliksa zbog svoje sekundarne strukture.

Struktura 3° and 4°

uredi

Prema CBLAST-u,[20] sekvenca proteina CCDC42B je poravnata sa 2I1K_A (Lanac A, Moesin iz Spodoptera Frugiperda otkriva domen upredene zavojnice pri rezoluciji 3,0 angstrema), a dobijena je E-vrijednost od 1,00e-03. Poravnate sekvence iz 164-243 AA za CCDC42B i 302-381 AA za 2I1K_A rezultirale su 22% identičnošću između obje sekvence u 80 aminokiselinskih ostataka. Struktura prikazuje samo poravnatu sekvencu CCDC42B sa 2I1K_A. Predviđena struktura (plava: nisu slični ostaci, crvena: očuvani ostaci, siva: neusklađeni ostaci CCDC42B sa 2I1K_A).

Ekspresija

uredi

Pregled Atlasa ljudskih proteina [21] rezultirao je nalazom ekspresije CCDC42B u normalnom ljudskom tkivu. Nivo ekspresije CCDC42B gena u normalnim ljudskim tkivima detektovan je na visokom do umjerenom nivou u 17 od 78 tkiva, analiziranih tehnikom Expressed Sequence Tag (EST). Gen CCDC42B ima suženu ekspresiju u tkivima. Ima jaču ekspresiju u respiratornom epitelu i jajovodu; umjerena ekspresija je u crijevima i jetri, a niska do nikakva ekspresija u drugim normalnim tkivima. Štaviše, ekspresija mikronizova i imunohistohemije (IHC) otkrila je prisustvo niskog nivoa ekspresije iRNK CCDC42B u: pljuvačnim žlezdama, želucu, koži, koštanoj srži i plućima. Domen upredene zavojnice koj sadrži 42B uključen je u kancer; u niskim do umjerenim nivoima, gen CCDC42B eksprimiran je u tumorskim ćelijama.

Faktori vezivanja promotora i transkripcije

uredi
 
Promoturska regija ljudskog CCDC42B sa glavnim transkripcijskim mjestom vezanja

PremaGenomatix-u,[22] promotorska regija sadrži 859 parova baza i nalazi se na pozitivnom lancu hromosoma 12, sekvenca 113,586,906 do 113,587,764 bp, uzvodno od gena CCDC42B. Predviđeno je da promotorska regija sadrži mjesta za transkripcijske vezivne faktore koji reguliraju ekspresiju CCDC42B. Priložena slika ilustrira važne faktore vezanja za transkripciju u regiji promotora za ljudski CCDC42B .

Prema nalazima u2014. godini, gen/protein CCDC42B kod ljudi ima nepoznatu funkciju. Međutim, predviđa se da je CCDC42B uključen u sastavljanje i pokretljivost flagela.

Interaktivni proteini

uredi

Prema STRING-u,[23] MINT,[24] i IntAct,[25] ljidski CCDC42B ne ispoljava bilo koju direktnu interakciju sa ostalim proteinima. Putem GeneMania,[26] druge interakcije identificirane su koekspresijom s drugim proteinima, kako se vidi na slici. Utvrđeno je da CCDC42B koeksprimira s drugim domenima s upredenom zavojnicom, koji sadrže proteine (CCDC78 i CCDC153). Budući da je ljudski CCDC42B eksprimiran u niskom nivou u sjemenicima, predviđa se da će stupiti u interakciju sa SPATC1 (povezani protein 1 sa spermatogenezom i centriolama).

Paralozi

uredi

Gen CCDC42B ima samo jedan glavni paralog CCDC42 (CCDC42A)

Ime Vrsta Uobičajeno ime Pristupni broj bazi NCBI Dužina Identitet proteina
CCDC42B Homo sapiens Čovjek NM_001144872.1 308aa 100%
CCDC42A Homo sapiens Čovjek NM_144681.2 316aa 36%

Ortolozi

uredi

Ljudski gen CCDC42B nalazi se u ~ 58 tipova ortologa.[5] veća očuvanost CCDC42B kod mnogih ortologa sisara u odnosu na ortologe bez sisara. Veća konzerviranost gena CCDC42B u nekoliko striktnih ortologa (sisazi): čimpanze, rezus majmun, pas, goveče, miš, pacov i kokoš, a identiteti se kreću između 95%-69%. Niža očuvanost CCDC42B gena u udaljenim homolozima (bez sisata): ptice, gmizavci, vodozemci i ribe i identiteti koji se kreću između 23%-40%. Slika prikazuje usporedbu između striktnih ortologa i udaljenih homologa radi komnzerviranja CCDC42B (ljubičasta boja: usklađeni ostaci aminokiselina; plava: konzervirani ostaci; ružičasta: slični ostaci; bijela: različiti ostaci)

 
Striktni ortolozi nasuprot udaljenim homolozima za CCDC42B.
Rod/vrsta Uobičajeno ime Razred Milioni godina Dužina (AA) Identitet Pristup (RefSeq)
Macaca mulatta Rezus-makak Mammalia 29 308 95% NP_001181192.1
Orcinus orca Kit bica (orka) Mammalia 94,2 309 81% XM_004281459.1
Bos taurus Govedo Mammalia 94,2 314 79% NM_001144873.1
Sus scrofa Svinja Mammalia 94,2 308 79% XM_005670689.1
Ceratotherium simum simum Južni bijeli nosorog Mammalia 942 311 79% XM_004430130.1
Loxodonta africana Afrički savanski slon Mammalia 98,7 303 79% XM_003419288.1
Trichechus manatus latirostris Floridska morska krava Mammalia 98,7 303 78% XM_004379058.1
Equus caballus Konj Mammalia 94,2 306 76% [1]
Dasypus novemcinctus Devetoprugi armadilo Mammalia 104,2 310 74% XM_004456157.1
Microtus ochrogaster Prerijska krtica Mammalia 92,3 308 69% XM_005371872.1
Ciona intestinalis Pehatasti tunikat Ascidiacea 722,5 308 40% XM_002128423.1
Strongylocentrotus purpuratus Pururni morski jež Echinoidea 742,9 312 40% [2]
Xenopus (Silurana) tropicalis Zapadna kandžasta žaba Amphibia 371,2 326 38.7 XM_004910626.1
Crassostrea gigas Pacifička ostriga Bivalvia 782,7 312 38,2% JH816130.1
Lepisosteus oculatus Tačkasti gar Ostichthyes 400,1 302 38% XM_006640471.1
Hydra vulgaris Slatkovodni polip Hydrozoa 855,3 305 38% XM_004206385.1
Chrysemys picta bellii Zapadna obojena kornjača Reptilia 296 321 37% XM_005309857.1
Anolis carolinesis Zelena anola Reptilia 296 314 36% XM_003217075.1
Latimeria chalumnae Latimerija Košljoribe 414,9 312 35% XM_006005425.1
Amphimedon queenslandica Sunđer Demospongia 716,5 319 33% XM_003385188.1
Drosophila melanogaster Vinska mušica Insecta 782,7 331 23% NP_609955.1

Konzervacija

uredi

Alat za pretraživanje osnovnih poravnavanja (BLAST)[27] baze podataka ljudskog CCDC42B protein-protein, uključujući sisare za blisko povezane vrste, i isključene sisare za udaljene srodne vrste, rezultira s nekoliko tipova ortologa s razumnom E-vrijednošću, te visokom, srednjom i niskom pokrivenošću ovisno o srodnosti ortologa sa ljudskim CCDC42B . Veća konzerviranost gena CCDC42B rezultirala je s nekoliko striktnih ortologa (sisara) s postotkom raspona identiteta od 95%-53%: rezus-majmun, kit, svinja, govedo i miš. Niža konzerviranost gena u udaljenih homologa (bez sisara) s postotkom raspona identiteta od 23%-40%: Drosophila, gmizavci, vodozemci i ribe.

Filogenija

uredi

Prema Biology Workbench,[9] izgrađeno je filogenetsko stablo, koje prikazuje divergentnost CCDC42B među vrstama. Postotak identiteta u odnosu na vrijeme divergencije tipova ortologa u odnosu na ljudsku sekvencu prikazan je dolje. Slika prikazuje evolucijsku povijest gena CCDC42B u različitim vrstama (prikazano u prostoru ortologa). Usko povezane vrste imaju veći postotak identiteta, što daje statističke dokaze za veću konzerviranost aminokiselina. Odnosno, povezane vrste s ljudskim CCDC42B pokazale su manji postotak identiteta, što podržava nekoliko konzerviranja aminokiselinskih ostataka. Slika prikazuje količinu promjena nastalih u evoluciji CCDC42B i brzinu mutacije u genu.

Divergence of CCDC42B across species.

Klinički značaj

uredi

Uruženje za bolesti

uredi

Ljudski CCDC42B nalazi se na kromosomu 12 (12q24.13), koji je povezan sa skeletnim deformitetima, hipohondrogenezom, ahondrogenezom i Kniestovom displazijom. Prema OMIM-u,[28] pretraživanje hromosoma 12 (12q24.1) pokazuje da je povezan s Noonanovim sindromom 1 koji je uzrokovan heterozigotnom mutacijom u proizvodu gena PTPN11, SH-PTP2, a prvenstveno uzrokuje razvojne nedostatke lica i srčane greške.

Mutacije

uredi

Dva jednonukleotidna polimorfizma (Y8, Q280) visoko su konzervirana u mnogim tipovima ortologa. Ti ostaci mogu promijeniti funkciju proteina što dovodi do moguće bolesti ne samo kod ljudi.

SNP Hromosom (12) Pozicija Genska regija Tip Izmijrnjrni alel Izmijenjeni ostatak
Rs61748300 113587667 2 Regija CDS Misens (Nesinonimna) GCG→GTG Ala (A)→Val(V)
Rs373892417 113587685 8 Regija CDS Misens (Nesinonimna) TAT→TGT Tyr (Y)→Cys (C)
Rs61738699 113589799 45 RegijaCDS Misens (Nesinonimna) GCA→ACA Ala (A)→Thr (T)
Rs377463846 113590594 57 Regija CDS Misens (Nesinonimna) CGC→ TGC Arg(R) → Cys (C)
Rs34765757 113591023 94 RegijaCDS region Okvirna mutacija CGG→ G Arg (R) → Gly (G)
Rs34276842 113591036 98 Regija CDS Okvirna mutacija GCG→ CG Ala (A)→ Arg (R)
Rs370323183 113591110 122 Regija CDS Misens (Nesinonimna) CAG→CGG Gln (Q) → Arg (R)
Rs34078446 113591152 138 Regija CDS Okvirna mutacija AAG→A Lys (K)→ Ser (S)
Rs200344876 113592306 187 Regija CDS Okvirna mutacija →GGA Glu (E) → Gly (G)
Rs377537662 113593122 250 Regija CDS Misens (Nesinonimna) CGC→TGC Arg (R)→Cys (C)
RS144548708 113593212 280 Regija CDS Misens (Nesinonimna) CAG→GAG Gln (Q)→Glu (E)

Konceptna translacija

uredi

Glavni predviđeni domen, mjesta nakon transkripcijske modifikacije i strukturni oblik prikazani su u konceptnoj translaciji.

Konceptna translacija CCDC42B.

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000186710 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000094282 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b c "CCDC42B coiled-coil domain containing 42B [ Homo sapiens (human) ]". National Center for Biotechnology Information (NCBI). Pristupljeno 17. 3. 2014.
  6. ^ "UniProt, A6NFT4". Pristupljeno 8. 8. 2021.
  7. ^ "Coiled-Coil Domain Containing 42B". GeneCards. Pristupljeno 18. 3. 2014.
  8. ^ "Homo sapiens gene CCDC42B, encoding coiled-coil domain containing 42B". National Center for Biotechnology Information. Pristupljeno 18. 3. 2014.
  9. ^ a b "ClustLaw". Biology WorkBench. Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 6. 5. 2014.
  10. ^ "Homo sapiens gene CCDC42B, encoding coiled-coil domain containing 42B". AceView (NCBI). Pristupljeno 6. 5. 2014.
  11. ^ a b Erich Bornberg-Bauer; Eric Rivals; Martin Vingron. "2ZIP". Computational Approaches to Identify Leucine Zippers. Pristupljeno 13. 4. 2014.
  12. ^ "Sequence Search Against a Set of Profiles (PROSITE and PFAM)". Biology WorkBench. Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 8. 8. 2021.
  13. ^ "Proteins and proteomes - SIB Swiss Institute of Bioinformatics | Expasy". ExPASy: SIB Bioinformatics Resource Portal. Pristupljeno 6. 5. 2014.
  14. ^ "YinOYang". Pristupljeno 12 Apr 2014.
  15. ^ "NetPhos". Pristupljeno 12 Apr 2014.
  16. ^ "Sulfinator". Pristupljeno 12 Apr 2014.
  17. ^ "SulfoSite". Arhivirano s originala, 24. 7. 2008. Pristupljeno 12 Apr 2014.
  18. ^ "SumoPlot". Arhivirano s originala, 20. 4. 2009. Pristupljeno 12 Apr 2014.
  19. ^ "Terminator". Arhivirano s originala, 16. 4. 2008. Pristupljeno 12 Apr 2014.
  20. ^ "CCDC42B". Wang Y, Addess KJ, Chen J, Geer LY, He J, He S, Lu S, Madej T, Marchler-Bauer A, Thiessen PA, Zhang N, Bryant SH (2007), "MMDB: annotating protein sequences with Entrez's 3D-structure database", Nucleic Acids Res.35(D)205-10. Pristupljeno 6. 5. 2014.
  21. ^ "CCDC42B". Human Protein Atlas. Pristupljeno 6. 5. 2014.
  22. ^ "Genomatix Software". © Genomatix Software GmbH 2014. Arhivirano s originala, 2. 12. 2021. Pristupljeno 6. 5. 2014.
  23. ^ "STRING - Known and Predicted Protein-Protein Interactions". STRING. Pristupljeno 6. 5. 2014.
  24. ^ Licata L, Briganti L, Peluso D, Perfetto L, Iannuccelli M, Galeota E, et al. (januar 2012). "MINT, the molecular interaction database: 2012 update". Nucleic Acids Research. 40 (Database issue): D857–61. doi:10.1093/nar/gkr930. PMC 3244991. PMID 22096227.
  25. ^ Orchard S, Ammari M, Aranda B, Breuza L, Briganti L, Broackes-Carter F, et al. (januar 2014). "The MIntAct project--IntAct as a common curation platform for 11 molecular interaction databases". Nucleic Acids Research. 42 (Database issue): D358–63. doi:10.1093/nar/gkt1115. PMC 3965093. PMID 24234451.
  26. ^ "CCDC42B". genemania. Pristupljeno 10. 5. 2014.
  27. ^ "BLAST". National Center for Biotechnology Information Search database (NCBI). Arhivirano s originala, 4. 5. 2014. Pristupljeno 6. 5. 2014.
  28. ^ "OMIM". National Center for Biotechnology Information (NCBI). Pristupljeno 6. 5. 2014.