Wikipedia

MITF

(Preusmjereno sa BHLHe32)

Mikroftalmiji pridruženi transkripcijski faktor znan i kao klasa E baznog proteina heliks-petlja-heliks 32 ili bHLHe32 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom MITF sa hromosoma 3.

MITF
Dostupne strukture
PDBPretraga ortologa: PDBe RCSB
Spisak PDB ID kodova

4C7N

Identifikatori
AliasiMITF
Vanjski ID-jeviOMIM: 156845 MGI: 104554 HomoloGene: 4892 GeneCards: MITF
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 3 (čovjek)
Hrom.Hromosom 3 (čovjek)[1]
Hromosom 3 (čovjek)
Genomska lokacija za MITF
Genomska lokacija za MITF
Bend3p13Početak69,739,456 bp[1]
Kraj69,968,336 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 6 (miš)
Hrom.Hromosom 6 (miš)[2]
Hromosom 6 (miš)
Genomska lokacija za MITF
Genomska lokacija za MITF
Bend6 D3|6 45.05 cMPočetak97,784,013 bp[2]
Kraj97,998,310 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija• vezivanje sa DNK
• protein dimerization activity
• GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity
• GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
• GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific
• GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
• GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific
• chromatin binding
• transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding
• E-box binding
• GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Ćelijska komponenta• nukleoplazma
• jedro
• GO:0009327 makromolekulani kompleks
Biološki proces• regulation of RNA biosynthetic process
• GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II
• GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II
• positive regulation of DNA-templated transcription, initiation
• transcription, DNA-templated
• multicellular organism development
• GO:1901313 positive regulation of gene expression
• transcription by RNA polymerase II
• GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
• Regulacija ekspresije gena
• Wnt-signalni put
• Ćelijska diferencijacija
• osteoclast differentiation
• melanocyte differentiation
• regulation of cell population proliferation
• camera-type eye development
• negative regulation of apoptotic process
• pigmentation
• canonical Wnt signaling pathway involved in negative regulation of apoptotic process
• cell fate commitment
• regulation of osteoclast differentiation
• GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated
• GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
• bone remodeling
• GO:0034622 protein-containing complex assembly
• negative regulation of cell migration
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

4286

17342

Ensembl

ENSG00000187098

ENSMUSG00000035158

UniProt

O75030

Q08874

RefSeq (mRNK)
NM_000248
NM_001184967
NM_001184968
NM_006722
NM_198158

NM_198159
NM_198177
NM_198178
NM_001354604
NM_001354605
NM_001354606
NM_001354607
NM_001354608

NM_001113198
NM_001178049
NM_008601

RefSeq (bjelančevina)
NP_000239
NP_001171896
NP_001171897
NP_006713
NP_937801

NP_937802
NP_937820
NP_937821
NP_001341533
NP_001341534
NP_001341535
NP_001341536
NP_001341537

NP_001106669
NP_001171520
NP_032627

Lokacija (UCSC)Chr 3: 69.74 – 69.97 MbChr 6: 97.78 – 98 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 526 aminokiselina, а molekulska težina 58.795 Da.[5]

1020304050
MQSESGIVPDFEVGEEFHEEPKTYYELKSQPLKSSSSAEHPGASKPPISS
SSMTSRILLRQQLMREQMQEQERREQQQKLQAAQFMQQRVPVSQTPAINV
SVPTTLPSATQVPMEVLKVQTHLENPTKYHIQQAQRQQVKQYLSTTLANK
HANQVLSLPCPNQPGDHVMPPVPGSSAPNSPMAMLTLNSNCEKEGFYKFE
EQNRAESECPGMNTHSRASCMQMDDVIDDIISLESSYNEEILGLMDPALQ
MANTLPVSGNLIDLYGNQGLPPPGLTISNSCPANLPNIKRELTACIFPTE
SEARALAKERQKKDNHNLIERRRRFNINDRIKELGTLIPKSNDPDMRWNK
GTILKASVDYIRKLQREQQRAKELENRQKKLEHANRHLLLRIQELEMQAR
AHGLSLIPSTGLCSPDLVNRIIKQEPVLENCSQDLLQHHADLTCTTTLDL
TDGTITFNNNLGTGTEANQAYSVPTKMGSKLEDILMDDTLSPVGVTDPLL
SSVSPGASKTSSRRSSMSMEETEHTC

Opis

uredi

MITF je osnovni heliks-petlja-heliksni leucinski zatvarač, transkripcijski faktor uključen u regulaciju puteva specifičnih za lozu mnogih tipova ćelija uključujući melanocite, osteoklaste i mastocite.[6] Termin "specifičan za lozu", budući da se odnosi na MITF, označava gene ili osobine koje se nalaze samo u određenom tipu ćelija. Stoga, MITF može biti uključen u ponovno povezivanje signalnih kaskada koje su posebno potrebne za preživljavanje i fiziološku funkciju njihovih normalnih ćelijskih prekursora.[7]

MITF, zajedno sa transkripcijskim faktorom EB (TFEB), TFE3 i TFEC, pripadaju potporodici srodnih bHLHZip proteina, zvanih MiT-TFE porodica transkripcionih faktora.[8][9] Faktori su u stanju da formiraju stabilne homo- i heterodimere koji se vezuju za DNK.[10] Gen koji kodira MITF nalazi se na lokusu "mi" kod miševa,[11] a njegove protumorogene mete uključuju faktore uključene u ćelijsku smrt, replikaciju DNK, popravak, mitozu, proizvodnju mikroRNK, promet membranama, metabolizam mitohondrija i još mnogo toga.[12] Mutacija ovog gena dovodi do gluhoće, gubitka koštane mase, malih očiju i slabo pigmentiranih očiju i kože.[13] Kod ljudi, pošto je poznato da MITF kontroliše ekspresiju različitih gena koji su neophodni za normalnu melanina sintezu u melanocitima, mutacije MITF-a mogu dovesti do bolesti kao što su melanom, Waardenburgov i Tietzov sindrom.[14] Njegova funkcija konzervirana je širom Vertebrata, uključujući ribe, kao što su zebrica[15] i ksifoforus.[16]

Razumijevanje MITF-a je neophodno da bi se razumjelo kako napreduju određeni karcinomi specifični za lozu i druge bolesti. Osim toga, sadašnja i buduća istraživanja mogu dovesti do potencijalnih puteva za ciljanje ovog mehanizma transkripcionog faktora za prevenciju raka.[17]

Klinički značaj

uredi
 
Karakteristični oblik i relativna veličina očiju kod djeteta sa mikroftalmijom

Mutacije

uredi

Kao što je gore pomenuto, promjene u MITF-u mogu dovesti do ozbiljnih zdravstvenih stanja. Na primjer, mutacije MITF-a su upletene i u Waardenburgov i Tietzov sindrom.

Waardenburgov sindrom je rijedak genetički poremećaj. Njegovi simptomi uključuju gluhoću, manje defekte i abnormalnosti u pigmentaciji.[18] Kod određenih pacijenata sa Waardenburgovim sindromom, tip II, pronađene su mutacije gena MITF. Pronađene su mutacije koje mijenjaju sekvencu aminokiselina koje rezultiraju abnormalno malim MITF-om. Ove mutacije ometaju formiranje dimera, i kao rezultat toga uzrokuju nedovoljan razvoj melanocita.

Tietzov sindrom, prvi put opisan 1923. godine, je urođeni poremećaj koji se često karakterizira gluhoćom i leukizmom. Uzrokovan je mutacijom gena MITF.[19] Mutacija u MITF deletira ili mijenja jedan bazni par aminokiselina posebno u regiji baznog motiva MITF proteina. Novi MITF protein nije u stanju da se veže za DNK i razvoj melanocita i posljedično se menja proizvodnja melanina. Smanjen broj melanocita može dovesti do gubitka sluha, a smanjena proizvodnja melanina može biti uzrok za svijetlu boju kože i kose zbog kojih je Tietzov sindrom toliko uočljiv.[14]

Melanom

uredi
 
Zloćudni melanom ramena in situ

Melanociti su općepoznate kao ćelije koje su odgovorne za proizvodnju pigmenta melanina koji daje kosi koži i noktima. Tačni mehanizmi kako melanociti postaju kancerogeni su relativno nejasni, ali je u toku istraživanje kako bi se dobilo više informacija o tom procesu. Naprimjer, otkriveno je da je DNK određenih gena često oštećena u ćelijama melanoma, najvjerovatnije kao posljedicu oštećenja od UV zračenja, što zauzvrat povećava vjerovatnoću razvoja melanoma..[20] Konkretno, nađena je visoka relativna učestalost melanoma sa mutacijama gena B-RAF, koje vode ka melanomiima putem aktivirane kaskade kinaze MEK-ERK.[21] Osim B-RAF-a, poznato je da MITF ima ključnu ulogu u progresiji melanoma. Budući da je transkripcijski faktor koji je uključen u regulaciju gena vezanih za invazivnost, migraciju i metastaze, može imati ulogu u progresiji melanoma. Slika 1 prikazuje specifične aktivatore i ciljeve MITF-a koji su povezani sa preživljavanjem, migracijom, proliferacijom, invazijom i metastazama ćelija melanoma.

Ciljni geni

uredi

MITF prepoznaje E-kutijske (CAYRTG) i M-kutijske (TCAYRTG ili CAYRTGA) sekvence u promotorskim regijama ciljnih gena. Poznati ciljni geni (potvrđeni od najmanje dva nezavisna izvora) ovog transkripcionog faktora uključuju,

ACP5[22][23] BCL2[23][24] BEST1[23][25] BIRC7[23][26]
CDK2[23][27] CLCN7[23][28] DCT[23][29] EDNRB[23][30]
GPNMB[23][31] GPR143[23][32] MC1R[23][33] MLANA[23][34]
OSTM1[23][28] RAB27A[23][35] SILV[23][34] SLC45A2[23][36]
TBX2[23][37] TRPM1[23][38] TYR[23][39] TYRP1[23][40]

Dodatni geni identifikovani studijom mikročipova (koja je potvrdila gore navedene ciljeve) uključuju sljedeće,[23]

MBP TNFRSF14 IRF4 RBM35A
PLA1A APOLD1 KCNN2 INPP4B
CAPN3 LGALS3 GREB1 FRMD4B
SLC1A4 TBC1D16 GMPR ASAH1
MICAL1 TMC6 ITPKB SLC7A8

Fosforilacija

uredi

MITF se fosforilira na nekoliko ostataka serina i tirozina.[41][42][43] Fosforilaciju serina regulira nekoliko signalnih puteva uključujući MAPK/BRAF/ERK, receptorsku tirozin-kinazu KIT, GSK-3 i mTO . Pored toga, nekoliko kinaza uključujući PI3K, AKT, SRC i P38 su također kritični aktivatori MITF fosforilacije.[44] Nasuprot tome, fosforilacija tirozina je izazvana prisustvom onkogene mutacije KIT D816V.[43] Ovaj KITD816V signal zavisi od aktivacije signala porodice SRC proteina. Indukcija fosforilacije serina putem često promijenjenog MAPK/BRAF puta i GSK-3 puta u melanomu regulira MITF jedarni eksport i time smanjuje MITF aktivnost u jedru.[45] Slično, fosforilacija tirozina posredovana prisustvom KIT onkogene mutacije D816V također povećava prisustvo MITF-a u citoplazmi.[43]

Interakcije

uredi

Većina transkripcijskih faktora funkcioniše u saradnji sa drugim faktorima putem interakcija protein-protein. Povezivanje MITF-a sa drugim proteinima je kritičan korak u regulaciji transkripcijske aktivnosti posredovane MITF-om. Neke uobičajeno proučavane interakcije MITF-a uključuju one sa MAZR, PIAS3, Tfe3, hUBC9, PKC1 i LEF1. Gledanje različitih struktura daje uvid u različite uloge MITF-a u ćeliji.

Faktor povezan s proteinom cinkovog prsta (MAZR) povezan je s Myc-om u interakciji sa Zip domenom MITF-a. Kada se eksprimiraju zajedno, i MAZR i MITF povećavaju aktivnost promotora mMCP-6 gena. MAZR i MITF zajedno transaktiviraju mMCP-6 gen. MAZR takođe ima ulogu u fenotipskoj ekspresiji mastocita u vezi sa MITF.[46]

PIAS3 je inhibitor transkripcije koji djeluje tako što inhibira STAT3-ovu aktivnost vezivanja DNK. PIAS3 direktno komunicira sa MITF, a STAT3 ne ometa interakciju između PIAS3 i MITF. PIAS3 funkcioniše kao ključna molekula u suzbijanju transkripcijske aktivnosti MITF-a. Ovo je važno kada se razmatra razvoj mastocita i melanocita.[47]

MITF, TFE3 i TFEB su dio osnovne porodice transkripcijskih faktora sa zatvaračem heliks-petlja-heliks-leucin. Svaki protein kodiran porodicom transkripcijskih faktora mogu vezati DNK. MITF je neophodan za razvoj melanocita i oka, a nova istraživanja sugeriraju da je TFE3 također neophodan za razvoj osteoklasta, funkcije koje je redundantno od MITF-ove. Kombinirani gubitak oba gena dovodi do teške osteopetroze, što ukazuje na interakciju između MITF-a i drugih članova porodice transkripcijskih faktora.[48][49] Zauzvrat, TFEB je nazvan glavnim regulatorom biogeneze lizosoma i autofagije.[50][51] Zanimljivo je da MITF, TFEB i TFE3 imaju odvojene uloge u moduliranju autofagije izazvane gladovanjem, opisane kod melanoma.[52] Štaviše, MITF i TFEB proteini, direktno reguliraju međusobnu ekspresiju iRNK i proteina, dok su njihova subćelijska lokalizacija i transkripcijska aktivnost podložni sličnoj modulaciji, kao što je signalni put mTOR.[9]

UBC9 je enzim koji konjugira ubikvitin čiji se proteini povezuju sa MITF. Iako je poznato da hUBC9 djeluje prvenstveno sa SENTRIN/SUMO1, in vitro analiza je pokazala veću stvarnu povezanost s MITF. hUBC9 je kritični regulator diferencijacije melanocita. Da bi to učinio, cilja na MITF za degradaciju proteasoma.[53]

Protein-kinaza C-interagirajući protein 1 (PKC1) povezuje se sa MITF. Njihova povezanost se smanjuje nakon aktivacije ćelije. Kada se to dogodi, MITF se odvaja od PKC1. PKC1 sam po sebi, koji se nalazi u citosolu i jedru, nema poznatu fiziološku funkciju. Međutim, ima sposobnost da potisne MITF transkripcijsku aktivnost i može da funkcionira kao in vivo negativan regulator transkripcijske aktivnosti izazvane MITF-om.[54]

Funkcionalna saradnja između MITF-a i limfoidnog faktora (LEF-1) rezultira sinergijskom transaktivacijom promotora gena dopahrom tautomeraze, koji je rani marker melanoblasta. LEF-1 je uključen u proces regulacije Wnt-signalizacijom. LEF-1 također sarađuje sa MITF-srodnim proteinima kao što je TFE3. MITF je modulator LEF-1, a ova regulacija osigurava efikasno širenje Wnt-signala u mnogim ćelijama.[29]

Translacijska regulacija

uredi

Translacijska regulacija MITF je još uvijek neistraženo područje sa samo dva recenzirana rada (od 2019.) koji ističu važnost.[55][56] Tokom glutaminskog gladovanja ćelija transkripti melanoma ATF4 se povećavaju kao i translacija iRNK zbog fosforilacije eIF2α.[55] Ovaj lanac molekula dovodi do dva nivoa MITF supresije: prvo, ATF4 protein se vezuje i potiskuje transkripciju MITF-a i drugo, eIF2α blokira translaciju MITF vjerovatno inhibicijom eIF2B putem eIF2α.

MITF se također može direktno translacijski modificirati pomoću RNK helikaze DDX3X.5' UTR MITF-a sadrži važne regulatorne elemente (IRES) koje prepoznaje, vezuje i aktivira DDX3X. Iako se 5' UTR MITF-a sastoji samo od nukleotidnog dijela od 123-nt, predviđa se da će se ovaj region savijati u energetski povoljne sekundarne strukture RNK, uključujući višegranate petlje i asimetrične izbočine što je karakteristika IRES elemenata. Aktivacija ove cis-regulatorne sekvence od putem DDX3X promovira ekspresiju MITF-a u ćelijama melanoma.[56]

Također pogledajte

uredi

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000187098 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000035158 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "UniProt, O75030" (jezik: engleski). Pristupljeno 31. 10. 2021.
  6. ^ Hershey CL, Fisher DE (april 2004). "Mitf and Tfe3: members of a b-HLH-ZIP transcription factor family essential for osteoclast development and function". Bone. 34 (4): 689–96. doi:10.1016/j.bone.2003.08.014. PMID 15050900.
  7. ^ Garraway LA, Sellers WR (august 2006). "Lineage dependency and lineage-survival oncogenes in human cancer". Nature Reviews. Cancer. 6 (8): 593–602. doi:10.1038/nrc1947. PMID 16862190. S2CID 20829389.
  8. ^ Hemesath TJ, Steingrímsson E, McGill G, Hansen MJ, Vaught J, Hodgkinson CA, et al. (novembar 1994). "microphthalmia, a critical factor in melanocyte development, defines a discrete transcription factor family". Genes & Development. 8 (22): 2770–80. doi:10.1101/gad.8.22.2770. PMID 7958932.
  9. ^ a b Ballesteros-Álvarez J, Dilshat R, Fock V, Möller K, Karl L, Larue L, et al. (3. 9. 2020). "MITF and TFEB cross-regulation in melanoma cells". PLOS ONE. 15 (9): e0238546. doi:10.1371/journal.pone.0238546. PMC 7470386. PMID 32881934.
  10. ^ Pogenberg V, Ballesteros-Álvarez J, Schober R, Sigvaldadóttir I, Obarska-Kosinska A, Milewski M, et al. (januar 2020). "Mechanism of conditional partner selectivity in MITF/TFE family transcription factors with a conserved coiled coil stammer motif". Nucleic Acids Research. 48 (2): 934–948. doi:10.1093/nar/gkz1104. PMC 6954422. PMID 31777941.
  11. ^ Hughes MJ, Lingrel JB, Krakowsky JM, Anderson KP (oktobar 1993). "A helix-loop-helix transcription factor-like gene is located at the mi locus". The Journal of Biological Chemistry. 268 (28): 20687–90. doi:10.1016/S0021-9258(19)36830-9. PMID 8407885.
  12. ^ Cheli Y, Ohanna M, Ballotti R, Bertolotto C (februar 2010). "Fifteen-year quest for microphthalmia-associated transcription factor target genes". Pigment Cell & Melanoma Research. 23 (1): 27–40. doi:10.1111/j.1755-148X.2009.00653.x. PMID 19995375. S2CID 43471663.
  13. ^ Moore KJ (novembar 1995). "Insight into the microphthalmia gene". Trends in Genetics. 11 (11): 442–8. doi:10.1016/s0168-9525(00)89143-x. PMID 8578601.
  14. ^ a b "MITF gene". Genetics Home Reference. National Institutes of Health, U.S. Department of Health & Human Services.
  15. ^ Lister JA, Robertson CP, Lepage T, Johnson SL, Raible DW (septembar 1999). "nacre encodes a zebrafish microphthalmia-related protein that regulates neural-crest-derived pigment cell fate". Development. 126 (17): 3757–67. doi:10.1242/dev.126.17.3757. PMID 10433906.
  16. ^ Delfgaauw J, Duschl J, Wellbrock C, Froschauer C, Schartl M, Altschmied J (novembar 2003). "MITF-M plays an essential role in transcriptional activation and signal transduction in Xiphophorus melanoma". Gene. 320: 117–26. doi:10.1016/s0378-1119(03)00817-5. PMID 14597395.
  17. ^ Ballotti R, Cheli Y, Bertolotto C (decembar 2020). "The complex relationship between MITF and the immune system: a Melanoma ImmunoTherapy (response) Factor?". Mol Cancer. 19 (1): 170. doi:10.1186/s12943-020-01290-7. PMC 7718690. PMID 33276788.
  18. ^ Kumar S, Rao K (maj 2012). "Waardenburg syndrome: A rare genetic disorder, a report of two cases". Indian Journal of Human Genetics. 18 (2): 254–5. doi:10.4103/0971-6866.100804. PMC 3491306. PMID 23162308.
  19. ^ Smith SD, Kelley PM, Kenyon JB, Hoover D (juni 2000). "Tietz syndrome (hypopigmentation/deafness) caused by mutation of MITF". Journal of Medical Genetics. 37 (6): 446–8. doi:10.1136/jmg.37.6.446. PMC 1734605. PMID 10851256.
  20. ^ "Melanoma Skin Cancer. " American Cancer Society, 29. Oct. 2014. Web. 15 October 2014. <http://www.cancer.org/acs/groups/cid/documents/webcontent/003120-pdf.pdf Arhivirano 9. 9. 2013. na Wayback Machine>
  21. ^ Ascierto PA, Kirkwood JM, Grob JJ, Simeone E, Grimaldi AM, Maio M, et al. (juli 2012). "The role of BRAF V600 mutation in melanoma". Journal of Translational Medicine. 10: 85. doi:10.1186/1479-5876-10-85. PMC 3391993. PMID 22554099.
  22. ^ Luchin A, Purdom G, Murphy K, Clark MY, Angel N, Cassady AI, et al. (mart 2000). "The microphthalmia transcription factor regulates expression of the tartrate-resistant acid phosphatase gene during terminal differentiation of osteoclasts". Journal of Bone and Mineral Research. 15 (3): 451–60. doi:10.1359/jbmr.2000.15.3.451. PMID 10750559. S2CID 24064612.
  23. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, et al. (decembar 2008). "Novel MITF targets identified using a two-step DNA microarray strategy". Pigment Cell & Melanoma Research. 21 (6): 665–76. doi:10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971. S2CID 24698373.
  24. ^ McGill GG, Horstmann M, Widlund HR, Du J, Motyckova G, Nishimura EK, et al. (juni 2002). "Bcl2 regulation by the melanocyte master regulator Mitf modulates lineage survival and melanoma cell viability". Cell. 109 (6): 707–18. doi:10.1016/S0092-8674(02)00762-6. PMID 12086670. S2CID 14863011.
  25. ^ Esumi N, Kachi S, Campochiaro PA, Zack DJ (januar 2007). "VMD2 promoter requires two proximal E-box sites for its activity in vivo and is regulated by the MITF-TFE family". The Journal of Biological Chemistry. 282 (3): 1838–50. doi:10.1074/jbc.M609517200. PMID 17085443.
  26. ^ Dynek JN, Chan SM, Liu J, Zha J, Fairbrother WJ, Vucic D (maj 2008). "Microphthalmia-associated transcription factor is a critical transcriptional regulator of melanoma inhibitor of apoptosis in melanomas". Cancer Research. 68 (9): 3124–32. doi:10.1158/0008-5472.CAN-07-6622. PMID 18451137.
  27. ^ Du J, Widlund HR, Horstmann MA, Ramaswamy S, Ross K, Huber WE, et al. (decembar 2004). "Critical role of CDK2 for melanoma growth linked to its melanocyte-specific transcriptional regulation by MITF". Cancer Cell. 6 (6): 565–76. doi:10.1016/j.ccr.2004.10.014. PMID 15607961.
  28. ^ a b Meadows NA, Sharma SM, Faulkner GJ, Ostrowski MC, Hume DA, Cassady AI (januar 2007). "The expression of Clcn7 and Ostm1 in osteoclasts is coregulated by microphthalmia transcription factor". The Journal of Biological Chemistry. 282 (3): 1891–904. doi:10.1074/jbc.M608572200. PMID 17105730.
  29. ^ a b Yasumoto K, Takeda K, Saito H, Watanabe K, Takahashi K, Shibahara S (juni 2002). "Microphthalmia-associated transcription factor interacts with LEF-1, a mediator of Wnt signaling". The EMBO Journal. 21 (11): 2703–14. doi:10.1093/emboj/21.11.2703. PMC 126018. PMID 12032083.
  30. ^ Sato-Jin K, Nishimura EK, Akasaka E, Huber W, Nakano H, Miller A, et al. (april 2008). "Epistatic connections between microphthalmia-associated transcription factor and endothelin signaling in Waardenburg syndrome and other pigmentary disorders". FASEB Journal. 22 (4): 1155–68. doi:10.1096/fj.07-9080com. PMID 18039926. S2CID 14304386.
  31. ^ Loftus SK, Antonellis A, Matera I, Renaud G, Baxter LL, Reid D, et al. (februar 2009). "Gpnmb is a melanoblast-expressed, MITF-dependent gene". Pigment Cell & Melanoma Research. 22 (1): 99–110. doi:10.1111/j.1755-148X.2008.00518.x. PMC 2714741. PMID 18983539.
  32. ^ Vetrini F, Auricchio A, Du J, Angeletti B, Fisher DE, Ballabio A, Marigo V (august 2004). "The microphthalmia transcription factor (Mitf) controls expression of the ocular albinism type 1 gene: link between melanin synthesis and melanosome biogenesis". Molecular and Cellular Biology. 24 (15): 6550–9. doi:10.1128/MCB.24.15.6550-6559.2004. PMC 444869. PMID 15254223.
  33. ^ Aoki H, Moro O (septembar 2002). "Involvement of microphthalmia-associated transcription factor (MITF) in expression of human melanocortin-1 receptor (MC1R)". Life Sciences. 71 (18): 2171–9. doi:10.1016/S0024-3205(02)01996-3. PMID 12204775.
  34. ^ a b Du J, Miller AJ, Widlund HR, Horstmann MA, Ramaswamy S, Fisher DE (juli 2003). "MLANA/MART1 and SILV/PMEL17/GP100 are transcriptionally regulated by MITF in melanocytes and melanoma". The American Journal of Pathology. 163 (1): 333–43. doi:10.1016/S0002-9440(10)63657-7. PMC 1868174. PMID 12819038.
  35. ^ Chiaverini C, Beuret L, Flori E, Busca R, Abbe P, Bille K, et al. (maj 2008). "Microphthalmia-associated transcription factor regulates RAB27A gene expression and controls melanosome transport". The Journal of Biological Chemistry. 283 (18): 12635–42. doi:10.1074/jbc.M800130200. PMID 18281284.
  36. ^ Du J, Fisher DE (januar 2002). "Identification of Aim-1 as the underwhite mouse mutant and its transcriptional regulation by MITF". The Journal of Biological Chemistry. 277 (1): 402–6. doi:10.1074/jbc.M110229200. PMID 11700328.
  37. ^ Carreira S, Liu B, Goding CR (juli 2000). "The gene encoding the T-box factor Tbx2 is a target for the microphthalmia-associated transcription factor in melanocytes". The Journal of Biological Chemistry. 275 (29): 21920–7. doi:10.1074/jbc.M000035200. PMID 10770922.
  38. ^ Miller AJ, Du J, Rowan S, Hershey CL, Widlund HR, Fisher DE (januar 2004). "Transcriptional regulation of the melanoma prognostic marker melastatin (TRPM1) by MITF in melanocytes and melanoma". Cancer Research. 64 (2): 509–16. doi:10.1158/0008-5472.CAN-03-2440. PMID 14744763.
  39. ^ Hou L, Panthier JJ, Arnheiter H (decembar 2000). "Signaling and transcriptional regulation in the neural crest-derived melanocyte lineage: interactions between KIT and MITF". Development. 127 (24): 5379–89. doi:10.1242/dev.127.24.5379. PMID 11076759.
  40. ^ Fang D, Tsuji Y, Setaluri V (juli 2002). "Selective down-regulation of tyrosinase family gene TYRP1 by inhibition of the activity of melanocyte transcription factor, MITF". Nucleic Acids Research. 30 (14): 3096–106. doi:10.1093/nar/gkf424. PMC 135745. PMID 12136092.
  41. ^ Hemesath TJ, Price ER, Takemoto C, Badalian T, Fisher DE (januar 1998). "MAP kinase links the transcription factor Microphthalmia to c-Kit signalling in melanocytes". Nature. 391 (6664): 298–301. Bibcode:1998Natur.391..298H. doi:10.1038/34681. PMID 9440696. S2CID 26589863.
  42. ^ Wu M, Hemesath TJ, Takemoto CM, Horstmann MA, Wells AG, Price ER, et al. (februar 2000). "c-Kit triggers dual phosphorylations, which couple activation and degradation of the essential melanocyte factor Mi". Genes & Development. 14 (3): 301–12. PMC 316361. PMID 10673502.
  43. ^ a b c Phung B, Kazi JU, Lundby A, Bergsteinsdottir K, Sun J, Goding CR, et al. (septembar 2017). "D816V Induces SRC-Mediated Tyrosine Phosphorylation of MITF and Altered Transcription Program in Melanoma". Molecular Cancer Research. 15 (9): 1265–1274. doi:10.1158/1541-7786.MCR-17-0149. PMID 28584020.
  44. ^ Phung B, Sun J, Schepsky A, Steingrimsson E, Rönnstrand L (24. 8. 2011). Capogrossi MC (ured.). "C-KIT signaling depends on microphthalmia-associated transcription factor for effects on cell proliferation". PLOS ONE. 6 (8): e24064. Bibcode:2011PLoSO...624064P. doi:10.1371/journal.pone.0024064. PMC 3161112. PMID 21887372.
  45. ^ Ngeow KC, Friedrichsen HJ, Li L, Zeng Z, Andrews S, Volpon L, et al. (septembar 2018). "BRAF/MAPK and GSK3 signaling converges to control MITF nuclear export". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 115 (37): E8668–E8677. doi:10.1073/pnas.1810498115. PMC 6140509. PMID 30150413.
  46. ^ Morii E, Oboki K, Kataoka TR, Igarashi K, Kitamura Y (mart 2002). "Interaction and cooperation of mi transcription factor (MITF) and myc-associated zinc-finger protein-related factor (MAZR) for transcription of mouse mast cell protease 6 gene". The Journal of Biological Chemistry. 277 (10): 8566–71. doi:10.1074/jbc.M110392200. PMID 11751862.
  47. ^ Levy C, Nechushtan H, Razin E (januar 2002). "A new role for the STAT3 inhibitor, PIAS3: a repressor of microphthalmia transcription factor". The Journal of Biological Chemistry. 277 (3): 1962–6. doi:10.1074/jbc.M109236200. PMID 11709556.
  48. ^ Steingrimsson E, Tessarollo L, Pathak B, Hou L, Arnheiter H, Copeland NG, Jenkins NA (april 2002). "Mitf and Tfe3, two members of the Mitf-Tfe family of bHLH-Zip transcription factors, have important but functionally redundant roles in osteoclast development". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 99 (7): 4477–82. Bibcode:2002PNAS...99.4477S. doi:10.1073/pnas.072071099. PMC 123673. PMID 11930005.
  49. ^ Mansky KC, Sulzbacher S, Purdom G, Nelsen L, Hume DA, Rehli M, Ostrowski MC (februar 2002). "The microphthalmia transcription factor and the related helix-loop-helix zipper factors TFE-3 and TFE-C collaborate to activate the tartrate-resistant acid phosphatase promoter". Journal of Leukocyte Biology. 71 (2): 304–10. PMID 11818452.
  50. ^ Sardiello M, Palmieri M, di Ronza A, Medina DL, Valenza M, Gennarino VA, et al. (juli 2009). "A gene network regulating lysosomal biogenesis and function". Science. 325 (5939): 473–7. doi:10.1126/science.1174447. PMID 19556463. S2CID 20353685.
  51. ^ Palmieri M, Impey S, Kang H, di Ronza A, Pelz C, Sardiello M, Ballabio A (oktobar 2011). "Characterization of the CLEAR network reveals an integrated control of cellular clearance pathways". Human Molecular Genetics. 20 (19): 3852–66. doi:10.1093/hmg/ddr306. PMID 21752829.
  52. ^ Möller K, Sigurbjornsdottir S, Arnthorsson AO, Pogenberg V, Dilshat R, Fock V, et al. (januar 2019). "MITF has a central role in regulating starvation-induced autophagy in melanoma". Scientific Reports. 9 (1): 1055. doi:10.1038/s41598-018-37522-6. PMC 6355916. PMID 30705290.
  53. ^ Xu W, Gong L, Haddad MM, Bischof O, Campisi J, Yeh ET, Medrano EE (mart 2000). "Regulation of microphthalmia-associated transcription factor MITF protein levels by association with the ubiquitin-conjugating enzyme hUBC9". Experimental Cell Research. 255 (2): 135–43. doi:10.1006/excr.2000.4803. PMID 10694430.
  54. ^ Razin E, Zhang ZC, Nechushtan H, Frenkel S, Lee YN, Arudchandran R, Rivera J (novembar 1999). "Suppression of microphthalmia transcriptional activity by its association with protein kinase C-interacting protein 1 in mast cells". The Journal of Biological Chemistry. 274 (48): 34272–6. doi:10.1074/jbc.274.48.34272. PMID 10567402.
  55. ^ a b Falletta P, Sanchez-Del-Campo L, Chauhan J, Effern M, Kenyon A, Kershaw CJ, et al. (januar 2017). "Translation reprogramming is an evolutionarily conserved driver of phenotypic plasticity and therapeutic resistance in melanoma". Genes & Development. 31 (1): 18–33. doi:10.1101/gad.290940.116. PMC 5287109. PMID 28096186.
  56. ^ a b Phung B, Cieśla M, Sanna A, Guzzi N, Beneventi G, Cao Thi Ngoc P, et al. (juni 2019). "The X-Linked DDX3X RNA Helicase Dictates Translation Reprogramming and Metastasis in Melanoma". Cell Reports. 27 (12): 3573–3586.e7. doi:10.1016/j.celrep.2019.05.069. PMID 31216476.

Vanjski linkovi

uredi


Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=MITF&oldid=3673130"