Wikipedia

Amniocenteza

Amniocenteza je medicinski postupak koji se prvenstveno koristi u preneonatusnoj dijagnozi genetičkih stanja.[1] Ima i druge namjene kao što je procjena infekcije i zrelosti pluća fetusa.[2] Preneonatusno dijagnostičko testiranje, koje uključuje amniocentezu, neophodno je za konačnu dijagnozu većine genetičkih poremećaja, pri čemu je amniocenteza procedura zlatnog standarda nakon 15 sedmica gestacije.[3]

Amniocenteza
Drugi naziviTest amnionske tečnosti (AFT)
Amniocenteza

U ovoj proceduri, tanka igla se ubacuje u stomak trudnica.[4] Igla probija amnion, membranu koja okružuje fetus u razvoju.[4] Tečnost u amnionu zove se amnionska tečnost, a pošto ova tečnost okružuje fetus u razvoju, sadrži fetusne ćelije.[4] Amnionska tečnost se uzima i analizira metodima kao što su kariotipizacija i tehnologija analize DNK za genetičke abnormalnosti.[1]

Amniocenteza se obično radi u drugom tromjesečju, između 15. i 20. sedmice trudnoće.[5] Žene koje se odluče za ovaj test su prvenstveno one sa povećanim rizikom od genetičkih i hromosomskih problema, dijelom zbog toga što test je invazivan i nosi mali rizik od gubitka trudnoće.[5] Međutim, Američki koledž opstetričara i ginekologa preporučuje da se svim ženama ponudi preneonatusna procjena za aneuploidiju, ili prisustvo abnormalnog broja hromosoma, bilo genetičkim skriningom ili dijagnostičkim testiranjem, nezavisno od starosti majke ili faktora rizika.[5] Postoje relativne kontraindikacije za izvođenje amniocenteze, međutim nisu identifikovane apsolutne kontraindikacije.[1] Ljekari su koristili proces ubacivanja igle transabdomenski u maternicu za ekstrakciju amnionske tekućine za liječenje hidramniona, ili viška plodove vode, još krajem 1800-ih.

Medicinska upotreba

uredi

Amniocenteza se može obaviti i iz dijagnostičkih i iz terapijskih razloga.

Dijagnostičke indikacije

uredi

Genetička dijagnoza

uredi

Američki koledž opstetričara i ginekologa preporučuje da se svim ženama ponudi preneonatusna procjena aneuploidije bilo genetičkim skriningom ili dijagnostičkim testiranjem neovisno o dobi majke ili faktorima rizika.[5] Preneonatusni genetički skrining namijenjen je identifikaciji pacijenata koji su pod povećanim rizikom da imaju fetus sa poremećenim genetičkim stanjem, dok preneonatusno genetčko dijagnostičko testiranje otkriva da li je određeno stanje prisutno u fetusu sa velikom preciznošću.[5] Amniocenteza, zajedno sa uzorkovanjem horionskih resica, su primjeri preneonatusnih dijagnostičkih testova. Amniocenteza ili uzorkovanje horionskih resica neophodni su za konačnu dijagnozu većine genetičkih poremećaja, pri čemu je amniocenteza procedura zlatnog standarda nakon 15 sedmica gestacije.[3] Transabdomensko uzimanje horionskih resica je alternativa amniocentezi ako se genetičko dijagnostičko testiranje treba obaviti u prvom tromjesečju između 10. i 15. sedmice gestacije.[3] Važno je napomenuti da preneonatusno genetičko testiranje ne može identificirati sve moguće fetusne genetičke abnormalnosti ili njihove ishode.[5] Prilikom odlučivanja o tome hoće li izvršiti invazivno genetičko dijagnostičko testiranje kao što je amniocenteza, pacijenti i njihovi ljekari trebaju sudjelovati u zajedničkom procesu donošenja odluka koji uzima u obzir pacijentovu individualnost, profil rizika i preferencije.[5]

Amniocenteza se može ponuditi određenim pacijentima s većim rizikom da će imati fetus sa genetičkim poremećajem.[5] Faktori koji mogu dovesti pacijente u povećan rizik od fetusnih genetičkih poremećaja uključuju stariju dob majke ili oca, roditeljsko nositeljstvo uravnoteženog hromosomskog preuređenja, roditeljsku aneuploidiju ili aneuploidni mozaicizam, roditeljskih nositelja genetičkog poremećaja, prethodno dijete sa strukturnim defektom pri rođenju, prethodni fetus ili dijete sa autosomnom trisomijom ili ultrazvučnom aneuploidijom spolnih hromosoma, fetus sa strukturnim abnormalnostima i rezultat genetičkog skrining testa visokog rizika.[5] Analiza uzoraka dobijenih amniocentezom obavlja se pomoću kariotipizacije i tehnologije analize DNK.[1] Primjeri stanja koja se mogu otkriti uključuju hromosomske abnormalnosti kao što su uobičajene aneuploidijw: trisomija 13, trisomija 18, trisomija 21, Turnerov sindrom i Klinefelterov sindrom. Mikrodelecije ili mikroduplikacije, kao što su DiGeorgeov sindrom i Cri-du-Chat sindrom, spolno povezani poremećaji, kao što su hemofilija i Duchenneova mišićna distrofija i specifične genske mutacije za koje je ranije dokazano da su prisutne u porodici ili se sumnja na fetusne ultrazvučne nalaze, kao što su bolest srpastih ćelija, Tay-Sachsova bolest, neurofibromatoza i cistasta fibroza.[1][5][6]

Procjena zrelosti fetusnih pluća

uredi

Amniocenteza se tradicijski provodi kako bi se procijenio obim razvoja pluća fetusa u kontekstu medicinskih i opstetričkih komplikacija, s namjerom porođaja ako se pokaže zrelost pluća fetusa.[7] Nedostatak zrelosti pluća fetusa povećava rizik od sindroma respiratornog distresa dojenčadi.[8]

Razvoj pluća fetusa može se testirati uzorkovanjem količine surfaktanta u amnionskoj tekućini dobivene amniocentezom.[7] Dostupno je nekoliko testova, uključujući omjer lecitin-sfingomijelin ("L /S odnos"), prisustvo fosfatidilglicerola (PG) i odnos surfaktant/albumin (S/A).[7] Odnos L/S od 2,0 povezan je sa manjom incidencijom sindroma respiratornog distresa kod novorođenčadi.[9]

Efikasnost izvođenja amniocenteze za procjenu zrelosti pluća fetusa dovedena je u pitanje.[7] Zajednička izjava Eunice Kennedy Shriver sa Nacionalnog instituta za zdravlje djece i humani razvoj i Društva za majčinsko-fetusnu medicinu po tom pitanju navodi da "ako postoje značajni rizici za majku ili fetus, porođaj treba da se dogodi bez obzira na biohemijsku zrelost i ako se porođaj može odgoditi zbog odsustva plućne zrelosti, ne postoje stroge indikacije za brzi porođaj."[10] Na osnovu ovog obrazloženja, rizici povezani s amniocentezom i ograničene indikacije, izvođenje amniocenteze za procjenu zrelosti pluća fetusa može postati zastarjelo, osim u slučajevima kada je gestacijska dob nepoznata.[7]

Procjena i upravljanje infekcijom

uredi

Horioamnionitis, ili unutaramnionska infekcija, je zaraza bilo koje kombinacije plodove vode, posteljice, fetusa, fetusnih membrana ili decidua.[11] Zlatni standard za dijagnosticiranje horioamnionitisa je putem bojenja po gramu, nivoa glukoze ili kulture plodove vode dobivene amniocentezom.[11] Međutim, u kliničkoj praksi, izvođenje amniocenteze u svrhu dijagnosticiranja horioamnionitisa je rijetko i umjesto toga se dijagnosticira na osnovu kliničkih znakova kako bi se osiguralo brzo liječenje i izbjeglo invazivno preneonatusno testiranje.[11][12]

Amniocenteza se može koristiti za otkrivanje drugih kongenitalnih infekcija kao što su citomegalovirus ,[13] hepatitis B,[14] parvovirus B19[15] i toksoplasmoza.[16]

Procjena težine Rh izoimunizacije

uredi

Rh faktor je naslijeđeni protein koji se nalazi na površini crvenih krvnih zrnaca.[17] Ako je majka Rh-negativna, a otac Rh-pozitivan, fetus ima najmanje 50% šanse da bude Rh-pozitivan.[17] Rh inkompatibilnost se javlja kada majka ima Rh-negativnu, a beba ima Rh pozitivnu krv.[17] Ako crvena krvna zrnca Rh-pozitivnog fetusa pređu u krvotok njihove Rh negativne majke, majka je u opasnosti od Rh senzibilizacije, procesa u kojem majka stvaraju se antitijela protiv Rh-antigena crvenih krvnih zrnaca.[18] Događaji koji uzrokuju fetusno-materinsko krvarenje, kao što je pobačaj, trauma abdomena tokom trudnoće, ektopijska trudnoća, inducirani pobačaj, invazivne procedure trudnoće, porođaj i porođaj mogu dovesti do ulaska fetusnih Rh pozitivnih crvenih krvnih ćelija u cirkulaciju Rh-negativne majke.[19] Rh senzibilizacija obično ne uzrokuje probleme tokom prve trudnoće Rh-negativne žene.[17] Međutim, u narednoj trudnoći sa Rh pozitivnim fetusom, formirana antitijela mogu proći kroz placentu i napasti crvene krvne ćelije fetusa, proces koji se naziva Rh izoimunizacija koji može rezultirati stanjem poznatim kao Rhesusna bolest ili hemolitska bolest fetusa i novorođenčeta.[19]

Hemolitska bolest fetusa i novorođenčeta može dovesti do različitog stepena fetusne anemije, koja potencijalno može imati razorne posljedice, uključujući žuticu novorođenčeta, kernicterus, hydrops fetalis i intrauterinu smrt fetusa.[19] RhD imunski globulin (RhoGam) se primjenjuje kako bi se spriječila Rh senzibilizacija majke kod Rh negativnih pacijenata koji nisu osjetljivi na Rh antigene.[17]

U prošlosti, serijske amniocenteze korištene su za praćenje izoimuniziranih trudnoća, mjerenjem nivoa bilirubina, nusprodukta razgradnje crvenih krvnih zrnaca, prisutnog u amnionskoj tekućini pomoću spektrofotometrije.[19] Međutim , ultrazvuk koji otkriva vršnu sistolnu brzinu srednje cerebralne arterije sada je zamijenio serijske amniocenteze za vođenje izoimuniziranih trudnoća.[19]

Amniocenteza je invazivni preneonatusni test koji ima potencijal da izazove miješanje krvnih ćelija majke i fetusa, što može pogoršati Rh izoimunizaciju.[19]

Terapijske indikacije

uredi

Dekompresijska polihidramnija

uredi

Polihidramnion je prekomjerno nakupljanje amnionske tekućine koje može dovesti do ozbiljnih perinatalnih i majčinih ishoda kao što su intrauterina smrt fetusa, prijevremeni porođaji, prerano pucanje ovojnica i porođaj carskim rezom.[20] Ljekari su koristili proces ubacivanja igle transabdominalno u matericu, za ekstrakciju viška plodove vode, također poznatu kao reduktivna amniocenteza ili dekompresija, za liječenje polihidramnija još kasnih 1800-ih.

Reduktivna amniocenteza je sada indicirana samo za teške slučajeve polihidramnija.[20]

Oligohidramnio-polihidramnionska dekompresija u sekvenci blizanaca (TOPS)

uredi

Sekvenca blizanaca oligohidramnio-polihidramniona je rijetko stanje koje se može pojaviti kada blizanci koji dijele jednu placentu razviju značajne vaskularne unakrsne veze, poznate kao anastomoze, što rezultira da krv teče od jednog do drugog blizanca.[21] Ovaj proces može dovesti do polihidramnija kod jednog blizanca i oligohidramnija kod drugog blizanca.[21] Amniocenteza je korištena za smanjenje volumena u vrećici s polihidramniom kako bi se smanjio pritisak plodove vode , proces koji može poboljšati fetalnu cirkulaciju i ishode.[1]

Matične ćelije

uredi

Amnionska tečnost, koja se lahko sakuplja, uzgaja i čuva krioprezervacijom, može biti bogat izvor pluripotentnih i multipotentnih mezenhimskih, hematopoetskih, nervnih, epitelnih i endotelnih matičnih ćelija.][22][23] Potencijalna korist od upotrebe amnionskih matičnih ćelija u odnosu na one dobijene iz embriona je da se bave etičkim problemima među aktivistima protiv abortusa dobijanjem pluripotentnih linija nediferenciranih ćelija bez štete za fetus ili uništavanje embrija.[24] Pored toga, pokazalo se da se upotreba embrionskih ćelija razvija u tumore kao što su teratokarcinomi i često dobijaju hromosomske greške, naglašavajući prednosti korištenja matičnih ćelija plodove vode.[25]

Istraživanja su pokazala da se ćelije iz plodove vode drugog trimestra uspješno diferenciraju u različite ćelijske linije.[26]

Korištenjem matičnih ćelija amnionske vode, konstruirane su vještački srčani zalisci, radna traheje, kao i mišićne, masne, koštane, srčane, nervne i jetrene ćelije.[27] Tkiva dobijena iz amnionskih ćelijskih linija pokazuju značajno obećanje za pacijente sa urođenim bolestima/malformacijama srca, jetre, pluća, bubrega i moždanog tkiva.[28]

Prva banka amnionskih matičnih ćelija u SAD aktivna je u Bostonu, Massachusetts.[29]

Kontraindikacije

uredi

Ne postoje apsolutne kontraindikacije za amniocentezu.[1] Relativne kontraindikacije za proceduru uključuju neukidanje terapije antikoagulansima 48–72 sata prije amniocenteze, infekcije kao što su hepatitis B, hepatitis C ili ljudski virus imunodeficijencije (HIV), i oligohidramnion.[1] Ovi pacijenti su pod većim rizikom od komplikacija ako se podvrgnu amniocentezi i treba ih odgovarajuće savjetovati.[1][5] U nekim slučajevima, prednosti dobijanja rezultata amniocenteze mogu biti veće od povećanog rizika od komplikacija.[5]

Pacijenti na oralnoj antikoagulacijskoj terapiji imaju povećan rizik od krvarenja nakon procedure i mogu prije amniocenteze biti prebačeni na heparin niske molekularne težine, koji nosi manji rizik od komplikacija krvarenja.[1][30] Postoji povećan rizik od infekcije s majke na dijete (vertikalni) prijenos krvno prenosivih infekcija kod pacijenata sa hepatitisom B, hepatitisom C ili HIV-om nakon amniocenteze.[5] Pacijenti sa visokim virusnim opterećenjem su pod većim rizikom od vertikalnog prijenosa hepatitisa B, u odnosu na pacijente s niskim virusnim opterećenjem.[5] Kod pacijenata koji žive sa HIV-om, amniocentezu treba odgoditi do utvrđivanja režima kombinovane antiretrovirusne terapije (CART) i pacijent postiže nisko ili nevidljivo virusno opterećenje.[5]

Iako nije kontraindikacija, amniocenteza se može odgoditi ako fuzija amniona i horiona još nije nastupila.[5] Izvođenje amniocenteze prije fuzije amniona i horiona vjerovatnije će dovesti do neuspjeha procedure koji može zahtijevati daljnje pokušaje uzorkovanja.[5]

Rizici/Komplikacije

uredi

Amniocenteza obavljena u svrhu preneonatusnog dijagnostičkog testiranja na genetičke poremećaje utvrđena je kao sigurna i tačna procedura.[5] Rizici i komplikacije povezane s amniocentezom uključuju gubitak trudnoće, Prijevremeni porod i porođaj, prijevremenom preuranjenu rupturu membrana (PPROM), ozljede fetusa, Rhesus bolest i emboliju amnionske tekućine.[1][3] Oligohidramnion, fetomajčinsko krvarenje, neuspjeh kultura ćelija, višestruki pokušaji vađenja plodove vode i infekcije su također moguće komplikacije.[1][3] Dodatni komplikacije kod majke uključuju vaginsko krvarenje, hematom kože, oštećenje okolnih unutrašnjih organa, procedurni bol, uključujući peckanje, pritisak i grčeve, te nelagodu nakon zahvata.[1][3]

Ozbiljan rizik od amniocenteze je gubitak trudnoće. Američki koledž opstetričara i ginekologa napominje da su stope gubitka trudnoće koje se mogu pripisati amniocentezi vrlo niske.[5] Mehanizam gubitka trudnoće nakon amniocenteze nije poznat, ali može biti posljedica krvarenja, infekcije ili traume na fetus ili amnionsku vrećicu kao posljedica zahvata.[31] Studije od 2000. do 2006. procijenile su gubitak trudnoće zbog procedure na 0,6–0,86%.[32][33] Najnoviji sistematski pregled literature i ažurirana metaanaliza o riziku od gubitka trudnoće nakon amniocenteze objavljen je 2019. godine. Ova studija navodi da gubitak trudnoće vezan uz amniocentezu iznosi 0,30% (95%CI, 0,11–0,49%).[34]

Učestalost komplikacija povezanih s amniocentezom, uključujući gubitak trudnoće i neuspjeh procedure, može se ublažiti kada ih izvode iskusni praktičari koji obave 100 ili više amniocenteza godišnje.[2][5] Veća je vjerovatnoća da će iskusni praktičari završiti proceduru samo jednim pokušajem punkcije.[2] Višestruki pokušaji uvođenja igle povezani su s povećanim rizikom od gubitka trudnoće.[2] Rana amniocenteza, definirana kao izvođenje procedure između 10. i 13. sedmice gestacije, povezano je sa značajno većim stopama gubitka trudnoće nakon amniocenteze.[2] Rana amniocenteza također ima veće stope drugih komplikacija, uključujući rupturu membrane, klinasto stopalo i neuspjeh kulture amnionske tekućine.[5] Iz ovih razloga, Američki koledž opstetričara i ginekologa i druga slična profesionalna udruženja preporučuju ne podvrgavanje amniocentezi prije 14. sedmice trudnoće.[2][5]

U prošlosti, blizanačke trudnoće su imale višu stopu gubitka trudnoće (procjenjuje se na 3,07%) nakon amniocenteze.[35] Prethodna literatura pokazala je da blizanačke trudnoće povećavaju rizik od gubitka fetusa nakon amniocenteze prije 24 sedmice trudnoće za 1%.[35] Iako su podaci o komplikacijama nakon amniocenteze u blizanačkim trudnoćama i dalje ograničeni, američki Koledž opstetričara i ginekologa napominje da se stopa gubitka trudnoće zbog amniocenteze u ovoj populaciji procjenjuje na oko 2%.[5] Sistematski pregled i metaanaliza iz 2020. godine pokazali su slične nalaze, uz napomenu da gubitak trudnoće nakon amniocenteze može biti niži nego što je ranije prijavljeno kod blizanačkih trudnoća.[36] Studija također nije pronašla značajnu razliku u stopama gubitka trudnoće između blizanačkih trudnoća koje su podvrgnute amniocentezi i onih koje nisu bile prije 24 sedmice gestacije.[36]

Faktori majke koji mogu dodatno povećati rizik od gubitka trudnoće nakon amniocenteze uključuju[1][2]:

Podvrgavanje amniocentezi u trećem tromjesečju povezano je s povećanim rizikom od prijevremenog porođaja, što je definirano kao početak porođaja između 20. i 37. sedmice gestacije, i prijevremeni porođaj.[1] Preuranjeno prerano pucanje membrana (PPROM) i naknadno curenje amnionske tečnosti su dodatne moguće komplikacije, pri čemu se procjenjuje da je stopa PPROM-a u vezi sa procedurom nakon amniocenteze između 1–2%.[38] U poređenju sa slučajevima spontanog PPROM-a, pacijenti sa PPROM-om povezanim s amniocentezom imaju bolje ishode i niže stope gubitka trudnoće.[1][2] Curenje plodove vode može dovesti do oligohidramnija , ili zapreminu amnionske tečnosti koja je manja od minimalne očekivane za gestacijsku dob.[1] Adekvatne količine amnionske tečnosti su neophodne za razvoj fetusnih pluća.[39] Stoga moguće posljedice oligohidramnija uključuju respiratorni distres dojenčadi i mala, nerazvijena pluća poznata kao hipoplazija pluća fetusa.[1]

Povrede fetusa iglom su sve rjeđe zbog prakse korištenja kontinuiranog ultrazvučnog navođenja, uključujući tokom umetanja igle i vađenja plodove vode.[2] Prijavljene povrede iglom uključuju krvarenje iz pupkovine, povrede oka, mozga fetusa i kožne ozljede i deformiteti kao što je klinasto stopalo.[1][2] Rizik od ozljede fetusa raste sa povećanjem broja pokušaja punkcije.[1][2]

Krvne ćelije majke i fetusa mogu se pomiješati tokom amniocenteze i, kao rezultat toga, pacijenti s rezus (RhD) negativnim krvnim grupama koji nose RhD pozitivan fetus su u riziku od Rh senzibilizacije.[1][40] Rh senzibilizacija je proces u kojem se formiraju majčina antitijela protiv RhD antigena crvenih krvnih zrnaca.[18] U kasnijim trudnoćama s RhD pozitivnim fetusima, prisustvo majke ovih antitijela može napasti i uništiti crvena krvna zrnca fetusa, proces zvani Rh izoimunizacija koji može rezultirati stanjem poznatim kao Rhesusna bolest ili hemolitska bolest fetusa i novorođenčeta. Krvna grupa majke procjenjuje se prije podvrgavanja amniocentezi, a RhD imunski globulin (RhoGam) se obično primjenjuje unutar 72 sata od procedure kako bi se spriječila Rh senzibilizacija majke kod RhD negativnih pacijenata koji nisu osjetljivi na RhD antigene.[2][4]

Embolija amnionske tekućine, stanje u kojem amnionska tekućina ili drugi fetusni ostaci ulaze u cirkulaciju majke, izuzetno je rijetka i katastrofalna komplikacija amniocenteze.[1] Embolija amnionske tekućine može rezultirati kardiovaskularnim kolapsom i ima lošu prognoza za majku.[41] Međutim, embolija amnionskom tekućinom nakon amniocenteze rijetko je prijavljivana u literaturi u posljednjih 60 godina, uglavnom u kontekstu izvještaja o slučajevima.[42]

Horioamnionitis i infekcije maternice i kože majke potencijalne su komplikacije amniocenteze koje se mogu javiti kao rezultat unošenja bakterija tokom cijelog postupka.[1][2] Rizik od horioamnionitisa i infekcija materice u vezi sa amniocentezom je manji od 0,1%.[1][2] Izvođenje postupka sterilnim tehnikama može pomoći u prevenciji infekcije.[4]

Fetomaterinsko krvarenje, ili ulazak fetusne krvi u majčinu cirkulaciju, je još jedna komplikacija amniocenteze.[1] Može rezultirati anemijom koja može imati posljedice različite težine.[43] Rizik vezan za proceduru od fetomaternalnog krvarenja koje se može pripisati amniocentezi je 2,6%.[1]

Kultura ćelija amnionske tečnosti nakon amniocenteze ima stopu neuspjeha od 0,1%.[2] Kasnija gestacijska doba u vrijeme zahvata i uzorci amnionske tekućine kontaminirani krvlju povećavaju rizik od neuspjeha kulture amniocita.[2]

Prepoznajući gore navedene rizike, Američki koledž opstetričara i ginekologa preporučuje da se prenatalni skrining ili dijagnostičko testiranje na aneuploidiju putem postupaka poput amniocenteze ili uzorkovanja horionskih resica razgovara sa svim pacijentima i ponudi ih svim pacijentima, bez obzira na dob majke ili profil rizika.[5]

Procedura/Tehnika

uredi

Amniocenteza se obično radi u drugom tromjesečju između 15. i 20. sedmice gestacije, ali se može uraditi u bilo kojoj kasnijoj gestacijskoj dobi.[5] To je ambulantna procedura koju obično izvodi akušer-ginekolog sa dodatnom obukom za amniocentezu.[1]

Genetičko savjetovanje treba obezbijediti trudnici i dobiti informisani pristanak prije zahvata.[1]

Prije početka amniocenteze, trudnica će biti podvrgnuta ultrazvučnom pregledu kako bi se procijenila vitalnost i položaj fetusa, gestacijska dob, zapremina plodove vode, maksimalni vertikalni džep, pupčana vrpca mjesto umetanja i bilo koja očigledna fetusna deformacija.[1][4] Ove informacije se koriste da bi se odredila igla koja se koristi i kako se postupak treba izvesti.[4] Fetus bi trebao biti najmanje od 15 sedmica gestacije i horion i amnion treba da budu spojeni.[5]

Amniocenteza je sterilna procedura, stoga će medicinsko osoblje koje izvodi i pomaže u zahvatu istrljati antiseptičkim rastvorom, koristiti sterilne rukavice, očistiti trbuh majke antiseptičkim rastvorom, pokriti ultrazvučnu sondu sterilnim poklopcem i koristiti sterilni ultrazvučni gel.[1][4] Ultrazvučno navođenje koristi se kontinuirano tokom cijelog postupka, tako da se igla uvijek vizualizira.[4] Sterilna spinalna igla 20–22 je čvrsto umetnuta okomito na majčin abdomen.[1] Nakon punkcije majčinog abdomena, operater probija maternicu, ulazi u amnionsku šupljinu probijanjem amnionske membrane, pazeći da ne izazove šator membrane, i nastavlja da napreduje iglu u amnionsku šupljinu.[4] Iglu treba voditi u područje maksimalnog vertikalnog džepa, gdje je najveća pojedinačna površina amnionske tekućine bez dijelova fetusa, pupčane vrpce i posteljice dostupna za uzorkovanje.[4] Amnionska tečnost sastoji se od fetusnih ćelija, urina i sekreta pluća.[44] 18-20 mL amnionske tečnosti se polako aspirira, pri čemu se prvih 1-2 mL obično odbacuje zbog većeg rizika od kontaminacije majčinih ćelija.[2] Preostali uzorak se predaje na laboratorijsko ispitivanje.[1] Vijabilnost fetusa nakon zahvata treba potvrditi praćenjem adekvatne srčane aktivnosti fetusa.[1][4] Broj pokušaja punkcije iglom treba dokumentirati .[1]

Postoji malo naučnih podataka koji podržavaju davanje profilaktičkih antibiotika prije amniocenteze i stoga se trenutno ne preporučuje.[2] Slično tome, postoji mala naučna podrška za postavljanje lokalnog anestetika prije amniocenteze.[2]

Krvna grupa majke se procjenjuje prije podvrgavanja amniocentezi i RhD imuni globulin (RhoGam) se obično primjenjuje unutar 72 sata od procedure kako bi se spriječila izoimunizacija majke kod RhD negativnih pacijenata koji nisu osjetljivi na RhD antigene.[2][4]

Tehnika amniocenteze se razlikuje u blizanačkim trudnoćama i zahtijeva dodatnu obuku operatera.[1] Dva različita pristupa su tehnika s jednom iglom i tehnika uvođenja dvije igle.[1]

Ako se koristi za prenatalnu genetičku dijagnostiku, fetusne čelije se mogu odvojiti centrifugiranjem iz ekstrahiranog uzorka i uzgajati u mediju kulture kako bi se izvršili genetički testovi.[45] Tipovi testova koji se rade na uzorku određuju se prema indikacijama pacijenta za podvrgavanje amniocentezi. Fluorescentna in situ hibridizacija (FISH) i kvantitativna fluorescencija lančana reakcija polimeraze (QF-PCR) su dva testa koja se obično izvode na nekultiviranim ćelijama nakon amniocenteze, a rezultati su dostupni u roku od dva dana.[1] Ovi testovi mogu precizno identificirati trisomiju 13, trisomiju 18 i trisomiju 21.[1] FISH je sposoban pružiti ograničen kariotip i, zajedno sa gore spomenutim trisomijama, može također otkriti aneuploidije u X i Y spolnim hromozomima.[5] Abnormalne rezultate FISH studija treba potvrditi drugim citogenetičkim testiranjem, jer su mogući lažno pozitivni i negativni rezultati[5] Kariotipizacije su još jedan uobičajeni test koji se izvodi na amnionskoj tekućini, radi vizualizacije broja i karakteristika hromosoma, s povratom rezultata do tri sedmice.[1] Još jedan test koji se može obaviti je hromosomski mikromreža, koji mogu otkriti hromosomske neravnoteže, kao što su male i velike delecije i duplikacije.[6] Hromosomska mikromreža se može izvesti na kultiviranom ili nekultiviranom fetusnom tkivu, a rezultati su dostupni već nakon 3 dana.[5] Američki koledž opstetričara i ginekologa preporučuje da pacijenti koji se odluče na invazivno dijagnostičko testiranje imaju pristup analiza hromosomskih mikromreža.[5]

Oporavak

uredi

Nakon amniocenteze, pacijenti mogu nastaviti sa svojim rutinskim nivoom aktivnosti dok se suzdržavaju od napornog vježbanja.[1] Neki izvori preporučuju odmor u kući prva 24 sata nakon zahvata, iako su podaci koji podržavaju ovu preporuku ograničeni.[2][46] Preporučuje se praćenje sedmicu dana nakon zahvata radi ultrazvučne procjene vitalnosti fetusa i procjene zarastanja mjesta uboda.[46] Bol i nelagodnost poslije procedure treba da budu minimalni i privremeni i mogu se liječiti acetaminofenom.[2] Pacijenti će biti upućeni da se jave u hitnu pomoć ako dožive vaginsko krvarenje ili curenje tečnosti, intenzivan bol u maternici ili groznicu veću od 38 °F.[1][46]

Također pogledajte

uredi

Reference

uredi
  1. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y z aa ab ac ad ae af ag ah ai aj ak al am an ao Jindal A, Sharma M, Chaudhary C (2020). "Amniocentesis". StatPearls. PMID 32644673.
  2. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v Ghi T, Sotiriadis A, Calda P, Da Silva Costa F, Raine-Fenning N, Alfirevic Z, McGillivray G (august 2016). "ISUOG Practice Guidelines: invasive procedures for prenatal diagnosis". Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 48 (2): 256–268. doi:10.1002/uog.15945. PMID 27485589.
  3. ^ a b c d e f Alfirevic Z, Navaratnam K, Mujezinovic F, et al. (Cochrane Pregnancy and Childbirth Group) (septembar 2017). "Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis". The Cochrane Database of Systematic Reviews. 9 (9): CD003252. doi:10.1002/14651858.CD003252.pub2. PMC 6483702. PMID 28869276.
  4. ^ a b c d e f g h i j k l m Cruz-Lemini M, Parra-Saavedra M, Borobio V, Bennasar M, Goncé A, Martínez JM, Borrell A (decembar 2014). "How to perform an amniocentesis". Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 44 (6): 727–731. doi:10.1002/uog.14680. PMID 25449117. S2CID 30283309.
  5. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y z aa ab ac ad "Practice Bulletin No. 162: Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders". Obstetrics and Gynecology. 127 (5): e108–e122. maj 2016. doi:10.1097/AOG.0000000000001405. PMID 26938573.
  6. ^ a b Levy B, Wapner R (februar 2018). "Prenatal diagnosis by chromosomal microarray analysis". Fertility and Sterility. 109 (2): 201–212. doi:10.1016/j.fertnstert.2018.01.005. PMC 5856154. PMID 29447663.
  7. ^ a b c d e Varner S, Sherman C, Lewis D, Owens S, Bodie F, McCathran CE, Holliday N (2013). "Amniocentesis for fetal lung maturity: will it become obsolete?". Reviews in Obstetrics & Gynecology. 6 (3–4): 126–134. PMC 4002188. PMID 24826202.
  8. ^ "Respiratory Distress Syndrome". www.nhlbi.nih.gov. Pristupljeno 25. 9. 2020.
  9. ^ Ogbejesi C, Tadi P (2022). "Lecithin Sphingomyelin Ratio". StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. PMID 32809485. Pristupljeno 14. 11. 2022.
  10. ^ Spong CY, Mercer BM, D'Alton M, Kilpatrick S, Blackwell S, Saade G (august 2011). "Timing of indicated late-preterm and early-term birth". Obstetrics and Gynecology. 118 (2 Pt 1): 323–333. doi:10.1097/AOG.0b013e3182255999. PMC 3160133. PMID 21775849.
  11. ^ a b c "Committee Opinion No. 712: Intrapartum Management of Intraamniotic Infection". Obstetrics and Gynecology. 130 (2): e95–e101. august 2017. doi:10.1097/AOG.0000000000002236. PMID 28742677.
  12. ^ Tita AT, Andrews WW (juni 2010). "Diagnosis and management of clinical chorioamnionitis". Clinics in Perinatology. 37 (2): 339–354. doi:10.1016/j.clp.2010.02.003. PMC 3008318. PMID 20569811.
  13. ^ Leruez-Ville M, Foulon I, Pass R, Ville Y (septembar 2020). "Cytomegalovirus infection during pregnancy: state of the science". American Journal of Obstetrics and Gynecology. 223 (3): 330–349. doi:10.1016/j.ajog.2020.02.018. PMID 32105678. S2CID 211555165.
  14. ^ Dionne-Odom J, Tita AT, Silverman NS (januar 2016). "#38: Hepatitis B in pregnancy screening, treatment, and prevention of vertical transmission". American Journal of Obstetrics and Gynecology. 214 (1): 6–14. doi:10.1016/j.ajog.2015.09.100. PMID 26454123.
  15. ^ Attwood LO, Holmes NE, Hui L (decembar 2020). "Identification and management of congenital parvovirus B19 infection". Prenatal Diagnosis. 40 (13): 1722–1731. doi:10.1002/pd.5819. hdl:11343/276375. PMID 32860469. S2CID 221365636.
  16. ^ Martin S (juni 2001). "Congenital toxoplasmosis". Neonatal Network. 20 (4): 23–30. doi:10.1891/0730-0832.20.4.23. PMID 12143899. S2CID 38109233.
  17. ^ a b c d e "The Rh Factor: How It Can Affect Your Pregnancy". www.acog.org (jezik: engleski). Pristupljeno 14. 11. 2022.
  18. ^ a b Nassar GN, Wehbe C (2022). "Erythroblastosis Fetalis". StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. PMID 30020664. Pristupljeno 9. 11. 2022.
  19. ^ a b c d e f Agarwal K, Rana A, Ravi AK (juni 2014). "Treatment and Prevention of Rh Isoimmunization". Journal of Fetal Medicine. 1 (2): 81–88. doi:10.1007/s40556-014-0013-z.
  20. ^ a b Hwang DS, Mahdy H (2022). "Polyhydramnios". StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. PMID 32965811. Pristupljeno 14. 11. 2022.
  21. ^ a b Yeast JD (1. 6. 2006). "Polyhydramnios/Oligohydramnios in Twin Pregnancy". NeoReviews (jezik: engleski). 7 (6): e305–e309. doi:10.1542/neo.7-6-e305. ISSN 1526-9906.
  22. ^ Dziadosz M, Basch RS, Young BK (mart 2016). "Human amniotic fluid: a source of stem cells for possible therapeutic use". American Journal of Obstetrics and Gynecology. 214 (3): 321–327. doi:10.1016/j.ajog.2015.12.061. PMID 26767797.
  23. ^ Ochiai D, Masuda H, Abe Y, Otani T, Fukutake M, Matsumoto T, et al. (decembar 2018). "Human Amniotic Fluid Stem Cells: Therapeutic Potential for Perinatal Patients with Intractable Neurological Disease". The Keio Journal of Medicine. 67 (4): 57–66. doi:10.2302/kjm.2017-0019-IR. PMID 29515049.
  24. ^ Lo B, Parham L (maj 2009). "Ethical issues in stem cell research". Endocrine Reviews. 30 (3): 204–213. doi:10.1210/er.2008-0031. PMC 2726839. PMID 19366754.
  25. ^ Dziadosz M, Basch RS, Young BK (mart 2016). "Human amniotic fluid: a source of stem cells for possible therapeutic use". American Journal of Obstetrics and Gynecology (jezik: English). 214 (3): 321–327. doi:10.1016/j.ajog.2015.12.061. PMID 26767797.CS1 održavanje: nepoznati jezik (link)
  26. ^ You Q, Tong X, Guan Y, Zhang D, Huang M, Zhang Y, Zheng J (februar 2009). "The biological characteristics of human third trimester amniotic fluid stem cells". The Journal of International Medical Research. 37 (1): 105–112. doi:10.1177/147323000903700112. PMID 19215679. S2CID 27073963.
  27. ^ Bajek A, Olkowska J, Gurtowska N, Kloskowski T, Walentowicz-Sadlecka M, Sadlecki P, et al. (juni 2014). "Human amniotic-fluid-derived stem cells: a unique source for regenerative medicine". Expert Opinion on Biological Therapy. 14 (6): 831–839. doi:10.1517/14712598.2014.898749. PMID 24655038. S2CID 33654830.
  28. ^ Petsche Connell J, Camci-Unal G, Khademhosseini A, Jacot JG (august 2013). "Amniotic fluid-derived stem cells for cardiovascular tissue engineering applications". Tissue Engineering. Part B, Reviews. 19 (4): 368–379. doi:10.1089/ten.teb.2012.0561. PMC 3690092. PMID 23350771.
  29. ^ "Biocell partner with largest New England's hospital group to preserve amniotic stem cell". Arhivirano s originala, 14. 3. 2010. Pristupljeno 10. 3. 2010.
  30. ^ Sandercock PA, Leong TS, et al. (Cochrane Stroke Group) (april 2017). "Low-molecular-weight heparins or heparinoids versus standard unfractionated heparin for acute ischaemic stroke". The Cochrane Database of Systematic Reviews. 4 (4): CD000119. doi:10.1002/14651858.CD000119.pub4. PMC 6478133. PMID 28374884.
  31. ^ "Amniocentesis - Risks". nhs.uk (jezik: engleski). 3. 10. 2018. Pristupljeno 3. 11. 2022.
  32. ^ Wilson RD, Langlois S, Johnson JA (juli 2007). "RETIRED: Mid-trimester amniocentesis fetal loss rate". Journal of Obstetrics and Gynaecology Canada. 29 (7): 586–590. doi:10.1016/S1701-2163(16)32501-4. PMID 17623573.
  33. ^ Eddleman KA, Malone FD, Sullivan L, Dukes K, Berkowitz RL, Kharbutli Y, et al. (novembar 2006). "Pregnancy loss rates after midtrimester amniocentesis". Obstetrics and Gynecology. 108 (5): 1067–1072. doi:10.1097/01.AOG.0000240135.13594.07. PMID 17077226. S2CID 19081825.
  34. ^ Salomon LJ, Sotiriadis A, Wulff CB, Odibo A, Akolekar R (oktobar 2019). "Risk of miscarriage following amniocentesis or chorionic villus sampling: systematic review of literature and updated meta-analysis". Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 54 (4): 442–451. doi:10.1002/uog.20353. PMID 31124209. S2CID 163168333.
  35. ^ a b Agarwal K, Alfirevic Z (august 2012). "Pregnancy loss after chorionic villus sampling and genetic amniocentesis in twin pregnancies: a systematic review". Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 40 (2): 128–134. doi:10.1002/uog.10152. PMID 22125091.
  36. ^ a b Di Mascio D, Khalil A, Rizzo G, Buca D, Liberati M, Martellucci CA, et al. (novembar 2020). "Risk of fetal loss following amniocentesis or chorionic villus sampling in twin pregnancy: systematic review and meta-analysis". Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 56 (5): 647–655. doi:10.1002/uog.22143. PMID 32632979.
  37. ^ "Mullerian Anomalies". Penn Medicine. Philadelphia: University of Pennsylvania. Pristupljeno 9. 11. 2022.
  38. ^ Tchirikov M, Schlabritz-Loutsevitch N, Maher J, Buchmann J, Naberezhnev Y, Winarno AS, Seliger G (juli 2018). "Mid-trimester preterm premature rupture of membranes (PPROM): etiology, diagnosis, classification, international recommendations of treatment options and outcome". Journal of Perinatal Medicine. 46 (5): 465–488. doi:10.1515/jpm-2017-0027. PMID 28710882.
  39. ^ The Children's Hospital of Philadelphia (23. 8. 2014). "Amniotic Fluid Problems/Hydramnios/Oligohydramnios". www.chop.edu (jezik: engleski). Pristupljeno 9. 11. 2022.
  40. ^ "Amniocentesis". nhs.uk (jezik: engleski). 20. 10. 2017. Pristupljeno 14. 9. 2022.
  41. ^ Kaur K, Bhardwaj M, Kumar P, Singhal S, Singh T, Hooda S (april 2016). "Amniotic fluid embolism". Journal of Anaesthesiology, Clinical Pharmacology (jezik: engleski). 32 (2): 153–159. doi:10.4103/0970-9185.173356. PMC 4874066. PMID 27275041.
  42. ^ Drukker L, Sela HY, Ioscovich A, Samueloff A, Grisaru-Granovsky S (2017). "Amniotic Fluid Embolism: A Rare Complication of Second-Trimester Amniocentesis". Fetal Diagnosis and Therapy (jezik: english). 42 (1): 77–80. doi:10.1159/000446983. PMID 27287307.CS1 održavanje: nepoznati jezik (link)
  43. ^ Wylie BJ, D'Alton ME (maj 2010). "Fetomaternal hemorrhage". Obstetrics and Gynecology. 115 (5): 1039–1051. doi:10.1097/AOG.0b013e3181da7929. PMID 20410781.
  44. ^ Gosden CM (oktobar 1983). "Amniotic fluid cell types and culture". British Medical Bulletin. 39 (4): 348–354. doi:10.1093/oxfordjournals.bmb.a071847. PMID 6357346.
  45. ^ "Prenatal Screen Detects Fetal Abnormalities | Learn Science at Scitable". www.nature.com (jezik: engleski). Pristupljeno 10. 11. 2022.
  46. ^ a b c Monni G, Pagani G, Stagnati V, Iuculano A, Ibba RM (2. 5. 2016). "How to perform transabdominal chorionic villus sampling: a practical guideline". The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine. 29 (9): 1499–1505. doi:10.3109/14767058.2015.1051959. PMID 26372474. S2CID 32311634.

Vanjski linkovi

uredi
 Portal Feminizam
 
Commons logo
Commons ima datoteke na temu: Amniocenteza



Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=Amniocenteza&oldid=3545405"