CFAP206
Protein 206 na cilijama i flagelama (CFAP206) je gen koji je kod ljudi kodira protein “DUF3508”. Funkcija ovog gena nije još uvijek nije dobro shvaćena.[5][6] Other known aliases are “dJ382I10.1, UPF0704 Protein C6orf165.”[7] Kod ljudi, kodirajuća DNK|kodirajuća sekvenca]] sadrži 56.501 baznih parova, sa iRNK od 2.215 parova baza i proteinskom sekcijom od 622 aminokiseline. Gen C6orf165 65 konzerviran je kod čimpanzi, rezus-majmuna, pasa, goveda, miševa, pacova, kokoši, zebrica, komaraca, žaba i drugih.[8] C6orf165 se rijetko eksprimira kod ljudi, s relativno visokom ekspresijom u mozgu, plućima (dušnik) i sjemenicima.[9] Molekulska težina UPF0704 je 71.193 Da.[10] a PI je 6,38[10]
| CFAP206 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasi | CFAP206 | ||||||||||||||||||||||||
| Vanjski ID-jevi | MGI: 1916579 HomoloGene: 18713 GeneCards: CFAP206 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
| Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (bjelančevina) | |||||||||||||||||||||||||
| Lokacija (UCSC) | Chr 6: 87.41 – 87.46 Mb | Chr 4: 34.69 – 34.73 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Aminokiselinska sekvenca uredi
Dužina polipeptidnog lanca je 622 aminokiseline, а molekulska težina 71 .193 Da.[11]
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MPPTQAESVI | RSIIREIGQE | CAAHGEIVSE | TLIAFMVKAV | VLDPSNGFNM | ||||
| DRTLMKSDVQ | NLVKLCMTRL | LDTKNPSLDT | IKMQVYFDMN | YTNRVEFLEE | ||||
| HHRVLESRLG | SVTREITDNR | ACAKEELESL | YRKIISYVLL | RSGLGSPTDI | ||||
| KTVREVTAAL | QSVFPQAELG | TFLTLSKKDK | ERQLKELTMI | VTGIRLFNRD | ||||
| CGKGGEGIDD | LPAVLHVAIP | ATMQHIDYQL | ETARSQVYRY | TAILEKAAND | ||||
| PLMRAELQPY | MLKEALYNIR | QYEVFLQIIL | SDIITGAQEV | EMMTKQLGAH | ||||
| LEQLKMTIKS | KIAVPTSQVF | PIFIALSTLW | TSLQDETIVV | GVLSNLFTHI | ||||
| QPFLGAHELY | FPERVMQCHL | NGATVKTDVC | RMKEHMEDRV | NVADFRKLEW | ||||
| LFPETTANFD | KLLIQYRGFC | AYTFAATDGL | LLPGNPAIGI | LKYKEKYYTF | ||||
| NSKDAAYSFA | ENPEHYIDIV | REKAKKNTEL | IQLLELHQQF | ETFIPYSQMR | ||||
| DADKHYIKPI | TKCESSTQTN | THILPPTIVR | SYEWNEWELR | RKAIKLANLR | ||||
| QKVTHSVQTD | LSHLRRENCS | QVYPPKDTST | QSMREDSTGV | PRPQIYLAGL | ||||
| RGGKSEITDE | VKVNLTRDVD | ET |
Genski lokus uredi
Gen CFAP206 nalazi se na hromosomu 6 između baznih parova 88,119.558 i 88,173.965 (6q15).[12] Sadrži 12 egzona.[13] Genomska DNK je duga 54.407 baznih parova, dok je najduža iRNK koju proizvodi duga je 2.215 bp.[13]
Protein uredi
Protein koji proizvodi gen C6orf165 naziva se DUF3508 i dug je 622 aminokiseline.[14] The protein has a predicated molecular weight of 71.20 kDa and isoelectric point of 6.38.[15]
Domeni uredi
Proteinski proizvod gena C6orf165 sadrži dobro konzerviran domen DUF3508[12] Ovo pretpostavljeno područje funkcionalno je nekarakteristično. Domen se nalazi u eukariota, dužine oko 280 aminokiselina.[16]
Motivi uredi
Ovaj domen ima dvije konzervirane motivne sekvence: GFC i GLL.[17]
Posttranslacijske modifikacije uredi
Jedina predviđena posttranslacijska modifikacija kroz koju ovaj protein prolazi je fosforilacija, nakon isprobavanja svih alata u kategoriji posttranslacijske modifikacije na expasy.org.[18][19]]]
Sekundarna struktura uredi
Konsenzus softvera za predviđanje baze podataka PELE predviđa da proteinom UPF0704 dominiraju alfa-heliksi s isprepletenim područjima upredene zavojnice.[20] Analira PSORT II[21] predviđa da postoji regija upredene zavojnice od aminokiselne 88 do 117, sa sekvencom MNYTNRVEFLEEHHRVLESRLGSVTREITD.
Lokacija uredi
PSORT II analiza [21] podataka o kvascima predviđaju da je sućelijska lokacija ovog proteina najvjerojatnije u citoplazmi (56%). Manje su vjerojatne mogućnosti u mitohondrijama (21%) ili u jedru (17%) ili u vakuolama (4%).
Ekspresija gena uredi
Iz EST datoteke Unigene, ekspresija gena u ljudi nije jaka, a gena EST/EST u bazenu je zaista niska, čak niža od 0,01%. Ove male ekspresije su u mozgu, vezivnom tkivu, bubrezima, plućima, parotidnim žlijezdama, ždrijelu, posteljici, sjemenicima i dušniku. Kod miševa, ekspresija gena C6orf165 je još niža, gen je eksprimiran samo u dva dijela tijela, jajnicia i testisima. Kod kokoši slabe ekspresije i su u mozgu i sjemenicima. U zebrica ekspresija gena je još uvijek niska, vrlo slabe ekspresije su u očima, bubrezima i reproduktivnom sistemu. U morskoom mlazu ekspresije su u gonadama, srcu i neuronskom kompleksu. Ukratko, c6orf165 se konzervirano ispoljava u sjemenicima kod svih vrsta i djelomično konzervirano u mozgu ili neuronskom kompleksu.[22]
Promotor uredi
Promotorsku regiju ljudskog c6orf165 identificirao je ElDorado (na Genomatix).[23] Osim toga, startni kodon nalazi se na drugom egzonu iRNK, što znači da je prvi egzon prerađen tokom modifikacije.
Varijante transkripta uredi
Kod ljudi, gen c6orf165 proizvodi četiri različita transkripta, od kojih dvije tvore proteinski proizvod (jedan prolazi kroz nonsen raspadanje, a drugi zadržava intron). Primarni transkript kod ljudi je transkript ID ENST00000369562 ili C6ORF165-001; ima 13 egzona i 12 kodirajućih egzona; dužina transkripta je 622 ostatka[24][25]
Homologija i evolucija uredi
Ortolozi uredi
Ovaj protein je dobro konzerviran kod niza udaljenih organizama, uključujući sisare, ptice, vodozemce, plaštaše, košljoribe, kopljače, insekte i ježeve. Lista organizama u kojima su pronađeni ortolozi prikazan je u nastavku.
| Naučno ime | Uobičajeno ime | Divergencija od ljudske loze (milioni godina) | Pristupni broj | Dužina sekvence (aa) | Sličnost sekvence sa ljudskim proteinom | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Homo sapiens | Čovjek | 0 | 622 | 100% | ||
| Macaca mulatta | Rezus-makak | 92,3 | XP_001089007.2 | 658 | 98% | |
| Rattus norvegicus | Smeđi pacov | 92.3 | NP_001073169.1 | 622 | 81% | |
| Felis catus | Mačka | 94.2 | XP_003986405.2 | 629 | 85% | |
| Chrysochloris asiatica | Zlatna kapasta krtica | 98.7 | XP_006870694.1 | 622 | 85% | |
| Elephantulus edwardii | Kapasta slonovska verirovka shrew]] | 98,7 | XP_006902101.1 | 608 | 79% | |
| Anolis carolinensis | Gušter | 296 | XP_003215583.1 | 621 | 70% | |
| Gallus gallus | Kokoš | 296 | XP_004940450.1 | 621 | 58% | |
| Xenopus (Silurana) tropicalis | Zapadna kandžasta žaba | 371,2 | XP_002938343.1 | 635 | 65% | |
| Danio rerio | Zebrica | 400,1 | NP_991180 | 624 | 55% | |
| Branchiostoma floridae | Kopljača | 713,2 | XP_002603798.1 | 626 | 63% | |
| Oikopleura dioica | Tunikat | 722,5 | CBY12373.1 | 631 | 44% | |
| Ciona intestinalis | Morski mlaz | 722.5 | XP_002128218.1 | 624 | 60% | |
| Helobdella | Metilj | 725,5 | ESO10267.1 | 620 | 37% | |
| Aedes aegypti | Komarac | 725,5 | 630 | 30% | ||
| Crassostrea gigas | Japanska ostriga | 782,7 | EKC36332.1 | 624 | 61% | |
| Anopheles gambiae | Str. PEST | 782.7 | 642 | 28% | ||
| Albugo laibachii | Gljiva oomiceta | 1317.5 | 642 | 26.8% |
Paralozi uredi
C6orf165 nema paraloga.
Filogenija uredi
Ukorijenjeno filogenetsko stablo prikazano je dolje [26]
Interakcije uredi
Dvohibridni eksperiment sa kvasci ma otkrio je interaktivne proteine, kao što je miogeni represor I-mf.[27] This repressor is highly expressed in sclerotome. It inhibits the transactivation activity of the MyoD family and represses myogenesis.[28] Eksperimenti sa koimunoprecipitacijom proteina (Co-IP) otkrili su jedarni respiratorni faktor 1 u interakciji s proteinima NRF1[29] Ovaj gen kodira protein koji homodimerizira i funkcionira kao transkripcijski faktor koji aktivira ekspresiju nekih ključnih metaboličkih gena koji reguliraju ćelijski rast i jedarne gene potrebne za disanje, biosintezu hema i transkripciju i replikaciju mitohondrijske DNK. Dvohibridni eksperiment otkrio je protein u interakciji RNF138 (protein cinkovih prstiju 138),[27] an E3 ubiquitin protein ligase. Affinity Capture-Western reveal an interaction protein called TP73 tumor protein p73,[30] which is a protein related to the p53 tumor protein.
Klinički značaj uredi
C6orf165 do sada nema poznatih pridruženih bolesti ili mutacija.
Reference uredi
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000272514 - Ensembl, maj 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028294 - Ensembl, maj 2017
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Entrez Gene: C6orf165". Pristupljeno 1. 3. 2014.
- ^ Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK, Edwards CA, et al. (Oct 2003). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 6". Nature. 425 (6960): 40–45. Bibcode:2003Natur.425..805M. doi:10.1038/nature02055. PMID 14574404.
- ^ "GeneCards: C6orf165 Gene". Pristupljeno 28. 2. 2014.
- ^ "NCBI gene: C6orf165 Gene". Pristupljeno 27. 4. 2014.
- ^ "NCBI EST: C6orf165 Gene". Pristupljeno 27. 4. 2014.
- ^ a b "PhosphoSitePlus". Pristupljeno 8. 5. 2014.
- ^ "UniProt, Q8IYR0" (jezik: engleski). Pristupljeno 7. 10. 2021.
- ^ a b "NCBI: C6orf165 Gene". Pristupljeno 9. 3. 2014.
- ^ a b "UCSC: C6orf165". Pristupljeno 28. 2. 2014.
- ^ "NCBI Protein: protein DUF3508 C6orf165". Pristupljeno 9. 3. 2013.
- ^ "Compute pI/Mw". Pristupljeno 9. 3. 2014.[trajno mrtav link]
- ^ "C6orf165 chromosome 6 open reading frame 165 [ Homo sapiens (human) ]". Pristupljeno 9. 3. 2014.
- ^ "Conserved domains on [ Homo sapiens (human) ]". Pristupljeno 9. 3. 2014.
- ^ "post-translational_modification". Pristupljeno 6. 5. 2014.[trajno mrtav link]
- ^ Blom N, Gammeltoft S, Sicheritz-Ponten T, Brunak S; Sicheritz-Pontén; Gupta; Gammeltoft; Brunak (2004). "Prediction of post-translational glycosylation and phosphorylation of proteins from amino acid sequence". Proteomics. 4 (6): 1633–49. doi:10.1002/pmic.200300771. PMID 15174133. Arhivirano s originala, 9. 7. 2021. Pristupljeno 7. 10. 2021.CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
- ^ "PELE". SDSC Biology Workbench. Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 27. 4. 2014.
- ^ a b "PSORT II: Results of Subprograms". Pristupljeno 8. 5. 2014.[trajno mrtav link]
- ^ "Unigene". National Center for Biotechnology Information. Pristupljeno 27. 4. 2014.
- ^ "Eldorado". Arhivirano s originala, 2. 12. 2021. Pristupljeno 27. 4. 2014.
- ^ "Ensemble: gene c6orf165". Ensembl. Pristupljeno 27. 4. 2014.
- ^ "Ensemble: gene c6orf165". Ensembl. Pristupljeno 27. 4. 2014.
- ^ "Gene: C6ORF165 ENSG00000272514". SDSC Biology Workbench. Pristupljeno 27. 4. 2014.
- ^ a b Rual, Jean-François, et al. "Towards a proteome-scale map of the human protein–protein interaction network." Nature 437.7062 (2005): 1173-1178.
- ^ Chen, C-M. Amy, et al. "I-mf, a novel myogenic repressor, interacts with members of the MyoD family." Cell 86.5 (1996): 731-741.
- ^ Satoh, Jun-ichi, Natsuki Kawana, and Yoji Yamamoto. "pathway Analysis of chIp-seq-Based nRF1 Target Genes suggests a Logical Hypothesis of their Involvement in the pathogenesis of neurodegenerative Diseases." Gene regulation and systems biology 7 (2013): 139.
- ^ Lunardi, Andrea, et al. "A genome-scale protein interaction profile of Drosophila p53 uncovers additional nodes of the human p53 network." Proceedings of the National Academy of Sciences 107.14 (2010): 6322-6327.