Wikipedia

CFAP206

Protein 206 na cilijama i flagelama (CFAP206) je gen koji je kod ljudi kodira protein “DUF3508”. Funkcija ovog gena nije još uvijek nije dobro shvaćena.[5][6] Other known aliases are “dJ382I10.1, UPF0704 Protein C6orf165.”[7] Kod ljudi, kodirajuća DNK|kodirajuća sekvenca]] sadrži 56.501 baznih parova, sa iRNK od 2.215 parova baza i proteinskom sekcijom od 622 aminokiseline. Gen C6orf165 65 konzerviran je kod čimpanzi, rezus-majmuna, pasa, goveda, miševa, pacova, kokoši, zebrica, komaraca, žaba i drugih.[8] C6orf165 se rijetko eksprimira kod ljudi, s relativno visokom ekspresijom u mozgu, plućima (dušnik) i sjemenicima.[9] Molekulska težina UPF0704 je 71.193 Da.[10] a PI je 6,38[10]

CFAP206
Identifikatori
AliasiCFAP206
Vanjski ID-jeviMGI: 1916579 HomoloGene: 18713 GeneCards: CFAP206
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 6 (čovjek)
Hrom.Hromosom 6 (čovjek)[1]
Hromosom 6 (čovjek)
Genomska lokacija za CFAP206
Genomska lokacija za CFAP206
Bend6q15Početak87,407,972 bp[1]
Kraj87,464,465 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 4 (miš)
Hrom.Hromosom 4 (miš)[2]
Hromosom 4 (miš)
Genomska lokacija za CFAP206
Genomska lokacija za CFAP206
Bend4|4 A5Početak34,688,559 bp[2]
Kraj34,730,206 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija• GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
Ćelijska komponenta• motile cilium
• A axonemal microtubule
• Radijalna žbica
• citoplazma
• citoskelet
• Treplja
• projekcija ćelije
Biološki proces• axoneme assembly
• cilium movement
• cell projection organization
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

154313

69329

Ensembl

ENSG00000272514

ENSMUSG00000028294

UniProt

Q8IYR0

Q6PE87

RefSeq (mRNK)

NM_178823
NM_001031743

NM_027041
NM_001347062

RefSeq (bjelančevina)

NP_001026913

NP_001333991
NP_081317

Lokacija (UCSC)Chr 6: 87.41 – 87.46 MbChr 4: 34.69 – 34.73 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 622 aminokiseline, а molekulska težina 71 .193 Da.[11]

1020304050
MPPTQAESVIRSIIREIGQECAAHGEIVSETLIAFMVKAVVLDPSNGFNM
DRTLMKSDVQNLVKLCMTRLLDTKNPSLDTIKMQVYFDMNYTNRVEFLEE
HHRVLESRLGSVTREITDNRACAKEELESLYRKIISYVLLRSGLGSPTDI
KTVREVTAALQSVFPQAELGTFLTLSKKDKERQLKELTMIVTGIRLFNRD
CGKGGEGIDDLPAVLHVAIPATMQHIDYQLETARSQVYRYTAILEKAAND
PLMRAELQPYMLKEALYNIRQYEVFLQIILSDIITGAQEVEMMTKQLGAH
LEQLKMTIKSKIAVPTSQVFPIFIALSTLWTSLQDETIVVGVLSNLFTHI
QPFLGAHELYFPERVMQCHLNGATVKTDVCRMKEHMEDRVNVADFRKLEW
LFPETTANFDKLLIQYRGFCAYTFAATDGLLLPGNPAIGILKYKEKYYTF
NSKDAAYSFAENPEHYIDIVREKAKKNTELIQLLELHQQFETFIPYSQMR
DADKHYIKPITKCESSTQTNTHILPPTIVRSYEWNEWELRRKAIKLANLR
QKVTHSVQTDLSHLRRENCSQVYPPKDTSTQSMREDSTGVPRPQIYLAGL
RGGKSEITDEVKVNLTRDVDET

Genski lokus

uredi

Gen CFAP206 nalazi se na hromosomu 6 između baznih parova 88,119.558 i 88,173.965 (6q15).[12] Sadrži 12 egzona.[13] Genomska DNK je duga 54.407 baznih parova, dok je najduža iRNK koju proizvodi duga je 2.215 bp.[13]

Protein

uredi

Protein koji proizvodi gen C6orf165 naziva se DUF3508 i dug je 622 aminokiseline.[14] The protein has a predicated molecular weight of 71.20 kDa and isoelectric point of 6.38.[15]

Domeni

uredi

Proteinski proizvod gena C6orf165 sadrži dobro konzerviran domen DUF3508[12] Ovo pretpostavljeno područje funkcionalno je nekarakteristično. Domen se nalazi u eukariota, dužine oko 280 aminokiselina.[16]

Motivi

uredi

Ovaj domen ima dvije konzervirane motivne sekvence: GFC i GLL.[17]

Posttranslacijske modifikacije

uredi

Jedina predviđena posttranslacijska modifikacija kroz koju ovaj protein prolazi je fosforilacija, nakon isprobavanja svih alata u kategoriji posttranslacijske modifikacije na expasy.org.[18][19]]]

Sekundarna struktura

uredi

Konsenzus softvera za predviđanje baze podataka PELE predviđa da proteinom UPF0704 dominiraju alfa-heliksi s isprepletenim područjima upredene zavojnice.[20] Analira PSORT II[21] predviđa da postoji regija upredene zavojnice od aminokiselne 88 do 117, sa sekvencom MNYTNRVEFLEEHHRVLESRLGSVTREITD.

Lokacija

uredi

PSORT II analiza [21] podataka o kvascima predviđaju da je sućelijska lokacija ovog proteina najvjerojatnije u citoplazmi (56%). Manje su vjerojatne mogućnosti u mitohondrijama (21%) ili u jedru (17%) ili u vakuolama (4%).

Ekspresija gena

uredi

Iz EST datoteke Unigene, ekspresija gena u ljudi nije jaka, a gena EST/EST u bazenu je zaista niska, čak niža od 0,01%. Ove male ekspresije su u mozgu, vezivnom tkivu, bubrezima, plućima, parotidnim žlijezdama, ždrijelu, posteljici, sjemenicima i dušniku. Kod miševa, ekspresija gena C6orf165 je još niža, gen je eksprimiran samo u dva dijela tijela, jajnicia i testisima. Kod kokoši slabe ekspresije i su u mozgu i sjemenicima. U zebrica ekspresija gena je još uvijek niska, vrlo slabe ekspresije su u očima, bubrezima i reproduktivnom sistemu. U morskoom mlazu ekspresije su u gonadama, srcu i neuronskom kompleksu. Ukratko, c6orf165 se konzervirano ispoljava u sjemenicima kod svih vrsta i djelomično konzervirano u mozgu ili neuronskom kompleksu.[22]

Promotor

uredi

Promotorsku regiju ljudskog c6orf165 identificirao je ElDorado (na Genomatix).[23] Osim toga, startni kodon nalazi se na drugom egzonu iRNK, što znači da je prvi egzon prerađen tokom modifikacije.

Varijante transkripta

uredi

Kod ljudi, gen c6orf165 proizvodi četiri različita transkripta, od kojih dvije tvore proteinski proizvod (jedan prolazi kroz nonsen raspadanje, a drugi zadržava intron). Primarni transkript kod ljudi je transkript ID ENST00000369562 ili C6ORF165-001; ima 13 egzona i 12 kodirajućih egzona; dužina transkripta je 622 ostatka[24][25]

Homologija i evolucija

uredi

Ortolozi

uredi

Ovaj protein je dobro konzerviran kod niza udaljenih organizama, uključujući sisare, ptice, vodozemce, plaštaše, košljoribe, kopljače, insekte i ježeve. Lista organizama u kojima su pronađeni ortolozi prikazan je u nastavku.

Naučno ime Uobičajeno ime Divergencija od ljudske loze (milioni godina) Pristupni broj Dužina sekvence (aa) Sličnost sekvence sa ljudskim proteinom
Homo sapiens Čovjek 0 622 100%
Macaca mulatta Rezus-makak 92,3 XP_001089007.2 658 98%
Rattus norvegicus Smeđi pacov 92.3 NP_001073169.1 622 81%
Felis catus Mačka 94.2 XP_003986405.2 629 85%
Chrysochloris asiatica Zlatna kapasta krtica 98.7 XP_006870694.1 622 85%
Elephantulus edwardii Kapasta slonovska verirovka shrew]] 98,7 XP_006902101.1 608 79%
Anolis carolinensis Gušter 296 XP_003215583.1 621 70%
Gallus gallus Kokoš 296 XP_004940450.1 621 58%
Xenopus (Silurana) tropicalis Zapadna kandžasta žaba 371,2 XP_002938343.1 635 65%
Danio rerio Zebrica 400,1 NP_991180 624 55%
Branchiostoma floridae Kopljača 713,2 XP_002603798.1 626 63%
Oikopleura dioica Tunikat 722,5 CBY12373.1 631 44%
Ciona intestinalis Morski mlaz 722.5 XP_002128218.1 624 60%
Helobdella Metilj 725,5 ESO10267.1 620 37%
Aedes aegypti Komarac 725,5 630 30%
Crassostrea gigas Japanska ostriga 782,7 EKC36332.1 624 61%
Anopheles gambiae Str. PEST 782.7 642 28%
Albugo laibachii Gljiva oomiceta 1317.5 642 26.8%

Paralozi

uredi

C6orf165 nema paraloga.

Filogenija

uredi

Ukorijenjeno filogenetsko stablo prikazano je dolje [26]

Interakcije

uredi

Dvohibridni eksperiment sa kvasci ma otkrio je interaktivne proteine, kao što je miogeni represor I-mf.[27] This repressor is highly expressed in sclerotome. It inhibits the transactivation activity of the MyoD family and represses myogenesis.[28] Eksperimenti sa koimunoprecipitacijom proteina (Co-IP) otkrili su jedarni respiratorni faktor 1 u interakciji s proteinima NRF1[29] Ovaj gen kodira protein koji homodimerizira i funkcionira kao transkripcijski faktor koji aktivira ekspresiju nekih ključnih metaboličkih gena koji reguliraju ćelijski rast i jedarne gene potrebne za disanje, biosintezu hema i transkripciju i replikaciju mitohondrijske DNK. Dvohibridni eksperiment otkrio je protein u interakciji RNF138 (protein cinkovih prstiju 138),[27] an E3 ubiquitin protein ligase. Affinity Capture-Western reveal an interaction protein called TP73 tumor protein p73,[30] which is a protein related to the p53 tumor protein.

Klinički značaj

uredi

C6orf165 do sada nema poznatih pridruženih bolesti ili mutacija.

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000272514 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028294 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: C6orf165". Pristupljeno 1. 3. 2014.
  6. ^ Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK, Edwards CA, et al. (Oct 2003). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 6". Nature. 425 (6960): 40–45. Bibcode:2003Natur.425..805M. doi:10.1038/nature02055. PMID 14574404.
  7. ^ "GeneCards: C6orf165 Gene". Pristupljeno 28. 2. 2014.
  8. ^ "NCBI gene: C6orf165 Gene". Pristupljeno 27. 4. 2014.
  9. ^ "NCBI EST: C6orf165 Gene". Pristupljeno 27. 4. 2014.
  10. ^ a b "PhosphoSitePlus". Pristupljeno 8. 5. 2014.
  11. ^ "UniProt, Q8IYR0" (jezik: engleski). Pristupljeno 7. 10. 2021.
  12. ^ a b "NCBI: C6orf165 Gene". Pristupljeno 9. 3. 2014.
  13. ^ a b "UCSC: C6orf165". Pristupljeno 28. 2. 2014.
  14. ^ "NCBI Protein: protein DUF3508 C6orf165". Pristupljeno 9. 3. 2013.
  15. ^ "Compute pI/Mw". Pristupljeno 9. 3. 2014.[trajno mrtav link]
  16. ^ "C6orf165 chromosome 6 open reading frame 165 [ Homo sapiens (human) ]". Pristupljeno 9. 3. 2014.
  17. ^ "Conserved domains on [ Homo sapiens (human) ]". Pristupljeno 9. 3. 2014.
  18. ^ "post-translational_modification". Pristupljeno 6. 5. 2014.[trajno mrtav link]
  19. ^ Blom N, Gammeltoft S, Sicheritz-Ponten T, Brunak S; Sicheritz-Pontén; Gupta; Gammeltoft; Brunak (2004). "Prediction of post-translational glycosylation and phosphorylation of proteins from amino acid sequence". Proteomics. 4 (6): 1633–49. doi:10.1002/pmic.200300771. PMID 15174133. Arhivirano s originala, 9. 7. 2021. Pristupljeno 7. 10. 2021.CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
  20. ^ "PELE". SDSC Biology Workbench. Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 27. 4. 2014.
  21. ^ a b "PSORT II: Results of Subprograms". Pristupljeno 8. 5. 2014.[trajno mrtav link]
  22. ^ "Unigene". National Center for Biotechnology Information. Pristupljeno 27. 4. 2014.
  23. ^ "Eldorado". Arhivirano s originala, 2. 12. 2021. Pristupljeno 27. 4. 2014.
  24. ^ "Ensemble: gene c6orf165". Ensembl. Pristupljeno 27. 4. 2014.
  25. ^ "Ensemble: gene c6orf165". Ensembl. Pristupljeno 27. 4. 2014.
  26. ^ "Gene: C6ORF165 ENSG00000272514". SDSC Biology Workbench. Pristupljeno 27. 4. 2014.
  27. ^ a b Rual, Jean-François, et al. "Towards a proteome-scale map of the human protein–protein interaction network." Nature 437.7062 (2005): 1173-1178.
  28. ^ Chen, C-M. Amy, et al. "I-mf, a novel myogenic repressor, interacts with members of the MyoD family." Cell 86.5 (1996): 731-741.
  29. ^ Satoh, Jun-ichi, Natsuki Kawana, and Yoji Yamamoto. "pathway Analysis of chIp-seq-Based nRF1 Target Genes suggests a Logical Hypothesis of their Involvement in the pathogenesis of neurodegenerative Diseases." Gene regulation and systems biology 7 (2013): 139.
  30. ^ Lunardi, Andrea, et al. "A genome-scale protein interaction profile of Drosophila p53 uncovers additional nodes of the human p53 network." Proceedings of the National Academy of Sciences 107.14 (2010): 6322-6327.
Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=CFAP206&oldid=3580857"