Wikipedia

C14orf93

C14orf93 je protein koji je kod ljudi kodiran genom C14orf93. To je okruglasti protein sa konzercviranim C-terminalom koji je lokaliziran u ćelijskom jedru. Iako je relativno visoko eksprimiran u svim tkivima osim nervnog, posebno je izražen u T-ćelijama i ostalim imunskim tkivima.

C14orf93
Identifikatori
AliasiC14orf93
Vanjski ID-jeviMGI: 1921609 HomoloGene: 11078 GeneCards: C14orf93
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 14 (čovjek)
Hrom.Hromosom 14 (čovjek)[1]
Hromosom 14 (čovjek)
Genomska lokacija za C14orf93
Genomska lokacija za C14orf93
Bend14q11.2Početak22,985,894 bp[1]
Kraj23,010,166 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 14 (miš)
Hrom.Hromosom 14 (miš)[2]
Hromosom 14 (miš)
Genomska lokacija za C14orf93
Genomska lokacija za C14orf93
Bend14|14 C2Početak54,821,120 bp[2]
Kraj54,843,450 bp[2]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

60686

74359

Ensembl

ENSG00000100802

ENSMUSG00000022179

UniProt

Q9H972

Q8K2W9

RefSeq (mRNK)
NM_001130706
NM_001130708
NM_001282968
NM_001282969
NM_001282970

NM_021944

NM_028890

RefSeq (bjelančevina)
NP_001124178
NP_001124180
NP_001269897
NP_001269898
NP_001269899

NP_068763

NP_083166

Lokacija (UCSC)Chr 14: 22.99 – 23.01 MbChr 14: 54.82 – 54.84 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 538 aminokiselina, a molekulska težina 58.697 Da.[5]

1020304050
MSFSATILFSPPSGSEARCCCCACKSETNGGNTGSQGGNPPPSTPITVTG
HGLAVQSSEQLLHVIYQRVDKAVGLAEAALGLARANNELLKRLQEEVGDL
RQGKVSIPDEDGESRAHSSPPEEPGPLKESPGEAFKALSAVEEECDSVGS
GVQVVIEELRQLGAASVGPGPLGFPATQRDMRLPGCTLAASEAAPLLNPL
VDDYVASEGAVQRVLVPAYAKQLSPATQLAIQRATPETGPENGTKLPPPR
PEDMLNAAAALDSALEESGPGSTGELRHSLGLTVSPCRTRGSGQKNSRRK
RDLVLSKLVHNVHNHITNDKRFNGSESIKSSWNISVVKFLLEKLKQELVT
SPHNYTDKELKGACVAYFLTKRREYRNSLNPFKGLKEKEEKKLRSRRYRL
FANRSSIMRHFGPEDQRLWNDVTEELMSDEEDSLNEPGVWVARPPRFRAQ
RLTELCYHLDANSKHGTKANRVYGPPSDRLPSAEAQLLPPELYNPNFQEE
EDEGGDENAPGSPSFDQPHKTCCPDLNSFIEIKVEKDE
Simboli

C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin

Gen uredi

c14orf93 lokaliziran je na kratkom kraku hromosoma 14 (sekvenca 14q11.2).[6] Pristupni broj c14orf93 je 021944, a alijasi su mu FLJ12154 i LOC60686. Gen ima 2430 bp i sedam egzona.[7]

Svojstva uredi

Protein c14orf93 ima devet izoformi.[8] Najčešći i najveći izoform ima 538 aminokiselina,[9] molekuksku težinu od 58,7 kdal,[10] a teorijsku izoelektričnu tačku od 5,7.[11] Ovaj protein je okruglasti (globulast), sa konzerviranimim C-terminalom, klasterom mješovitog naboja od 371 do 399 i visoko napunjenim nenabijenim segmentom od 28 do 58.[10] SDSC PELE podaci o konsenzusu predviđaju 15 alfa heliksa i osam beta-listova.[10]

Posttranslacijske modifikacije uredi

Posttranslacijske modifikacije c14orf93 uključuju fosforilaciju, N-acetilaciju i sumoilaciju. Serinska mjesta fosforilacije predviđaju se na 23 ostatka, treoninska na šest i tirozinzinska na dva ostatka.[12] Postoje dva eksperimentalno potvrđena mjesta fosforilacije serina na ostacima 285 i 428, koja mogu služiti kao mjesta aktivacije ili deaktiviranja. N-acetilacija se temelji na drugom ostatku; ova modifikacija utiče na stabilnost i lokalizaciju.[13] Postoji šest motiva s velikom vjerovatnoćom sumoilacija.[14] SUMO (engleski skraćenica od small ubiquitin-like modifiers) su mali proteini poput ubikvitina, koji započinju kaskadu uključenu u stabilnost proteina, jedarno-citosolni transport i regulaciju transkripcije.

Subćelijska lokalizacija uredi

Podaci PSORTII-a predviđaju da je c14orf93 lokaliziran u jedru.[15] Postoji signal jedarne lokalizacije na ostacima 298-301 i dva signala za peroksizomsko ciljanje na ostacima 451-459 i 479-487.

Ekspresija uredi

Eksprimirani c14orf93 je 2,7 puta veći od prosječnog gena u svim tkivima.[8] It is expressed relatively highly in all tissues except for nervous tissue.[16] Primjetno je veća ekspresija u T-ćelijaama, a postoji nešto viša u drugim dijelovima imunskog sistema, kao što su koštana srž, slezena i limfni čvorovi.

Interaktivni proteini uredi

Pokazalo se da C14orf93 fizički komunicira sa PTP1, MRFAP1, Set, APP i MOV10 ;[17][18][19] ove interakcije su navedene u donjoj tabeli. Stubac za organizam pokazuje odakle je protein dospio u eksperimentu koji pokazuje fizičke interakcije.

Protein Organizam
PTP1 Saccharomyces cerevisiae S288c
MRFAP1 Homo sapiens
Set Mus musculus
APP Homo sapiens
MOV10 Homo sapiens

Od ovih pet interakcija, PTP1, MRFAP1 i SET su prošli najviše provjere. PTP1, tirozin-protein fosfataza 1, protein je koji se nalazi u kvascu, ali postoji ortolog kod ljudi.[20] PTP1 može biti odgovoran za aktiviranje/deaktiviranje c14orf93 zbog njegove fosfatazne aktivnosti i perijedare lokacije. MRFAP1, protein 1 povezan s porodicom MORF4, ljudski je protein koji stupa u interakciju s članovima porodice MORF4/ MRG i supresorom tumora Rb.[21] Ovaj protein može biti uključen u starenje, rast ćelija i dugovjećčnost. Postoji ljudski ortolog za mišji pretpostavljeni protein (inhibitor fosfataze 2A ili I2PP2A), koji je lokaliziran u jedru.[22] Skup se veže za DNK, kako bi negativno regulirao apoptozne procese i transkripciju neurona, funkcionirajući kao onkogen.

Homologija uredi

Postoje ortolozi za c14orf93 u svim kičmenjacima od Homo sapiens do košljoriba.[23] Nema paraloga za c14orf93. C14orf93 je dio porodice DUF4616; ova porodica je označena domenom nepoznate funkcije u domenu C-terminala. Dužini proteina DUF4616 su između 166 i 538 aminokiselina i dio su superporodice sI21231. Posljednjih 200 ostataka C-kraja je vrlo očuvano sa sedamnaest uzoraka ostataka od 439-456 koji je posebno konzerciran u svim ortolozima.[10] Ova regija vjerovatno ima glavnu ulogu u funkciji c14orf93.

Reference uredi

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000100802 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022179 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "UniProt, Q9H972". Pristupljeno 21. 7. 2021.
  6. ^ "NCBI Gene: c14orf93". NCBI.
  7. ^ "NCBI Nucleotide: c14orf93". NCBI.
  8. ^ a b "Aceview: c14orf93". NCBI.
  9. ^ "NCBI Protein: c14orf93". NCBI.
  10. ^ a b c d "SDSC Biology Workbench". SDSC. Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 21. 7. 2021.
  11. ^ "ExPasy Compute Pi/MW tool". ExPasy.
  12. ^ "ExPasy NetPhos tool". ExPasy.
  13. ^ "ExPasy NetAcet tool". ExPasy.
  14. ^ "ExPasy SUMOplot analysis program". ExPasy.
  15. ^ "PSORTII". PSORT.
  16. ^ "NCBI GEO Profile: c14orf93 - Multiple Normal Tissues". NCBI.
  17. ^ "Mentha Interactome Browser". Mentha.
  18. ^ "BioGRID 3.4". BioGRID.
  19. ^ "IntAct Molecular Interaction Database". European BioInformatics Institute.
  20. ^ "UniProt Profile: PTP1". UniProt.
  21. ^ "UniProt Profile: MRFAP1". UniProt.
  22. ^ "UniProt Profile: Set". UniProt.
  23. ^ "NCBI BLAST". NCBI.
Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=C14orf93&oldid=3580843"