TMEM50A
Transmembranski protein 50A is jest protein koji je kod ljudi kodiran genom TMEM50A sa hromosoma 1.[5][6][7]
| TMEM50A | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasi | TMEM50A | ||||||||||||||||||||||||
| Vanjski ID-jevi | OMIM: 605348 MGI: 1919067 HomoloGene: 4469 GeneCards: TMEM50A | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
| Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (bjelančevina) | |||||||||||||||||||||||||
| Lokacija (UCSC) | Chr 1: 25.34 – 25.36 Mb | Chr 4: 134.63 – 134.64 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ovaj gen se nalazi u lokusu gena RH, između gena RHD i RHCE. Funkcija njegovog proteinskog proizvoda je nepoznata; međutim, njegova sekvenca ima potencijalne transmembranske domene, što sugerira da bi mogao biti integralni membranski protein. Njegov položaj između RH gena sugerira da polimorfizmi u ovom genu mogu biti usko povezani s RH haplotipovima i mogu doprinijeti selekcijskom pritisku za ili protiv određenih RH haplotipova.[7]
Aminokiselinska sekvenca uredi
Dužina polipeptidnog lanca je 157 aminokiselina, a molekulska težina Da. 17.400[8]
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MSGFLEGLRC | SECIDWGEKR | NTIASIAAGV | LFFTGWWIII | DAAVIYPTMK | ||||
| DFNHSYHACG | VIATIAFLMI | NAVSNGQVRG | DSYSEGCLGQ | TGARIWLFVG | ||||
| FMLAFGSLIA | SMWILFGGYV | AKEKDIVYPG | IAVFFQNAFI | FFGGLVFKFG | ||||
| RTEDLWQ |
Gen uredi
U ljudskom genomu, gen TMEM50A nalazi se na hromosomu 1, sekvenca p36.11. Njegova sekvenca iRNK duga je 2.284 parova baza i uključuje sedam egzona. Kodirajuća sekvenca je od parova baza 151 do 624.
Protein uredi
Protein TMEM50A ima dužinu od 157 aminokiselina.
Ćelijska lokacija uredi
PSORT II predviđa da se TMEM50A najvjerovatnije nalazi u ćelijskoj plazmamembrani ili endoplazmatskom retikulumu.
Predviđena svojstva uredi
Bioinformatičkom analizom je predviđeno nekoliko svojstava proteina TMEM50A.
- Molekulska težina: 17,4 kDa[9]
- Izoelektrična tačka: 5,483[10]
- Posttranslacijske modifikacije: Predviđeno je nekoliko posttranslacijskih modifikacija:
- Dva mjesta fosforilacije serina pronađena na ostacima aminokiselina 82 i 84 [11]
- Jedna mogućaN-vezana glikozilacija: Lokacija se nalazi na aminokiselini 74 [11]
- Jedno moguće mjesto fosforilacije tirozina
Struktura uredi
Tačna struktura TMEM50A nije poznata, ali korištenjem nekoliko programa za predviđanje, mogu se pretpostaviti neke od njegovih najvjerovatnijih strukturnih komponenti.
- TMHMM pokazuje da TMEM50A ima četiri transmembranska regiona. Ovo je dalje potvrđeno sličnim rezultatima pronađenim u ortolozima TMEM50A i neutralnom naboju pronađenom u ovim regijama koristeći SAPS program u Biology Workbench
- Upotrebom PELE programa u Biology Workbench zajedno sa poređenjem rezultata poznatih proteinskih struktura, može se predvidjeti da TMEM50A ima:
- Dve alfa-heliksne strukture
- Pet Beta-listova
Mjesta splajsinga uredi
BLAT je pronašao mjesta alternativne prerade na UCSC pregledniku genoma
TMEM50A ima nekoliko alternativnih prerada uključujući:
- Uklanjanje egzona 2
- Uklanjanje egzona 2 i 3
- Uklanjanje egzona 2, 3 i 5
- Uklanjanje egtona 3
- Uklanjanje egzona 5
Ova alternativna mjesta spajanja ne utječu na okvir čitanja sekvence i stoga možda neće promijeniti funkciju proteina.
Ekspresija uredi
TMEM50A je eksprimiran u gotovo svim ljudskim tkivima, ali dokazi iz EST profila preko NCBI sugerišu da bi njegova ekspresija mogla biti nešto više u tkivima paratireoidnih žlijezda i moždanim tkivima. Također se čini da je izraženiji u fazi razvoja novorođenčadi i maloljetnika.
Interakcijski proteini uredi
Postoji jedan predviđeni protein koji stupa u interakciju sa TMEM50A, C7orf43. Ovaj gen za proteine nalazi se na otvorenom okviru čitanja 43 hromooma 7. Njegova funkcija je također nepoznata.
Buduća medicinska primjena uredi
Istraživanja nekoliko GEO profila pokazala su da je TMEM50A visoko reguliran u kasnoj fazi raka grlića maternice. Ovo može sugerirati da TMEM50A ima neku funkciju koja može uzrokovati ili je direktno uzrokovana rakom grlića materice. Iako je dostupno nekoliko studija koje potvrđuju ovu ideju, više studija može ponuditi prijedloge za korištenje TMEM50A za liječenje kasnog stadija raka grlića materice.
Reference uredi
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000183726 - Ensembl, maj 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028822 - Ensembl, maj 2017
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Flegel WA, Wagner FF (Dec 2000). "Molecular genetics of RH". Vox Sang. 78 Suppl 2: 109–15. PMID 10938938.
- ^ Wagner FF, Flegel WA (Aug 2000). "RHD gene deletion occurred in the Rhesus box". Blood. 95 (12): 3662–8. doi:10.1182/blood.V95.12.3662. PMID 10845894.
- ^ a b "Entrez Gene: TMEM50A transmembrane protein 50A".
- ^ "UniProt, O95807" (jezik: en.). Pristupljeno 6. 12. 2021.CS1 održavanje: nepoznati jezik (link)
- ^ Brendel V, Bucher P, Nourbakhsh IR, Blaisdell BE, Karlin S (mart 1992). "Methods and algorithms for statistical analysis of protein sequences". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 89 (6): 2002–6. doi:10.1073/pnas.89.6.2002. PMC 48584. PMID 1549558.
- ^ "PI Program (Isoelectric Point Prediction)". Arhivirano s originala, 26. 10. 2008.
- ^ a b "UniProt Database".
Dopunska literatura uredi
- Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, et al. (2006). "The LIFEdb database in 2006". Nucleic Acids Res. 34 (Database issue): D415–8. doi:10.1093/nar/gkj139. PMC 1347501. PMID 16381901.
- Tao WA, Wollscheid B, O'Brien R, et al. (2005). "Quantitative phosphoproteome analysis using a dendrimer conjugation chemistry and tandem mass spectrometry". Nat. Methods. 2 (8): 591–8. doi:10.1038/nmeth776. PMID 16094384. S2CID 20475874.
- Wiemann S, Arlt D, Huber W, et al. (2004). "From ORFeome to Biology: A Functional Genomics Pipeline". Genome Res. 14 (10B): 2136–44. doi:10.1101/gr.2576704. PMC 528930. PMID 15489336.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Clark HF, Gurney AL, Abaya E, et al. (2003). "The Secreted Protein Discovery Initiative (SPDI), a Large-Scale Effort to Identify Novel Human Secreted and Transmembrane Proteins: A Bioinformatics Assessment". Genome Res. 13 (10): 2265–70. doi:10.1101/gr.1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Wagner FF, Flegel WA (2002). "RHCE represents the ancestral RH position, while RHD is the duplicated gene". Blood. 99 (6): 2272–3. doi:10.1182/blood-2001-12-0153. PMID 11902138.
- Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, et al. (2001). "Systematic subcellular localization of novel proteins identified by large-scale cDNA sequencing". EMBO Rep. 1 (3): 287–92. doi:10.1093/embo-reports/kvd058. PMC 1083732. PMID 11256614.
- Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et al. (2001). "Toward a Catalog of Human Genes and Proteins: Sequencing and Analysis of 500 Novel Complete Protein Coding Human cDNAs". Genome Res. 11 (3): 422–35. doi:10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
- Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "DNA Cloning Using In Vitro Site-Specific Recombination". Genome Res. 10 (11): 1788–95. doi:10.1101/gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863.