SUPT20H

Homolog SPT20 je protein koji je kod ljudi kodiran genom SUPT20H. Primjenom fluerecentne hibridizacije in situ i radijaciono -hibridne analize, gen FAM48A mapiran je na hromosomu 13, sekvenca q13.3.

SUPT20H
Identifikatori
Aliasi	SUPT20H
Vanjski ID-jevi	OMIM: 613417 MGI: 1929651 HomoloGene: 133929 GeneCards: SUPT20H
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 13 (čovjek) Bend 13q13.3 Početak 37,009,312 bp Kraj 37,059,713 bp
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 3 (miš) Bend 3|3 C Početak 54,600,228 bp Kraj 54,636,187 bp
Obrazac RNK ekspresije Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena Molekularna funkcija • GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine • GO:0001104 transcription coregulator activity Ćelijska komponenta • SAGA-type complex • SAGA complex • jedro • fibrillar center Biološki proces • Autofagija • multicellular organism development • Gastrulacija • regulation of nucleic acid-templated transcription • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	55578	56790
Ensembl	ENSG00000102710	ENSMUSG00000027751
UniProt	Q8NEM7	Q7TT00
RefSeq (mRNK)	NM_001014286 NM_001278480 NM_001278481 NM_001278482 NM_017569	NM_019995 NM_001358015 NM_001358017
RefSeq (bjelančevina)	NP_001014308 NP_001265409 NP_001265410 NP_001265411 NP_060039	NP_064379 NP_001344944 NP_001344946 NP_001394692 NP_001394693 NP_001394694 NP_001394695 NP_001394696 NP_001394697 NP_001394698 NP_001394699 NP_001394700 NP_001394701 NP_001394702 NP_001394703 NP_001394704 NP_001394705 NP_001394706 NP_001394707 NP_001394708 NP_001394709 NP_001394710 NP_001394711 NP_001394712 NP_001394713 NP_001394714
Lokacija (UCSC)	Chr 13: 37.01 – 37.06 Mb	Chr 3: 54.6 – 54.64 Mb
PubMed pretraga
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Koristeći diferencijalni prikaz PCR-a za identifikaciju gena snižene ekspresije u malignom tkivu prostate, nakon čega slijedi skrining biblioteke cDNK prostate i 5' RACE, Schmidt et al. (2001) klonirali su FAM48A, koju su označili kao C13. Transkript sadrži kratki uzvodni ORF i glavni ORF koji kodira izvedeni protein sa 733 aminokiseline s izračunatom molekulskom masom od 80 kD. Protein ima N-terminalni jedarni signalni peptid, praćen domenom bogatim alfa-heliksima, PEST motivom i C-terminalnim glutaminom. Također ima nekoliko potencijalnih mjesta fosforilacija serina. Northern blot analiza otkrila je transkripte od 3,0 i 4,4 kb u svim pregledanim tkivima. Northern blot i analize niza ekspresija pokazale su najveću ekspresiju u sjemenicima, zatim u različitim regijama mozga odraslih i nekoliko fetusnih tkiva, uključujući pluća, mozak, slezenu, timus i bubrege. In situ hibridizacija normalne ljudske prostate otkrila je FAM48A uglavnom u epitelu. Zohn i et al. (2006) primijetili su da ljudski FAM48A, koga su nazvali p38IP, sadrži dva C-terminalna domena bogate serinom. Nasuprot tome, mišji protein s 530 aminokiselina ima samo jedan domen bogat serinom.

Funkcija gena

Zohn et al. (2006) pokazali su da su endogeni p38 (MAPK14) i p38IP u interakciji u ćelijama bubrega čovjeka. Dvo-hibridna analiza kvasca potvrdila je interakciju u HeLa ćelijama. p38IP nije bio u interakciji s drugim ispitivanim MAP-kinazama. Analiza mutacije otkrila je da je C-terminalna polovina p38IP, uključujući dvadomena bogata serinom, potrebna za interakciju s p38.

Životinjski model

Zohn et al. (2006) uradili su skrining za mutagenezu N-etil-N-nitrozoureje. Drey mutirani miševi pokazali su nedostatke nepotpune penetracije u zatvaranju nervne cijevi, razvoju očiju i gastrulaciji. Pokazali su da je drey mutacija na mjestu prerade u p38ip uvela preuranjeni stop kodon. Drey mutirani miševi proizveli su mali dio transkripata divljeg tipa, vjerovatno objašnjavajući nepotpunu penetraciju. Drey mutant p38ip nije vezao p38, što je dovelo do oslabljene aktivacije p38 i njegovih nizvodnih supstrata u embrionskim tkivima. Rakođer su identificirali homozigotne miševe za ozbiljniju mutaciju p38ip, p38ip (RRK), koja je rezultirala potpuno penetrantnim defektima gastrulacije u kojima je bila otežana migracija mezoderma dalje od primitivne sekvence. Homozigotni miševi za p38ip (RRK) nisu aktivirali p38 u primitivnoj sekvenci, što je rezultiralo neuspjehom regulacije E-kadherina (CDH1), koji je blokirao prijelaz epitela u mezenhim potreban za normalnu migraciju mezoderma i gastrulaciju.

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 779 aminokiselina, a molekulska težina 85.789 Da..

10		20		30		40		50
MQQALELALD		RAEYVIESAR		QRPPKRKYLS		SGRKSVFQKL		YDLYIEECEK
EPEVKKLRRN		VNLLEKLVMQ		ETLSCLVVNL		YPGNEGYSLM		LRGKNGSDSE
TIRLPYEEGE		LLEYLDAEEL		PPILVDLLEK		SQVNIFHCGC		VIAEIRDYRQ
SSNMKSPGYQ		SRHILLRPTM		QTLICDVHSI		TSDNHKWTQE		DKLLLESQLI
LATAEPLCLD		PSIAVTCTAN		RLLYNKQKMN		TRPMKRCFKR		YSRSSLNRQQ
DLSHCPPPPQ		LRLLDFLQKR		KERKAGQHYD		LKISKAGNCV		DMWKRSPCNL
AIPSEVDVEK		YAKVEKSIKS		DDSQPTVWPA		HDVKDDYVFE		CEAGTQYQKT
KLTILQSLGD		PLYYGKIQPC		KADEESDSQM		SPSHSSTDDH		SNWFIIGSKT
DAERVVNQYQ		ELVQNEAKCP		VKMSHSSSGS		ASLSQVSPGK		ETDQTETVSV
QSSVLGKGVK		HRPPPIKLPS		SSGNSSSGNY		FTPQQTSSFL		KSPTPPPSSK
PSSIPRKSSV		DLNQVSMLSP		AALSPASSSQ		RTTATQVMAN		SAGLNFINVV
GSVCGAQALM		SGSNPMLGCN		TGAITPAGIN		LSGLLPSGGL		LPNALPSAMQ
AASQAGVPFG		LKNTSSLRPL		NLLQLPGGSL		IFNTLQQQQQ		QLSQFTPQQP
QQPTTCSPQQ		PGEQGSEQGS		TSQEQALSAQ		QAAVINLTGV		GSFMQSQAAV
LSQLGSAENR		PEQSLPQQRF		QLSSAFQQQQ		QQIQQLRFLQ		HQMAMAAAAA
QTAQLHHHRH		TGSQSKSKMK		RGTPTTPKF

Simboli

C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin

Dopunska literatura

• Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
• Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
• Schmidt U, Fiedler U, Pilarsky CP, et al. (2001). "Identification of a novel gene on chromosome 13 between BRCA-2 and RB-1". Prostate. 47 (2): 91–101. doi:10.1002/pros.1051. PMID 11340631.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
• Dunham A, Matthews LH, Burton J, et al. (2004). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 13". Nature. 428 (6982): 522–8. doi:10.1038/nature02379. PMC 2665288. PMID 15057823.
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
• Wan D, Gong Y, Qin W, et al. (2004). "Large-scale cDNA transfection screening for genes related to cancer development and progression". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 101 (44): 15724–9. doi:10.1073/pnas.0404089101. PMC 524842. PMID 15498874.
• Schmidt U, Fuessel S, Haase M, et al. (2005). "Quantification of C13orf19/P38IP mRNA expression by quantitative real-time PCR in patients with urological malignancies". Cancer Lett. 225 (2): 253–60. doi:10.1016/j.canlet.2004.10.037. PMID 15978328.
• Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversification of transcriptional modulation: Large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
• Lim J, Hao T, Shaw C, et al. (2006). "A protein-protein interaction network for human inherited ataxias and disorders of Purkinje cell degeneration". Cell. 125 (4): 801–14. doi:10.1016/j.cell.2006.03.032. PMID 16713569.
• Zohn IE, Li Y, Skolnik EY, et al. (2006). "p38 and a p38-interacting protein are critical for downregulation of E-cadherin during mouse gastrulation". Cell. 125 (5): 957–69. doi:10.1016/j.cell.2006.03.048. PMID 16751104.

Vanjski linkovi

• FactorBook SPT20