Wikipedia

FAM167A

(Preusmjereno sa C8orf13)

Član A porodice proteina sa sličnošću sekvence 167 je protein koji je kod ljudi kodiran genom FAM167A sa hromosoma 8.[5] FAM167A i njegovi paralozi su proteini koji su kodirani genima za konzervirani domen nepoznate funkcije DUF3259.[6] FAM167A ima mnoge ortologe, u kojima je domen nepoznate funkcije visoko konzerviran.

FAM167A
Identifikatori
AliasiFAM167A
Vanjski ID-jeviOMIM: 610085 MGI: 3606565 HomoloGene: 14243 GeneCards: FAM167A
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 8 (čovjek)
Hrom.Hromosom 8 (čovjek)[1]
Hromosom 8 (čovjek)
Genomska lokacija za FAM167A
Genomska lokacija za FAM167A
Bend8p23.1Početak11,421,476 bp[1]
Kraj11,475,908 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 14 (miš)
Hrom.Hromosom 14 (miš)[2]
Hromosom 14 (miš)
Genomska lokacija za FAM167A
Genomska lokacija za FAM167A
Bend14|14 D1Početak63,673,843 bp[2]
Kraj63,702,947 bp[2]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

83648

219148

Ensembl

ENSG00000154319

ENSMUSG00000035095

UniProt

Q96KS9

Q6P1G6

RefSeq (mRNK)

NM_053279

NM_177628

RefSeq (bjelančevina)

NP_444509

NP_808296

Lokacija (UCSC)Chr 8: 11.42 – 11.48 MbChr 14: 63.67 – 63.7 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 214 aminokiselina, а molekulska težina 24.182 Da.[7]

1020304050
MSVPQIHVEEVGAEEGAGAAAPPDDHLRSLKALTEKLRLETRRPSYLEWQ
ARLEEHTWPFPRPAAEPQASLEEGERGGQEPLLPLREAGQHPPSARSASQ
GARPLSTGKLEGFQSIDEAIAWLRKELTEMRLQDQQLARQLMRLRGDINK
LKIEHTCRLHRRMLNDATYELEERDELADLFCDSPLASSFSLSTPLKLIG
VTKMNINSRRFSLC

Funkcija

uredi
 
Ekspresija u ljudskim tkivima

Mikročipovi pokazuju da FAM167A ima različitu ekspresiju u reakcijama na karcinom, ali se iz toga ne mogu izvući podaci o tačnoj funkciji FAM167A . FAM167A ima sveprisutno nisku ekspresiju u svim tipovima tkiva u cijelom tijelu.[8] Kod miša, visoko je eksprimitran u koži, B-ćelijama i slezeni, ali nešto niže u ostalim tipovima ćelija.[9]

Gen

uredi

Lokus

uredi

Na hromosomu 8, FAM167A je pozicioniran između c8orf12 (antisens) i BLK (antisens).[10] Tačno mjesto FAM167A je 8p23–22 i proteže se između bp 11,278.972 i 11,332,224, sa ukupno 53.253 bazna para. Promotor se proteže od 11,324.145 do 11,324.476 na negativnom lancu, pa je prvi bazni par zapravo na 11,324.476. Nisu pronađene ljudske izoforme.  

Alijasi

uredi

Član A porodica sa sličnošću sekvence 167 je takođe poznat kao FAM167A, c8orf13 ili D8S265.[11]

Protein

uredi

Primarna sekvenca

uredi

Gen koji kodira FAM167A ima 214 aminokiselina. Molekulska težina proteina FAM167A kod Homo sapiens je 24,2 kdal, a izoelektrična tačka u izmjerena je na 5,887.[12] Pokazalo se da mišji i kokošiji ortolozi imsju molekuksku težino od ± 0,5 kdal i izoelektričnu tačku ±0,6.

Varijante

uredi
 
Alternativne prerade FAM167A

Prema rezultatima na AceView, prikazano desno, gen FAM167A sadrži 13 introna. Gen je također "dobro eksprimiran", 1,2 puta više od prosječnog gena. Transkripcija proizvodi devet različitih iRNK, od kojih je osam alternativno prerađeno i jedna neprerađena varijanta. Od četiri prerađene varijante proteina, koji uključuju dvije izoforme, smatraju se dobrima, dok je preostalih pet djelimično dobrih ili loših proteina.[13]

Sekundarna struktura

uredi

FAM167A ima leucinski zatvarač, kao dio svoje sekundarne strukture, što su omogućile četiri regije ponavljanja heptadnog leucina prikazane u SAPS-u. Leucinski zatvarač dio je DUF domena. Predviđanja sekundarne strukture proteina FAM167A je da je uglavnom napravljen od alfa-heliksa i upredenih zavojnica, što bi bilo razumno jer postoji domen upredene zavojnice. Kraj C-terminala DUF3259 općenito je dogovoren u programu PELE da bude područje potencijalnih beta-listova i upredenih zavojnica. Koristeći PELE, postoji određeni konsenzus među osam različitih rezultata datih u pogledu opće sekundarne strukture proteina. Nema transmembranskih domena, kako je predviđeno za protein FAM167A.

Interaktivni proteini

uredi
 
Mreža interakcije između FAM167A i drugih proteina

Koristeći alate MINT, STRING i IntAct na Genecard-u, izvori imaju konsenzus o interakcijama između FAM167A i BANK1, kao i gena BLK.[14] Već je poznato da ovi proteini stupaju u interakciju s FAM167A u razvoju nekoliko bolesti, poput Sjogrenove bolesti i sistemske skleroze. I u slučaju BANK1 i u BLK-u postoji literatura koja potvrđuje moguće veze i interakcije između dva proteina u razvoju bolesti.

Posttranslacijske modifikacije

uredi

Nisu pronađena mjesta glikozilacija, pretraživanjem pomoću alata na Expasy.org. Postojalo je mjesto za fosforilaciju serina na ljudskim i mišjim proteinima i dva za fosforilaciju tirozina, aminokiselina 147, 159 i 170. Mjesta fosforilacije koriste se za različite regulatorne funkcije, poput inhibicije enzima, interakcija protein-protein i razgradnje proteina.

Homologija

uredi

Paralozi

uredi

FAM167A ima jedan paralog, FAM167B poznat i kao c1orf90.[15] FAM167B se nalazi na poziciji 1p35.1 na plus lancu i sastoji se od 163 aminokiseline i takođe sadrži domen nepoznate funkcije DUF3259.[16]

Ortolozi

uredi
 
Divergencija i identitet sekvence

FAM167A ima ortologe u 82 organizma i konzerviran je kod organizama kao što su čimpanze, psi, goveda, miševi, kokoši, pacovi, žabe i zebrica.[17][18]

Rod i vrsta Uobičajeno ime Pristupni broj NCBI (protein) Aminokiselinska sekvenca Identitet Datiranje divergencije od ljudi (milioni godina prije)
Homo sapiens Čovjek NP_444509 214 100% 0
Pan troglodytes Čimpanza XP_001139122 214 99% 6,3
Macaca fascicularis Makak XP_005562638.1 214 96% 29
Neterocephalus glaber Goli krtičasti pacov XP_004848509 214 84% 92,3
Felis catus Mačka XP_003984890 209 80% 94,2
Equus caballus Konj XP_001497968 203 80% 94,2
Alligator sinensis Kineski aligator XP_006028215 211 70% 296
Anolis carolinensis Karolinska riba anola XP_003227984 215 64% 296
Danio rerio Zebrica NP_1020721 204 59% 400,1
Latimeria chalumnae Afrička latimerija XP_05994570 148 43% 414,9
Ciona intestinalis Morski mlaz XP_002123421 255 27% 722,5

Kao što je prikazano u gornjoj tabeli, FAM167A je visoko konzerviran u mnogim ortolozima različitih datuma divergencije. Tačan stupanj konzervacije slijedi ono što se očekuje zbog evolucijskog traga proteina.

Klinički značaj

uredi

Jednonukleotidni polimorfizmi u regijama između FAM167A i gena BLK povezani su s razvojem Sjogrenovog sindroma u kineskoj populaciji Han,[19] kao i u Skandinaviji.[20] Regija FAM167A-BLK također je povezana sa sistemskom sklerozom usporedbom funkcionalnih varijanti u lokusu C8orf13-BLK u populaciji kavkazoida. Rezultati studije potvrđuju C8orf13-BLK kao lokus rizika od sistemske skleroze, a najjači efekti primijećeni su u interakcijama između tog lokusa i BANK1.[21]

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000154319 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000035095 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ GeneCard za FAM167A
  6. ^ Marchler-Bauer A et al. (2013) (2013). "CDD: conserved domains and protein three-dimensional structure". Nucleic Acids Res. 41 (Database issue). D1:D384-52. doi:10.1093/nar/gks1243. PMC 3531192. PMID 23197659.
  7. ^ "UniProt, Q96KS9" (jezik: engleski). Pristupljeno 17. 9. 2021.
  8. ^ BioGPS. "SymAtlas Human tissue expression".
  9. ^ BioGPS. "Tissue expression in house mouse".
  10. ^ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/epigenomics/view/genome/83648/?term=FAM167A
  11. ^ National Human Genome Research Institute. "FAM167A Symbol Report". Arhivirano s originala, 4. 3. 2016. Pristupljeno 17. 9. 2021.
  12. ^ Brendel V, Bucher P, Nourbakhsh IR, Blaisdell BE, Karlin S (mart 1992). "Methods and algorithms for statistical analysis of protein sequences". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 89 (6): 2002–6. Bibcode:1992PNAS...89.2002B. doi:10.1073/pnas.89.6.2002. PMC 48584. PMID 1549558.
  13. ^ AceView NCBI. "Homo sapiens gene FAM167A, encoding family with sequence similarity 167, member A."
  14. ^ STRING. "Evidence view of FAM167A interacting genes".
  15. ^ FAM167A GeneCard za FAM167A
  16. ^ "Protein FAM167B [Homo sapiens] - Protein - NCBI".
  17. ^ "Protein FAM167A [Homo sapiens] - Protein - NCBI".
  18. ^ "FAM167A family with sequence similarity 167 member A [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI".
  19. ^ Sun F, Xu J, Wu Z, Li P, Chen H, Su J, You X, Li M, Zhao Y, Tian X, Li Y, Zhang F (2013). "Polymorphisms in the FAM167A-BLK, but not BANK1, are associated with primary Sjögren's syndrome in a Han Chinese population". Clinical and Experimental Rheumatology. 31 (5): 704–10. PMID 23899688.
  20. ^ Nordmark G, Kristjansdottir G, Theander E, Appel S, Eriksson P, Vasaitis L, Kvarnström M, Delaleu N, Lundmark P, Lundmark A, Sjöwall C, Brun JG, Jonsson MV, Harboe E, Gøransson LG, Johnsen SJ, Söderkvist P, Eloranta ML, Alm G, Baecklund E, Wahren-Herlenius M, Omdal R, Rönnblom L, Jonsson R, Syvänen AC (mart 2011). "Association of EBF1, FAM167A(C8orf13)-BLK and TNFSF4 gene variants with primary Sjögren's syndrome". Genes and Immunity. 12 (2): 100–9. doi:10.1038/gene.2010.44. PMID 20861858.
  21. ^ Coustet B, Dieudé P, Guedj M, Bouaziz M, Avouac J, Ruiz B, Hachulla E, Diot E, Cracowski JL, Tiev K, Sibilia J, Mouthon L, Frances C, Amoura Z, Carpentier P, Cosnes A, Meyer O, Kahan A, Boileau C, Chiocchia G, Allanore Y (juli 2011). "C8orf13-BLK is a genetic risk locus for systemic sclerosis and has additive effects with BANK1: results from a large french cohort and meta-analysis". Arthritis and Rheumatism. 63 (7): 2091–6. doi:10.1002/art.30379. PMID 21480188.
Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=FAM167A&oldid=3655133"