Wikipedia

C6orf58

C6orf58 ili otvoreni okvir čitanja 58 hromosoma 6, ie ljudski gen u lokusu 6q22.33 hromosoma 6 koji kodira UPF0762, protein koji se kasnije izlučuje nakon cijepanja signalnog peptida.[5]DUF781, koji je jedinstveni identifikacijski domen u UPF0762, vezan je za razvoj jetre, u ortolognom proteinu u zebrica.[6] Funkcija ljudskog UPF0762 još nije dobro okarakterizirana.[7]

C6orf58
Identifikatori
AliasiC6orf58
Vanjski ID-jeviMGI: 1914969 HomoloGene: 134042 GeneCards: C6orf58
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 6 (čovjek)
Hrom.Hromosom 6 (čovjek)[1]
Hromosom 6 (čovjek)
Genomska lokacija za C6orf58
Genomska lokacija za C6orf58
Bend6q22.33Početak127,519,455 bp[1]
Kraj127,591,820 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 10 (miš)
Hrom.Hromosom 10 (miš)[2]
Hromosom 10 (miš)
Genomska lokacija za C6orf58
Genomska lokacija za C6orf58
Bend10|10 A4Početak28,848,284 bp[2]
Kraj28,862,299 bp[2]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

352999

67719

Ensembl

ENSG00000184530

ENSMUSG00000015519

UniProt

Q6P5S2

Q8C6C9

RefSeq (mRNK)

NM_001010905

NM_026336

RefSeq (bjelančevina)

NP_001010905

NP_080612

Lokacija (UCSC)Chr 6: 127.52 – 127.59 MbChr 10: 28.85 – 28.86 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 330 aminokiselina, а molekulska težina 37.926 Da.[8]

10 20 30 40 50
MAFLPSWVCV LVGSFSASLA GTSNLSETEP PLWKESPGQL SDYRVENSMY
IINPWVYLER MGMYKIILNQ TARYFAKFAP DNEQNILWGL PLQYGWQYRT
GRLADPTRRT NCGYESGDHM CISVDSWWAD LNYFLSSLPF LAAVDSGVMG
ISSDQVRLLP PPKNERKFCY DVSSCRSSFP ETMNKWNTFY QYLQSPFSKF
DDLLKYLWAA HTSTLADNIK SFEDRYDYYS KAEAHFERSW VLAVDHLAAV
LFPTTLIRSY KFQKGMPPRI LLNTDVAPFI SDFTAFQNVV LVLLNMLDNV
DKSIGYLCTE KSNVYRDHSE SSSRSYGNNS

Gen i RNK

uredi
Dužina genomske DNK (bazni parovi) Egzon Dužina zrele iRNK (bazniparovi) Varijante transkripta Peptidnosignalni CDS (bazni parovi) Zreli peptid CDS-a (bazni parovi) 5'-UTR (bazni parovi) 3'-UTR (parovi baza)
14644[5] 6[5] 1200[5] 3[7] 13-72[5] 73-1002[5] 1-12[5] 1003-1200[5]
 
Promotorska sekvenca C21orf58[9]

Ekspresija

uredi

Iako postoje tri varijante transkripta C6orf58, samo jedna kodira dobar protein.[7] Kod ljudi, eksprimirane oznake sekvence C6orf58-a primarno su otkrivene u grkljanu i dušniku.[10] Transkripti su otkriveni samo ku razvojnom stupnju odraslih.[10] Eksperimentalni mikročipni podaci, međutim, otkrivaju dodatne regije ekspresije C6orf58, u pljuvačnim žlijezdama, štitnjači i tankom crijevu.[11] Arsen također može regulirati ekspresiju, povećavajući metilaciju

 
Mikročipni profil C6orf58

Gensko susjedstvo

uredi

Geni unutar 500 kilobaznog C6orf58 uključuju RSPO3, C6orf174, KIAA0408, RPL17P23, ECHDC1, RPL5P18, YWHAZP4, LOC100420743, LOC100421513, MRPS17P5 i THEMIS.

Protein

uredi

Svojstva

uredi
Dužina aminokiselinske sekvence (AA) Dužina signalnog peptida (AA) Molekulska težina prekursorskog proteina Predviđena molekulska težina signalnog peptida Predviđena molekulska težina zrelog peptida Upočena molekulsta težina Predviđena izoelektrična tačka Mjesto N-vezanih glikozilacija
330[5] 20[5] 37,9 kDa[12] 2,1 kDa[12] 35.8 kDa[12] 32 kDa[13] 5,78[12] Aminokiselina 69

Masena spektrometrija pokazala je da je opažena molekulska težina UPF0762 jednaka 32kDa.[13] Ostaje nejasno zašto je uočena molekulna težina manja od predviđene, čak i nakon što se uzme u obzir cijepanje signalnog peptida. Vezanje šećera na mjesto N-vezane glikozilacije također bi povećalo molekulnu težinu.

Homologija

uredi

UPF0762 pokazuje visoku homologiju kod primata, a ortologni proteini se mogu pratiti sve do Trichoplax adhaerens. Donja lista proteina nije sveobuhvatan popis ortologa UPF0762. Identitet i sličnost sekvence utvrđeni su pomoću BLAST-a [14] sa referentnom ljudskom sekvencom kao upitom.

Odabrani skup homolognih sekvenci naveden je dolje, pri čemu se identitet sekvence izračunava u usporedbi s referentnom sekvencom čovjeka.

Vrsta Uobičajeno ime Pristupni broj Dužina sekvence (bazni parovi) Identitet sekvenc
Nomascus leucogenys Sjeverni bijeloobrazni gibon XM_003255689.1 1.190 0,97
Macaca mulatta Rezus-makak NM_001194318.1 1.190 0,95
Oryctolagus cuniculus Evropski kunić XM_002714721.1 1.014 0,79
Loxodonta africana Afrički savanski slon XM_003404026.1 1.020 0,78
Cavia porcellus Zamorac XM_003468475.1 1.017 0,76
Equus caballus Konj XM_001917090.1 990 0.77
Vrsta Uobičajeno ime Pristupni broj Dužina sekvence (AA) Identitet sekvence (%) Sličnost sekvence (%)
Pan troglodytes Obični čimpanza XP_518733.2 330 1 1
Pongo abelii Sumatranski orangutan XP_002817388.1 330 0 ,98 0,99
Callithrix jacchus Marmozet XP_002746989.1 330 0,87 0,93
Canis lupus Sivi vuk XP_851589.1 310 0 ,7 0,82
Taeniopygia guttata Zebrasta zeba XP_002190886.1 364 0,43 0,63
Gallus gallus Crvena kokoš XP_419749.3 371 0,42 0,6
Xenopus tropicalis Zapadna kandžasta žaba XP_002940437.1 178 0,29 0,51
Trichoplax adhaerens N/A XP_002111384 381 0 ,34 0,49

Konzervirani domeni

uredi

DUF781 je jedinstveni domen proteina i obuhvata 318 od 330 aminokiselina u proteinau. DUF781 povezan je s razvojem jetre kod zebrica.[6]

Posttranslacijske modifikacije

uredi

Uočene posttranslacijske modifikacije uključuju N-vezanu glikozilaciju na aminokiselini 69.[15]Signalni peptid, za koji se predviđa da će protein usmjeriti u endoplazmatski retikulum radi sekrecije,[16] cijepa se iza prvih 20 aminokiselina peptidne sekvence.[5] Misens mutacija S18F otkrivena kod hepatoćelijskog karcinoma[17] značajno smanjujući predviđeni rezultat cijepanja signalnog peptida.[18]

 
Vizuelizacija izoforme 1 proteina C21orf58 koja ilustrira domene, motive i posttranslacijske modifikacije

Interakcije

uredi

Prijavljeno je da je ljudski C6orf58 u interakciji sa enzim om ribonukleotid-reduktazom kako je kodiran virusnom vakcinom putem pregleda dvohibridnog kvasca.[19]

Klinički značaj

uredi
 
Normalna truktura proteina C6orf58

Statistička analiza pokazala je da je C6orf58 povezan sa vremenom preživljavanja raka pankreasa.[20] Osim toga, misens mutacija na aminokiselini 18 je primijećena u ćelijama raka jetre gdje serin postaje fenilalanin. Analiza sekvence mutiranog proteina pokazala je da signalni peptid pokazuje cijepanje pri regularnoj aminokiselini 20.[18] Povezanost DUF781 s razvojem jetre i povezanost misens mutacije s rakom jetre je korelacija koju tek treba istražiti.

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000184530 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000015519 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b c d e f g h i j k "Homo sapiens chromosome 6 open reading frame 58 (C6orf58), mRNA". National Center for Biotechnology Information. Pristupljeno 26. 4. 2012.
  6. ^ a b Chang C, Hu M, Zhu Z, Lo LJ, Chen J, Peng J (2011). "liver-enriched gene 1a and 1b encode novel secretory proteins essential for normal liver development in zebrafish". PLOS ONE. 6 (8): e22910. Bibcode:2011PLoSO...622910C. doi:10.1371/journal.pone.0022910. PMC 3153479. PMID 21857963.
  7. ^ a b c Thierry-Mieg, Danielle. "AceView: integrative annotation of cDNA-supported genes in human, mouse, rat, worm and Arabidopsis". NCBI. Pristupljeno 30. 4. 2012.
  8. ^ "UniProt, Q6P5S2" (jezik: engleski). Pristupljeno 6. 10. 2021.
  9. ^ Smeester L, Rager JE, Bailey KA, Guan X, Smith N, García-Vargas G, Del Razo LM, Drobná Z, Kelkar H, Stýblo M, Fry RC (2011). "Epigenetic changes in individuals with arsenicosis". Chem. Res. Toxicol. 24 (2): 165–7. doi:10.1021/tx1004419. PMC 3042796. PMID 21291286.
  10. ^ a b "EST Profile Hs.226268". NCBI. Pristupljeno 30. 4. 2012.
  11. ^ Dezso Z, Nikolsky Y, Sviridov E, Shi W, Serebriyskaya T, Dosymbekov D, Bugrim A, Rakhmatulin E, Brennan RJ, Guryanov A, Li K, Blake J, Samaha RR, Nikolskaya T (2008). "A comprehensive functional analysis of tissue specificity of human gene expression". BMC Biol. 6: 49. doi:10.1186/1741-7007-6-49. PMC 2645369. PMID 19014478.
  12. ^ a b c d Wilkins MR, Gasteiger E, Bairoch A, Sanchez JC, Williams KL, Appel RD, Hochstrasser DF (1999). "Protein identification and analysis tools in the ExPASy server". 2-D Proteome Analysis Protocols. Methods Mol. Biol. 112. str. 531–52. doi:10.1385/1-59259-584-7:531. ISBN 1-59259-584-7. PMID 10027275. Pristupljeno 30. 4. 2012.
  13. ^ a b Mangum JE, Crombie FA, Kilpatrick N, Manton DJ, Hubbard MJ (oktobar 2010). "Surface integrity governs the proteome of hypomineralized enamel". J. Dent. Res. 89 (10): 1160–5. doi:10.1177/0022034510375824. PMID 20651090. S2CID 21703818.
  14. ^ Altschul SF, Gish W, Miller W, Myers EW, Lipman DJ (1990). "Basic local alignment search tool". J. Mol. Biol. 215 (3): 403–10. doi:10.1016/S0022-2836(05)80360-2. PMID 2231712.
  15. ^ Ramachandran P, Boontheung P, Xie Y, Sondej M, Wong DT, Loo JA (juni 2006). "Identification of N-linked glycoproteins in human saliva by glycoprotein capture and mass spectrometry". J. Proteome Res. 5 (6): 1493–503. doi:10.1021/pr050492k. PMID 16740002.
  16. ^ Caboche, Michel. "Predotar". Arhivirano s originala, 28. 2. 2009. Pristupljeno 7. 5. 2012.
  17. ^ Li M, Zhao H, Zhang X, Wood LD, Anders RA, Choti MA, Pawlik TM, Daniel HD, Kannangai R, Offerhaus GJ, Velculescu VE, Wang L, Zhou S, Vogelstein B, Hruban RH, Papadopoulos N, Cai J, Torbenson MS, Kinzler KW (2011). "Inactivating mutations of the chromatin remodeling gene ARID2 in hepatocellular carcinoma". Nat. Genet. 43 (9): 828–9. doi:10.1038/ng.903. PMC 3163746. PMID 21822264.
  18. ^ a b Petersen TN, Brunak S, von Heijne G, Nielsen H (2011). "SignalP 4.0: discriminating signal peptides from transmembrane regions". Nat. Methods. 8 (10): 785–6. doi:10.1038/nmeth.1701. PMID 21959131. S2CID 16509924.
  19. ^ Zhang L, Villa NY, Rahman MM, Smallwood S, Shattuck D, Neff C, Dufford M, Lanchbury JS, Labaer J, McFadden G (2009). "Analysis of vaccinia virus-host protein-protein interactions: validations of yeast two-hybrid screenings". J. Proteome Res. 8 (9): 4311–8. doi:10.1021/pr900491n. PMC 2738428. PMID 19637933.
  20. ^ Wu TT, Gong H, Clarke EM (2011). "A transcriptome analysis by lasso penalized Cox regression for pancreatic cancer survival". J Bioinform Comput Biol. 9 Suppl 1: 63–73. doi:10.1142/s0219720011005744. PMID 22144254.

Vanjski linkovi

uredi
Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=C6orf58&oldid=3430257"