C12orf42

C12orf42
Identifikatori
Aliasi	C12orf42
Vanjski ID-jevi	MGI: 1923890 HomoloGene: 45695 GeneCards: C12orf42
Lokacija gena (čovjek)
Hrom.	Hromosom 12 (čovjek)
Kraj	103,495,978 bp
Ortolozi
	374470
	76640
	ENSG00000179088
	n/a
	Q96LP6
	n/a
NM_001099336; NM_001278419; NM_001278420; NM_198521; NM_001386867;
	NM_001386868; NM_001386869; NM_001386871; NM_001386872
	NM_029685
	NP_001092806; NP_001265348; NP_001265349; NP_940923
	n/a
	Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek	Pogledaj/uredi – miš

Otvoreni okvir čitanja 42 hromosoma 12 je protein koji je kod ljudi kodiran genom C12orf42

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 360 aminokiselina, a molekulska težina 39.738 Da.^[4].

10	20	30	40	50
MSTVICMKQR	EEEFLLTIRP	FANRMQKSPC	YIPIVSSATL	WDRSTPSAKH
IPCYERTSVP	CSRFINHMKN	FSESPKFRSL	HFLNFPVFPE	RTQNSMACKR
LLHTCQYIVP	RCSVSTVSFD	EESYEEFRSS	PAPSSETDEA	PLIFTARGET
EERARGAPKQ	AWNSSFLEQL	VKKPNWAHSV	NPVHLEAQGI	HISRHTRPKG
QPLSSPKKNS	GSAARPSTAI	GLCRRSQTPG	ALQSTGPSNT	ELEPEERMAV
PAGAQAHPDD	IQSRLLGASG	NPVGKGAVAM	APEMLPKHPH	TPRDRRPQAD
TSLHGNLAGA	PLPLLAGAST	HFPSKRLIKV	CSSAPPRPTR	RFHTVCSQAL
SRPVVNAHLH

Simboli

C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin

Gen

Lokus

Genomska lokacija za ovaj gen je: počinje sa 103,237.591 bp i završava 103,496.010 bp.^[5] Citogenetička lokacija C12orf42 je 12q23.2. Nalazi se na negativnom (polu)lancu.^[6]

Citogenetička pozicija: 12q23.2^[7]

iRNK

Transkripcijom se stvara 15 različitih iRNK: 14 alternativno prerađenih varijanti i jedna neprerađena forma.^[6]

Protein

Tercijarna struktura proteina C12orf42^[8]

Protein kojeg kodira ovaj gen poznat je kao nekarakteristični protein C12orf42. Postoje tri njegove izoforme, proizvedene alternativnom preradom. Prva izoforma je a conical sequence. Druga se od nje jer u sekvenci nema aminokiseline u rasponu 1-95. Treća izoforma razlikuje se od konusne sekvence na dva načina:^[9]

87-107 aa je sekvenca GSHHGQATQKLQGAMVLHLEE, umjesto VFPERTQNSMACKRLLHTCQY
u ovoj izoformi nedostaje cijela sekvenca 108-360.

Sekundarna struktura

Protein C12orf42 ima nekoliko sekundarnih struktura, kao što su: Alfa-heliksi, beta-listovi i upredene zavojnice . C12orf42 protein je topiv.^[10] Topivi proteini imaju hidrofilnu vanjštinu i hidrofobnu unutrašnjost.^[11] Proteini sa ovim tipom strukture mogu slobodno plutati unutar ćelije, zbog tečnog sastava citosola.

Subćelijska lokacija

C12orf42 je unutarćelijsi protein. To je poznato po nedostatku transmembranskih domena ili signalnih peptida. Ovo sugerira da se predviđa da je to jedarni protein, s obzirom na pronađeni signal jedarne lokalizacije]] (NSL): PRDRRPQ na 292 aa i bipartitni KRLIKVCSSAPPRPTRR na 325 aa.

Lokacija c12orf42, domen DUF4607 i dvije sekvence jedarne lokalizacije.

Posttraslacijske modifikacije

Predviđena mjesta modificiranja nakon translacije vide se u tabeli ispod. Jedarni proteini su poznati po tome što kao tipove modifikacija imaju: fosforilacije, acetilacije, sumoilacije i O-GlcNAc:

Fosforilacija utiče na interakciju proteina-protein i stabilnost proteina.
Acetilacija podstiče nakupljanje proteina i poboljšava stabilnost.
Sumoilacija je uključena u jedarno-citosolni transport i popravak DNK.
Glikozilacija (dok je u jedru, poznata kao O-GlcNAc) podstiče nabiranje i stabilnost proteina.

Tip modifikacije	Pozicije aminokiselina
Fosforilacija	Ser44,Ser47,Ser58,Ser74,Ser113,Ser115,Ser118,Ser123,Ser130,Ser134,Ser135,Ser205,Ser210,Ser217, Ser226,Ser238, Ser302,Thr17,Thr45,Thr145,Thr150,Thr228, Thr240,Thr240,Thr291,Thr339,Thr344,Tyr124^[12]
Acetilacija	Ser2^[13]
Sumoilacija^[14]	IPIVS32-36^[14]
O-GlcNAc	Thr45,Ser58,Ser130,Ser135,Ser205,Ser210, Ser217,Thr339^[15]

Ekspresija

Tkivni profili

Prva i druga oblast mozga upravljaju kretanjem tijela i skeleta. Područja tri i četiri u mozgu služe za senzorne funkcije; četvrto područje specijalizirano je za percepciju mirisa. Područje pet u mozgu funkcionira u emocijskom učenju i pamćenju.

Hibridizacija in situ

Donja tabela prikazuje područja u mozgu miša u kojima je eksprimiran C12orf42. Ime gena za miša je 1700113H08Rik, to je ljudski homolog C12orf42.^[16]

Lokacija u mišjem mozgu	Područje^[17]
1. Podučje	Crus 1, granular layer
	Crus 2, granular layer
	Paramedian lobule, molecular
2. Područje	Paraflocculus, granular layer
	Flocculus, granular layer
3. Područje	Field CA1, pyramidal layer
	Field CA2, pyramidal layer
	Field CA3, pyramidal layer
4. Područje	Piriform area, pyramidal layer
	Piriform-amygdalar area, pyramidal layer
5. Područje	Cortical amygdalar area, posterior part, lateral zone, layer 2
	Cortical amygdalar area, posterior part, Imedial zone, layer 2

Homologija

Paralog

Gen C12orf42 ima samo još jednog člana u porodici gena, poznatog kao neuroligin 4, Y-vezani gen (NLGN4Y).^[18]

Ortolozi

Ortolozi C12orf42 su uglavnom sisarski. Jedan izuzetak koji je pronađen kod kineske mehkooklope kornjače Pelodiscus sinensis ili općenito poznata kao kineska kornjača sa mehkim oklopomom.

Struktura konzerviranih domena

Najvažnija domenska struktura je DUF4607, konzervirana je u kladusu Eutheria razreda Mammalia. Redovi u kojima je konzervirana su sljedeći: Artiodactyla, Carnivora, [1] Chiroptera, Lagomorpha, Perissodactyla, Primates, Proboscidea i Rodentia.

Razred Mammalia	Rod	Vrsta	Uobičajeno ime	Datiranje divergencije	Pristupni broj	Dužina sekvence	Identitet sekvence	Sličnost sekvence	Takson/Paralog
1	Homo	H. sapiens	Čovjek	---------------	NP_001157710	256aa	89,80%	*****	Paralog
2	Papio	P. snubis	Maslinasti babun	27,3	XP_009179812	353aa	90%	93%	Red Primates
3	Ovis	O. aries	Ovca	95,0	XP_012026728	177aa	64.00%	68%	Red Artiodactyla
4	Oryctolagus	O. cuniculus	Evropski kunić	90,1	XP_008255213	346aa	61%	70%	Red Lagomorpha
5	Equus	E. caballus	Konj	95,0	XP_005606608	293aa	60%	68%	Red Perissodactyla
6	Orcinus	O. orca	Kit ubica	95,0	XP_012388341.1	322aa	59%	67%	Red Cetacea
7	Galeopterus	G. variegatus	Sundski leteći lemur	83,0	XP_008574769.1	289aa	56%	64%	Red Dermoptera
8	Trichechus	T. manatus	Zapadnoindijska morska krava	102,0	XP_012410246	348aa	55%	63%	Red Sirenia
9	Loxodonta	L. africana	Afrički žbunasti slon	102,0	XP_010599824	288aa	54%	62%	Red Proboscidea
10	Pteropus	P. alecto	Crna leteća lisica	95,0	ELK10322.1	300aa	52%	64%	Red Chiroptera
11	Condylura	C. cristata	Zvjezdonosa krtica	95,0	XP_004676538.1	306aa	52%	64%	Red Insectivora
12	Ailuropoda	A. melanoleuca	Gigantska panda	95,0	XP_011218367.1	305aa	51%	61%	Red Carnivora
13	Orycteropus	O. afer	Južnoafrički mravojed	102,0	XP_007950592	283aa	49%	59%	Red Tubulidentata
14	Elephantulus	E. edwardii	Kapasta slonovska verirovka	102,0	XP_006888639	114aa	47%	60%	Red Macroscelidea
15	Mus	M. musculus	Miš	90,1	NP_083961	327aa	45%	57%	Red Rodentia
16	Canis	C. lupus	Vuk	95,0	XP_013974742	206aa	44%	56%	Red Carnivora
17	Dasypus	D. novemcinctus	Devetoprugi armadilo	102,0	XP_012377498	360aa	41%	49%	Red Edentata
Razred Reptillia	Rod	Vrsta	Uobičajeno ime	Datiranje divergencija	Pristupni #	Dužina sekvence	Identiter sekvence	Sličnost sekvence	Napomene
1	Pelodiscus	P. sinensis	Kineska mehkooklopna kornjača	320,5	XP_014436518	618aa	32%	42%	Red Testudines

Klinički značaj

U eksperimentu su kombinirane uporedna genomska hibridizacija (FT-CGH) i PCR-om posredovana ligacija (LM-PCR).^[19] To je rezultiralo nalazom hromosomske translokacije t (12; 14) (q23; q11,2) u T-limfoblastnom limfomu (T-LBL). Hromosomska translokacija javlja se tokom T-receptor delta gen-delecijsko preuređivanje, što je važno u diferencijaciji T-ćelija. Ova translokacija remeti C12orf42 i dovodi gen ASCL1 bliže [2] pojačivaču receptora T-ćelija alfa (TRA). Kao rezultat toga, unakrsno spojeni gen kodira vitalne transkripcijske faktore koji se nalaze u medulskom karcinomu štitnjače i nemaloćelijskom karcinomu pluća.

Ilustracija translokacije koja je dovela do delecije u hromosomu 12, gdje je sekvenca 12q23 unakrsno spojena sa segmentima TRDREC i TRAJ61. Ovo ometa gen C12orf42.^[19]

Reference

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000179088 - Ensembl, maj 2017
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "UniProt, Q96LP6". Pristupljeno 7. 8. 2021.
^ "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=C12orf42#proteins". www.genecards.org. Pristupljeno 29. 2. 2016.
^ ^a ^b mieg@ncbi.nlm.nih.gov, Danielle Thierry-Mieg and Jean Thierry-Mieg, NCBI/NLM/NIH. "AceView: Gene:C12orf42, a comprehensive annotation of human, mouse and worm genes with mRNAs or ESTsAceView". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 3. 5. 2016.
^ "Chromosome 12: 103,237,591-103,496,010 - Region in detail - Homo sapiens - Ensembl genome browser 84". www.ensembl.org. Pristupljeno 26. 4. 2016.
^ "I-TASSER results". zhanglab.ccmb.med.umich.edu. Arhivirano s originala, 28. 4. 2016. Pristupljeno 3. 5. 2016.
^ "C12orf42 - Uncharacterized protein C12orf42 - Homo sapiens (Human) - C12orf42 gene & protein". www.uniprot.org. Pristupljeno 3. 5. 2016.
^ "SOSUI/submit a protein sequence". harrier.nagahama-i-bio.ac.jp. Arhivirano s originala, 27. 5. 2021. Pristupljeno 30. 4. 2016.
^ Berg, Jeremy M.; Tymoczko, John L.; Stryer, Lubert (1. 1. 2002). "Summary" (jezik: engleski). journal zahtijeva |journal= (pomoć)
^ "NetPhos 2.0 Server". www.cbs.dtu.dk. Pristupljeno 3. 5. 2016.
^ "NetAcet 1.0 Server". www.cbs.dtu.dk. Pristupljeno 3. 5. 2016.
^ ^a ^b "GPS-SUMO: Prediction of SUMOylation Sites & SUMO-interaction Motifs". sumosp.biocuckoo.org. Arhivirano s originala, 10. 5. 2013. Pristupljeno 3. 5. 2016.
^ "YinOYang 1.2 Server". www.cbs.dtu.dk. Pristupljeno 3. 5. 2016.
^ "1700113H08Rik MGI Mouse Gene Detail - MGI:1923890 - RIKEN cDNA 1700113H08 gene". www.informatics.jax.org. Pristupljeno 2. 5. 2016.
^ "Gene Detail :: Allen Brain Atlas: Mouse Brain". mouse.brain-map.org. Pristupljeno 28. 4. 2016.
^ "Human BLAT Search". genome.ucsc.edu. Pristupljeno 3. 5. 2016.
^ ^a ^b Przybylski, Grzegorz K.; Dittmann, Kathleen; Grabarczyk, Piotr; Dölken, Gottfried; Gesk, Stefan; Harder, Lana; Landmann, Eva; Siebert, Reiner; Schmidt, Christian A. (1. 11. 2010). "Molecular characterization of a novel chromosomal translocation t(12;14)(q23;q11.2) in T-lymphoblastic lymphoma between the T-cell receptor delta-deleting elements (TRDREC and TRAJ61) and the hypothetical gene C12orf42". European Journal of Haematology. 85 (5): 452–456. doi:10.1111/j.1600-0609.2010.01508.x. ISSN 1600-0609. PMID 20659153.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000179088 - Ensembl, maj 2017

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[3] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[UniProt-4] "UniProt, Q96LP6". Pristupljeno 7. 8. 2021.

[:0-5] "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=C12orf42#proteins". www.genecards.org. Pristupljeno 29. 2. 2016.

[:3-6] @ncbi.nlm.nih.gov, Danielle Thierry-Mieg and Jean Thierry-Mieg, NCBI/NLM/NIH. "AceView: Gene:C12orf42, a comprehensive annotation of human, mouse and worm genes with mRNAs or ESTsAceView". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 3. 5. 2016.

[7] "Chromosome 12: 103,237,591-103,496,010 - Region in detail - Homo sapiens - Ensembl genome browser 84". www.ensembl.org. Pristupljeno 26. 4. 2016.

[8] "I-TASSER results". zhanglab.ccmb.med.umich.edu. Arhivirano s originala, 28. 4. 2016. Pristupljeno 3. 5. 2016.

[9] "C12orf42 - Uncharacterized protein C12orf42 - Homo sapiens (Human) - C12orf42 gene & protein". www.uniprot.org. Pristupljeno 3. 5. 2016.

[10] "SOSUI/submit a protein sequence". harrier.nagahama-i-bio.ac.jp. Arhivirano s originala, 27. 5. 2021. Pristupljeno 30. 4. 2016.

[11] Berg, Jeremy M.; Tymoczko, John L.; Stryer, Lubert (1. 1. 2002). "Summary" (jezik: engleski). journal zahtijeva |journal= (pomoć)

[12] "NetPhos 2.0 Server". www.cbs.dtu.dk. Pristupljeno 3. 5. 2016.

[13] "NetAcet 1.0 Server". www.cbs.dtu.dk. Pristupljeno 3. 5. 2016.

[sumosp.biocuckoo.org-14] "GPS-SUMO: Prediction of SUMOylation Sites & SUMO-interaction Motifs". sumosp.biocuckoo.org. Arhivirano s originala, 10. 5. 2013. Pristupljeno 3. 5. 2016.

[15] "YinOYang 1.2 Server". www.cbs.dtu.dk. Pristupljeno 3. 5. 2016.

[16] "1700113H08Rik MGI Mouse Gene Detail - MGI:1923890 - RIKEN cDNA 1700113H08 gene". www.informatics.jax.org. Pristupljeno 2. 5. 2016.

[:2-17] "Gene Detail :: Allen Brain Atlas: Mouse Brain". mouse.brain-map.org. Pristupljeno 28. 4. 2016.

[18] "Human BLAT Search". genome.ucsc.edu. Pristupljeno 3. 5. 2016.

[Przybylski_452–456-19] Przybylski, Grzegorz K.; Dittmann, Kathleen; Grabarczyk, Piotr; Dölken, Gottfried; Gesk, Stefan; Harder, Lana; Landmann, Eva; Siebert, Reiner; Schmidt, Christian A. (1. 11. 2010). "Molecular characterization of a novel chromosomal translocation t(12;14)(q23;q11.2) in T-lymphoblastic lymphoma between the T-cell receptor delta-deleting elements (TRDREC and TRAJ61) and the hypothetical gene C12orf42". European Journal of Haematology. 85 (5): 452–456. doi:10.1111/j.1600-0609.2010.01508.x. ISSN 1600-0609. PMID 20659153.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]

[18]

[19]