Wikipedia

Touretteov sindrom

Touretteov sindrom ili Tourette sindrom (skraćeno TS ili Touretteov) je uobičajen neurorazvojni poremećaj koji počinje u djetinjstvu ili adolescenciji. Karakterizira ga više pokreta (motornih) tikova i najmanje jedan vokalni (fonski) tik. Uobičajeni tikovi su treptanje, kašalj, pročišćavanje grla, šmrkanje i pokreti lica. Njima obično prethodi neželjeni nagon ili osjećaj u zahvaćenim mišićima poznat kao premonitorni nagon, ponekad se može privremeno potisnuti i karakteristično mijenjati lokaciju, snagu i učestalost. Touretteova bolest je na težem kraju spektra tipskih poremećaja. Tikovi često ostaju neprimijećeni za povremene posmatrače. Touretteov sindrom se nekada smatrao rijetkim i bizarnim sindromom i popularno je povezivan sa koprolalijom (izgovaranje nepristojnih riječi ili društveno neprikladnih i pogrdnih primjedbi). Duže se smatrao rijetkim; oko 1% djece i adolescenata školskog uzrasta procjenjuje se da imaju Touretteovu bolest,[2] a koprolalija se javlja samo u manjini. Ne postoje specifični testovi za dijagnosticiranje Touretteovog sindroma; nije uvijek ispravno identificiran, jer je većina slučajeva blaga, a težina tikova se smanjuje za većinu djece kako prolaze kroz adolescenciju. Zbog toga mnogi ostaju nedijagnosticirani ili možda nikada ne potraže medicinsku pomoć. Ekstremni simptomi u odrasloj dobi, iako senzacionalizirani u medijima, rijetki su, ali za malu manjinu, ozbiljno oslabljujući tikovi mogu potrajati u odrasloj dobi. Touretteova bolest ne utiče na inteligenciju ili očekivano trajanje života. Ne postoji lijek za Touretteovu bolest niti jedan najefikasniji lijek. U većini slučajeva, lijekovi za tikove nisu potrebni, a terapije ponašanja su tretman prve linije. Edukacija je važan dio svakog plana liječenja, a samo objašnjenje često pruža dovoljno uvjeravanja da nije potreban nikakav drugi tretman.[2] Ostala stanja, kao što su poremećaj pažnje i hiperaktivnosti (ADHD) i opsesivno-kompulzivni poremećaj (OCD), vjerovatnije su prisutni među onima koji su upućeni na specijalističke klinike nego su među širom populacijom osoba sa Touretteovim sindromom. Ova popratna stanja koja se pojavljuju često uzrokuju više oštećenja kod pojedinca nego tikovi; stoga je važno pravilno razlikovati prateća stanja i liječiti ih.

Touretteov sindrom
Drugi naziviTourett sindrom, Touretteov poremećaj, Gilles de la Touretteov sindrom (GTS), kombinirani vokalni i multipli motorni poremećaj [de la Tourette]
Najčešći tikovi pogođene djece
SpecijalnostPedijatrija, neurologija, psihijatrija[1]
SimptomiTikovi[2]
Uobičajeno pojavljivanjeTipski u djetinjstvu[2]
TrajanjeDugotrajno[3]
UzrociGenetički sa uticajem okolilinskih faktora[3]
Dijagnostička metodaNa osnovu historije bolesti i simptoma[2]
LijekObično nikakvi, povremeno neuroleptici i noradrenergici[2]
Prognoza80% ima poboljšanje nestajanja tikova počevši od kasnih tinejdžerskih godina [3]
FrekvencijaOko 1% djece i adolescenata[4]
Između 0,3% i 1,0% opće populacije[5]

Touretteov sindrom je nazvao francuski neurolog Jean-Martin Charcot po svom stažistu, Georgesu Gillesu de la Touretteu, koji je 1885. objavio izvještaj o devet pacijenata sa "konvulzivnim tikovnim poremećajem". Iako je tačan uzrok nepoznat, vjeruje se da uključuje kombinaciju genetičkih i faktora okoline. Čini se da mehanizam uključuje disfunkciju u nervmim kolima između baznih ganglija i srodnih struktura u mozgu.

Karakteristike

uredi

Tikovi

uredi

Tikovi (franc. tic = trzaj), su pokreti ili zvuvi koji se dešavaju "povremeno i nepredvidivo izvan osnova normalne motorne aktivnosti",[6] i izgledaju da je "normalno ponašanje pošlo naopako ". To su nagli, nevoljni pokreti mišića koji se stalno ponavljaji po istom obrascu. Ispoljavaju se kao žmirkanje ili trzanje usnama, ramenima, prstima i sl. Uglavnom je riječ o nevoljnom trzaju jednoga mišića (monosimptomatski oblik), ali ako se ne liječi može prijeći u trzanje više mišića (polisimptomatski oblik), uz koji se mogu javljati i neželjeni zvukovi (fonski oblik). Osoba je svjesna tika i može ga ponoviti, a uz posebnu koncentraciju pažnje može ga i odgoditi.

Tikovi se najčešće pojavljuju između pete i jedanaeste godine života, češće u dječaka. Mogu biti posljedica oštećenja živčanog sistema, ali je češće psihičke pozadine te nastaje kao posljedica konflikta između mogućnosti djece i očekivanja okoline (npr. zahtjeva roditelja), čime se ometa dječija spontanost.[7] Tikovi povezani sa Touretteovim sindromom mijenjaju se u broju, učestalosti, ozbiljnosti, anatomskoj lokaciji i složenosti;[5] svaka osoba doživljava jedinstveni obrazac fluktuacije u njihovoj ozbiljnosti i učestalosti. Tikovi se također mogu pojaviti u "napadima napada", koji se također razlikuju među osobama.[8] Varijacije u jačini tikova mogu se pojaviti tokom sati, dana ili sedmica.[9] Tikovi se mogu povećati kada neko doživljava stres, umor, anksioznost ili bolest,[10] ili kada or when engaged in relaxing activities like watching TV. They sometimes decrease when an individual isse nađe u relaksiranomm stanju, gledajući TV ili prilikom fokisiranosti na sviranje na muzičkim instrumentima.

Za razliku od abnormalnih pokreta povezanih s drugim poremećajima pokreta, Touretteovi tikovi su neritmični, često im prethodi neželjeni nagon i privremeno su potisnuti.[11] Over time, about 90% of individuals with Tourette's feel an urge preceding the tic,[9] slično nagonu za kihanjem ili češanjem. Porivi i senzacije koji prethode ispoljavanju tika nazivaju se prijetnja senzornom fenomenima ili premonitorni nagoni. Ljudi opisuju potrebu za iskazivanjem tika kao nakupljanje napetosti, pritiska ili energije[12][13] koje na kraju svjesno odaberu da ga oslobode, kao da "to moraju učiniti"[14] za ublažavanje senzacije[12] ili dok se ne osjeti "baš kako treba". Poriv može uzrokovati uznemirujući osjećaj u dijelu tijela povezanom sa rezultirajući tikovima; tik je odgovor koji oslobađa nagon na anatomskoj lokaciji tika. Primjeri ovog nagona su osjećaj da imate nešto u grlu, što dovodi do tika kao da se pročišćava grlo ili lokaliziranu nelagodu u ramenima koja dovodi do slijeganja ramenima. Stvarni tik se može osjetiti kao oslobađanje ove napetosti ili osjećaja, slično češanju svrbeža ili treptanju kako bi se ublažio neugodan osjećaj u očima.[2][6] Neki ljudi s Touretteovim sindromom možda neće biti svjesni poriva predosjećanja povezanog s tikovima. Djeca su toga možda manje svjesna nego odrasli, ali njihova svijest povećava se sa zrelošću; do desete godine, većina djece prepoznaje nagon predosjećanja.[15]

Nagoni predosjećanja koji prethode tiku omogućavaju potiskivanje nadolazećeg tika.[8] Zbog nagona koji im prethode, tikovi se opisuju kao poludobrovoljni ili "nedovoljni"'[2] a ne posebno nehotično; mogu se doživjeti kao dobrovoljni, potisnuti odgovor na neželjeni poriv predosjećanja.[8][15] Sposobnost suzbijanja tikova varira među pojedincima i može biti razvijenija kod odraslih nego kod djece.[16] Osobe s tikovima su ponekad u stanju da ih potisnu u ograničenom vremenskom periodu, ali to često dovodi do napetosti ili mentalne iscrpljenosti. Osobe s Touretteovim sindromom mogu tražiti osamljeno mjesto, kako bi se oslobodile potisnutog nagona, ili može doći do značajnog porasta tikova nakon perioda potiskivanja u školi ili na poslu.[7][9] Djeca mogu potisnuti tikove dok su u ordinaciji, tako da će ih možda trebati posmatrati kada nisu svesni da ih se posmatra.[17]

Složeni tikovi povezani s govorom uključuju koprolaliju, eholaliju i palilaliju. Koprolalija je spontano izgovaranje društveno nepoželjnih ili tabu riječi ili fraza. Iako je to Touretteov simptom koji se najviše publicira, samo oko 10% ljudi s Touretteovim sindromom ga pokazuje i nije potreban za dijagnozu.[2][18] Eholalija (ponavljanje tuđih riječi) i palilalija (ponavljanje vlastitih riječi) javljaju se u manjem broju slučajeva.[19] Kompleksni motorni tikovi uključuju kopropraksiju (opscene ili zabranjene geste ili neprikladno dodirivanje), ehopraksiju (ponavljanje ili imitiranje radnji druge osobe) i palipraksiju (ponavljanje nečijih, sopstvenim pokretima).[16]

Istovremena stanja

uredi
 
Tri muškarca i dvije žene stoje blizu slike Mona Lize. Svi su formalno obučeni, jedna žena u spektakularnoj ružičastoj haljini.André Malraux (u sredini) bio je francuski ministar kulture, pisac i avanturista koji je možda imao Touretteov sindrom.[20][21][22]

Budući da je malo vjerovatno da će ljudi sa blažim simptomima biti upućeni na specijalizirane klinike, studije Touretteovog sindroma imaju inherentnu pristrasnost prema težim slučajevima.[23] Kada su simptomi dovoljno jaki da opravdavaju upućivanje u kliniku, često se takođe pronađu ADHD i OKP.[2] U specijalnim klinikama, 30% onih sa TS također ima poremećaj raspoloženja ili anksiozni poremećaj ili ometajuće ponašanje.[9][24] U nedostatku ADHD-a, čini se da poremećaji tikova nisu povezani s ometajućim ponašanjem ili funkcionalnim oštećenjem,[25] dok je oštećenje u školi, porodici ili vršnjačkim odnosima veće kod onih koji imaju više komorbidnih stanja.[7][26] Kada je ADHD prisutan zajedno sa tikovima, pojava poremećaj ponašanja i poremećaj opozicionog prkosa se povećava.[9] Agresivno ponašanje i izlivi ljutnje kod osoba sa TS nisu dobro shvaćeni; nisu povezani sa teškim tikovima, ali su povezani sa prisustvom ADHD-a.[27] ADHD također može doprinijeti većoj stopi anksioznosti, a problemi agresije i kontrole bijesa su vjerovatniji kada se i OKP i ADHD javljaju zajedno s Touretteovim.[28]

Kompulzije koje podsećaju na tikove prisutne su kod nekih osoba sa OKP; Pretpostavlja se da je "opsesivno-kompulzivno-kompulzivni poremećaj povezan s tikom" podgrupa OKP-a, koji se razlikuje od opsesivno-kompulzivnog poremećaja koji nije povezan s tikom po tipu i prirodi opsesija i kompulzija.[29] U poređenju sa tipičnijim kompulzijama OKP-a bez tikova koje se odnose na kontaminaciju, OKP povezan sa tikovima predstavlja više kompulzija "brojanja, agresivne misli, simetrije i dodirivanja". Pridružene kompulzije sa OKP-om bez tikova obično su povezane sa opsesijama i anksioznostima, dok je kod onih sa OKP-om povezanim sa tikovima veća verovatnoća da će biti odgovor na nagon predosjećanja. Postoje povećane stope anksioznosti i depresije kod odraslih osoba sa TS koji također imaju OKP.[28]

Među osobama sa TS proučavanim u klinikama, između 2,9% i 20% imalo je poremećaje iz spektra autizma,[30] ali jedno istraživanje ukazuje da visoka povezanost autizma i TS-a može biti dijelom posljedica poteškoća u razlikovanju tikova i ponašanja sličnih tiku ili simptoma OKP-a koji se viđaju kod osoba s autizmom.[31]

Nemaju svi ljudi sa Touretteovim sindromom ADHD ili OKP ili druga komorbidna stanja, a procjene stope čistog TS ili samo TS variraju od 15% do 57%;. Prema Daleu (2017), tokom vremena, 15% ljudi s tikovima ima samo TS (85% ljudi s Touretteovim sindromom će razviti istodobno stanje).[9] U pregledu literature iz 2017., Sukhodolsky, et al. navode da je 37% osoba u kliničkim uzorcima imalo čisti TS.[32] Denckla (2006) je izvijestio da je pregledom kartona pacijenata otkrio da oko 40% ljudi sa Touretteovim sindromom ima samo TS.[33][34] Dure i DeWolfe (2006) izvijestili su da je 57% od 656 osoba koje imaju poremećaje tikova imalo tikove nekomplikovane drugim stanjima.[7]}} u kliničkim populacijama, visok postotak onih koji su pod njegom imaju ADHD.[32][35]

Uzroci

uredi
Glavni članak: Uzroci i porijeklo Touretteovog sindroma

Tačan uzrok Touretteove bolesti je nepoznat, ali je dobro utvrđeno da su uključeni i genetički i okolišni faktori.[9][10][36] Genetičke epidemiološke studije pokazale su da je Touretteov sindrom veoma nasljedan,[37] i da je 10 do 100 puta vjerovatnije da će se naći među članovima uže porodice nego u općoj populaciji.[38] Tačan način nasljeđivanja nije poznat; nijedan gen nije identificiran,[5] i vjerovatno je uključeno na stotine gena.[37][38][39] Studije asocijacija na cijelom genomu objavljene su 2013.[2] i 2015.[9] u kojima nijedan nalaz nije dostigao prag za značajnost;[2] meta-analiza iz 2019. godine pronašla je samo jedan značajan lokus za cijeli genom na hromosomu 13, ali taj rezultat nije pronađen u širim uzorcima.[40] Studije blizanaca pokazuju da 50 do 77% identičnih blizanaca dijeli dijagnozu TS, dok ih samo 10 do 23% bratovskih blizanaca .[10] Ali neće svi koji naslijede genetsku ranjivost pokazati simptome.[41][42] Pronađeno je nekoliko rijetkih visoko penetrabilnih genetičkih mutacija koje objašnjavaju samo mali broj slučajeva u pojedinačnim porodicama (geni SLITRK1, HDC i CNTNAP2).[43]

Psihosocijalni ili drugi negenetički faktori—iako ne uzrokuju Touretteovsindrom—mogu uticati na ozbiljnost TS-a kod ranjivih pojedinaca i na ekspresiju naslijeđenih gena.[4][36][38] Preneonatusni i perineonatnius događaji povećavaju rizik da će tikovni poremećaj ili komorbidni OKP biti izražen kod osoba s genetičkom podložnošću. To uključuje starost oca, isporuku pincetom, stres ili jaku mučninuj tokom trudnoće i pušenje duhana, kofein, alkohol,[4] i kanabis tokom trudnoće.[2] Bebe koje rođeni su nedonoščad sa niskom porođajnom težinom ili koje imaju niske Apgar rezultate, također su pod povećanim rizikom; kod prijevremeno rođenih blizanaca, oni niže porođajne težine imaju veću vjerovatnoću da će razviti TS.[4]

Autoimunski procesi mogu uticati na pojavu tikova ili ih pogoršati. Pretpostavlja se da i OKP i tikovi nastaju u podskupini djece kao posljedica autoimunskog procesa nakon streptokoka.[44] Njegov potencijalni efekt opisan je kontroverznom[44] hipotezom pod nazivom PANDAS (pedijatrijski autoimunski neuropsihijatrijski poremećaji povezani sa streptokoknim infekcijama), koja predlaže pet kriterija za dijagnozu kod djece.[45][46] PANDAS i novije hipoteze o pedijatrijskom neuropsihijatrijskom sindromu s akutnim početkom (PANS) u fokusu su kliničkih i laboratorijskih istraživanja, ali ostaju nedokazane.[45] Postoji i šira hipoteza koja povezuje abnormalnosti imunskog sistema i disregulacija sa TS.[9][44]

Neki oblici OKP-a mogu biti genetski povezani sa Touretteovim sindromom,[35] iako se genetički faktori u OKP-u sa i bez tikova mogu razlikovati.[10] Genetički odnos ADHD-a i Touretteovog sindroma, međutim, nije u potpunosti utvrđen.[24][34][47] Genetička veza između autizma i Touretteovog sindroma nije utvrđena do 2017. godine.[28]

Mehanizam

uredi
 
Bazne ganglije u centru mozga sa talamusom pored njega. Prikazane su i obližnje povezane moždane strukture uključene u Touretteov sindrom.

Tačan mehanizam koji utiče na naslijeđenu ranjivost na Touretteov sindrom nije dobro utvrđen.[10] Vjeruje se da tikovi nastaju zbog disfunkcije korteksa i subkorteksnih regija mozga: talamus, bazne ganglije i čeoni korteks.[48] Neuroanatomski modeli sugeriraju kvarove u krugovima koji povezuju moždani korteks i subkorteks; tehnike snimanja impliciraju čeoni korteks i bazne ganglije. Tokom 2010-ih, neurosnimanje i postmortem studije mozga, kao i na životinjama i genetičke studije[49] uznapredovale su ka boljem razumijevanju neurobioloških mehanizama koji dovode do Touretteovog sindroma.[26] Ove studije podržavaju model baznih ganglija, u kojem se neuroni u strijatumu aktiviraju i inhibiraju izlaze iz baznih ganglija.[27] Kortiko-strijato-talamo-korteks (CSTC) krugovi, ili neuronski putevi, daju ulaze u bazne ganglije iz korteksa. Ovi krugovi povezuju bazne ganglije s drugim područjima mozga kako bi prenijeli informacije koje reguliraju planiranje i kontrolu pokreta, ponašanja, donošenja odluka i učenja. Ponašanje je regulirano unakrsnim vezama koje "omogućavaju integracija informacija" iz ovih kola.[26] Nehotični pokreti mogu biti posljedica oštećenja u ovim CSTC krugovima,[26] uključujući senzomotorni, limbni, centar za jezik i puteve donošenje odluka. Abnormalnosti u ovim krugovima mogu biti odgovorne za tikove i nagone predosjećanja.[50]

Kaudatna jezgra mogu biti manja kod subjekata sa tikovima u poređenju sa onima bez tikova, podržavajući hipotezu o patološkim promjenama u CSTC krugovima kod Touretteovog sindroma.[26] Sposobnost suzbijanja tikova zavisi od moždanih kola koja "regulišu inhibiciju odgovora i kognitivne kontrole motornog ponašanja".[49] Utvrđeno je da djeca sa TS imaju veći prečeoni korteks, što može biti rezultat adaptacije koja pomaže u regulaciji tikova.[49] Vjerovatno je da se tikovi smanjuju s godinama, kako se kapacitet čeonog korteksa povećava.[49] Krugovi kortiko-baznih ganglija (CBG) također mogu biti oštećeni, što doprinosi "senzornim, limbnim i izvršnim" sposobnostima.[9] Oslobađanje dopamina u baznim ganglijama je veće kod ljudi s Touretteovim sindromom, što implicira biohemijske promjene od "previše aktivnih i nereguliranih dopaminergičnih prijenosa".[36]

Histamin i H3 receptor mogu imati ulogu u promjenama neuronskih kola.[9][51][52][53] Smanjen nivo histamina u H3 receptoru može dovesti do povećanja drugih neurotransmitera, uzrokujući tikove.[54] Postmortem studije su takođe implicirale "disregulaciju neuroupalnih procesa".[10]

Dijagnoza

uredi

Prema "Dijagnostičkom i statističkom priručniku mentalnih poremećaja" (DSM-5), Touretteov sindrom može se dijagnosticirati kada osoba pokazuje više motornihi jedan ili više vokalnih tikova u periodu od godinu dana. Motorni i vokalni tikovi ne moraju biti istovremeni. Početak se mora desiti prije 18. godine i ne može se pripisati efektima nekog drugog stanja ili supstance (kao što je kokain).[55] Stoga se moraju isključiti druga medicinska stanja koja uključuju tikove ili pokrete slične tikovima—naprimjer, spektar autizma ili drugi uzroci tikova.

Pacijenti upućeni zbog poremećaja tikova procjenjuju se na osnovu njihove porodične povijesti tikova, osjetljivosti na ADHD, opsesivno-kompulzivnih simptoma i niza drugih hroničnih medicinskih, psihijatrijskih i neuroloških stanja. Kod osoba sa tipskim početkom i porodičnom historijom tikova ili OKP, osnovni fizički i neurološki pregled može biti dovoljan.[56] Ne postoje specifični medicinski ili skrining testovi koji se mogu koristiti za dijagnosticiranje Touretteovog sindroma;[35] dijagnoza se obično postavlja na osnovu posmatranja simptoma pojedinca i porodične istorije,[18] i nakon isključivanja sekundarnih uzroka poremećaja tikova (turetizam).[57]

Odgođena dijagnoza se često javlja jer profesionalci pogrešno vjeruju da je TS rijedak, da uvijek uključuje koprolaliju ili da mora biti ozbiljno oštećenje. DSM je od 2000. prepoznao da mnoge osobe sa Touretteovim sindromom nemaju značajno oštećenje;[58] dijagnoza ne zahtijeva prisustvo koprolalije ili komorbidnog stanja, kao što je ADHD ili OKP. Touretteova bolest može biti pogrešno dijagnosticirana zbog širokoe ekspresije ozbiljnosti, u rasponu od blagih (u većini slučajeva) ili umjerenih, do teških (rijetki, ali šire priznati i publicirani slučajevi). Oko 20% ljudi sa Touretteovim sindromom ne shvataju da imaju tikove.

Tikovi koji se pojavljuju rano u toku TS-a često se brkaju sa alergijama, astmom, problemima s vidom i drugim stanjima. Pedijatri, alergolozi i oftalmolozi su među prvima koji su identificirali dijete da ima tikove, iako većinu tikova prvi identifikuju roditelji djeteta.[59] Kašljanje, treptanje i tikovi koji oponašaju nepovezana stanja. kao što je astma, obično se pogrešno dijagnosticiraju. U UK postoji prosječno tri godine kašnjenja između pojave simptoma i dijagnoze.

Prognoza

uredi
 
Gornja polovina muškog sportiste koji izgleda da trči: Tim Howard, opisao ga je 2019. pisac štabova za Los Angeles Times kao "najvećeg golmana u historiji fudbala SAD-a",[60] svoj uspjeh u sportu pripisuje svom Touretteovom sindromu.

Touretteov sindrom je poremećaj spektra—njegova težina se kreće od blage do teške.[57] Simptomi se obično povlače kako djeca prolaze kroz adolescenciju.[36] U grupi od desetero djece u prosječnoj starosti najviše težine tika (oko deset ili jedanaest godina), skoro četiri će doživjeti potpunu remisiju do odraslog doba. Još četvero će imati minimalne ili blage tikove u odrasloj dobi, ali ne i potpunu remisiju. Preostalo dvoje će imati umjerene ili teške tikove kao odrasli, ali samo rijetko će njihovi simptomi u odrasloj dobi biti ozbiljniji nego u djetinjstvu.

Bez obzira na težinu simptoma, osobe sa Touretteovim sindromom imaju normalan životni vijek. Simptomi mogu biti doživotni i hronični za neke, ali stanje nije degenerativno ili opasno po život.[61] Inteligencija među onima sa čistim TS prati normalnu krivulju, iako mogu postojati male razlike u inteligenciji kod onih sa komorbidnim stanjima.[62] Ozbiljnost tikova u ranom životu ne predviđa njihovu težinu u kasnijpj dobi.[18] Ne postoji pouzdan način predviđanja toka simptoma za određenu osobu,[63], ali prognoza je općenito povoljna.[63] Do dobi od četrnaest do šesnaest godina, kada je najveća težina tikova tipično prošla, mogla bi se napraviti pouzdanija prognoza.

Tikovi mogu biti najjači kada se dijagnosticiraju, a često se poboljšavaju kako porodica i prijatelji pogođenih bolje razumiju stanje. Studije pokazuju da gotovo osam od deset djece s Touretteovim sindromom doživi smanjenje težine tikova u odrasloj dobi,[9] a neki odrasli koji još uvijek imaju tikove možda nisu svjesni da će ih imati. Studija koja je koristila video za snimanje tikova kod odraslih pokazala je da devet od deset odraslih osoba još uvijek ima tikove, a polovina odraslih koji se smatraju bez tikova pokazala je znake blagih tikova.[9][64]

Epidemiologija

uredi

Touretteov sindrom je uobičajeno, ali nedovoljno dijagnosticirano stanje[5] that reaches across all social, racial and ethnic groups.[4][18][35][65] Tri do četiri puta je češći kod muškaraca nego kod žena.[32] Uočene prevalencijske stope su veće među djecom nego odraslima jer tikovi imaju tendenciju da se ublaže ili povuku sa zrelošću i dijagnoza se možda više neće postaviti garantovano za mnoge odrasle osobe. Do 1% ukupne populacije ima poremećaje tikova, uključujući hronične tikove i prolazne (privremene ili nespecificirane) tikove u djetinjstvu.[25] Hronični tikovi pogađaju 5% djece i prolaznih tikova pogađa do 20%.[32][66]

Većina osoba sa tikovima ne traži dijagnozu, tako da epidemiološke studije TS-a "odražavaju snažnu pristrasnost u utvrđivanju" prema onima sa istovremenim stanjima.[39] Prijavljena prevalencija TS varira "prema izvoru, starosti i spolu uzorka, procedurama utvrđivanja i dijagnostičkom sistemu",[35] sa prijavljenim opsegom između 0,15% i 3,0% za djecu i adolescente.[32] Sukhodolsky, et al. napisao je 2017. da je najbolja procjena prevalencije TS kod djece 1,4%.[32] I Robertson[67] i Stern navode da je prevalencija kod djece 1%.[2] Prevalencija TS-a u općoj populaciji procjenjuje se na 0,3% do 1,0%.[5] Prema podacima popisa s početka stoljeća, ove procjene prevalencije prevedene su po na pola miliona djece u SAD-u i u UK-u sa TS-om, iako bi simptomi kod mnogih starijih osoba bili gotovo neprepoznatljivi.[a]

Nekada se smatralo da je Touretteov sindrom rijedak: 1972. godine američki Nacionalni instituti za zdravlje (NIH) vjerovao je da u Sjedinjenim Državama ima manje od 100 slučajeva,[69] a registar iz 1973. prijavio je samo 485 slučajeva širom svijeta.[70] Međutim, brojne studije objavljene od 2000. dosljedno su pokazale da je prevalencija mnogo veća.[71] Prepoznajući da tikovi često mogu biti nedijagnosticirani i teško ih je otkriti,[b] Novije studije koriste direktno posmatranje u učionici i višestruke informatore (roditelje, učitelje i obučene posmatrače), te stoga bilježe više slučajeva od starijih studija.[76][77] Kako su dijagnostički prag i metodologija procjene napredovali ka prepoznavanju blažih slučajeva, procijenjena prevalencija se povećala.[71]

Zbog visoke prevalencije TS kod muškaraca, postoje ograničeni podaci o ženama iz kojih se može izvesti zaključak o rodnim razlikama; može biti opravdan oprez u proširenju zaključaka na žene u vezi s karakteristikama i liječenjem tikova na osnovu studija uglavnom muškaraca.[78] Pregled iz 2021. godine navodi da žene mogu imati kasniji vrhunac simptoma od muškaraca, s manje remisije tokom vremena, zajedno sa većom prevalencijom anksioznosti i poremećaja raspoloženja.[78]

Reference

uredi
  1. ^ Müller-Vahl KR, Szejko N, Verdellen C, et al. (juli 2021). "European clinical guidelines for Tourette syndrome and other tic disorders: summary statement". Eur Child Adolesc Psychiatry. doi:10.1007/s00787-021-01832-4. PMID 34244849 Provjerite vrijednost parametra |pmid= (pomoć).
  2. ^ a b c d e f g h i j k l m n Stern JS (august 2018). "Tourette's syndrome and its borderland" (PDF). Pract Neurol (Historical review). 18 (4): 262–70. doi:10.1136/practneurol-2017-001755. PMID 29636375.
  3. ^ a b c "Tourette syndrome fact sheet". National Institute of Neurological Disorders and Stroke. 6. 7. 2018. Arhivirano s originala, 1. 12. 2018. Pristupljeno 30. 11. 2018.
  4. ^ a b c d e Hollis C, Pennant M, Cuenca J, et al. (January 2016). "Clinical effectiveness and patient perspectives of different treatment strategies for tics in children and adolescents with Tourette syndrome: a systematic review and qualitative analysis". Health Technology Assessment. Southampton (UK): NIHR Journals Library. 20 (4): 1–450. doi:10.3310/hta20040. ISSN 1366-5278.
  5. ^ a b c d e Szejko N, Robinson S, Hartmann A, et al. (oktobar 2021). "European clinical guidelines for Tourette syndrome and other tic disorders-version 2.0. Part I: assessment". Eur Child Adolesc Psychiatry. doi:10.1007/s00787-021-01842-2. PMC 8521086 Provjerite vrijednost parametra |pmc= (pomoć). PMID 34661764 Provjerite vrijednost parametra |pmid= (pomoć).
  6. ^ a b "Definitions and classification of tic disorders. The Tourette Syndrome Classification Study Group". Arch. Neurol. (Research support). 50 (10): 1013–16. oktobar 1993. doi:10.1001/archneur.1993.00540100012008. PMID 8215958. Arhivirano s originala, 26. 4. 2006.
  7. ^ a b c d Dure LS, DeWolfe J (2006). "Treatment of tics". Adv Neurol (Review). 99: 191–96. PMID 16536366.
  8. ^ a b c Hashemiyoon R, Kuhn J, Visser-Vandewalle V (januar 2017). "Putting the pieces together in Gilles de la Tourette Syndrome: exploring the link between clinical observations and the biological basis of dysfunction". Brain Topogr (Review). 30 (1): 3–29. doi:10.1007/s10548-016-0525-z. PMC 5219042. PMID 27783238.
  9. ^ a b c d e f g h i j k l m Dale RC (decembar 2017). "Tics and Tourette: a clinical, pathophysiological and etiological review". Curr. Opin. Pediatr. (Review). 29 (6): 665–73. doi:10.1097/MOP.0000000000000546. PMID 28915150.
  10. ^ a b c d e f Fernandez TV, State MW, Pittenger C (2018). "Tourette disorder and other tic disorders". Handbook of Clinical Neurology (Review). 147: 343–54. doi:10.1016/B978-0-444-63233-3.00023-3. ISBN 978-0-444-63233-3. PMID 29325623.
  11. ^ Jankovic J (2001). "Differential diagnosis and etiology of tics". Adv Neurol (Review). 85: 15–29. PMID 11530424.
  12. ^ a b Prado HS, Rosário MC, Lee J, Hounie AG, Shavitt RG, Miguel EC (maj 2008). "Sensory phenomena in obsessive-compulsive disorder and tic disorders: a review of the literature". CNS Spectr (Review and meta-anlysis). 13 (5): 425–32. doi:10.1017/s1092852900016606. PMID 18496480. Arhivirano s originala, 10. 2. 2012.
  13. ^ Bliss J (decembar 1980). "Sensory experiences of Gilles de la Tourette syndrome". Arch. Gen. Psychiatry. 37 (12): 1343–47. doi:10.1001/archpsyc.1980.01780250029002. PMID 6934713.
  14. ^ Kwak C, Dat Vuong K, Jankovic J (decembar 2003). "Premonitory sensory phenomenon in Tourette's syndrome". Mov. Disord. 18 (12): 1530–33. doi:10.1002/mds.10618. PMID 14673893.
  15. ^ a b Sukhodolsky, et al (2017), str. 243.
  16. ^ a b Ludolph AG, Roessner V, Münchau A, Müller-Vahl K (novembar 2012). "Tourette syndrome and other tic disorders in childhood, adolescence and adulthood". Dtsch Arztebl Int (Review). 109 (48): 821–28. doi:10.3238/arztebl.2012.0821. PMC 3523260. PMID 23248712.
  17. ^ Black KJ (30. 3. 2007). "Tourette syndrome and other tic disorders". eMedicine. Arhivirano s originala, 22. 8. 2009. Pristupljeno 10. 8. 2009.
  18. ^ a b c d Singer HS (2011). "Tourette syndrome and other tic disorders". Hyperkinetic Movement Disorders (Historical review). Handbook of Clinical Neurology. 100. str. 641–57. doi:10.1016/B978-0-444-52014-2.00046-X. ISBN 978-0-444-52014-2. PMID 21496613. Also see Singer HS (mart 2005). "Tourette's syndrome: from behaviour to biology". Lancet Neurol (Review). 4 (3): 149–59. doi:10.1016/S1474-4422(05)01012-4. PMID 15721825.
  19. ^ Leckman JF, Bloch MH, King RA, Scahill L (2006). "Phenomenology of tics and natural history of tic disorders". Adv Neurol (Historical review). 99: 1–16. PMID 16536348.
  20. ^ Kammer T (2007). "Mozart in the neurological department – who has the tic?" (PDF). Front Neurol Neurosci (Historical biography). Frontiers of Neurology and Neuroscience. 22: 184–92. doi:10.1159/000102880. ISBN 978-3-8055-8265-0. PMID 17495512. Arhivirano s originala (PDF), 7. 2. 2012.
  21. ^ Todd O (2005). Malraux: A Life. Knopf.
  22. ^ Guidotti TL (maj 1985). "André Malraux: a medical interpretation". J R Soc Med (Historical biography). 78 (5): 401–06. doi:10.1177/014107688507800511. PMC 1289723. PMID 3886907.
  23. ^ Bloch, State, Pittenger 2011. See also Schapiro 2002 and Coffey BJ, Park KS (maj 1997). "Behavioral and emotional aspects of Tourette syndrome". Neurol Clin (Review). 15 (2): 277–89. doi:10.1016/s0733-8619(05)70312-1. PMID 9115461.
  24. ^ a b Hirschtritt ME, Lee PC, Pauls DL, et al. (april 2015). "Lifetime prevalence, age of risk, and genetic relationships of comorbid psychiatric disorders in Tourette syndrome". JAMA Psychiatry. 72 (4): 325–33. doi:10.1001/jamapsychiatry.2014.2650. PMC 4446055. PMID 25671412.
  25. ^ a b c Scahill L, Williams S, Schwab-Stone M, Applegate J, Leckman JF (2006). "Disruptive behavior problems in a community sample of children with tic disorders". Adv Neurol (Comparative study). 99: 184–90. PMID 16536365.
  26. ^ a b c d e Morand-Beaulieu S, Leclerc JB, Valois P, et al. (August 2017). "A review of the neuropsychological dimensions of Tourette syndrome". Brain Sci (Review). 7 (8): 106. doi:10.3390/brainsci7080106. PMC 5575626. PMID 28820427.
  27. ^ a b Sukhodolsky, et al (2017), pp. 245.
  28. ^ a b c Robertson MM, Eapen V (October 2014). "Tourette's: syndrome, disorder or spectrum? Classificatory challenges and an appraisal of the DSM criteria" (PDF). Asian J Psychiatr (Review). 11: 106–13. doi:10.1016/j.ajp.2014.05.010. PMID 25453712.
  29. ^ Hounie AG, do Rosario-Campos MC, Diniz JB, et al. (2006). "Obsessive-compulsive disorder in Tourette syndrome". Adv Neurol (Review). 99: 22–38. PMID 16536350.
  30. ^ Cravedi E, Deniau E, Giannitelli M, et al. (2017). "Tourette syndrome and other neurodevelopmental disorders: a comprehensive review". Child Adolesc Psychiatry Ment Health (Review). 11: 59. doi:10.1186/s13034-017-0196-x. PMC 5715991. PMID 29225671.
  31. ^ Darrow SM, Grados M, Sandor P, et al. (juli 2017). "Autism spectrum symptoms in a Tourette's disorder sample". J Am Acad Child Adolesc Psychiatry (Comparative study). 56 (7): 610–17.e1. doi:10.1016/j.jaac.2017.05.002. PMC 5648014. PMID 28647013.
  32. ^ a b c d e f Sukhodolsky, et al (2017), p. 244.
  33. ^ Denckla MB (august 2006). "Attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) comorbidity: a case for "pure" Tourette syndrome?". J. Child Neurol. (Review). 21 (8): 701–03. doi:10.1177/08830738060210080701. PMID 16970871.
  34. ^ a b Denckla MB (2006). "Attention deficit hyperactivity disorder: the childhood co-morbidity that most influences the disability burden in Tourette syndrome". Adv Neurol (Review). 99: 17–21. PMID 16536349.
  35. ^ a b c d e Swain JE, Scahill L, Lombroso PJ, King RA, Leckman JF (august 2007). "Tourette syndrome and tic disorders: a decade of progress". J Am Acad Child Adolesc Psychiatry (Review). 46 (8): 947–68. doi:10.1097/chi.0b013e318068fbcc. PMID 17667475.
  36. ^ a b c d Baldermann JC, Schüller T, Huys D, et al. (2016). "Deep brain stimulation for Tourette syndrome: a systematic review and meta-analysis". Brain Stimul (Review). 9 (2): 296–304. doi:10.1016/j.brs.2015.11.005. PMID 26827109.
  37. ^ a b Cavanna AE (novembar 2018). "The neuropsychiatry of Gilles de la Tourette syndrome: The état de l'art". Rev. Neurol. (Paris) (Review). 174 (9): 621–27. doi:10.1016/j.neurol.2018.06.006. PMID 30098800.
  38. ^ a b c Efron D, Dale RC (oktobar 2018). "Tics and Tourette syndrome". J Paediatr Child Health (Review). 54 (10): 1148–53. doi:10.1111/jpc.14165. PMID 30294996.
  39. ^ a b Bloch M, State M, Pittenger C (april 2011). "Recent advances in Tourette syndrome". Curr. Opin. Neurol. (Review). 24 (2): 119–25. doi:10.1097/WCO.0b013e328344648c. PMC 4065550. PMID 21386676.
  40. ^ Yu D, Sul JH, Tsetsos F, et al. (mart 2019). "Interrogating the genetic determinants of Tourette's syndrome and other tic disorders through genome-wide association studies". Am J Psychiatry (Meta-analysis). 176 (3): 217–27. doi:10.1176/appi.ajp.2018.18070857. PMC 6677250. PMID 30818990.
  41. ^ van de Wetering BJ, Heutink P (maj 1993). "The genetics of the Gilles de la Tourette syndrome: a review". J. Lab. Clin. Med. (Review). 121 (5): 638–45. PMID 8478592.
  42. ^ Paschou P (juli 2013). "The genetic basis of Gilles de la Tourette Syndrome". Neurosci Biobehav Rev (Review). 37 (6): 1026–39. doi:10.1016/j.neubiorev.2013.01.016. PMID 23333760.
  43. ^ Barnhill J, Bedford J, Crowley J, Soda T (2017). "A search for the common ground between Tic; Obsessive-compulsive and Autism Spectrum Disorders: part I, Tic disorders". AIMS Genet (Review). 4 (1): 32–46. doi:10.3934/genet.2017.1.32. PMC 6690237. PMID 31435502.
  44. ^ a b c Hsu CJ, Wong LC, Lee WT (januar 2021). "Immunological dysfunction in Tourette syndrome and related disorders". Int J Mol Sci (Review). 22 (2). doi:10.3390/ijms22020853. PMC 7839977. PMID 33467014.
  45. ^ a b Wilbur C, Bitnun A, Kronenberg S, Laxer RM, Levy DM, Logan WJ, Shouldice M, Yeh EA (maj 2019). "PANDAS/PANS in childhood: Controversies and evidence". Paediatr Child Health. 24 (2): 85–91. doi:10.1093/pch/pxy145. PMC 6462125. PMID 30996598.
  46. ^ Sigra S, Hesselmark E, Bejerot S (mart 2018). "Treatment of PANDAS and PANS: a systematic review". Neurosci Biobehav Rev. 86: 51–65. doi:10.1016/j.neubiorev.2018.01.001. PMID 29309797.
  47. ^ Hirschtritt ME, Darrow SM, et al. (januar 2018). "Genetic and phenotypic overlap of specific obsessive-compulsive and attention-deficit/hyperactive subtypes with Tourette syndrome" (PDF). Psychol Med. 48 (2): 279–93. doi:10.1017/S0033291717001672. PMC 7909616. PMID 28651666. Arhivirano s originala (PDF), 3. 3. 2019.
  48. ^ Walkup, Mink & Hollenback (2006), pp. xv.
  49. ^ a b c d Sukhodolsky, et al (2017), pp. 246.
  50. ^ Cox JH, Seri S, Cavanna AE (maj 2018). "Sensory aspects of Tourette syndrome" (PDF). Neurosci Biobehav Rev (Review). 88: 170–76. doi:10.1016/j.neubiorev.2018.03.016. PMID 29559228.
  51. ^ Rapanelli M, Pittenger C (juli 2016). "Histamine and histamine receptors in Tourette syndrome and other neuropsychiatric conditions". Neuropharmacology (Review). 106: 85–90. doi:10.1016/j.neuropharm.2015.08.019. PMID 26282120.
  52. ^ Rapanelli M (februar 2017). "The magnificent two: histamine and the H3 receptor as key modulators of striatal circuitry". Prog. Neuropsychopharmacol. Biol. Psychiatry (Review). 73: 36–40. doi:10.1016/j.pnpbp.2016.10.002. PMID 27773554.
  53. ^ Bolam JP, Ellender TJ (juli 2016). "Histamine and the striatum". Neuropharmacology (Review). 106: 74–84. doi:10.1016/j.neuropharm.2015.08.013. PMC 4917894. PMID 26275849.
  54. ^ Sadek B, Saad A, Sadeq A, Jalal F, Stark H (oktobar 2016). "Histamine H3 receptor as a potential target for cognitive symptoms in neuropsychiatric diseases". Behav. Brain Res. (Review). 312: 415–30. doi:10.1016/j.bbr.2016.06.051. PMID 27363923.
  55. ^ "Tourette's Disorder, 307.23 (F95.2)". Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (5th izd.). American Psychiatric Association. 2013. str. 81.
  56. ^ Bagheri MM, Kerbeshian J, Burd L (april 1999). "Recognition and management of Tourette's syndrome and tic disorders". Am Fam Physician (Review). 59 (8): 2263–72, 2274. PMID 10221310. Arhivirano s originala, 31. 3. 2005.
  57. ^ a b "What is Tourette syndrome?" (PDF). Tourette Association of America. Arhivirano (PDF) s originala, 26. 2. 2020. Pristupljeno 19. 1. 2020.
  58. ^ "Summary of Practice: Relevant changes to DSM-IV-TR". American Psychiatric Association. Arhivirano s originala, 11. 5. 2008. Pristupljeno 29. 12. 2011.
  59. ^ Müller-Vahl KR (2013) in Martino D, Leckman JF, eds, p. 625.
  60. ^ Baxter K (5. 10. 2019). "Column: Tim Howard, whose career is likely to end Sunday, will retire as the best U.S. goalkeeper ever". Los Angeles Times. Arhivirano s originala, 25. 12. 2019. Pristupljeno 28. 12. 2019.
  61. ^ Novotny M, Valis M, Klimova B (2018). "Tourette syndrome: a mini-review". Front Neurol (Review). 9: 139. doi:10.3389/fneur.2018.00139. PMC 5854651. PMID 29593638.
  62. ^ Pruitt SK & Packer LE (2013) in Martino D, Leckman JF, eds, pp. 636–37.
  63. ^ a b Singer HS (mart 2005). "Tourette's syndrome: from behaviour to biology". Lancet Neurol (Review). 4 (3): 149–59. doi:10.1016/S1474-4422(05)01012-4. PMID 15721825.
  64. ^ Pappert EJ, Goetz CG, Louis ED, Blasucci L, Leurgans S (oktobar 2003). "Objective assessments of longitudinal outcome in Gilles de la Tourette's syndrome". Neurology. 61 (7): 936–40. doi:10.1212/01.wnl.0000086370.10186.7c. PMID 14557563.
  65. ^ Gulati, S (2016). "Tics and Tourette Syndrome – Key Clinical Perspectives: Roger Freeman (ed)". Indian J Pediatr. 83 (11): 1361. doi:10.1007/s12098-016-2176-1. Tic disorder is a common neurodevelopmental disorder of childhood. It is one of the commonest condition encountered by a pediatrician in office practice, especially in developed countries.
  66. ^ Bloch MH, Leckman JF (decembar 2009). "Clinical course of Tourette syndrome". J Psychosom Res (Review). 67 (6): 497–501. doi:10.1016/j.jpsychores.2009.09.002. PMC 3974606. PMID 19913654.
  67. ^ a b Robertson MM (februar 2011). "Gilles de la Tourette syndrome: the complexities of phenotype and treatment". Br J Hosp Med (Lond). 72 (2): 100–07. doi:10.12968/hmed.2011.72.2.100. PMID 21378617.
  68. ^ Greška kod citiranja: Nevaljana oznaka <ref>; nije naveden tekst za reference s imenom Robertson-1-2008
  69. ^ Cohen, Jankovic & Goetz (2001.), str. xviii.
  70. ^ Abuzzahab FE, Anderson FO (juni 1973). "Gilles de la Tourette's syndrome; international registry". Minn Med. 56 (6): 492–96. PMID 4514275.
  71. ^ a b c Scahill L. "Epidemiology of tic disorders" (PDF). Medical letter: 2004 retrospective summary of TS literature. Tourette Association of America. Arhivirano s originala (PDF), 25. 12. 2010. Pristupljeno 11. 6. 2007. Zanemaren tekst "Tourette Syndrome Association" (pomoć)
  72. ^ Bloch, State, Pittenger 2011. See also Zohar AH, Apter A, King RA, et al (1999). "Epidemiological studies" in Leckman & Cohen (1999), pp. 177–92.
  73. ^ Greška kod citiranja: Nevaljana oznaka <ref>; nije naveden tekst za reference s imenom Knight
  74. ^ Greška kod citiranja: Nevaljana oznaka <ref>; nije naveden tekst za reference s imenom Zinner
  75. ^ Hawley JS (23. 6. 2008). "Tourette syndrome". eMedicine. Arhivirano s originala, 4. 8. 2009. Pristupljeno 10. 8. 2009.
  76. ^ Greška kod citiranja: Nevaljana oznaka <ref>; nije naveden tekst za reference s imenom Robertson2005PMJ
  77. ^ Leckman JF (novembar 2002). "Tourette's syndrome". Lancet (Review). 360 (9345): 1577–86. doi:10.1016/S0140-6736(02)11526-1. PMID 12443611.
  78. ^ a b Garris J, Quigg M (oktobar 2021). "The female Tourette patient: sex differences in Tourette disorder". Neurosci Biobehav Rev (Review). 129: 261–68. doi:10.1016/j.neubiorev.2021.08.001. PMID 34364945 Provjerite vrijednost parametra |pmid= (pomoć).

Knjige

uredi

Dopunska literatura

uredi
  • McGuire JF, Murphy TK, Piacentini J, Storch EA (2018). The Clinician's Guide to Treatment and Management of Youth with Tourette Syndrome and Tic Disorders. Academic Press. ISBN 978-0128119808.
  • Olson S (septembar 2004). "Neurobiology. Making sense of Tourette's". Science. 305 (5689): 1390–92. doi:10.1126/science.305.5689.1390. PMID 15353772.

Vanjski linkovi

uredi
 
Commons logo
Commons ima datoteke na temu: Touretteov sindrom

Šablon:Touretteov sindrom Šablon:Poremećaji emocija i ponašanja


Greška kod citiranja: <ref> oznake postoje za grupu pod imenom "lower-alpha", ali nije pronađena pripadajuća <references group="lower-alpha"/> oznaka, ili zatvarajući </ref> nedostaje

Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=Touretteov_sindrom&oldid=3557208"