Fosfatidilinozitol-5-fosfat 4-kinaza tip-2 alfa je enzim koji je kodiran genom PIP4K2A.[5][6][7]

PIP4K2A
Dostupne strukture
PDBPretraga ortologa: PDBe RCSB
Spisak PDB ID kodova

2YBX

Identifikatori
AliasiPIP4K2A
Vanjski ID-jeviOMIM: 603140 MGI: 1298206 HomoloGene: 37995 GeneCards: PIP4K2A
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 10 (čovjek)
Hrom.Hromosom 10 (čovjek)[1]
Hromosom 10 (čovjek)
Genomska lokacija za PIP4K2A
Genomska lokacija za PIP4K2A
Bend10p12.2Početak22,534,854 bp[1]
Kraj22,714,578 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 2 (miš)
Hrom.Hromosom 2 (miš)[2]
Hromosom 2 (miš)
Genomska lokacija za PIP4K2A
Genomska lokacija za PIP4K2A
Bend2|2 A3Početak18,847,066 bp[2]
Kraj19,002,937 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije


Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija aktivnost sa transferazom
nucleotide binding
1-phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase activity
kinase activity
phosphatidylinositol phosphate kinase activity
ATP binding
1-phosphatidylinositol-3-phosphate 4-kinase activity
1-phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase activity
GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
Ćelijska komponenta citoplazma
citosol
membrana
ćelijska membrana
Autofagosom
jedro
nukleoplazma
Biološki proces megakaryocyte development
phosphatidylinositol metabolic process
positive regulation of autophagosome assembly
Fosforilacija
regulation of autophagy
phosphatidylinositol biosynthetic process
phosphatidylinositol phosphate biosynthetic process
regulation of phosphatidylinositol 3-kinase signaling
phospholipid metabolic process
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_005028
NM_001330062

NM_008845
NM_001355146
NM_001355147
NM_001355148
NM_001355149

RefSeq (bjelančevina)

NP_001316991
NP_005019

NP_032871
NP_001342075
NP_001342076
NP_001342077
NP_001342078

Lokacija (UCSC)Chr 10: 22.53 – 22.71 MbChr 2: 18.85 – 19 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 406 aminokiselina, а molekulska težina 46.225 Da.[8]

1020304050
MATPGNLGSSVLASKTKTKKKHFVAQKVKLFRASDPLLSVLMWGVNHSIN
ELSHVQIPVMLMPDDFKAYSKIKVDNHLFNKENMPSHFKFKEYCPMVFRN
LRERFGIDDQDFQNSLTRSAPLPNDSQARSGARFHTSYDKRYIIKTITSE
DVAEMHNILKKYHQYIVECHGITLLPQFLGMYRLNVDGVEIYVIVTRNVF
SHRLSVYRKYDLKGSTVAREASDKEKAKELPTLKDNDFINEGQKIYIDDN
NKKVFLEKLKKDVEFLAQLKLMDYSLLVGIHDVERAEQEEVECEENDGEE
EGESDGTHPVGTPPDSPGNTLNSSPPLAPGEFDPNIDVYGIKCHENSPRK
EVYFMAIIDILTHYDAKKKAAHAAKTVKHGAGAEISTVNPEQYSKRFLDF
IGHILT

Funkcija

uredi

Fosfatidilinositol 4,5-bisfosfat, prekursor drugog glasnika fosfatidilinozitolskih signalnih puteva, smatra se uključenim u regulaciju sekrecije, ćelijske proliferacije, diferencijaciju i pokretljivost. Protein kodiran ovim genom jedan je iz porodice enzima koji mogu katalizirati fosforilaciju fosfatidilinozitol-4-fosfata na petom hidroksilu mio-inozitolskog prstena za stvaranje fosfatidilinositol-4,5-bisfosfata.

Aminokiselinska sekvenca ovog enzima ne pokazuje homologije s drugim kinazama, ali rekombinantni protein pokazuje aktivnost kinaze. Ovaj gen je član porodice fosfatidilinositol-4-fosfat 5-kinaza.[7]

Klinički značaj

uredi

Putem studije šire asocijacije na genomu (GWAS), primijećeno je da su neki od jednonukleotidnih polimorfizama (SNP-ovi) koji se nalaze u ovom genu značajno povezani sa osjetljivošću djetinjstvenu akutnu limfoblastnu leukemiju u etnički raznolikim populacijama.[9][10]

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000150867 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026737 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Boronenkov IV, Anderson RA (februar 1995). "The sequence of phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase defines a novel family of lipid kinases". The Journal of Biological Chemistry. 270 (7): 2881–4. doi:10.1074/jbc.270.7.2881. PMID 7852364.
  6. ^ Rameh LE, Tolias KF, Duckworth BC, Cantley LC (novembar 1997). "A new pathway for synthesis of phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate". Nature. 390 (6656): 192–6. doi:10.1038/36621. PMID 9367159. S2CID 4403301.
  7. ^ a b "Entrez Gene: PIP5K2A phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase, type II, alpha".
  8. ^ "UniProt, P48426". Pristupljeno 4. 9. 2021.
  9. ^ Xu H, Yang W, Perez-Andreu V, Devidas M, Fan Y, Cheng C, et al. (maj 2013). "Novel susceptibility variants at 10p12.31-12.2 for childhood acute lymphoblastic leukemia in ethnically diverse populations". Journal of the National Cancer Institute. 105 (10): 733–42. doi:10.1093/jnci/djt042. PMC 3691938. PMID 23512250.
  10. ^ Liao F, Yin D, Zhang Y, Hou Q, Zheng Z, Yang L, Shu Y, Xu H, Li Y (maj 2016). "Association Between PIP4K2A Polymorphisms and Acute Lymphoblastic Leukemia Susceptibility". Medicine. 95 (18): e3542. doi:10.1097/MD.0000000000003542. PMC 4863780. PMID 27149463.

Dopunaka literatura

uredi

Vanjski linkovi

uredi