Opticin jest protein koji je kod ljudi kodiran genom OPTC sa hromosoma 1.[5][6]

OPTC
Identifikatori
AliasiOPTC
Vanjski ID-jeviOMIM: 605127 MGI: 2151113 HomoloGene: 8652 GeneCards: OPTC
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 1 (čovjek)
Hrom.Hromosom 1 (čovjek)[1]
Hromosom 1 (čovjek)
Genomska lokacija za OPTC
Genomska lokacija za OPTC
Bend1q32.1Početak203,494,153 bp[1]
Kraj203,508,949 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 1 (miš)
Hrom.Hromosom 1 (miš)[2]
Hromosom 1 (miš)
Genomska lokacija za OPTC
Genomska lokacija za OPTC
Bend1 E4|1 58.02 cMPočetak133,824,937 bp[2]
Kraj133,835,737 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija extracellular matrix structural constituent
Ćelijska komponenta extracellular region
GO:0005578 Vanćelijski matriks
Biološki proces extracellular matrix disassembly
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_014359

NM_001160420
NM_001160421
NM_001160422
NM_054076
NM_001395557

NM_001395558

RefSeq (bjelančevina)

NP_055174

NP_001153892
NP_001153893
NP_001153894
NP_473417
NP_001382486

NP_001382487

Lokacija (UCSC)Chr 1: 203.49 – 203.51 MbChr 1: 133.82 – 133.84 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 332 aminokiseline, a molekulska težina 37.261 Da.[7]

1020304050
MRLLAFLSLLALVLQETGTASLPRKERKRREEQMPREGDSFEVLPLRNDV
LNPDNYGEVIDLSNYEELTDYGDQLPEVKVTSLAPATSISPAKSTTAPGT
PSSNPTMTRPTTAGLLLSSQPNHGLPTCLVCVCLGSSVYCDDIDLEDIPP
LPRRTAYLYARFNRISRIRAEDFKGLTKLKRIDLSNNLISSIDNDAFRLL
HALQDLILPENQLEALPVLPSGIEFLDVRLNRLQSSGIQPAAFRAMEKLQ
FLYLSDNLLDSIPGPLPLSLRSVHLQNNLIETMQRDVFCDPEEHKHTRRQ
LEDIRLDGNPINLSLFPSAYFCLPRLPIGRFT

Funkcija

uredi

Opticin pripada klasi III porodice mali leucinom bogati ponavljajući protein (SLRP). Članovi ove porodice su tipski povezani sa vanćelijskim matriksom. Opticin je prisutan u značajnim količinama u staklastom tijelu očiju, a također i u rožnjači, irisu, cilijarnom tijelu, očnom živcu, horiodei, mrežnjači i fetusnoj jetri. Opticin može nekovalentno vezati kolagenske fibrile i regulirati morfologiju razmak i organizaciju vlakana. Opticinski gen mapiran je u regiji hromosoma 1 koja je povezana s nasljednom bolešću oka starosnom degeneracijom makule (AMD) i ataksijom stražnjeg stupca s retinskom pigmentozom (AXPC1).[6]

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000188770 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000010311 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Reardon AJ, Le Goff M, Briggs MD, McLeod D, Sheehan JK, Thornton DJ, Bishop PN (Feb 2000). "Identification in vitreous and molecular cloning of opticin, a novel member of the family of leucine-rich repeat proteins of the extracellular matrix". J Biol Chem. 275 (3): 2123–9. doi:10.1074/jbc.275.3.2123. PMID 10636917.
  6. ^ a b "Entrez Gene: OPTC opticin".
  7. ^ "UniProt, Q9UBM4" (jezik: engleski). Pristupljeno 15. 12. 2021.

Dopunska literatura

uredi