Wikipedia

MTRF1L

Faktoroliki protein 1 translacijskog otpuštanja mitohondrija jest protein koji je kod ljudi kodiran genom MTRF1L.[5]

MTRF1L
Identifikatori
AliasiMTRF1L
Vanjski ID-jeviOMIM: 613542 MGI: 1918830 HomoloGene: 5905 GeneCards: MTRF1L
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 6 (čovjek)
Hrom.Hromosom 6 (čovjek)[1]
Hromosom 6 (čovjek)
Genomska lokacija za MTRF1L
Genomska lokacija za MTRF1L
Bend6q25.2Početak152,987,362 bp[1]
Kraj153,002,709 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 10 (miš)
Hrom.Hromosom 10 (miš)[2]
Hromosom 10 (miš)
Genomska lokacija za MTRF1L
Genomska lokacija za MTRF1L
Bend10|10 A1Početak5,761,887 bp[2]
Kraj5,773,910 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija• translation release factor activity
• translation release factor activity, codon specific
• ribosome binding
Ćelijska komponenta• mitochondrial matrix
• mitohondrija
• citoplazma
Biološki proces• translational termination
• Biosinteza bjelančevina
• mitochondrial translational termination
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

54516

108853

Ensembl

ENSG00000112031

ENSMUSG00000019774

UniProt

Q9UGC7

Q8BJU9

RefSeq (mRNK)
NM_001114184
NM_001301047
NM_001301870
NM_001301871
NM_001301872

NM_019041

NM_175374

RefSeq (bjelančevina)
NP_001107656
NP_001287976
NP_001288799
NP_001288800
NP_001288801

NP_061914

NP_780583

Lokacija (UCSC)Chr 6: 152.99 – 153 MbChr 10: 5.76 – 5.77 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 380 aminokiselina, а molekulska težina 43.600 Da.[6]

1020304050
MRSRVLWGAARWLWPRRAVGPARRPLSSGSPPLEELFTRGGPLRTFLERQ
AGSEAHLKVRRPELLAVIKLLNEKERELRETEHLLHDENEDLRKLAENEI
TLCQKEITQLKHQIILLLVPSEETDENDLILEVTAGVGGQEAMLFTSEIF
DMYQQYAAFKRWHFETLEYFPSELGGLRHASASIGGSEAYRHMKFEGGVH
RVQRVPKTEKQGRVHTSTMTVAILPQPTEINLVINPKDLRIDTKRASGAG
GQHVNTTDSAVRIVHLPTGVVSECQQERSQLKNKELAMTKLRAKLYSMHL
EEEINKRQNARKIQIGSKGRSEKIRTYNFPQNRVTDHRINKTLHDLETFM
QGDYLLDELVQSLKEYADYESLVEIISQKV

Funkcija

uredi

Mitohondrijska DNK kodira 13 proteina koji imaju bitnu ulogu u respiratornom lancu, dok su svi proteini uključeni u mitohondrijsku translaciju kodirani jedarnim genima koji se nosee iz citoplazme. MTRF1L je jedarno kodirani protein koji funkcionira kao faktor oslobađanja koji prepoznaje stop kodone i oslobađa mitohondrijske ribosome iz sintetiziranog proteina (sažetak Nozaki et. al, 2008 PubMed 18429816, prema OMIM-u.[5]

Modelni organizmi

uredi
Fenotip Mtrf1l nokaut-miša
Svojstvo Fenotip
Vijabilnost homozigota Nenormalan
Studija recesivna letalnosti Nenormalan
Plodnost Normalan
Tjelesns težina Normalan
Anksioznost otvorenog polja Normalan
Neurološka procjena Normalan
Snaga stiska Normalan
Test vruće ploče Normalan
Dismorfologija Normalan
Indirektna kalorimetrija Normalan
Test tolerancije glukoze Normalan
Slušni odgovor moždanog stabla Normalan
DEXA Normalan
Radiografija Normalan
Tjelesna temperatura Normalan
Morfologija oka Normalan
Klinička hemija Nenormalan[7]
Hematologija Normalan
Limfociti periferne krvi Normalan
Mikronukleus test Normalan
Težina srca Normalan
Cjelovitost repne epiderme Normalan
Histopatologija kože Normalan
Histopatologija mozga Normalan
Salmonella infekcija Normalan[8]
Citrobacter infekcija Normalan[9]
Svi testovi i alalize su prema:[10][11]

Modelni organizmi bili su iz linije nokaut-miševa zvane Mtrf1ltm1a(KOMP)Wtsi[12][13] generirani po programu Međunarodnog konzorcija za nokaut-miševe — visokopropusnog projekta za mutagenezu, generiranje životinjskih modela, na Institutu Wellcome Trust Sanger, zainteresiranim naučnicima[14][15][16] Mužjaci i ženke podvrgniti su standardiziranom fenotipskom pregledu za određivanje efekata delecija.[10][17] Izvedeno je 26 testova na mutantnim miševima i nađene su tri značajne abnormalnosti. Nijedan homozigotni mutirani embrion nije zabilježen tokom gestacije, a u posebnoj studiji nisu primijećene homozigotne životinje na odbijanju. Preostali testovi provedeni su na odraslim heterozigotnim mutiranim životinjama među kojima su mužjacu koji su pokazali povećan nivo slobodnih masnih kiselina u cirkulaciji.[10]

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000112031 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000019774 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b "Entrez Gene: Mitochondrial translational release factor 1-like". Pristupljeno 20. 9. 2011.
  6. ^ "UniProt, Q9UGC7" (jezik: engleski). Pristupljeno 9. 10. 2021.
  7. ^ "Clinical chemistry data for Mtrf1l". Wellcome Trust Sanger Institute.
  8. ^ "Salmonella infection data for Mtrf1l". Wellcome Trust Sanger Institute.
  9. ^ "Citrobacter infection data for Mtrf1l". Wellcome Trust Sanger Institute.
  10. ^ a b c Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88 (S248). doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
  11. ^ Mouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute.
  12. ^ "International Knockout Mouse Consortium". Arhivirano s originala, 2. 6. 2012. Pristupljeno 9. 10. 2021.
  13. ^ "Mouse Genome Informatics".
  14. ^ Skarnes, W. C.; Rosen, B.; West, A. P.; Koutsourakis, M.; Bushell, W.; Iyer, V.; Mujica, A. O.; Thomas, M.; Harrow, J.; Cox, T.; Jackson, D.; Severin, J.; Biggs, P.; Fu, J.; Nefedov, M.; De Jong, P. J.; Stewart, A. F.; Bradley, A. (2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–342. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
  15. ^ Dolgin E (juni 2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.
  16. ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (januar 2007). "A mouse for all reasons". Cell. 128 (1): 9–13. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
  17. ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). "The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism". Genome Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.

Dopunska literatura

uredi

Soleimanpour-Lichaei, H. R.; Kühl, I.; Gaisne, M.; Passos, J. F.; Wydro, M.; Rorbach, J.; Temperley, R.; Bonnefoy, N.; Tate, W.; Lightowlers, R.; Chrzanowska-Lightowlers, Z. (2007). "MtRF1a is a Human Mitochondrial Translation Release Factor Decoding the Major Termination Codons UAA and UAG". Molecular Cell. 27 (5): 745–757. doi:10.1016/j.molcel.2007.06.031. PMC 1976341. PMID 17803939. Nozaki, Y.; Matsunaga, N.; Ishizawa, T.; Ueda, T.; Takeuchi, N. (2008). "HMRF1L is a human mitochondrial translation release factor involved in the decoding of the termination codons UAA and UAG". Genes to Cells. 13 (5): 429–438. doi:10.1111/j.1365-2443.2008.01181.x. PMID 18429816. S2CID 21204094. Ishizawa, T.; Nozaki, Y.; Ueda, T.; Takeuchi, N. (2008). "The human mitochondrial translation release factor HMRF1L is methylated in the GGQ motif by the methyltransferase HMPrmC". Biochemical and Biophysical Research Communications. 373 (1): 99–103. doi:10.1016/j.bbrc.2008.05.176. PMID 18541145. Vieira, A. R.; McHenry, T. G.; Daack-Hirsch, S.; Murray, J. C.; Marazita, M. L. (2008). "Candidate Gene/Loci Studies in Cleft Lip/Palate and Dental Anomalies Finds Novel Susceptibility Genes for Clefts". Genetics in Medicine. 10 (9): 668–674. doi:10.1097/GIM.0b013e3181833793. PMC 2734954. PMID 18978678. Antonicka, H.; Østergaard, E.; Sasarman, F.; Weraarpachai, W.; Wibrand, F.; Pedersen, A. M. B.; Rodenburg, R. J.; Van Der Knaap, M. S.; Smeitink, J. A. M.; Chrzanowska-Lightowlers, Z. M.; Shoubridge, E. A. (2010). "Mutations in C12orf65 in Patients with Encephalomyopathy and a Mitochondrial Translation Defect". The American Journal of Human Genetics. 87 (1): 115–122. doi:10.1016/j.ajhg.2010.06.004. PMC 2896764. PMID 20598281.

Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=MTRF1L&oldid=3405345"