Kolagenopatija tipa II i XI

Kolagenopatije tipa II i XI su grupa poremećaja koji zahvataju vezivno tkivo, tkivo koje podržava tjelesne zglobove i organe. Ovi poremećaji su uzrokovani defektima tipa II ili tipa XI kolagena. Kolageni su složeni molekuli koji daju strukturu, snagu i elastičnost vezivnom tkivu. Poremećaji kolagena tipa II i tipa XI grupisani su zajedno jer su oba tipa kolagena komponente hrskavica koje se nalaze u zglobovima i kičmenom stubu, unutrašnjem uhu i supstanci nalik želeu koja ispunjava očnu jabučicu (staklasto tijelo). Kolagenopatije tipa II i XI rezultiraju sličnim kliničkim karakteristikama.

Kolagenopatije tipa II i XI
Kolagen tip II
Klasifikacija i vanjski resursi

Tipovi

Trodimenzijska struktura trostrukog heliksa kolagena

Genetičke promjene su povezane sa sljedećim tipovima kolagenopatije, tipovima II i XI.

• Ahondrogeneza tip 2
• Hipohondrogeneza
• Kniestova displazija
• Otospondylomegaepifizna displazija
• Spondiloepifizna nasljedna displazija
• Spondiloperiferna displazija
• Sticklerov sindrom
• Strudwickov tip spondiloepimetafizne displazije
• Weissenbacher-Zweymüllerov sindrom

Sistem za klasifikaciju kolagenopatija se mijenja, kako se saznaje više o genetičkim uzrocima ovih poremećaja. Kliničke karakteristike kolagenopatija tipa II i XI variraju u zavisnosti od poremećaja, ali postoji značajno preklapanje. Uobičajeni znakovi i simptomi uključuju probleme s razvojem kostiju koji mogu rezultirati niskim rastom, uvećanim zglobovima, zakrivljenošću kičme i artritisom u mladoj dobi. Za neke ljude, promjene kostiju se mogu vidjeti samo na slikama putem rendgenskog zračenja. Problemi sa vidom i sluhom, kao i rascjep nepca s malom donjom vilicom su česti. Neke osobe s ovim poremećajima imaju karakteristične crte lica kao što su izbočene oči i ravan nosni most.

Uzroci

Mutacije u genima COL11A1, COL11A2 i COL2A1 uzrokuju kolagenopatiju tipa II i XI. Ovi geni nose upute za proteinske niti koje čine kolagen tipa II i tipa XI. Sve molekule kolagena napravljene su od tri proteinske niti (zvane alfa lanci). Alfa lanci mogu biti identični ili različiti, ovisno o tipu kolagena. Kolagen tipa II nastaje kombinovanjem tri kopije alfa lanca kojeg stvara gen COL2A1. Kolagen tipa XI, s druge strane, sastoji se od tri različita alfa lanca: proizvoda gena COL2A1, COL11A1 i COL11A2.

Mutacije u ovim genima ometaju pravilno sklapanje kolagena tipa II i XI ili smanjuju količinu ovih kolagena. Defektan ili smanjen broj molekula kolagena utiče na razvoj kostiju i drugih vezivnih tkiva, uzrokujući znakove i simptome kolagenopatija tipa II i XI.

Reference

Ovaj članak uključuje tekst iz javnog domena iz Nacionalne medicinske biblioteke SAD-a