Ahondrogeneza tip 2

Ahondrogeneza tip 2 pri rođenju rezultira kratkim rukama i nogama, malim grudima sa kratkim rebrima i nerazvijenim plućima. Ahondrogeneza tip 2 je podtip kolagenopatija, tipovi II i XII. Ovo stanje je također povezano s nedostatkom formiranja kostiju (okoštavanja) u kičmi i karlici. Tipske crte lica uključuju istaknuto čelo, malu bradu i, u nekim slučajevima, otvor na krovu usta (rascjep nepca). Trbuh je povećan, a pogođena novorođenčad često imaju stanje koje se zove hidrops fetalis, u kojem se višak tekućine nakuplja u organizmu prije rođenja. Lobanjske kosti mogu biti mekane, ali često izgledaju normalno na slikama pomoću X-zraka. Nasuprot tome, kosti u kičmi (pršljenovi) i karlici ne očvršćavaju.

Ahondrogeneza tip 2
Osnovni tip ahodrogeneza je ahondrogernrza tip 1
Specijalnost	Medicinska genetika

Ahondrogeneza tip 2 i hipohondrogeneza (sličan poremećaj skeleta) zajedno pogađaju jednog od 40.000 do 60.000 rođenih. Ahondrogeneza tip 2 je jedan od nekoliko skeletnih poremećaja uzrokovanih mutacijama u genu COL2A1. Ovaj gen daje upute za pravljenje proteina koji formira tip II kolagena. Ovaj tip kolagena nalazi se uglavnom u hrskavicama i u prozirnom gelu koji ispunjava očnu jabučicu (staklasto tijelo). Neophodan je za normalan razvoj kostiju i drugih tkiva koja čine potporni okvir tijela (vezivna tkiva). Mutacije u genu "COL2A1" ometaju sklapanje molekula kolagena tipa II, što sprečava pravilan razvoj kostiju i drugih vezivnih tkiva.

Ahondrogeneza tip 2 smatra se autosomno dominantnim poremećajem jer je jedna kopija izmijenjenog gena u svakoj ćeliji dovoljna da izazove stanje. Poremećaj se, međutim, ne prenosi na sljedeću generaciju, jer oboljele osobe teško prežive pubertet.

Reference

Ovaj članak uključuje tekst iz javnog domena iz Nacionalne medicinske biblioteke SAD-a