Wikipedia

FAM71D

FAM71D, znan i kao otvoreni okvir čitanja 54 hromosoma 14 (C14orf54), je protein koji je kod ljudi kodiran genom FAM71D na hromosomu 14.[5] Ortolozi FAM71D sežu u evolucijsku prošlost do zajedničkog pretka sa gmizavcima, ali po homologiji je bliži primatima od bilo kojeg drugog ortologa. FAM71D ima šest paraloga: FAM71A, FAM71B, FAM71C, FAM71E1, FAM71F1 i FAM71F2[6] koji kodiraju protein nepoznate funkcije.

FAM71D
Identifikatori
AliasiGARIN2
Vanjski ID-jeviMGI: 1918147 HomoloGene: 49887 GeneCards: GARIN2
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 14 (čovjek)
Hrom.Hromosom 14 (čovjek)[1]
Hromosom 14 (čovjek)
Genomska lokacija za FAM71D
Genomska lokacija za FAM71D
Bend14q23.3Početak67,189,393 bp[1]
Kraj67,228,550 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 12 (miš)
Hrom.Hromosom 12 (miš)[2]
Hromosom 12 (miš)
Genomska lokacija za FAM71D
Genomska lokacija za FAM71D
Bend12|12 C3Početak78,691,535 bp[2]
Kraj78,734,516 bp[2]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

161142

70897

Ensembl

ENSG00000172717

ENSMUSG00000056987

UniProt

Q8N9W8

D3YV92

RefSeq (mRNK)

NM_173526
NM_001395907

NM_027597
NM_029069

RefSeq (bjelančevina)

NP_775797

NP_001390878
NP_001390880
NP_001390886
NP_001390887
NP_001390888

NP_001390889
NP_001390890
NP_001390891
NP_001390892
NP_081873
NP_083345

Lokacija (UCSC)Chr 14: 67.19 – 67.23 MbChr 12: 78.69 – 78.73 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 422 aminokiselina, a molekulska težina 47.076 Da.[7].

1020304050
MKKNTSKTTMRINKQDALCTPHSHDPRDLQNMLDGGEYAPFVSPPMLESN
FIQVNRRGESIYLHNRANWVTVGICFSSSTHKIPNVMLLAHLTPGAQKDT
ETLFKSLLTSPPAEKLVLTRFLPLQFVTLSVHDAENMSLKVKLVSGRAYY
LQLCTSAYKQDTLFSQWVALISLLNQEKAKVSKVSEVSSLSGITNSTDIT
GSMDVTDVTTFTAILTPYMYAGTGPEHVRDSIDFPEFTDITDITDVTDLP
ENEVPEVPDVRIVTEVIEVREATEVTDSSDITNCSGVTVVFENNDLIRAK
QEEKEKLKNILKPGCLQDTKSKSELKESSKHVTISNITLTFEGKRYFQTT
LTPVESEANTSKEMKDKTSEEKMPDFQSTALKAEESRSLRTESNTSVLSP
HIKSPSNFLKLVPHLSAPFSRE
Simboli

C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin

Gen

uredi

U ljudi se FAM71D nalazi na lokusu 14q23.3 i proteže se između položaja 67189393 i 67228550 (raspon 39157 bp).[8] Kodira najmanje 10 jedinstvenih ljudskih proteinskih izoformi: primarna izoforma (422 aa, označena sa X1),[9][10][11][12] izoforma X2 (417 aa),[13] izoforma X3 (413 aa),[14] izoforma X4 (400 aa),[15] izoforma X5 (399 aa),[16] izoforma X6 (398 aa),[17] izoforma X7 (392 aa),[18][19] izoforma X8 (389 aa),[20] izoforma X9 (347 aa),[21] izoforma X10 (336 aa)[22] Kod ljudi, FAM71D kodira lanac iRNK dug 1.790 parova baza. Ljudska iRNK sastoji se od 5'neprevedene regije koja je duga 290 baza i 3' neprevedene regije koja ima 231 bazu.[23] Gen ima sljedeće susjede na istom hromosomu:

MPP5: Član potporodice MAGUK p55 5 ima ulogu u supresiji tumora i klasteru receptora
GPHN: Gefirin ima ulogu u sidrenju inhibitornih receptorskih neurotransmitera u postsinapsnii citoskelet
AT6V1D: V-tip protonske ATPazne podjedinice D, enzim koji posreduje u zakiseljavanju eukariotskih unutarćelijskih organela
SF3B44P1: Faktor prerade 3b, podjedinica 4, pseudogen 1
LOC101927920: Vjerovatni protein ribosomske biogeneze poput RLP24
LOC105370538: Neokarakterizirani protein
LOC105370541: Neokarakterizirani protein

Protein

uredi

Primarni protein kodiran iz FAM71D kod ljudi dug je 422 aminokiseline s molekulskom težinom od 47.076 Da.[24] Protein je dio funkcionalno neokarakterizirane porodice proteina (pfam 12480) sa domenom nepoznate funkcije DUF3699.[25]

Struktura

uredi

Dostupno je nekoliko alata za predviđanje sekundarne strukture proteina. Jedan od alata koji kombinira rezultate nekoliko njih je PELE na SDSC Biology WorkBench.[26] Prema ovom alatu, sekundarna struktura proteina je uglavnom alfa-heliksi, beta-listovi i upredeni domeni.

Posttranslacijske modifikavije

uredi

Kao i svaki drugi protein, i ovaj prolazi kroz posttranslacijske modifikacije. Predviđa se da FAM71D sadrži dva jedarna ekspotrna siglala[27] a nedostaju mu signalni peptid[28] i transmembranski domeni.[29]

Ekspresija

uredi

FAM71D se primarno eksprimira u ljudskim sjemenicima ljudi, samo tokom razvojne faze odraslih.[30] GEO Podaci GEO mikronizovi također podržavaju ekspresiju FAM71D kod ljudi [31]

Homologija

uredi

[32]

Rod i vrsta Uobičajeno ime Pristupni broj Dužina sekvence Identitet sekvence Sličnost sekvence
Pan troglodytes Čimpanza XP_0011335797.2 422 a 97% 98%
Chlorocebus sabaeus Zeleni majmun XP_007985246.1 422 a 94% 97%
Macaca mulatta Rezus makak XP_001102828.2 422 a 94% 96%
Camelus dromedarius Deva XP_5010975019.1 476 a 70% 81%
Vicogna pacos Alpaka XP_006207055.1 573 a 70% 80%
Bos taurus Govedo XP_010807832.1 400 a 68% 79%
Odobenus rosmarus divergens Morž XP_004397632.1 412 a 70% 81%
Pteropus vampyrus Šišmiš velika leteća lisica XP_011384479.1 527 a 73% 80%
Felis catus Mačka XP_011281587.1 398 a 74% 82%
Mus musculus Miš NP_083345.1 440 a 59% 74%
Oryctolagus cuniculus Evropski kunić XP_008270069.1 397 a 75% 84%
Capra hircus Koza XP_005686047.1 397 a 72% 82%
Pantholops hodgsonii Tibetska antilopa XP_005961615.1 397 a 71% 82%
Ornicus orca Kit ubica XP_004262188.1 391 a 72% 81%
Tursiops trucatus Boconosi delfin XP_004322689.1 391 a 72% 81%
Phseter catodon Glavata ulješura XP_007119740.1 397 a 72% 82%
Equus caballus Konj XP_005605311.1 386 a 69% 79%
Ailuropoda melanoleuca Gigantska panda XP_0112304461.1 417 a 71% 81%
Fukomys demarensis Dimaralandski krtičasti pacov XP_010643626.1 412 a 74% 83%

Interakcije

uredi

FAM71D komunicira s PGK2,[33] TUBA3C,[33] and HSPB1.[34] FAM71D is also predicted to interact with the following proteins using STRING:[35]

THUMPD3: sa THUMP domenom 3
CCDC170: sadrži domen upredene zavojnice 170
KLH10: Kelholiki 10
TMEM48: Transmembranski protein 48
SHCBP1L: SHC SH2-domen vezujući protein
ASNA1: arsA arsenitni transporter
PPP1R16A: Regulatorna podjedinica 16A proteinskog fosfata 1, regulatory subunit
IZUMO1: Izumo fuzijski i sperma-jaje
SF3B2: Podjedinicva 2 faktora prerade 3b
TUBB4B: Tubulin beta 4B, razred IVb

Klinički značaj

uredi

Nijedna studija nije direktno povezala protein FAM71D sa određenim bolestima. Međutim, korištenjem NCBI GEO profila, utvrđeno je da je FAM71D prekomjerno eksprimiran kod pacijenata koji pate od nepuknutih unutarkranijskih aneurizmi.

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000172717 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000056987 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "NCBI Protein".
  6. ^ "NCBI BLAST (National Center for Biotechnology Information)".
  7. ^ "UniProt, Q8N9W8". Pristupljeno 25. 7. 2021.
  8. ^ "NCBI Gene".
  9. ^ "NCBI Protein (National Center for Biotechnology Information)".
  10. ^ "NCBI Protein (National Center for Biotechnology Information)".
  11. ^ "NCBI Protein (National Center for Biotechnology Information)".
  12. ^ "NCBI Protein (National Center for Biotechnology Information)".
  13. ^ "NCBI Protein (National Center for Biotechnology Information)".
  14. ^ "NCBI Protein (National Center for Biotechnology Information)".
  15. ^ "NCBI Protein (National Center for Biotechnology Information)".
  16. ^ "NCBI Protein (National Center for Biotechnology Information)".
  17. ^ "NCBI Protein (National Center for Biotechnology Information)".
  18. ^ "NCBI Protein (National Center for Biotechnology Information)".
  19. ^ "NCBI Protein (National Center for Biotechnology Information)".
  20. ^ "NCBI Protein (National Center for Biotechnology Information)".
  21. ^ "NCBI Protein (National Center for Biotechnology Information)".
  22. ^ "NCBI Protein (National Center for Biotechnology Information)".
  23. ^ "NCBI Nucleotide (National Center for Biotechnology Information)".
  24. ^ "PhosphositePlus".
  25. ^ "NCBI Conserved Domains (National Center for Biotechnology Information)".
  26. ^ "Biology Workbench". Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 25. 7. 2021.
  27. ^ "CBS (Center of Biological Sequence Analysis)". Arhivirano s originala, 4. 3. 2016. Pristupljeno 25. 7. 2021.
  28. ^ "CBS (Center of Biological Sequence Analysis)". Arhivirano s originala, 23. 9. 2015. Pristupljeno 25. 7. 2021.
  29. ^ "CBS (Center of Biological Sequence Analysis)". Arhivirano s originala, 23. 9. 2015. Pristupljeno 25. 7. 2021.
  30. ^ "NCBI UniGene (National Center for Biotechnology Information)".
  31. ^ "NCBI UniGene (National Center for Biotechnology Information)".
  32. ^ "NCBI Blast (National Center for Biotechnology Information)".
  33. ^ a b "BioGrid3.3".
  34. ^ "Mentha".
  35. ^ "STRING 10".
Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=FAM71D&oldid=3589649"