Wikipedia

FAM107B

FAM107B je ljudski gen na minus lancu kratkog (p) kraka hromosoma 10, pozicija p13. Ostali pseudonimi su C10orf45, FLJ45505, MGC11034 i MGC90261. Gen sadrži konzervirani domen, DUF1151, porodice koja se sastoji od nekoliko eukariotskih proteina nepoznate funkcije. FAM107B se eksprimira u većini tkiva u ljudskom tijelu bez visoke učestalosti u bilo kojem tkivu. Nalazi se u svim fazama ljudskog razvoja.

FAM107B
Identifikatori
AliasiFAM107B
Vanjski ID-jeviMGI: 1913790 HomoloGene: 75316 GeneCards: FAM107B
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 10 (čovjek)
Hrom.Hromosom 10 (čovjek)[1]
Hromosom 10 (čovjek)
Genomska lokacija za FAM107B
Genomska lokacija za FAM107B
Bend10p13Početak14,518,557 bp[1]
Kraj14,774,897 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 2 (miš)
Hrom.Hromosom 2 (miš)[2]
Hromosom 2 (miš)
Genomska lokacija za FAM107B
Genomska lokacija za FAM107B
Bend2|2 A1Početak3,571,525 bp[2]
Kraj3,783,179 bp[2]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

83641

66540

Ensembl

ENSG00000065809

ENSMUSG00000026655

UniProt

Q9H098

Q3TGF2

RefSeq (mRNK)
NM_001282695
NM_001282696
NM_001282697
NM_001282698
NM_001282699

NM_001282700
NM_001282701
NM_001282702
NM_001282703
NM_031453
NM_001320735
NM_001320736
NM_001320737
NM_001320738
NM_001320739
NM_001320740
NM_001320741

NM_025626

RefSeq (bjelančevina)
NP_001269624
NP_001269625
NP_001269626
NP_001269627
NP_001269628

NP_001269629
NP_001269630
NP_001269631
NP_001269632
NP_001307664
NP_001307665
NP_001307666
NP_001307667
NP_001307668
NP_001307669
NP_001307670
NP_113641

NP_079902

Lokacija (UCSC)Chr 10: 14.52 – 14.77 MbChr 2: 3.57 – 3.78 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 131 aminokiselina, а molekulska težina 15.558[5]

1020304050
MAEPDYIEDDNPELIRPQKLINPVKTSRNHQDLHRELLMNQKRGLAPQNK
PELQKVMEKRKRDQVIKQKEEEAQKKKSDLEIELLKRQQKLEQLELEKQK
LQEEQENAPEFVKVKGNLRRTGQEVAQAQES
C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin

Gen

uredi

iRNK za FAM107B je duga 3.785 parova baza i sadrži pet egzona. Protein za FAM107B poznat je kao LOC83641 i dug je 306 aminokiselina. Prema AceView, postoji 27 prerađenih varijanti sa dvijre neprerađen i 27 iRNK FAM107B. Od ovih varijanti i iRNK, poznato je da samo 23 prerađene i neprerađene iRNK kodiraju kvalitetne proteine. Osim toga, čini se da postoji 17 različitih izoformi. FAM107B nije signalni peptid, već se smatra da je protein koji se eksportira u mitohondrije. U svom genskom susjedstvu ima sljedeće gene: FRMD4A (domen FERM sadrži 4A); LOC100289125 (hipotetski protein LOC100289125); RPSAP7 (ribosomni protein SA pseudogen 7 u Homo sapiens); CDNF (cerebralni dopaminski neurotrofni faktor); HSPA14.

FAM107B ima jedan paralog, FAM107A i mnoge ortologa u organizmima, uključujući primate, pse, goveda, miševe i kokoši. U ovim ortolozima postoji visok stupanj konzerviranosti.

Struktura

uredi

Dvije strukture imaju veliku sličnost sa onom FAM107B: struktura ljudskog septinskog trimera u Homo sapiens i ona 3. HMG-okvirna miša UBF1. Trimeri septina su natporodica GTPaza slična Rasu, za čije članove je poznato da reguliraju reorganizaciju citoskeleta, ekspresiju gena, promet vezikula, transport nukleocitoplazme i organizaciju mikrotubula. Treća mišja HMG-kutija, Ubf dio je superporodice HMG-kutije čiji se članovi vežu za DNK, kako bi je savili ili iskrivili gdje može uzrokovati petlju linearne DNK, stvoriti četverosmjerne DNK spojeve i DNK izbočine. Članovi ove porodice također uključuju mitohondrijske transkripcijske faktore koji se vežu na četverosmjerne DNK spojeve.

Interakcija proteina

uredi

Postoje proteini koji stupaju u interakciju s proteinom FAM107B:

Modelni organizmi

uredi
Fenotip nokaut-miša Fam107b
Svojstvo Fenotip
Vijabilnost homozigota Normalan
Plodnost homozigota Normalan
Tjelesna težina Normalan
Anksioznost otvorenog polja Normalan
Neurološka procjena Normalan
Snaga stiska Normalan
Test vruće ploče Normalan
Dismorfologija Normalan
Indirektna kalorimetrija Normalan
Test tolerancije glukoze Normalan
Slušni odgovor moždanog stabla Nenormalan
DEXA Normalan
Radiografija Normalan
Tjelesna temperatura Normalan
Morfologija oka Normalan
Klinička hemija Normalan
Plazmatsk imunoglobulini Normalan
Hematologija Normalan
Limfociti periferne krvi Normalan
Mikronukleus test Normalan
Težina srca Normalan
Histopatologija kože Normalan
Histopatologija mozga Normalan
Histopatologija oka Normal
MikroCT i kvantitativni faksitron Nenormalan
Salmonella infekcija Normalan[6]
Citrobacter infekcija Normalan[7]
Svi testovi i analize su sa linka[8][9]

U proučavanju funkcije FAM107B korišteni su modelni organizmi. Uslovna nokaut-mišja linija, zvana Fam107btm1a(KOMP)Wtsi[10] generirana je kao dio programa Međunarodnog konzorcija za nokaut-miševe, programa-projekta velike mutageneze za generiranje i distribuciju životinjskih modela za bolesti, zainteresiranim znanstvenicima.[11][12][13]

Mužjaci i ženke podvrgnuti su standardiziranom fenotipskom pregledu kako bi se utvrdili efekti delecija.[8][14] Dvadeset šest testova je provedeno na mutantnim miševima i primijećene su dvije značajne abnormalnosti: homozigotne životinje imale su abnormalne slušni evocirani potencijal moždanog stabla i povećanu debljinu trabekulske kosti.<ef name = "mgp_reference"/>

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000065809 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026655 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "UniProt, Q9H098". Pristupljeno 1. 9. 2021.
  6. ^ "Salmonella infection data for Fam107b". Wellcome Trust Sanger Institute.
  7. ^ "Citrobacter infection data for Fam107b". Wellcome Trust Sanger Institute.
  8. ^ a b Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
  9. ^ Mouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute.
  10. ^ "Mouse Genome Informatics".
  11. ^ Skarnes, W. C.; Rosen, B.; West, A. P.; Koutsourakis, M.; Bushell, W.; Iyer, V.; Mujica, A. O.; Thomas, M.; Harrow, J.; Cox, T.; Jackson, D.; Severin, J.; Biggs, P.; Fu, J.; Nefedov, M.; De Jong, P. J.; Stewart, A. F.; Bradley, A. (2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–342. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
  12. ^ Dolgin E (2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.
  13. ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (2007). "A Mouse for All Reasons". Cell. 128 (1): 9–13. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
  14. ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). "The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism". Genome Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.

Dopunska literatura

uredi
  1. AceView. NCBI. [1]
  2. Pfam. Wellcome Trust Sanger Institute. [2][trajno mrtav link]
  3. De Vree, Paula. Application of molecular cytogenetic techniques to clarify apparently balanced complex chromosomal rearrangements in to patients with an abnormal phenotype: case report. Molecular Cytogenetics 2009, 2:15. BioMed Central Ltd. [3]
  4. The GeneCards Human Gene Database: Copyright © 1996-2009, Weizmann Institute of Science. All Rights Reserved. [4]
  5. Related Structures at NCBI. [5]
  6. Sigma Aldrich. FAM107B. [6] Arhivirano 6. 6. 2011. na Wayback Machine
  7. Database of Interacting Proteins. [7]
  8. Sigma Aldrich. [8] Arhivirano 25. 9. 2012. na Wayback Machine
  9. Conserved Domains at NCBI. [9]
  10. Marchler-Bauer A et al. (2009), "CDD: specific functional annotation with the Conserved Domain Database.", Nucleic Acids Res.37(D)205-10. Conserved Domains at NCBI. [10]
Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=FAM107B&oldid=3512411"