Fam221b
FAM221B je protein koji je kod ljudi kodiran genom FAM221B.[2] FAM221B je također poznat pod alijasom C9orf128, a eksprimiran je na niskom nivou i definiran je sa 17 pristupa GenBank-u.[3] Predviđeno je da funkcionira u regulaciji transkripcije kao transkripcijski faktor.
| Fam221b | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||||||||||||||||||||
| Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasi | |||||||||||||||||||||||||
| Vanjski ID-jevi | HomoloGene: 52184 GeneCards: [1] | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
| Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez |
| ||||||||||||||||||||||||
| Ensembl |
| ||||||||||||||||||||||||
| UniProt |
| ||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNK) |
| ||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (bjelančevina) |
| ||||||||||||||||||||||||
| Lokacija (UCSC) | Chr 4: 43.66 – 43.67 Mb | n/a | |||||||||||||||||||||||
| PubMed pretraga | [1] | n/a | |||||||||||||||||||||||
| Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Gen
urediLokus
urediFAM221B se nalazi oko kraja kratkog kraka ljudskog hromosoma 9.
Ekspresija
urediFAM221B se eksprimira na niskim nivoima u ljudskim i mišjim tkivima. Ekspresija je najveća u tkivima i ćelijama zametnih ćelija. Ova diferencijalna ekspresija je najizraženija u tkivu testisa. U poređenju sa Homo sapiens, Mus musculus pokazuje više diferencijalne ekspresije FAM221B u tkivu testisa.[4] [5] [6] [7] .Zrele beta-ćelije eksprimiraju FAM221B višim stopama nego beta-ćelije fetusa [8]
-
Ekspresija gena FAM221B prema bazi BioGPS u različitim tkivima Homo sapiens -
Ekspresija FAM221B prema bazi GEO-GDS 3113 u raznim ljudskim tkivima -
EDkspresija gena FAM221B prema bazi podataka BioGPS u raznim tkivima Mus musculus -
Ekspresija FAM221B prema bazi podataka GEO - GDS 3142 u raznim tkivima Mus musculus
FAM221B ima ukupno pet varijanti transkripta: navodnu sekvencu, izoforme X1[9] , izoforme X2 [10] , izoforme X3 [11] i izoforme X4. Izoforma X4 ne postoji kod ljudi, ali se nalazi kod raznih ostalih primata.
Egzoni
uredi
Postoji ukupno šest egzona u navodnoj sekvenci FAM221B. Međutim, ima ukupno sedam egzona, jer je sedmi alternativni egzon.
Protein
uredi
Opća svojstva
urediPretpostavljena sekvenca za FAM221B duga je 402 aminokiseline i teška 45,4 kilodaltona. Eksprimirane aminokiseline abnormalnom brzinom uključuju histidin, cistein, glutamat i tirozin. U poređenju sa tipskim proteinima, FAM221B eksprimira histidin na mnogo višoj frekvenciji sa 6,0% proteina, cistein na nešto višoj učestalosti sa 4,7% proteina, glutaminsku kiselinu na nešto višoj učestalosti na 11,4% proteina i tirozin sa malo višom frekvencijom od 4,7% proteina, a nižoj frekvenciji na 1,0% proteina.[15] Izoelektrična tačka FAM221B je 5,264, što sugeriše da je FAM221B kiseli protein pri normalnom fiziološkom pH (7,4).[15] Postoje jaki dokazi da je FAM221B protein koji se nalazi unutar jedra.[16]
Kompozicijska obilježja
urediPredviđa se da FAM221B u svojoj sekundarnoj strukturi ima dva različita alfa-heliksa.[17] [18] [19] Programi za predviđanje sekundarne strukture uključuju beta-listove, ali nisu tako konzistentni kao dva alfa-heliksa.
Predviđa se da FAM221B ima veliki broj mjesta fosforilacije.
Interakcije proteina
urediPostoje dokazi da FAM221B stupa u interakciju s proteinima povezanim s autofagijom 13 (KIAA0652), RB1-inducibilnim upredenozavojničkim 1 (RB1CC1) i efrinom-B3 (EFNB3).[20] Predviđa se da se ovi proteini nalaze u jedru na istom nivou pouzdanosti kao i FAM221B.
Homologija i evolucija
urediFAM221B je konzerviran u Eutheria. Međutim, mogu se naći i ortologni i paralogni transkripti koji prethode precima grupe Boroeutherii.
Paralozi
urediKod ljudi postoji jedan paralog za FAM221B: FAM221A[21] Predviđeno je da se FAM221A i predački gen FAM221B nalaze kod prokariota.
| Naziv gena | Pristupni broj | Dužina sekvence (aa) | Identitet sekvence sa ljudskim proteinom | Sličnost sekvence sa ljudskim proteinom' | Napomene |
| FAM221A | NP_954587.2 | 402 | 28% | 46% | Postoji i u ostalim organizmima |
Ortolozi
uredi| Rod i vrsta | Uobičajeno ime | Divergencija od ljudske loze (milioni godina) | Pristupni broj | Dužina sekvence (aa) | Identitet sekvence sa ljudskim proteinom | Sličnost sekvence sa ljudskim proteinom |
| Rhinopithecus roxellana | Zlatni prćastonosi majmun | 29,1 | XP_010374448.1 | 402 | 92% | 95% |
| Saimiri boliviensis | Crnokapi vjeveručasti majmun | 43.1 | XP_003943837.1 | 402 | 92% | 93% |
| Tsuga chinensis | Kineska verirovka | 85,9 | XP_006143215.1 | 518 | 78% | 88% |
| Cavia porcellus | Zamorac | 90,9 | XP_003470749.1 | 415 | 72% | 83% |
| Odobenus rosmarus divergens | Pacifički morž | 97,5 | XP_004392324.1 | 398 | 72% | 81% |
| Orcinus orca | Kit ubica | 97,5 | XP_004271469.1 | 410 | 70% | 78% |
| Felis catus | Mačka | 97,5 | XP_006939339.1 | 429 | 68% | 75% |
| Loxodonta africana | Afrički savanski slon | 105 | XP_003407335.1 | 414 | 66% | 78% |
| Ornithorhynchus anatinus | Kljunar | 179,2 | XP_007656406.1 | 262 | 65% | 75% |
| Anolis carolinensis | Karolinska anola | 320,5 | XP_008122390.1 | 550 | 63% | 69% |
| Thamnophis sirtalis | Obična baštanska zmija | 320,5 | XP_013924342.1 | 411 | 62% | 74% |
| Lepisosteus oculatus | Aligator gar | 429,6 | XP_015222126.1 | 272 | 62% | 74% |
| Callorhinchus milii | Australijska duh-ajkula | 482,9 | XP_007895354.1 | 326 | 58% | 76% |
| Strongylocentrotus purpuratus | Morski jež | 747,8 | XP_781628.1 | 409 | 57% | 73% |
| Crassostrea gigas | Pacifička ostriga | 847 | EKC20817.1 | 420 | 56% | 70% |
| Clonorchis sinensis | Kineski jetreni metilj | 847 | GAA48218.1 | 359 | 42% | 55% |
| Nematostella vectensis | Zvjezdasta morska sasa | 936 | XP_001628705.1 | 244 | 42% | 57% |
Homologni domeni
urediPostoje tri konzervirana domena unutar natporodice FAM221B: DUF4475 (domena nepoznate funkcije, [22] natporodica PRC[23] i kaprin-1_C.[24] Domen nepoznate funkcije DUF4475 je najkonzerviraniji domen od ova tri.
Klinički značaj
urediFAM221B je povezan s mutacijama u RNK komponenti Rnaza MRP, koja uzrokuje plejotropnu ljudski bolest hipoplazija hrskavice-dlake. Također, kako pacijenti sa akutnom limfoblastnom leukemijom često nose genetičke promjene u kratkom kraku ljudskog hromozoma 9, FAM221B ima dvije konzistentne nesinonimne varijacije aminokiselina. povezane s bolešću. Kod pacijenata sa akutnom limfoblastnom leukemijom, histidin je zamijenjen argininom na poziciji 345, a leucin je zamijenjen fenilalaninom na poziciji aminokiselinskoj 277. proteina.
Reference
uredi- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "FAM221B Gene - GeneCards".
- ^ "AceView entry on FAM221B".
- ^ "GEO GDS 3113 entry on FAM221B in Homo sapiens".
- ^ "GEO GDS 3142 entry on FAM221B in Mus musculus".
- ^ "BioGPS entry on FAM221B in Homo sapiens".
- ^ "BioGPS entry on FAM221B in Mus musculus".
- ^ "Markers for mature beta-cells and methods of using the same".
- ^ "FAM221B Homo sapiens Isoform X1".
- ^ "FAM221B Homo sapiens Isoform X2".
- ^ "FAM221B Homo sapiens Isoform X3".
- ^ "PHYRE2 secondary structure prediction for FAM221B".[trajno mrtav link]
- ^ "MyHits motif scan for post-translational modifications".
- ^ "NetPhos 2.0 phosphorylation site predictor".
- ^ a b "General protein characteristics from SDSC Biology WorkBench SAPS tool". Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 27. 10. 2021.
- ^ "PSORT II predictions on FAM221B".
- ^ "LOMETS prediction for FAM221B".[trajno mrtav link]
- ^ "MUSTER prediction for FAM221B".[trajno mrtav link]
- ^ "SWISS-model prediction and constructor for FAM221B". Arhivirano s originala, 2. 2. 2017. Pristupljeno 27. 10. 2021.
- ^ "BioGrid summary for protein interactions for FAM221B".
- ^ "FAM221A Gene - GeneCards".
- ^ "NCBI entry on DUF 4475 super family".[trajno mrtav link]
- ^ "NCBI entry on PRCC super family".[trajno mrtav link]
- ^ "NCBI entry on Caprin-1_C".[trajno mrtav link]
Dopunska literatura
uredi- Ridanpää M, van Eenennaam H, Pelin K, et al. (26 Jan 2001). "Mutations in the RNA component of RNase MRP cause a pleiotropic human disease, cartilage-hair hypoplasia". Cell. 104 (2): 195–203. doi:10.1016/S0092-8674(01)00205-7. PMID 11207361. S2CID 13977736.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, et al. (24 Dec 2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc Natl Acad Sci U S A. 99 (26): 16899–16903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Sarhadi VK, Lahti L, Scheinin I, et al. (16. 1. 2013). "Targeted resequencing of 9p in acute lymphoblastic leukemia yields concordant results with array CGH and reveals novel genomic alterations". Genomics. 102 (3): 182–188. doi:10.1016/j.ygeno.2013.01.001. PMID 23333812.