C1orf74

C1orf74
Identifikatori
Aliasi	C1orf74
Vanjski ID-jevi	MGI: 2441776 HomoloGene: 17592 GeneCards: C1orf74
Lokacija gena (čovjek)
Hrom.	Hromosom 1 (čovjek)
Kraj	209,784,559 bp
Lokacija gena (miš)
Hrom.	Hromosom 1 (miš)
Kraj	192,860,140 bp
Ortolozi
	148304
	319266
	ENSG00000162757
	ENSMUSG00000079144
	Q96LT6
	Q9DAE8
	NM_152485
	NM_001160359; NM_001160360; NM_181048
	NP_689698
	NP_001153831; NP_001153832; NP_851391
	Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek	Pogledaj/uredi – miš

UPF0739 protein C1orf74 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom C1orf74 sa hromosoma 1.^[5]

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 269 aminokiselina, a molekulska težina 29.561 Da.^[6]

C: Cistein

D: Asparaginska kiselina

E: Glutaminska kiselina

F: Fenilalanin

G: Glicin

H: Histidin

I: Izoleucin

K: Lizin

L: Leucin

M: Metionin

N: Asparagin

P: Prolin

Q: Glutamin

R: Arginin

S: Serin

T: Treonin

V: Valin

W: Triptofan

Y: Tirozin

10	20	30	40	50
MLLLDLMSSP	SPQLLVAAAQ	QTLGMGKRRS	PPQAICLHLA	GEVLAVARGL
KPAVLYDCNC	AGASELQSYL	EELKGLGFLT	FGLHILEIGE	NSLIVSPEHV
CQHLEQVLLG	TIAFVDVSSC	QRHPSVCSLD	QLQDLKALVA	EIITHLQGLQ
RDLSLAVSYS	RLHSSDWNLC	TVFGILLGYP	VPYTFHLNQG	DDNCLALTPL
RVFTARISWL	LGQPPILLYS	FSVPESLFPG	LRDILNTWEK	DLRTRFRTQN
DFADLSISSE	IVTLPAVAL

Gen

Kod ljudi, gen C1orf74 je gen koji kodira protein sa hromozoma 1.^[5]^[7] Takođe je poznat kao URLC4 kod ljudi. Lokus ovog gena je 1q32.2. C1orf74 je dug 2.229 parova baza, sa dva egzona.

C1orf74 je nizvodno od gena interferonskog regulatornog faktora 6 ili IRF6 kod ljudi.^[8]

Transkript

Kod ljudi, C1orf74 se transkribuje u iRNK dugu 1.642 nukleotida.^[9] Transkript sadrži dva egzona i jedan uzvodni stop kodon unutar okvira čitanja. 5' neprevedena regija (5' UTR) ovog transkripta duga je 343 nukleotida, a 3' neprevedena regija 570 nukleotida.

Oba egzona se obično transkribiraju.^[10] Postoji nekoliko slučajeva gdje je transkribiran samo drugi egzon. Pronađen je i fuzijski transkript koji sadrži IRF6 i prvi egzon C1orf74, ali ovaj transkript rezultira kratkim polipeptidom.^[11]

Protein

Protein koji kod ljudi kodira C1orf74 je najčešće poznat kao UPF0739 protein C1orf74.^[12] Ljudska verzija UPF0739 sadrži 269 aminokiselina i teži 29430 Da. Aminokiseline od 19 do 269 su dio domena nepoznate funkcije poznatog kao DUF4504. Unutar ovog DUF-a postoje dva konzervirana motiva sekvence LLGYP i SFS.

Početno mjesto translacije C1orf74 je nakon spoja egzon-egzon, što znači da se protein stvara samo translacijom drugog egzona.

Ekspresija

C1orf74 je sveprisutno eksprimiran u većini tkiva kod ljudi tokom embrionskog razvoja i tokom odraslog doba.^[13] Ovaj gen je eksprimiran u nervnom sisteu, mliječnim i pljuvačnim žlijezdama, koži i većini unutrašnjih organa.

Funkcija

Jedna sugestija funkcije C1orf74 kod ljudi dolazi iz podataka koji su objavljeni samo u NCBI-ju iz rada koji će kasnije objavili Daigo i Nakamura. Autori su otkrili da je C1orf74 pojačano reguliran kod raka pluća i ovom proteinu su dodali alias URLC4 (BAQ19750). C1orf74 lokus, 1q32.2, povezan je sa shizofrenijom.^[14] To znači da C1orf74, ili njegovi susjedi, doprinose riziku od šizofrenije. Mutacija u IRF6, uzvodnom susjedu C1orf74, rezultira rascjepom nepca i Van der Woudeovim sindromom.^[15] Mutacije u regijama uzvodno i nizvodno od IRF6, kao što je C1orf74, također mogu rezultirati Van der Woudeovim sindromom ili ove mogu djelovati s mutacijom u IRF6 i dovesti do bolesti.

Evolucija

Ljudski gen C1orf74 nema nijedan poznati paralog, ali ima mnogo ortologa koji sadrže isti DUF. Ima ortologe kod većine kičmenjaka i nekih beskičmenjaka, poput crva, pijavica i morskih puževa.^[16] Neki od ortologa C1orf74 uključuju mišje, ježje, kokošije, zebričine, aligatorske i kod pijavica. C1orf74 ima udaljeni ortolog u bijeloj hrđi (Albugo candida), koja je vrsta oomiceta a ne prava gljiva.^[17] Nisu pronađeni ortolozi u biljkama, gljivama ili bakterijama.

Reference

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000162757 - Ensembl, maj 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000079144 - Ensembl, maj 2017
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, Kaul R, Swarbreck D, Dunham A, et al. (maj 2006). "The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1". Nature. 441 (7091): 315–21. Bibcode:2006Natur.441..315G. doi:10.1038/nature04727. PMID 16710414.
^ "UniProt, Q96LT6" (jezik: en.). Pristupljeno 8. 12. 2021.CS1 održavanje: nepoznati jezik (link)
^ "C1orf74 chromosome 1 open reading frame 74 [Homo sapiens (human)]". NCBI Gene. NCBI. Pristupljeno 8. 5. 2015.
^ "Homo sapiens complex locus IRF6and C1orf74, encoding interferon regulatory factor 6 and chromosome 1 open reading frame 74". NCBI AceView. NCBI. Pristupljeno 8. 5. 2015.
^ "Homo sapiens chromosome 1 open reading frame 74 (C1orf74), mRNA". NCBI Nucleotide. NCBI. Pristupljeno 15. 2. 2015.
^ "UCSC Genome Browser". UC Santa Cruz.
^ "Homo sapiens complex locus IRF6and C1orf74, encoding interferon regulatory factor 6 and chromosome 1 open reading frame 74". NCBI AceView. NCBI. Pristupljeno 8. 5. 2015.
^ "UPF0739 protein C1orf74 [Homo sapiens]". NCBI Protein. NCBI.
^ "GDS3113 Various normal tissues". NCBI GEO Profiles. NCBI.
^ Gurling HM, Kalsi G, Brynjolfson J, Sigmundsson T, Sherrington R, Mankoo BS, Read T, Murphy P, Blaveri E, McQuillin A, Petursson H, Curtis D (mart 2001). "Genomewide genetic linkage analysis confirms the presence of susceptibility loci for schizophrenia, on chromosomes 1q32.2, 5q33.2, and 8p21-22 and provides support for linkage to schizophrenia, on chromosomes 11q23.3-24 and 20q12.1-11.23". American Journal of Human Genetics. 68 (3): 661–73. doi:10.1086/318788. PMC 1274479. PMID 11179014.
^ Jakobsen LP, Ullmann R, Kjaer KW, Knudsen MA, Tommerup N, Eiberg H (novembar 2007). "Suggestive linkage to a neighboring region of IRF6 in a cleft lip and palate multiplex family". American Journal of Medical Genetics. Part A. 143A (22): 2716–21. doi:10.1002/ajmg.a.32011. PMID 17937438. S2CID 23848325.
^ Klein SL, Strausberg RL, Wagner L, Pontius J, Clifton SW, Richardson P (decembar 2002). "Genetic and genomic tools for Xenopus research: The NIH Xenopus initiative". Developmental Dynamics. 225 (4): 384–91. doi:10.1002/dvdy.10174. PMID 12454917.
^ Choi Y, Thines M (8. 6. 2010). "Morphological and molecular confirmation of Albugo resedae (Albuginales; Oomycota) as a distinct species from A. candida". Mycological Progress. 10 (2): 143–148. doi:10.1007/s11557-010-0683-4. S2CID 25231366.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000162757 - Ensembl, maj 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000079144 - Ensembl, maj 2017

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[Gregory_2006-5] Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, Kaul R, Swarbreck D, Dunham A, et al. (maj 2006). "The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1". Nature. 441 (7091): 315–21. Bibcode:2006Natur.441..315G. doi:10.1038/nature04727. PMID 16710414.

[UniProt-6] "UniProt, Q96LT6" (jezik: en.). Pristupljeno 8. 12. 2021.CS1 održavanje: nepoznati jezik (link)

[7] "C1orf74 chromosome 1 open reading frame 74 [Homo sapiens (human)]". NCBI Gene. NCBI. Pristupljeno 8. 5. 2015.

[8] "Homo sapiens complex locus IRF6and C1orf74, encoding interferon regulatory factor 6 and chromosome 1 open reading frame 74". NCBI AceView. NCBI. Pristupljeno 8. 5. 2015.

[9] "Homo sapiens chromosome 1 open reading frame 74 (C1orf74), mRNA". NCBI Nucleotide. NCBI. Pristupljeno 15. 2. 2015.

[10] "UCSC Genome Browser". UC Santa Cruz.

[11] "Homo sapiens complex locus IRF6and C1orf74, encoding interferon regulatory factor 6 and chromosome 1 open reading frame 74". NCBI AceView. NCBI. Pristupljeno 8. 5. 2015.

[12] "UPF0739 protein C1orf74 [Homo sapiens]". NCBI Protein. NCBI.

[13] "GDS3113 Various normal tissues". NCBI GEO Profiles. NCBI.

[14] Gurling HM, Kalsi G, Brynjolfson J, Sigmundsson T, Sherrington R, Mankoo BS, Read T, Murphy P, Blaveri E, McQuillin A, Petursson H, Curtis D (mart 2001). "Genomewide genetic linkage analysis confirms the presence of susceptibility loci for schizophrenia, on chromosomes 1q32.2, 5q33.2, and 8p21-22 and provides support for linkage to schizophrenia, on chromosomes 11q23.3-24 and 20q12.1-11.23". American Journal of Human Genetics. 68 (3): 661–73. doi:10.1086/318788. PMC 1274479. PMID 11179014.

[15] Jakobsen LP, Ullmann R, Kjaer KW, Knudsen MA, Tommerup N, Eiberg H (novembar 2007). "Suggestive linkage to a neighboring region of IRF6 in a cleft lip and palate multiplex family". American Journal of Medical Genetics. Part A. 143A (22): 2716–21. doi:10.1002/ajmg.a.32011. PMID 17937438. S2CID 23848325.

[16] Klein SL, Strausberg RL, Wagner L, Pontius J, Clifton SW, Richardson P (decembar 2002). "Genetic and genomic tools for Xenopus research: The NIH Xenopus initiative". Developmental Dynamics. 225 (4): 384–91. doi:10.1002/dvdy.10174. PMID 12454917.

[17] Choi Y, Thines M (8. 6. 2010). "Morphological and molecular confirmation of Albugo resedae (Albuginales; Oomycota) as a distinct species from A. candida". Mycological Progress. 10 (2): 143–148. doi:10.1007/s11557-010-0683-4. S2CID 25231366.

[5]

[1]

[2]

[3]

[4]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]