X-vezano recesivno nasljeđivanje

X-vezano recesivno nasljeđivanje je način nasljeđivanja u kojem mutacija u gena na X hromosomu uzrokuje fenotip uvijek biti eksprimiran kod muškaraca (koji su nužno homozigotni za mutaciju gena jer imaju po jedan X i jedan Y hromosom) i kod žena koje su homozigotne za mutaciju gena, vidi zigotnost. Ženke sa jednom kopijom mutiranog gena su nositelji.

X-vezano recesivno nasljeđivanje

X-vezano nasljeđivanje znači da se gen koji uzrokuje osobinu ili poremećaj nalazi na hromosomu X. Žene imaju dva X hromosoma, dok muškarci imaju po jedan X i Y hromosom. Ženke nositeljice koje imaju samo jednu kopiju mutacije obično ne eksprimiraju fenotip, iako razlike u inaktivacija X-hromosoma (poznata kao iskrivljena X-inaktivacija) može dovesti do različitih stupnjeva kliničke ekspresije kod nositeljki, budući da će neke ćelije izraziti jedan X alel, a neke drugi. Sadašnja procjena sekvenciranih X-vezanih gena je 499, a ukupno, uključujući nejasno definirane osobine, je 983.[1]

Obrasci nasljeđivanja

uredi
 
Obrasci X-vezanog recesivnog nasljeđivanja u engleskoj kraljevskoj porodici

Kod ljudi, nasljeđivanje X-vezanih recesivnih osobina slijedi jedinstveni obrazac sastavljen od tri tačke.

  • Prvi je da pogođeni očevi ne mogu prenijeti X-vezane recesivne gene na svoje sinove jer očevi sinovima daju Y hromosome. To znači da su muškarci pogođeni X-vezanim recesivnim poremećajem naslijedili odgovorni X hromosom od svojih majki.
  • Drugo, X-vezane recesivne osobine su češće izražene kod muškaraca nego kod žena.[2] To je zbog činjenice da mužjaci posjeduju samo jedan hromosom X, i stoga im je potreban samo jedan mutirani X da bi bili pogođeni. Žene imaju dva X hromosoma i stoga (da bi bile pogođene) moraju primiti dva mutirana recesivna X hromosoma (po jedan od svakog roditelja). Popularan primjer koji pokazuje ovaj obrazac nasljeđivanja je onaj od potomaka kraljice Viktorije i krvna bolest hemofilija.[3]
  • Posljednji uočeni obrazac je da X-vezane recesivne osobine imaju tendenciju da preskaču generacije, što znači da pogođeni djed neće imati zahvaćenog sina, ali bi mogao imati pogođenog unuka preko svoje kćeri.[4] Dalje objašnjeno, sve kćerke oboljelog muškarca će dobiti njegov mutirani X, a zatim će biti ili nositeljke ili same pogođene u zavisnosti od majke. Nastali sinovi će imati ili 50% šanse da budu pogođeni (majka je nositelj), ili 100% šanse (majka je pogođena). Upravo zbog ovih postotaka vidi se da su muškarci češće pogođeni nego žene.

Upitnost terminologije recesivnost/dominantnost

uredi

Nekoliko naučnika je predložilo da se prestane sa upotrebom izraza "dominantno" i "recesivno" kada se govori o X-vezanom nasljeđivanju.[5] Prisustvo dva X hromosoma kod žena dovodi do problema s dozom koji se ublažavaju X-inaktivacijom.[6] Navodeći da je vrlo varijabilna penetrabilnost X-vezanih osobina kod žena rezultat mehanizama kao što su iskrivljena X-inaktivacija ili somatski mozaicizam teško pomiriti sa standardnim definicijama dominacije i recesivnosti, naučnici su predložili označavajući osobine na X hromozomu jednostavno kao X-vezani.[5]

Primjeri

uredi

Najčešći

uredi

Najčešći X-vezani recesivni poremećaji jesu:[7]

Manje uobičajeni poremećaji

uredi

Teorijski, mutacija u bilo kojem od gena na hromozomu X može uzrokovati bolest, ali u nastavku su neke značajne, sa kratkim opisom simptoma:

Također pogledajte

uredi

Reference

uredi
  1. ^ "OMIM X-linked Genes". nih.gov. Arhivirano s originala, 7. 3. 2016. Pristupljeno 3. 5. 2018.
  2. ^ Understanding Genetics: A New York, Mid-Atlantic Guide for Patients and Health Professionals. National Center for Biotechnology Information. 8. 7. 2009. Pristupljeno 9. 6. 2020.
  3. ^ "History of Bleeding Disorders". National Hemophilia Foundation (jezik: engleski). 4. 3. 2014. Pristupljeno 9. 6. 2020.
  4. ^ Pierce, Benjamin A. (2020). Genetics: A Conceptual Approach. Macmillan Learning. str. 154–155. ISBN 978-1-319-29714-5.
  5. ^ a b Dobyns, William B.; Filauro, Allison; Tomson, Brett N.; Chan, April S.; Ho, Allen W.; Ting, Nicholas T.; Oosterwijk, Jan C.; Ober, Carole (2004). "Inheritance of most X-linked traits is not dominant or recessive, just X-linked". American Journal of Medical Genetics. 129A (2): 136–43. doi:10.1002/ajmg.a.30123. PMID 15316978. S2CID 42108591.
  6. ^ Shvetsova, Ekaterina; Sofronova, Alina; Monajemi, Ramin; Gagalova, Kristina; Draisma, Harmen H. M.; White, Stefan J.; Santen, Gijs W. E.; Chuva de Sousa Lopes, Susana M.; Heijmans, Bastiaan T.; van Meurs, Joyce; Jansen, Rick (mart 2019). "Skewed X-inactivation is common in the general female population". European Journal of Human Genetics (jezik: engleski). 27 (3): 455–465. doi:10.1038/s41431-018-0291-3. ISSN 1476-5438. PMC 6460563. PMID 30552425.
  7. ^ GP Notebook - X-linked recessive disorders Arhivirano 13. 6. 2011. na Wayback Machine Retrieved on 5 Mars, 2009
  8. ^ "OMIM Color Blindness, Deutan Series; CBD". nih.gov. Arhivirano s originala, 29. 9. 2009. Pristupljeno 3. 5. 2018.
  9. ^ Michael Price (8. 10. 2009). "Case Closed: Famous Royals Suffered From Hemophilia". ScienceNOW Daily News. AAAS. Arhivirano s originala, 20. 10. 2013. Pristupljeno 9. 10. 2009.
  10. ^ Rogaev, Evgeny I.; Grigorenko, Anastasia P.; Faskhutdinova, Gulnaz; Kittler, Ellen L. W.; Moliaka, Yuri K. (2009). "Genotype Analysis Identifies the Cause of the 'Royal Disease'". Science. 326 (5954): 817. Bibcode:2009Sci...326..817R. doi:10.1126/science.1180660. PMID 19815722. S2CID 206522975.
  11. ^ "Hemophilia B". Arhivirano 1. 12. 2007. na Wayback Machine National Hemophilia Foundation.
  12. ^ Carlo Gelmetti; Caputo, Ruggero (2002). Pediatric Dermatology and Dermatopathology: A Concise Atlas. T&F STM. str. 160. ISBN 1-84184-120-X.
  13. ^ "X-linked Agammaglobulinemia: Immunodeficiency Disorders: Merck Manual Professional". Arhivirano s originala, 18. 2. 2008. Pristupljeno 1. 3. 2008.
  14. ^ "Diseases Treated at St. Jude". stjude.org. Arhivirano s originala, 15. 8. 2007. Pristupljeno 3. 5. 2018.
  15. ^ "Favism - Doctor". patient.info. Arhivirano s originala, 21. 11. 2017. Pristupljeno 3. 5. 2018.

Vanjski linkovi

uredi


[Ženski X-vezani poremećaji]