Brahidaktilija (grč. βραχύς – brahis = kratak + δάκτυλος – daktilos = prst), je medicinski termin koji doslovno znači "kratak prst". Kratkoća je u odnosu na dužinu drugih dugih kostiju i drugih dijelova tijela. Brahidaktilija je nasljedna, obično dominantna osobina. Najčešće se javlja kao izolirana dismelija, ali se može javiti i s drugim anomalijama kao dio mnogih urođenih sindroma. Brahidaktilija također može biti signal da će neko u starosti biti izložen riziku od srčanih problema.

Brahidaktilija
Razni oblikci brahidaktilije
SpecijalnostMedicinska genetika Izmijeni na Wikipodacima
Dva srepena brahidaktolije palca

Objavljeni su nomogrami za normalne vrijednosti dužine prstiju kao omjer u odnosu na druge tjelesne mjere. U kliničkoj genetici, najčešće korišteni indeks dužine prstiju je bezdimenzijski omjer dužine trećeg (srednjeg) prsta i dužine šake. Obje su izražene u istim jedinicama (centimetri, naprimjer) i mjere se u otvorenoj šaci od vrha prsta do glavnih nabora gdje se prst spaja s dlanom i gdje se dlan spaja sa zglobom.

Tipovi

uredi

Postoji nekoliko tipova brahidaktilije:

Tip OMIM Gen Lokus Alias/Opis
Tip A1, BDA1 OMIM: 112500 IHH BDA1B 5p13.3-p13.2, 2q33-q35 Brahidaktilija tipa A1 ili brahidaktilija tipa Farabee. BDA1 je autosomno dominantna nasljedna bolest. Karakteristike uključuju: brahidaktilije, kratke ili odsutne falange, dodatne karpusne kosti, hipoplazijske ili odsutne ulna i kratke metakarpusne kosti.
Tip A2, BDA2 OMIM: 112600 BMPR1B GDF5 20q11.2, 4q23-q24 Brahidaktilija tip A2, Brahimezofalangija II ili Brahidaktilija Mohr-Wriedtov tip. Tip A2 je vrlo rijedak oblik brahidaktilije. Falange kažiprsta i drugih prstiju su skraćene.
Tip A3, BDA3 OMIM: 112700 Brahidaktilija tip A3, brahimezofalangija V ili brahidaktilija-klinodaktilija.
Tip A4, BDA4 OMIM: 112800 Brahidaktilija tip A4, Brahimezofalangija II i V ili Temtamijski tip brahidaktilije
Tip A5, BDA5 OMIM: 112900 Brahidaktilna displazija noktiju tipa A5.
Tip A6, BDA6 OMIM: 112910 Brahidaktilija tipa A6 ili Osebold-Remondinijev sindrom.
Tip A7, BDA7 Brahydaktilija tip A7 ili Smorgasbordov tip brhidaktilije[1]
Tip B, BDB (ili BDB1) OMIM: 113000 ROR2 9q22 Brahidaktilija tip B.
Tip C, BDC OMIM: 113100 GDF5 20q11.2 Brahidaktilija tip C ili Brahidaktilija Hawsov tip.
Tip D, BDD OMIM: 113200 HOXD13 2q31-q32 Brahidaktilija tip D. Navedeno neprecizno (kukasta je klinički deskriptivan izraz, koji se odnosi na bulbozno jednolično oticanje mehkog tkiva terminalne falange prsta)[2] as "clubbed thumbs".
Tip E, BDE OMIM: 113300 HOXD13 2q31-q32 Brahidaktilija tip E.
Tip B i E OMIM: 112440 ROR2 HOXD13 9q22, 2q31-q32 Kombinovana brahidaktilija tipova B i E, Ballardov sindrom ili Pitt-Williamsova brahidaktilija.
Tip A1B, BDA1B OMIM: 607004 5p13.3-p13.2 Brahidaktilija tip A1, B.

Ostali sindromi

uredi

U gornjim sindromima brahidaktilije, kratki prsti su najistaknutije od anomalija, ali kod mnogih drugih sindroma (Downov sindrom, Rubinstein-Taybijev sindrom, itd.), brahidaktilija je manja oznaka u poređenju sa drugim anomalijama ili problemimima koji čine sindrom.

Također pogledajte

uredi

Reference

uredi
  1. ^ Meiselman SA, Berkenstadt M, Ben-Ami T, Goodman RM (1989). "Brachydactyly type A-7 (Smorgasbord): a new entity". Clin. Genet. 35 (4): 261–7. doi:10.1111/j.1399-0004.1989.tb02940.x. PMID 2714013. S2CID 30099363.
  2. ^ "Clubbing of the Nails: Background, Pathophysiology, Epidemiology". 15. 7. 2021. journal zahtijeva |journal= (pomoć)

Vanjski linkovi

uredi

Šablon:Urođene malformacije i deformacije mišićno-koštanog sistema