Brahidaktilija
Brahidaktilija (grč. βραχύς – brahis = kratak + δάκτυλος – daktilos = prst), je medicinski termin koji doslovno znači "kratak prst". Kratkoća je u odnosu na dužinu drugih dugih kostiju i drugih dijelova tijela. Brahidaktilija je nasljedna, obično dominantna osobina. Najčešće se javlja kao izolirana dismelija, ali se može javiti i s drugim anomalijama kao dio mnogih urođenih sindroma. Brahidaktilija također može biti signal da će neko u starosti biti izložen riziku od srčanih problema.
Brahidaktilija | |
---|---|
Razni oblikci brahidaktilije | |
Specijalnost | Medicinska genetika |
Objavljeni su nomogrami za normalne vrijednosti dužine prstiju kao omjer u odnosu na druge tjelesne mjere. U kliničkoj genetici, najčešće korišteni indeks dužine prstiju je bezdimenzijski omjer dužine trećeg (srednjeg) prsta i dužine šake. Obje su izražene u istim jedinicama (centimetri, naprimjer) i mjere se u otvorenoj šaci od vrha prsta do glavnih nabora gdje se prst spaja s dlanom i gdje se dlan spaja sa zglobom.
Tipovi
urediPostoji nekoliko tipova brahidaktilije:
Tip | OMIM | Gen | Lokus | Alias/Opis |
Tip A1, BDA1 | OMIM: 112500 | IHH BDA1B | 5p13.3-p13.2, 2q33-q35 | Brahidaktilija tipa A1 ili brahidaktilija tipa Farabee. BDA1 je autosomno dominantna nasljedna bolest. Karakteristike uključuju: brahidaktilije, kratke ili odsutne falange, dodatne karpusne kosti, hipoplazijske ili odsutne ulna i kratke metakarpusne kosti. |
Tip A2, BDA2 | OMIM: 112600 | BMPR1B GDF5 | 20q11.2, 4q23-q24 | Brahidaktilija tip A2, Brahimezofalangija II ili Brahidaktilija Mohr-Wriedtov tip. Tip A2 je vrlo rijedak oblik brahidaktilije. Falange kažiprsta i drugih prstiju su skraćene. |
Tip A3, BDA3 | OMIM: 112700 | Brahidaktilija tip A3, brahimezofalangija V ili brahidaktilija-klinodaktilija. | ||
Tip A4, BDA4 | OMIM: 112800 | Brahidaktilija tip A4, Brahimezofalangija II i V ili Temtamijski tip brahidaktilije | ||
Tip A5, BDA5 | OMIM: 112900 | Brahidaktilna displazija noktiju tipa A5. | ||
Tip A6, BDA6 | OMIM: 112910 | Brahidaktilija tipa A6 ili Osebold-Remondinijev sindrom. | ||
Tip A7, BDA7 | Brahydaktilija tip A7 ili Smorgasbordov tip brhidaktilije[1] | |||
Tip B, BDB (ili BDB1) | OMIM: 113000 | ROR2 | 9q22 | Brahidaktilija tip B. |
Tip C, BDC | OMIM: 113100 | GDF5 | 20q11.2 | Brahidaktilija tip C ili Brahidaktilija Hawsov tip. |
Tip D, BDD | OMIM: 113200 | HOXD13 | 2q31-q32 | Brahidaktilija tip D. Navedeno neprecizno (kukasta je klinički deskriptivan izraz, koji se odnosi na bulbozno jednolično oticanje mehkog tkiva terminalne falange prsta)[2] as "clubbed thumbs". |
Tip E, BDE | OMIM: 113300 | HOXD13 | 2q31-q32 | Brahidaktilija tip E. |
Tip B i E | OMIM: 112440 | ROR2 HOXD13 | 9q22, 2q31-q32 | Kombinovana brahidaktilija tipova B i E, Ballardov sindrom ili Pitt-Williamsova brahidaktilija. |
Tip A1B, BDA1B | OMIM: 607004 | 5p13.3-p13.2 | Brahidaktilija tip A1, B. |
Ostali sindromi
urediU gornjim sindromima brahidaktilije, kratki prsti su najistaknutije od anomalija, ali kod mnogih drugih sindroma (Downov sindrom, Rubinstein-Taybijev sindrom, itd.), brahidaktilija je manja oznaka u poređenju sa drugim anomalijama ili problemimima koji čine sindrom.
Također pogledajte
urediReference
uredi- ^ Meiselman SA, Berkenstadt M, Ben-Ami T, Goodman RM (1989). "Brachydactyly type A-7 (Smorgasbord): a new entity". Clin. Genet. 35 (4): 261–7. doi:10.1111/j.1399-0004.1989.tb02940.x. PMID 2714013. S2CID 30099363.
- ^ "Clubbing of the Nails: Background, Pathophysiology, Epidemiology". 15. 7. 2021. journal zahtijeva
|journal=
(pomoć)
Vanjski linkovi
uredi- Type A2[trajno mrtav link]
- Šablon:Office of Rare Diseases
- Šablon:Office of Rare Diseases
- Šablon:Office of Rare Diseases
- Šablon:Office of Rare Diseases
- Šablon:Office of Rare Diseases
- Šablon:Office of Rare Diseases
- Šablon:Office of Rare Diseases
- Šablon:Office of Rare Diseases
- Šablon:Office of Rare Diseases
Šablon:Urođene malformacije i deformacije mišićno-koštanog sistema