Očni albinizam
Očni albinizam je oblik albinizama koji se, za razliku od okulokutanog (očnog i kožnog) albinizma, prvenstveno javlja u ljudskim čima.[1] Postoji više oblika očnog albinizma, koji su klinički slični..[2]
| Očni albinizam | |
|---|---|
| Drugi nazivi | Okularni albinizam (pogrešno) |
_eye.png) | |
| Očni fenotip pogođene osobe | |
| Specijalnost | Medicinska genetika |
| Simptomi | Nedostatak pigmenta u očnoj šarenici |
| Uobičajeno pojavljivanje | Urođeno obilježje |
| Trajanje | Doživotno |
| Uzroci | Mutacije gena za prolizvodnju melanina |
| Faktori rizika | Osjetljivost na jaku sunčevu svjetlost |
| Dijagnostička metoda | Fenotipski pregled |
| Prevencija | Ne postoji |
| Tretman | Izbjegavanje intenzivnog sunčevog osvjetljenja |
Oba poznata bliskosusjedna gena nalaze se na kratkom kraku X hromosomu, na lokusima Xp22.2 i Xp22.3. Kada se koristi izraz "autosomno recesivni očni albinizam" ("AROA"), obično se odnosi na blage varijante okulokutanog albinizma, a ne na očni albinizam, koji je "X-vezan".[3]
Tipovi
uredi| Naziv | OMIM | Gen | Opis |
| Očni albinizam tipa 1 (OA1) | OMIM: 300500 | GPR143 | Poznat i kao Nettleship-Fallsov sindrom,[4][5][6] je najčešći tip očnog albinizma. OA1 je obično povezan sa nistagmusom i teško ga je drugačije otkriti kod žena; muškarci pokazuju lakše uočljive simptome. |
| Očni albinizam tipa 2 (OA2) | OMIM: 300600 | CACNA1F[7] | Poznat i kao Forsius-Erikssonov sindrom[8][9] ili "Ålandska očna bolest", uglavnom pogađa muškarce, iako su žene često nositelji i ponekad mogu biti simptomske; često se povezuje sa protanopskom dihromatijom (oblik sljepila za boje) i sa noćnim slepilom (niktalopija). |
| Očni albinizam sa senzornervnom gluhoćom (OASD) | OMIM: 300650 | ? (Xp22.3) | Kao što mu ime kaže, povezan je sa gubitkom sluha. Može biti isto što i OA1.[10] |
Reference
uredi- ^ "Ocular albinism - Genetics Home Reference".
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ Hutton SM, Spritz RA (mart 2008). "A comprehensive genetic study of autosomal recessive ocular albinism in Caucasian patients". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 49 (3): 868–72. doi:10.1167/iovs.07-0791. PMID 18326704. Arhivirano s originala, 15. 12. 2019. Pristupljeno 2. 6. 2008.
- ^ synd/990 na Who Named It?
- ^ E. Nettleship. On some hereditary diseases of the eye. Transactions of the Ophthalmological Societies of the United Kingdom, 1908-1909, 29: 57-198.
- ^ H. F. Falls. Sex-linked ocular albinism displaying typical fundal changes in the female heterozygote. American Journal of Ophthalmology, Chicago, 1951, 34: 41-50.
- ^ Jalkanen R, Bech-Hansen NT, Tobias R, et al. (juni 2007). "A novel CACNA1F gene mutation causes Aland Island eye disease". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 48 (6): 2498–502. doi:10.1167/iovs.06-1103. PMID 17525176. Arhivirano s originala, 15. 12. 2019. Pristupljeno 2. 6. 2008.
- ^ synd/1336 na Who Named It?
- ^ Forsius H, Eriksson AW (april 1964). "[A new eye syndrome with X-chromosomal transmission. a family clan with fundus albinism, fovea hypoplasia, nystagmus, myopia, astigmatism and dyschromatopsia.]". Klin Monatsbl Augenheilkd (jezik: njemački). 144: 447–57. PMID 14230113.
- ^ Winship IM, Babaya M, Ramesar RS (novembar 1993). "X-linked ocular albinism and sensorineural deafness: linkage to Xp22.3". Genomics. 18 (2): 444–5. doi:10.1006/geno.1993.1495. PMID 8288253.
Vanjski linkovi
uredi